孕15~20＋6周产前超声筛查联合孕妇血清学筛查提高胎儿染色体异常检出率的临床研究

目的：评价产前超声筛查联合孕妇血清学筛查对提高胎儿染色体异常检出率的临床价值。方法选择于孕15~20＋6周已行孕妇血清学筛查且结果提示有21-三体和（或）18-三体临界风险的628例胎儿行超声筛查,采用经腹部超声对胎儿鼻骨（NB）和颈部皮肤皱褶（NF,中孕期超声软指标）进行检测,观察有无鼻骨发育不良、有无颈部皮肤皱褶增厚（＞6 mm为增厚）及有无其他超声软指标异常,对鼻骨发育不良及颈部皱褶增厚者进行羊水穿刺染色体核型分析。结果产前超声筛查的628例胎儿中发现鼻骨皱发育不良6例（0.96%,6/628）,其中1例合并颈部皮肤皱褶增厚,2例合并肠道回声增强,1例合并脉络膜囊肿,1例合并左心室内高回声;6例胎儿均行羊水穿刺染色体核型分析,2例为21-三体（33.3%,2/6）,余4例染色体未见明显异常。结论产前超声筛查联合孕妇血清学筛查可提高染色体临界风险胎儿染色体异常的检出率。     

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例（1.15%）,其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查（P<0.05）。结论 产前血清学...     

超声软指标、无创DNA产前检测联合应用于筛查胎儿染色体异常效果分析

目的:分析超声软指标、无创DNA产前联合检测在胎儿染色体异常筛查方面的应用价值。方法:研究资料收集时间：2019.8-2021.1,研究对象为4500例产前孕期胎儿畸形筛查者,通过超声软指标分析后对阳性者进行无创DNA检查,无创DNA阳性者进行羊水穿刺产前诊断,跟访到不同孕妇妊娠结局。结果:4500例筛查者中超声软指标阳性285例(6.33%);285例经无创DNA检查后23例高风险(8.07%),包括21三体异常18例、18-三体异常3例、13-三体异常2例,与羊水穿刺诊断结果符合率为100.00%,262例低风险中254例成功分娩,8例流产,染色体均无异常。结论:超声软指标、无创DNA联合用于产前检测,可提高胎儿染色体异常筛查准确率,更好的指导高危孕妇及时终止妊娠,减少有创操作可能引起的流产等。     

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。     

联合血清学和超声进行产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测及超声在产前筛查中的作用。方法衢州市2年间妊娠15～20+6周的孕妇知情同意后进行血清检测及分析,筛出21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形(NTD)高风险,经产前及超声诊断,新生儿随访检查确认。结果 21 799例筛查孕妇中,筛查高风险811例,其中染色体异常高风险681例,参加羊水穿刺264例,确诊7例21三体综合征,2例18三体综合征,超声确诊NTD 14例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出37例。低风险孕妇20 988例中发现36例胎儿畸形(1.7‰),漏诊3例21三体综合征。结论孕中期联合血清学和超声筛查是有效的产前筛查方法,染色体异常的检出率为75%,高风险孕妇中阳性检出率是低风险孕妇的41.35倍,大大提高染色体异常和畸形儿检出率。     

血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能比较研究

目的比较单一血清学筛查、单一系统超声筛查及血清学联合系统超声在孕中期筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病中的效能,以期通过规范化的产前筛查减少出生缺陷的发生,同时为产前筛查的有效实施提供科学依据。方法收集2013年6月至2015年6月进行产前血清学筛查的单胎孕妇38 165例,于孕15~20周,抽取孕妇空腹静脉血2 ml,测定血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f HCG)和(或)游离雌三醇(u E3)浓度。根据随机配载的筛查软件计算出孕妇孕育唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形胎儿的风险值,唐氏综合征、18-三体筛查高风险孕妇知情同意行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析。将孕15~28周行系统超声筛查的10 727例结果纳入研究,胎儿结构异常者为超声筛查高危,筛查高危孕妇知情同意后行进一步确诊。结果血清学筛查提示唐氏综合征或18-三体综合征高风险且愿意接受羊膜腔穿刺者1 708例,确诊胎儿核型异常69例,异常核型检出率为4.0%。其中非整倍体共38例,包括唐氏综合征25例,18-三体8例;染色体结构畸变31例。10 727例孕期超声,先天结构异常236例,检出率为2.2%。超声筛查高危并接受羊膜腔穿刺、羊水细胞培养核型分析者共170例,胎儿核型异常的阳性率达到28.8%(49/170)。血清学筛查与系统超声筛查相结合,两者之一筛查高危并接受羊水细胞核型分析者共1 819例,异常核型阳性率为5.7%(103/1 819)。与单一血清学筛查比较差异并无统计学意义,而血清学筛查与超声筛查均提示为高危者共59例,检出胎儿核型异常15例,异常核型阳性率为25.4%,显著高于单一血清学筛查,但与单一系统超声筛查效能比较无统计学差异。结论孕中期行血清学筛查,是筛查胎儿神经管畸形,筛查以唐氏综合征、18-三体综合征为主的染色体疾病的有效方法之一。系统超声筛查效能高于单一血清学筛查,联合筛查效能高于单一血清学筛查,以血清学筛查为基础,联合超声筛查,可以提高产前筛查准确率。中孕期系统超声筛查能诊断大部分胎儿结构畸形,降低出生缺陷。同时超声筛查发现的一些结构异常可以提示胎儿染色体异常,中孕期超声筛查对于18-三体有较高的提示作用。     

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析

目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。     

9例18-三体综合征胎儿的产前诊断

目的 探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18-三体综合征胎儿产前诊断的有效性.方法 对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18-三体高危,92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18～20周孕妇共128例,进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养分析.结果 128例胎儿核型中,9例为18-三体综合征,2例为其他染色体异常,染色体异常发现率为8.59%(11/128).首诊主诉为18-三体高危发现18-三体4例,异常发现率11.11%(4/36);首诊主诉胎儿超声异常发现18-三体5例,其他染色体异常2例,异常发现率为7.61%,其中2例18-三体合并有筛查高危和超声异常.结论 孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体胎儿的有效筛查手段.     

超声软指标前额空间比联合NIPT检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的：观察超声软指标前额空间比(PFSR)联合无创产前基因(NIPT)检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法：选取2020年1月~2023年2月于我院接受早孕期羊水染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产科超声及NIPT检测,以羊水穿刺染色体检测为金标准,比较超声软指标PFSR、NIPT及两者联合检测筛查早孕期胎儿染色体异常的应用价值。结果：80例孕妇中,经羊水染色体核型检测筛查出11例(13.75%)存在染色体异常,其中21-三体6例,18-三体2例,13-三体2例,Turner综合征1例。采用超声软指标PFSR检测筛查早孕期胎儿染色体异常的敏感性、特异性及准确性分别为63.64%、86.96%、83.75%;NIPT检测为72.73%、88.41%、86.25%;PFSR联合NIPT检测为90.91%、98.55%、97.50%。PFSR联合NIPT检测筛查的特异性及准确性均高于单一检测(P<0.05),三种检测方法的敏感性比较差异不显著(P>0.05)。结论：超声软指标PFSR联合NIPT检测能提高筛查早孕期胎儿染色体异常的应用价值,其特异性及准确性较高,值得推广。     

无锡地区179例21-三体综合征胎儿的高危因素分析

目的分析21-三体综合征确诊胎儿的产前诊断结果,探讨21-三体综合征的相关高危因素。方法 2011年1月—2017年12月本院产前诊断中心通过染色体核型确诊21-三体胎儿共179例,收集病历,综合分析孕妇年龄、血清学筛查、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果。结果 179例确诊21-三体综合征胎儿的孕母中,高龄29例,占16. 20%;血清学筛查异常58例,占32. 40%;无创胎儿DNA检测(NIPT)高风险直接产前诊断57例,占31. 84%;超声指标异常29例,占16. 20%。结论对高龄、血清学筛查高风险、超声异常和NIPT高风险等高危孕妇进行产前诊断,能更有效地发现21-三体综合征,减少出生缺陷儿的出生。     

中孕期胎儿鼻骨超声检查及临床意义探讨

目的 利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨超声测量胎儿鼻骨在检出染色体异常疾病的价值及临床意义.方法 2010-01-2010-12来广西壮族自治区妇幼保健院进行中孕期常规超声检查及胎儿系统超声筛查的孕妇进行鼻骨检测,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析.结果 71 984例常规产前超声检查及产前超声系统筛查的孕妇,发现鼻骨缺失或发育不良者84例,合并有其他结构畸形22例,其中有染色体异常者32例(21-三体24例,18-三体7例,13-三体1例).结论 中孕期超声检测胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的临床实用价值,不失为一种简便、安全、可重复、非侵入性、孕妇易于接受的产前检查方法.     

孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的价值

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法接受产前诊断孕12~26周孕妇4 300例,采集外周血提取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测风险值,对检测结果提示高风险者进一步行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及基因芯片检测,对检测结果提示低风险者电话随访至分娩。结果胎儿游离DNA高通量测序检测提示高风险者45例,其中21-三体综合征29例,18-三体综合征11例,13-三体综合征5例;1例13-三体综合征羊水穿刺胎儿染色体核型分析未见异常,基因芯片检测发现孕妇13号染色体存在微重复,余44例高风险妊娠均经羊水穿刺胎儿染色体核型分析证实;胎儿游离DNA高通量测序提示低风险4 255例,其中3 008例完成随访,新生儿未见明显异常。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查可高效、准确筛查胎儿染色体非整倍体疾病,且较介入性产前诊断易接受,具有较好的临床应用价值。     

无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析

目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1 000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例,同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿;无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿,1例高龄体外受精-胚胎移植孕妇拒绝产前诊断,漏诊分娩1例21-三体综合征异常胎儿。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段的诊断灵敏度高,可以适当降低漏诊率,适合临床应用。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用与护理

目的:探讨血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的临床应用价值与护理。方法 :选取2012年4月~2013年5月在我院妇产科进行非整倍体产前筛查的孕中期孕妇2010例作为研究对象,给予三联血清生化指标检测联合胎儿超声检测的方法对高风险孕妇进行诊断和筛查,并经积极的护理配合帮助孕妇进行产前信息的收集与核查,结合相关知识科普与宣传、心理护理提高孕妇对非整倍体畸形的认识程度以及检测异常孕妇的染色体核型分析率。结果:2010例孕妇中,经血清学检测,共检出高危孕妇108例,其中21-三体综合征高风险79例,18-三体综合征高风险8例,神经管畸形高风险21例;经超声检测,共检出高危孕妇11例。对检测异常的胎儿进行腹腔穿刺抽取羊水行染色体核型分析之后,可确诊非整倍染色体异常患者5例。结论:血清学结合超声检查对胎儿非整倍染色体异常情况进行检查,操作方便,诊断快捷,能扩大筛查目标,降低误诊率和漏诊率,提高胎儿非整倍染色体异常的检出率和新生儿的出生质量。     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

胎儿超声软指标及高龄妊娠与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿超声软指标及高龄妊娠与染色体异常的相关性,为产前筛查、诊断及遗传咨询提供参考依据.方法 在我院产前诊断中心进行超声筛查,发现胎儿超声软指标的孕妇共3646例,其于进行染色体核型分析的单胎孕妇共1954例作为研究对象,采集孕妇年龄、末次月经、孕周、胎次、孕次及超声软指标结果,随访胎儿染色体核型分析结果.以胎...     

超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨各项超声软指标对胎儿染色体异常的筛查价值。方法：回顾性分析513例孕11-28周超声软指标阳性并行染色体核型分析的孕妇资料,分析各项软指标与胎儿染色体异常之间的关系,探讨联合指标对染色体异常的筛查价值。结果：513例胎儿中染色体异常91例,其中两项及两项以上超声软指标阳性胎儿染色体异常发生率（28.57%,16/56）明显高于单项超声软指标阳性胎儿（75/457,16.41%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。颈项透明层（NT）增厚、鼻骨发育不良、单脐动脉阳性预测染色体异常的敏感性分别为46.15%、20.88%、17.58%,特异性分别为86.49%、90.75%、88.15%,此三项软指标筛查价值明显高于其他软指标,ROC曲线下面积（AUC）分别为0.66、0.56、0.53,三项指标联合的AUC为0.75,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：超声软指标在染色体异常筛查中具有重要价值,其中NT增厚、鼻骨发育不良、单脐动脉阳性的胎儿染色体异常率较高,多项超声软指标阳性胎儿染色体异常风险明显增加,联合预测可提高诊断效能,建议行介入性产前诊断,降低新生儿出生缺陷。     

中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

目的 探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757, 26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论 高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。     

胎儿胆囊异常的产前超声诊断及意义

目的 探讨胎儿胆囊异常产前超声图像特征及胆囊异常的临床意义.方法 对2004年1月至2011年3月中孕期来我院行系统超声检查诊断为胆囊异常的520例胎儿随访至出生后1个月至1年,并将胎儿出生后随访结果与产前超声图像特征、染色体检查结果及临床结局进行总结分析.结果 (1)520例产前超声显示胆囊异常胎儿中胆囊增大123例,胆囊不显示393例,胆囊内异常回声4例.其中4例行胎儿染色体检查,3例染色体检查结果正常,1例合并心脏严重畸形胎儿染色体检查结果为18-三体.(2)产后发现8例胆道闭锁,其中5例在产前超声表现为胎儿胆囊不显示,1例胆囊明显增大,2例胆囊正常.(3)胆囊内异常回声4例,其中3例产前超声复查或产后超声检查胆囊内异常回声消失,1例出生后10个月未复查,但无任何临床表现.结论 产前超声诊断胆道闭锁较困难.胆道闭锁产前超声可表现为胆囊不显示、胆囊增大,也可表现为胆囊正常.孤立性胎儿胆囊增大和孤立性胎儿胆囊不显示不增加非整倍体的风险,合并其他结构异常时是否建议行胎儿染色体检查视合并畸形而定.胆囊内异常回声预后良好,可于产前或产后自然消失.