脑干诱发电位在肝豆状核变性治疗效果判定中的作用

脑干诱发电位在肝豆状核变性治疗效果判定中的作用李小真，杨任民，尹世杰３２例经临床、铜生化、眼科检查符合诊断标准的肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者，男１８例，女１４例，年龄１２～４０岁（平均２０．４岁）。于综合驱铜治疗前和治疗７～１０周后，其中３１例检测了脑...     

肝豆状核变性特殊表现误诊分析

肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前，吴建平，杨小霞，林进肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状。我院１９９０～１９９３年发现６例临床表现特殊而致误诊的ＨＬＤ患者，分析...     

肝豆状核变性治疗前后BAEP的对比分析

６５例肝豆状核变性患者驱铜治疗前与治疗２个月后，分别进行脑干听觉诱发电位检测，观察其潜伏期和峰间期的变化，并选用３８例健康人为对照组。结果表明，ＨＬＤ患者ＢＡＥＰ的ＰＬ和ＩＰＬ较下沉对照组明显延长，主要表现为Ⅲ、Ⅴ波ＰＬ及Ⅲ－Ⅴ、Ⅰ－ⅤＩＰＬ延长，从而提示铜离子在Ｈ ＬＤ患者脑内沉积 害了脑干听觉传导通路。     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例，15～34岁发病12例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号（或低密度），此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。     

肝豆状核变性的头颅CT扫描分析

肝豆状核变性的头颅ＣＴ扫描分析包头市第二医院神经科（０１４０４０）李月春，刘国荣，常建平肝豆状核变性（ＨＬＤ）一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍的疾病，近年来发现多有头颅ＣＴ异常，现将我们收集的１８例ＨＬＤ患者头颅ＣＴ扫描分析如下：一般资料：男１３例、女...     

肝豆状核变性患者的脑血流研究

肝豆状核变性患者脑血流研究报道少见。我们自１９９３年采用单光子发射计算机断层扫描（ＳＰＥＣＴ）脑局部血流（ｒＣＢＦ）显像方法观察了３０例肝豆状核变性患者的脑血流情况,报告如下。１　资料１－１　一般资料：３０例患者,男２１例,女９例。年龄９～５４岁。病程２个月至６年。有家族遗传病史１０例,肝病史１２例。所有患者均符合肝豆状核变性诊断标准［１］。实验室检查测定：血清铜蓝蛋白２７例为０,２例降低至０－７９μｍｏｌ／Ｌ以下（参考值１－３２７～２－６５３μｍｏｌ／Ｌ）,另１例在正常范围。血清铜和尿铜测定…     

肝豆状核变性的临床表现分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病 ,其临床表现复杂多样。本文通过随机选择 5 0例肝豆状核变性患者病例 ,针对其临床表现作一回顾性分析 ,为临床早期诊断肝豆状核变性提供更多的临床依据 ,减少误诊率。     

二巯基丙磺酸钠对肝豆状核变性临床疗效及相关元素影响的研究

目的探讨二巯基丙磺酸钠（ＤＭＰＳ）对肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的疗效及安全性。方法３１例ＨＬＤ患者每次静推ＤＭＰＳ５ｍｇ／ｋｇ，依Ｑ６ｈ×１天、Ｑ８ｈ×１天、Ｂｉｄ×４天顺序，６天为一疗程，共用１０疗程。结果显效４例，好转２３例，无效４例，恶化１例，总有效率达８３．６％；全疗程尿排铜均显著高于治疗前。２９例患者出现一过性白细胞下降、心电异常等经相应处理，均未影响治疗。结论ＤＭＰＳ是治疗ＨＬＤ的理想驱铜药。     

肝豆状核变性8号外显子778密码子基因突变的酶切检测

目的应用酶切方法对中国人肝豆状核变性患者ＡＴＰ７Ｂ基因中的高频突变点进行检测，并对家系进行基因诊断分析。方法根据高频突变点所处序列设计合适的内切酶ＭｓｐⅠ，对中国人肝豆状核变性３９个家系４５个患者以及６０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因８号外显子ＰＣＲ扩增后进行酶切分析。对有异常者进行序列分析（自动测序）。结果正常人组未见异常，患者组有２例突变纯合子，占患者总数４４％，１１例杂合子，占患者总数２４４％。酶切的异常率为２８８％。序列分析证实所有异常表现者均为Ｇ２２７３Ｔ置换，即Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变。并检测和分析了３个高频突变家系。结论ＡＴＰ７Ｂ基因的８号外显子７７８密码子为中国人肝豆状核变性患者的高频突变点。用ＰＣＲ－酶切的方法可以作为检测中国人肝豆状核变性患者基因突变的快速诊断方法     

小儿肝豆状核变性30例临床分析

肝豆状核变性又称(Wilsion氏病),系先天性铜代谢障碍引起的一种遗传性疾病。我院儿科1975～1985年共收治30例,结合临床资料分析如下: 临床资料一、发病年龄与性别本组病例发病年龄均在2～15岁。2岁1例,6岁2例,7岁1例,8岁1例,9岁4例,10岁3例,11岁2例,12岁7例,13岁4例,14岁3例,15岁2例。其中男21例,女9例,以男性为多。二、发病至确诊时间以肝为首发症状至确诊时间为1个月～8年,平均3年。以神经系统为首发症状至确诊时间为2个月～2年,平均为7.6个月。三、家族史     

铜孵育对肝豆状核变性培养细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的影响

研究不同浓度铜孵育后，肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的变化规律，提出了在ＨＬＤ患者细胞内，可能存在铜进入细胞后从大分子蛋白向金属硫蛋白（ＭＴ）转移的过程，并对ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的作用进行了讨论。     

铜孵育对肝豆状核变性培养细胞内铜在不同分子量蛋白上分布…

研究不同浓度铜孵育后，肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的变化规律，提出了在ＨＬＤ患者细胞内，可能存在铜进入细胞后从大分子蛋白向金属硫蛋白（ＭＴ）转移的过程，并对ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的作用进行了讨论。     

肝豆状核变性基因第3-20号外显子突变及多态的DNA测序研究

肝豆状核变性（ＷＤ）是与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病。基因定位于１３ｑ１４．３，有２１个外显子，ｃＤＮＡ全长６．６４ｋｂ，编码１４６５个氨基酸的Ｐ型三磷酸腺苷（ＡＴＰ）酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。ＷＤ基因突变形式具有遗传异质性，欧洲人以１...     

女性肝豆状核变性下丘脑-垂体-卵巢轴功能研究

目的 研究女性肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者下丘脑－垂体－卵巢轴激素分泌功能。方法 放免法测定１３例ＨＬＤ患者（ＨＬＤ组）和１５名正常对照组血清垂体、性激素水平。结果 ＨＬＤ患者卵泡刺激素（ＦＳＨ）显著低于正常组（Ｐ〈０．０５）,孕酮（Ｐ）、黄体生成素（ＬＨ）、雌二醇（Ｅ２）亦显著降低（Ｐ〈０．０１）,性激素结合球蛋白（ＳＨＢＧ）则显著高于正常对照组（Ｐ〈０．００１）,１０例患者行促性激素释放激素（ＧｎＲＨ）试验,发现患者腺垂体对外源性ＧｎＲＨ的刺激反应迟钝。结论 ＨＬＤ患者垂体、性腺细胞中部分酶的活性降低,使激素分泌功能降低;同时肝的铜沉积扰乱了蛋白代谢,使ＳＨＢＧ升高,进一步降低了性激素的生物效应。     

综合驱铜治疗对肝豆状核变性患者胆汁排铜及肝脾声像图的…

为了探讨综合驱铜治疗对具有不同肝脾声像图分型的肝豆状变性（ＨＬＤ）患者胆汁排铜及肝脾声像图指标的影响，我们采用二巯丁二酸和二巯丙磺钠治疗３０例ＨＬＤ，治疗前后用ＡｌｏｋａＳＳＤ２５６型声像图仪对患者进行声像图分型和测量，并施行１２指肠引流术留取胆汁Ｂ液检测铜，锌，铁含量。结果综合驱铜能有效地增加光点闪烁型，岩层征型和树枝状带型的胆汁铜排泄（Ｐ〈０．００１），且树肢状光带型的ＳＰＴ，ＳＰＬｂ，ＳＶ，     

肝豆状核变性患者肌肉铜,锌,铁,镁含量及二巯基丁二酸钠疗效…

本文对２５例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的腓肠肌铜、锌、铁、镁含量及二巯基于二酸钠（ＤＭＳ）疗效进行了研究。     

肝豆状核变性34例临床分析

本文总结了 1980～ 1997年诊治的肝豆状核变性 (ＨＬＤ)住院患者 2 3例 ,门诊患者 11例 ,现报告如下。 1　临床资料1 1　一般情况　男 2 0例 ,女 14例 ;年龄最小 7岁 ,最大 3 9岁 ,平均 16岁。其中 15岁以下者 14例 ,17～ 2 2岁者 16例 ,3 0岁以上者 4例。1 2　临床表现　 3 4例均缓慢起病 ,10例有明确诱因 ,分别为发热、饮酒、惊吓、外伤、妊娠。首发症状少年型 (7～ 15岁起病 ) ,学习成绩下降 12例 ,言语不清、流涎 8例 ,动作笨拙 10例 ,表情呆滞 4例 ,震颤 3例 ;晚发型 (2 0～ 3 0岁起病 ) :表情呆滞 2例 ,动作笨拙、言语不清 9例 ,流涎 …     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性八例分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)以精神障碍为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见 ,因而容易被误疹。现将本院1984～ 1998年共以精神障碍为首发症状的 8例ＨＬＤ进行临床分析。一般资料　本组共 8例 ,男 5例 ,女 3例 ;年龄 17～ 36岁 ,平均 2 7 5岁 ;病程 1个月至 8年。 8例患者均为首次入院 ,ＨＬＤ遗传史 6例阳性 ,其中 1例的叔叔患ＨＬＤ ,5例的兄弟姐妹患ＨＬＤ ;5例中有 1例的兄弟姐妹 5人均患ＨＬＤ。临床表现　 (1)精神症状 :8例患者均有不同程度的情绪不稳、兴奋躁动、吵闹不宁 ,表现为欣快、行为幼稚 1例 ,外跑不归、冲动、毁物、打人 …     

11例肝豆状核变性的磁共振影像学观察

１１例肝豆状核变性的磁共振影像学观察刘吉良，李义召，张凤芝，张守瑞自１９９０年以来，我们观察了１１例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的磁共振（ＭＲＩ）影像学改变，目的是研究ＨＬＤ的ＭＲＩ表现与临床症状、病程进展、治疗效果之间的相互关系。并对ＨＬＤ脑病灶的Ｍ...