着色性干皮病一例

着色性干皮病（Xeroderm a pigmentosum,XP）是一种少见的常染色体隐性遗传的皮肤色素萎缩性疾病,该病是一种癌前病变,儿童期始发的持久雀斑状皮疹及疣状物,以后易发展为癌瘤。     

面部着色性干皮病癌变二例报告

例1,男性,34岁,一年前右颌下区蚕豆大小肿块,曾行手术摘除,活检报告为“慢性淋巴结炎”,术后一年来肿块明显增大,用抗生素无效,而于1975年8月23日入院。患者从小即患“着色干皮病”,病损以面部为主,近年来鼻背部病损经常溃破。父母亲姨表兄妹,父亲于55岁时患“肺癌”病故,母亲健在。有兄弟姐妹6人,二弟自幼患着色     

着色性干皮病7例

本院于2000年9月至2007年9月来共收治着色性干皮病肿瘤期患者7例,现报道如下.     

氢醌对 K562细胞着色性干皮病基因 D转录及表达的影响

目的：探讨苯代谢物氢醌（ HQ）对人白血病细胞株K562细胞中着色性干皮病基因D（ XPD）mRNA转录及蛋白表达的影响。方法：分别用终浓度为0、15、30、60μmol/L HQ溶液处理K562细胞48 h后,单细胞凝胶电泳实验检测细胞DNA损伤效应,Taqman探针实时荧光定量PCR法检测XPD基因mRNA转录水平,蛋白印迹法分析XPD基因蛋白表达水平,观察荧光显微镜下细胞的尾矩,计算mRNA及蛋白的相对表达量。结果：不同浓度HQ处理后,各组细胞尾矩与0μmol/L HQ组比较,差异有统计学意义（ P＜0.05）;不同浓度HQ处理后, K562细胞中XPD基因mRNA和蛋白相对表达量与0μmol/L HQ组比较,差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论：HQ处理K562细胞48 h后,细胞中DNA有明显的损伤效应,但XPD基因mRNA及蛋白无变化。     

着色性干皮病临床治疗的研究进展

着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病。如何有效治疗XP一直是人们研究的课题。在此,结合国内外有关文献资料,对XP病在一般支持治疗、药物治疗、手术及相关辅助治疗和病因治疗等方面所取得的进展进行了探讨及评价,为科学、系统地治疗XP提供思路,有利于XP临床治疗水平的进步。     

着色性干皮病诊治现状与展望

【摘要】 着色性干皮病是临床上极为少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,其快速便捷的诊断及有效的治疗方法一直是人们研究的重点。现结合国内外有关文献对着色性干皮病诊断及治疗的现状进行回顾,同时展望未来可行的诊治手段,为着色性干皮病的诊治提供新思路。     

氢醌对K562细胞着色性干皮病基因D甲基化的影响

目的：了解不同剂量苯代谢物氢醌（ HQ）对人白血病细胞株K562细胞着色性干皮病基因D（ XPD）甲基化水平的影响。方法：分别以终浓度为0、15、30和60μmol/L HQ溶液重复处理K562细胞48 h,采用MTT比色法检测K562细胞增殖能力,采用亚硫酸氢盐处理后测序法检测XPD甲基化水平;观察各组细胞存活率及甲基化率。结果：HQ 0、15、30、60μmol/L 处理后,K562细胞存活率分别为（100.00±0.00）％、（85.46±0.60）％、（63.46±7.02）％和（51.20±6.49）％,15μmol/L 组与0μmol/L 组比较,差异无统计学意义（ P ＞0.05）,30μmol/L和60μmol/L组与0μmol/L组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;XPD基因甲基化水平分别依次为1.03％（3/290）、0.34％（1/290）、0.34％（1/290）和0.70％（2/290）,15、30、60μmol/L组与0μmol/L组比较,差异无统计学意义（χ2=1.531,P＞0.05）。结论：HQ对K562细胞生长有明显的抑制作用,但对细胞中XPD基因甲基化水平无影响。     

着色性干皮病G组基因多态性与喉癌和喉咽癌风险的相关性

目的研究DNA修复基因着色性干皮病G组基因(XPG)Asp1104His多态性与喉癌和喉咽癌风险的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析检测175例喉癌或喉咽癌患者和525名无肿瘤正常对照者的XPG基因型,采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者患喉癌和喉咽癌的风险及各基因型对肿瘤病理分级的影响。结果与Asp/Asp基因型比较,XPG1104Asp/His杂合型增加喉癌的发病风险(OR=2.46;95%CI=1.15～5.24,P<0.05),但不影响喉咽癌的发病风险(OR=1.36;95%CI=0.87～2.12,P>0.05);杂合基因型Asp/His增加高分化鳞状细胞癌的发病风险(OR=1.88;95%CI=1.05～3.40,P<0.05)。结论DNA修复基因XPG1104Asp/His多态性与喉癌的发病风险相关。     

着色性干皮病基因组D和胞苷脱氨酶基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系

目的探讨着色性干皮病基因组D(XPD)和胞苷脱氨酶(CDA)基因单核苷酸多态性与肺癌易感性及其病理类型的关系,并探讨吸烟与基因多态性的交互作用对肺癌发病风险的影响。方法采用病例-对照研究方法纳入肺癌患者和健康对照者各103人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析两组人群XPD基因外显子10G→A(Asp312Asn)、23A→C(Lys751Gln)以及CDA基因外显子1上79A→C(Lys27Gln)、208G→A(Ala70 Thr)的基因型。结果两组XPD312和XPD751位点的基因分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);但吸烟合并XPD第751位点突变个体发生肺癌的风险显著增加(P=0.044);同时发生XPD第312和751两个位点突变的肺癌风险增加6.13倍(P=0.047)。两组CDA Lys27Gln和CDAAla70 Thr基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。XPD和CDA在不同病理类型中的基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论吸烟可使XPD第751位点发生突变的个体发生肺癌的风险增加,XPD基因第312和751两个位点同时突变使肺...     

中华眼镜蛇膜毒素12对膀胱癌细胞增殖、凋亡及自噬的影响*

目的 探讨中华眼镜蛇膜毒素12（MT-12）对膀胱癌细胞的增殖、凋亡及自噬的影响。方法 ①采用CCK-8法检测不同浓度（0.10、0.25和0.50?μg/ml）的MT-12处理膀胱癌RT4、T24细胞0、24、48、72、96和120?h后，对膀胱癌RT4、T24细胞增殖能力的影响；②采用流式细胞术检测MT-12处理膀胱癌RT4、T24细胞6及24?h后，对膀胱癌RT4、T24细胞凋亡的影响，主要观察细胞凋亡率的改变；③Pan-Caspase抑制剂和MT-12处理膀胱癌细胞后通过MTT法检测细胞活力；④通过GFP-LC3转染，观察自噬小体形成，通过Western blotting检测自噬标志物的表达情况。结果 CCK-8检测结果显示，不同浓度的MT-12处理膀胱癌RT4、T24细胞0、24、48、72、96和120?h后，MT-12能抑制膀胱癌RT4、T24的细胞增殖。流式细胞术检测细胞凋亡的结果显示，MT-12处理膀胱癌RT4、T24细胞6及24?h后，实验组可以增加凋亡细胞的比例。Pan-Caspase抑制剂V-ZAD-FMK对2株膀胱癌细胞系进行处理后，MT-12并未完全失去对膀胱癌的抑制效果。Western blotting和GFP-LC3转染检测结果显示，LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ比值增大，GFP-LC3转染结果自噬体（绿色荧光点）增多。结论 MT-12以浓度-时间依赖的方式抑制膀胱癌RT4、T24细胞的增殖能力，并诱导其调亡；MT-12能够引起细胞的自噬，并且自噬性的死亡可能发生在MT-12对膀胱癌细胞的抑制作用过程中。     

羟基喜树碱对人肺癌A549 细胞自噬的影响

目的 探究羟基喜树碱（HCPT）对人肺癌A549 细胞自噬的作用。方法 体外进行肺癌A549细胞的培养,分别使用50、200 和400μmol 的HCPT 处理,利用MTT 法检测HCPT 对细胞存活率的影响;共聚焦显微镜成像技术观察HCPT 对细胞自噬活性的影响;Western blot 检测HCPT 对自噬相关蛋白LC3、p-mTOR 表达的影响。结果 HCPT 抑制A549 细胞的活性;HCPT 处理24 h 后细胞质和细胞核周围Cyto-ID 绿色荧光强度增强;与对照组比较,HCPT 治疗各组LC3II/I 值升高,p-mTOR 表达减少;且加入自噬抑制剂6- 氨基-3- 甲基嘌呤（3-MA）处理后的各组与相对应的HCPT 治疗各组比较,A549 细胞的增殖抑制增强。结论 HCPT 能抑制A549 细胞增殖并诱导其发生自噬;HCPT 发挥抑制A549 细胞增殖作用可能与自噬密切相关;抑制细胞自噬可能会增强HCPT 的抗A549 细胞增殖能力。     

丝裂霉素C与C2-神经酰胺或抗Fas单克隆抗体联合治疗膀胱癌的体外研究

目的:探讨丝裂霉素C(MMC)与C2-神经酰胺(C2-Cer)或抗Fas单克隆抗体(anti-FasmAb)联合应用对人膀胱癌BIU-87和T24细胞生长的抑制作用。方法:采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法测定MMC、C2-Cer、anti-FasmAb单独应用及MMC分别与C2-Cer或anti-FasmAb联合应用对人膀胱癌BIU-87和T24细胞生长的抑制作用,并应用CHOU-TALALAY联合指数法对药物联合应用的效果进行判定。结果:药物单用及MMC分别与C2-Cer、anti-FasmAb合用对BIU-87和T24细胞的生长均有抑制作用,药物合用时的中效浓度与单用时比较有不同程度的降低。MMC与C2-Cer合用时,对于BIU-87细胞,表现为协同作用(CI<1);对于T24细胞,低浓度(0%1)。MMC与anti-FasmAb合用时,对于BIU-87细胞,在大部分效应范围(18%1);对于T24细胞,则在大部分效应范围(0相似文献   

小剂量丝裂霉素膀胱灌注预防膀胱癌术后复发

目的探讨小剂量丝裂霉素膀胱灌注预防膀胱癌术后复发的疗效及安全性。方法回顾性分析104例接受保留膀胱术式治疗的膀胱癌患者临床资料，其中62例接受小剂量丝裂霉素素C（4mg／次）膀胱灌注治疗，42例接受标准荆量（40mg／次）膀胱灌注治疗。随访时间5年。结果两组术后5年复发率差异无显著性，但小剂量膀胱灌注疗法并发症远少于后者。结论小荆量丝裂霉素C可以有效地预防膀胱癌术后复发，同时减少了细胞毒性药物膀胱灌注的副作用，是一种安全、有效的预防膀胱癌术后复发的治疗手段。     

丝裂霉素C与抗Fas单抗联合应用对人膀胱癌细胞生长的抑制作用

目的:探讨丝裂霉素C(MMC)与抗Fas单抗(anti-FasmAb)联合应用对人膀胱癌T24细胞的作用。方法:采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法检测MMC、anti-FasmAb单独应用及两者合用对人膀胱癌T24细胞生长的抑制作用,并应用中效原理判定药物联合应用的效果。结果:MMC和anti-FasmAb单独应用时,随药物浓度增加对T24细胞生长的抑制作用也增加,中效浓度分别为153.426μmol/L、4.150nmoL/L。合用时在大部分效应范围(0相似文献   

XPC Lys939Gln polymorphism is associated with the decreased response to platinum based chemotherapy in advanced non-small-cell lung cancer

Background Platinum-based chemotherapeutics are the most common regimens for advanced non-small-cell lung cancer （NSCLC） patients, and genetic factors are thought to represent important determinants of drug efficacy. We prospectively assessed the status of the XPC Ala499Val and Lys939GIn gene polymorphisms and investigated whether these SNPs can predict the response to cisplatin/carboplatin-based regimens in advanced NSCLC patients in a Chinese population.Methods The treatment outcomes of 96 advanced NSCLC patients who were treated with platinum-based chemotherapy were evaluated. The polymorphic status of xeroderma pigmentosum group C （XPC） gene was genotyped by the 3-D polyacrylamide gel-based DNA microarray method.Results The distributions of XPC Lys939GIn genotypes differed significantly between the response group （complete ＋partial responses） and the non-response group （stable ＋ progressive disease; P=0.022）. The heterozygous A/C genotype carriers had a poorer response rate than the wild A/A genotype carriers in stage Ⅲ （OR, 0.074; 95% CI,0.008-0.704; P=0.023）. The XPC Ala499Val polymorphisms were not associated with response to platinum-based chemotherapy.Conclusion Polymorphisms of the XPC gene, Lys939GIn, may be a predictive marker of treatment response for advanced NSCLC patients in stage Ⅲ.     

DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的meta分析

【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库（CBM）收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的病例对照研究进行Meta分析,以野生基因型为参照,病例组及对照组XPC499Val、939Gln等位基因分布的比值比（OR）为效应指标,应用Meta分析软件Stata9．0对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95％CI。【结果】按照纳入标准,最终进人Meta分析的文献共有7篇。Meta分析结果显示,XPC499Val／Val突变纯合子的个体发生膀胱癌的风险要高于对照组（合并OR=1．31;95％CI：1．06～1．62）。而XPC939Gin／Gin与膀胱癌之间无显著相关性。【结论】XPCAla499Val多态性与膀胱癌易感性之间存在相关,即携带突变型基因纯合子499Val／Val的个体发生膀胱癌的危险性较高。