1988—1992年中国非综合征性唇腭裂发生率的动态变化

目的：了解我国1988－1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法：在1988－1992年期间,采用以医院为单位的整群抽样方法,对全国500多所医院孕28周至产后7天的4349例非综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析。结果：我国5年非综合征性唇腭裂发生率无显著性差异,城乡发生率也无显著性差异。男性发生率为14．9／万,女性发生率为11．7/万,差异有显著性,非综合征性唇腭裂的性别比为1．3：1。三类非综合征性唇腭裂各自的发生率为：唇裂合并腭裂：7．8／万,单纯性唇裂：3．8／万,单纯性腭裂：1．8/万。结论：我国非综合征性唇腭裂发生率无变化趋势,城乡无差异。男性高于女性,唇裂合并腭裂为最常见类型。     

非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式

目的 为探讨非综合征型唇裂伴或小伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究. 方法 采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析. 结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148);其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先让者血缘关系越近的亲属患病率越高;非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传,而符合多基因遗传,其一级、二级亲属加权平均遗传度为(148.40±8.20)%. 结论非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传.     

2001—2010年沈阳市总唇裂流行状况分析

目的探讨2001-2010年沈阳市先天性总唇裂流行情况，研究其发生规律，提高育龄妇女的保健水平，降低总唇裂发生率。方法采用医院监测方法收集资料，对结果进行分析。结果沈阳市总唇裂发生率10．45／万，唇裂合并腭裂发生率较唇裂高。结论总唇裂的产前诊断与我市医院超声筛查水平、妊娠妇女接受优生筛查有关，应大力开展三级预防，降低发生率。     

非综合征性唇腭裂部分基因SNPs研究进展

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,是一种遗传、环境因素及两者相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.单核苷酸多态性是新一代遗传标记,可被用来寻找各种致病基因,目前认为单核苷酸多态性及其特定组合可能是造成以多基因多因素遗传病为代表的复杂性状疾病易感性的重要原因.     

总唇裂发生率变化趋势分析

目的:了解贵州省1996~2003年总唇裂的流行病学特征及发生率的动态变化趋势。方法:采用以医院为单位的整群抽样方法,对贵州省17所医院孕28周至产后7天的围产儿及191例总唇裂病例进行回顾性分析。结果:总唇裂发生率为20.79/万,其中单纯性唇裂为6.64/万,唇裂合并腭裂为14.15/万,单纯性唇裂有升高趋势。城乡总唇裂的发生率(20.23/万、24.41/万)无明显差异;男性发生率为25.36/万,女性为15.70/万,性别比为1.81∶1。不同年龄组产妇间唇裂合并腭裂的发生率有显著性差异,并随产妇年龄增加有升高趋势。结论:1996~2003年贵州省总唇裂发生率无变化,城乡无差异,男性易感性大于女性;唇裂合并腭裂较常见,且产妇年龄对其有影响。     

超声在胎儿唇裂诊断中的应用

胎儿唇裂是一种常见的先天性畸形，可为单纯性，或出现在一些综合征中，还常可伴发腭裂，二维超声可以较准确地检查出胎儿唇裂。并能对其进行正确分型，三维超声能在二维的基础上．更加直观地显示，为临床提供了可靠的诊断依据，为优生优育提供了良好的保障。本文回顾总结10例经产后证实的胎儿唇裂的超声图像表现及诊断体会，报告如下。     

沈阳市2002-2007年非综合征性唇腭裂发病分析

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate,NSCLP)是人类口腔颌面部最常见的先天性发育畸形之一,在新生儿中发病率约1/800,可引起除视力外颌面部多器官形态和功能障碍,严重影响患儿吞咽,语言及日后的牙齿萌出和排列,给患儿及家长带来较大心理压力.为了解辽宁省沈阳市非综合征性唇腭裂的发病情况,对2003-2007年沈阳市非综合征性唇腭裂流行病学资料进行分析.结果报告如下.     

200例非综合征性唇腭裂危险因素调查

目的 探讨非综合征性唇腭裂发病的危险因素.方法 以非综合征性唇腭裂患儿为病例组,另设对照组进行病例对照研究.结果 非综合征性唇腭裂的发生在不同孕母年龄和不同孕母学历、不同职业间差异有统计学意义(P＜0.05),多因素logistic回归分析显示母亲学历低、孕早期饮酒、被动吸烟、孕早期精神压力大和家族史是非综合征性唇腭裂发病的危险因素,孕早期补充叶酸是保护因素(P＜0.05).结论 影响非综合征性唇腭裂发生的因素较多,需采取综合性的预防控制措施.     

非综合征型唇腭裂易感基因多态性研究进展

非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P;简称为非综合征型唇腭裂)是指不伴发其他系统畸形的不属任何综合征的唇裂、唇裂合并腭裂的总称,这是一种常见的颌面部先天畸形[1].文献报道NSCI/P发病率为1/700 [2],不同种族和地域发病率有很大差异,其中亚洲黄种人最高、欧洲白种人次之、非洲黑种人最低.在我国NSCL/P发病率高居出生缺陷前列,远远高于世界平均水平.NSCL/P不仅造成患者面部畸形,而且还影响患者的语言、听力,甚至会影响患者的心理健康,给患者的家庭和社会都带来了严重的负担.而NSCI/P的治疗又是一个多学科联合的过程,尽管如此,大部分NSCL/P病例都不能完全治愈.因此寻找该病的病因,进而找到有效的预防手段显得非常重要.     

62例大脑性瘫痪的脑电图分析

大脑性瘫痪（脑瘫）是指出生前到出生后一个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，严重者常伴有智力障碍。脑瘫是小儿神经系统一组常见的致残性疾病，早期诊断对提高康复率减少致残有重要意义。本文收集了2004年1月-2008年7月共62例脑瘫儿的脑电图资料进行分析如下。     

非综合征性唇腭裂高危因素的条件Logistic回归分析

目的探讨非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and palate,NSCL/P）发病的主要危险因素；筛选可能存在的保护因素，为临床预防该病的发生提供理论依据。方法采用1：1配对病例对照研究，病例组（n=76）来源于2006年9月至2007年9月在潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院、菏泽市立医院、烟台毓璜顶医院口腔科进行唇腭裂矫正手术的非综合征性唇腭裂患儿；对照组（n=76）来源于同一医疗机构门诊或病房，符合配对条件的非唇腭裂儿童。对病例组和对照组患儿的父母进行42项可能导致发生唇腭裂因素的问卷调查，使用条件Logistic回归，首先对病例资料进行单因素分析，然后对单因素筛选的变量结合非综合征性唇腭裂相关医学专业知识进行多因素分析，筛选主要危险因素及可能存在的保护因素。结果病例组与对照组作对照分析，进入条件Logistic回归模型的变量包括：母亲孕期感染史（P=0．010）、家族唇腭裂遗传史（P=0．009）、母亲孕期饮食是否规律（P=0．007）、胎次（P=0．004）、母亲孕期异常情绪史（P=0．000）、父亲学历（P=0．000）。结论母亲孕期情绪异常、胎次增加、母亲孕期饮食不规律、家族唇腭裂遗传病史、母亲孕期感染史，是非综合征性唇腭裂发病的促进因素；父亲学历是保护因素。     

湖北省1995年非脊髓灰质炎急性弛缓性麻痹病例疾病谱监测分析

对湖北省１９９５年非脊髓灰质炎（脊灰）急性弛缓性麻痹（ＡＦＰ）病例疾病谱做了分析，又对ＡＦＰ病例监测系统敏感性进行了评价。结果表明，湖北省１９９５年非脊灰ＡＦＰ病例疾病谱的顺位为：非脊灰肠道病毒（ＮＰＥＶ）感染、格林巴利综合征（ＧＢＳ）、创伤性神经炎、四肢瘫和单瘫、肌病、横断性脊髓炎、神经根炎、短暂性肢体麻痹等。湖北省１９９５年７０％（１２／１７）的地区、市、州、林区１５岁以下儿童非脊灰ＡＦＰ病例报告发病率达到了１／１０万指标。非脊灰ＡＦＰ病例具有发病年龄以０～４岁为主、无明显季节分布、男性多于女性，以及以下肢麻痹为主等一系列特征。     

胎儿唇腭裂全基因组拷贝数变异意义的研究

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿唇腭裂的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2014年1月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊孕妇超声提示胎儿唇腭裂病例100例,对胎儿羊水及脐带血进行CMA并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在100例胎儿唇腭裂样本中,致病性拷贝数变异(CNVs)检出12例(12/100),分别为16p11微重复综合征、18q缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、22q11远端缺失综合征和22q11微缺失综合征等遗传综合征;不确定性CNVs(VOUS)检出率为7.0%(7/100),单纯性唇裂胎儿中未检出致病性CNVs,唇裂合并腭裂胎儿致病性CNVs检出率为9.1%(5/55),综合征性唇腭裂为33.3%(7/21)。结论 CMA技术在唇腭裂疾病病因诊断中具有显著的应用价值,建议对唇腭裂胎儿进行基因芯片检查进行产前诊断。     

尿液红细胞形态分型在肾性等血尿鉴别诊断中的临床价值

目的:探讨肾性血尿和非肾性血尿患者的鉴别诊断过程中,应用尿液红细胞形态的临床价值。方法:选取我院2012年1月—2014年1月收治的120例肾性疾病患者作为研究对象,应用尿液红细胞形态对肾性和非肾性血尿进行鉴别诊断,并分析其应用价值。结果 :如患者异常形态红细胞占尿液中红细胞的总数量80%以上,形态变化超过2种,即可诊断为肾性血尿患者;反之,如患者异常形态红细胞占尿液中红细胞的总数量少于20%,形态变化小于2种,即可诊断为非肾性血尿患者。结论 :肾性和非肾性血尿患者的鉴别诊断过程中,应用尿液红细胞形态分型具有较高的诊断价值,值得临床推广。     

闽东地区出生缺陷发展趋势及影响因素研究

目的为掌握闽东地区的出生缺陷发生的消长情况及影响出生缺陷的可疑因素,为制定干预措施提供依据,进行本研究。方法按监测方案要求收集2001-2010年宁德市出生缺陷医院监测资料,按要求质量控制,统一统计标准录入SPSS软件建立数据库,进行统计分析。结果 2001-2010年宁德市总出生缺陷发生率呈现上升趋势,≥28周重大出生缺陷发生率呈现下降趋势;主要出生缺陷顺位变化:先天性心脏病升至第一位,总唇裂降至二、三位,外耳其他畸形排序渐升;总唇裂、小耳、先心、马蹄内翻足增高趋势,而先天性脑积水呈下降趋势;男性高于女性;孕母各年龄组之间差异显著,以20～岁组和35～岁组发生率为高;随年龄增高,唐氏综合征、先心发生率有增高趋势,高龄是唐氏综合征的危险因素等。结论加强三级预防,加强孕早期预防保健工作,推进产前筛查诊断技术,广泛实施出生缺陷二级预防措施,对于降低出生缺陷发生率具有重要意义。     

天门市2007～2010年出生缺陷监测结果分析

目的:了解天门市出生缺陷的发生率及相关因素,为有关部门制定干预措施提供依据。方法:对天门市2007～2010年期间出生缺陷新生儿的监测资料进行系统性分析。结果:4年总缺陷发生率为177.69/万,出生缺陷前5位依次为总唇裂(25.25/万)、外耳畸形(18.06/万)、多指(趾)(14.45/万)、先天性心脏病(11.56/万)、先天性脑积水(10.84/万)。总唇裂、外耳畸形持续处于较高水平,先天性心脏病的发生率明显增加。结论:天门市降低出生缺陷发生率的重点是总唇裂的防治、人口性别比例的控制、高龄孕产妇的管理。     

妇女怀孕前后被动吸烟与子代总唇裂发生危险性的关系

唇腭裂是常见的一类出生缺陷,而唇腭裂中绝大多数病例为总唇裂(单纯唇裂或唇裂合并腭裂).唇裂主要表现为患儿的上唇形成一侧或双侧的裂隙,轻者只累及上唇红唇部,严重者表现为患儿红唇到鼻底部的全层裂开.     

福建省1996-2004年围产儿总唇裂畸形监测及研究

[目的]描述1996-2004年间福建省围生儿唇裂畸形的流行病学特征.[方法]调查22所县级以上监测医院分娩的孕28周至产后7 d的围生儿.[结果]围生儿总唇裂发生率为12.61/万.其中唇裂4.86/万,唇裂合并腭裂7.75/万;城镇发生率11.44/万,乡村14.21/万;男性14.26/万,女性10.40/万.产妇年龄组间总唇裂发生率类似,年度发生率下降不显著.总唇裂畸形中以单发多见(80.6%),围生期病死率29.7%,其中单发畸形20.0%,多发70.1%.[结论]我省总唇裂发生率下降趋势不显著,仍是我省发生率第一位的先天畸形,男性发生占优势.     

葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征1例报告

葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征是由金黄色葡萄球菌引起的急性浅表性结痂性皮肤病，几乎总发生于＜3个月的婴儿，尤其是卫生条件差的边远山区发病率高。及早治疗预后较好；若诊治不及时，易并发肺炎、肾炎、败血症等，危及生命。笔者曾遇到过1例葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿。现报告如下。     

小儿脑性瘫痪的防治进展

脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,以下简称脑瘫)是以非进展性中枢运动障碍和姿势异常为主要表现的临床综合征,本文就脑性瘫痪的治疗进展和预防进行复习并综述。