妊娠中期235例羊水细胞培养分析

目的探讨妊娠中期羊水细胞培养对产前诊断的可行性进行。方法235例有产前诊断指征的孕妇．在16-24周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果羊膜腔穿刺成功234例,成功率99．57％;羊水细胞培养成功214例．成功率91．45％;检出异常核型8例,异常检出率（3．42％）。结论有产前诊断指征的孕妇应做羊水细胞产前诊断。     

羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用研究

目的 探讨羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用.方法 将2011年1月至2013年12月在茂名市妇幼保健院进行羊膜腔穿刺的674例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行常规检查及经B超引导下穿刺羊水染色体检查.结果 674例孕妇中一次性穿刺成功655例,占97.2％,2次穿刺成功19例,占2.8％,148例高龄孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占总数1.48％,395例血清筛查高危的孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占1.48％,134例双方同型地中海贫血中13例存在染色体异常,占1.93％,129例B超提示胎儿异常中染色体异常9例,占1.34％.是否为高龄产妇、父母双方是否为地中海贫血及B超提示胎儿异常与胎儿染色体异常发生率有统计学差异,P＜ 0.05.结论 羊膜腔穿刺在产前诊断中具有安全、可靠及有效的特点,值得在具有羊膜穿刺指征孕妇中进行染色体核筛查.     

羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用。方法对115例夫妻双方同类地中海贫血基因携带者进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行基因检测。结果Barts水肿胎5例,血红蛋白H病3例,α珠1杂合子13例,α珠2杂合子6例,静止型α地中海贫血3例,β地中海贫血轻型8例,重型4例,混合型1例。1份羊水标本有母血污染不能准确地作出产前诊断,其后顺娩出一健康女婴,脐血地贫基因型为正常。结论B超引导下羊膜腔穿刺术简易安全,易于患者理解和接受,是产前诊断地中海贫血重要的一种方式。     

羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用。方法对115例夫妻双方同类地中海贫血基因携带者进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行基因检测。结果Barts水肿胎5例,血红蛋白H病3例,α珠1杂合子13例,α珠2杂合子6例,静止型α地中海贫血3例,β地中海贫血轻型8例,重型4例,混合型1例。1份羊水标本有母血污染不能准确地作出产前诊断,其后顺娩出一健康女婴,脐血地贫基因型为正常。结论B超引导下羊膜腔穿刺术简易安全,易于患者理解和接受,是产前诊断地中海贫血重要的一种方式。     

产前诊断胎儿染色体异常临床价值及对妊娠结局的影响分析

目的：探讨妊娠期胎儿染色体异常与各类高危指征之间的相关性,为提高产前诊断胎儿染色体异常的检出率提供理论依据。方法对2615例血清学筛查高危、高龄或B超提示胎儿结构异常等高危孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、染色体核型分析技术,对胚胎是否存在染色体核型异常进行分析。结果在2615例存在高危因素进行产前诊断的病例中,共检出异常的发生率为3．10％,胚胎存在染色体异常81例,其中三体综合征共46例,占胎儿异常核型的56．79％;性染色体数目异常共13例,占胎儿异常核型的16．05％;常染色体结构异常22例,占胎儿异常核型的27．16％。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇或B超发现胎儿存在器官结构的异常等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

2830例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法2006年1月-2009年7月来我中心就诊的2830例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～24W,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果在2830例羊水检查的标本中,发现染色体多态性110例,占3．89％,主要为1qh＋、inv（9）和Y染色体的异染色质区域的变异;发现异常核型102例。占3．60％。平衡易位为主要的染色体异常（23例）,占异常核型的22．5％（23／102）其次为非整倍体,其中,21三体占23．5％（24／102）,18三体次之,占13．7％（14／102）,其他的异常核型如罗伯逊易位、部分缺失、衍生染色体等,所占比例较小。结论通过对广东地区产前诊断高危孕妇的羊水,在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为3．60％,染色体平衡易位、三体、尤其21三体是妊娠中主要的异常核型,是高龄最常见的染色体异常。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

产前诊断羊水细胞培养分析

目的探讨羊水细胞培养用于产前诊断的临床效果。方法对我院2006年4月至2007年12月产科门诊产前诊断指征疑有胎儿染色体异常孕妇46例,采用羊水细胞改良培养方法,进行产前诊断,分析胎儿染色体异常的主要核型与频率。结果43例羊水细胞一次培养成功率为95.6%,采用改良羊水细胞培养,培养时间缩短,检出染色体异常核型3例,异常率为6.97%。结论羊水细胞培养可有效判断分析胎儿染色体异常核型,为孕妇是否终止妊娠提供了确切依据。     

产前羊水细胞培养及其异常核型分析

为在孕中期产前诊断台儿染色体异常，防止患有染色体病的胎儿出生，对８５例有产前诊断适应症的孕１３－３２周孕妇抽取羊水细胞培养，进行胎儿染色体Ｇ带核型分析，结果表明，羊水细胞增减成功率９４．３％，检出染色体异常５例。     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

413例胎儿脐血染色体异常相关因素的临床分析

目的评价超声引导下脐血管穿刺术在产前诊断中的应用,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法选取在我院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇413例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率及相关因素分析。结果穿刺成功率100%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血41例,占9.92%;胎心心动过缓8例,占1.93%;胎儿丢失1例,占2.42‰。共检出异常染色体核型62例,检出率15.01%。发现同时合并两种以上指征者与胎儿染色体异常存在相关性(r=0.526,P=0.005)。结论脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,但需要把握好手术指征及加强施术者的技术熟练程度。同时合并两种以上指征者很有必要进行产前诊断。     

897例高龄孕妇孕早期绒毛组织染色体核型分析

目的：对高龄孕妇的胎儿进行细胞遗传学分析,以评估其生育染色体异常患儿的危险性。方法：采用直接法制备绒毛组织染色体,并进行核型分析。结果：897例孕妇绒毛组织染色体核型分析,发现异常核型64例,异常率为7.1%,新生染色体异常54例,异常率6%。其中性染色体数目异常14例,常染色体数目异常27例,结构异常13例。结论：高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险性较高,育龄妇女应尽量避免年龄过大造成生殖细胞质量下降。     

1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析

目的了解新兴县育龄期妇女中地海贫血的发生情况,充分认识地中海贫血筛查在婚检、孕检、产检的重要意义。方法对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果1826例血标本中,检出地中海贫血及地中海贫血基因携带者203例,占11．12％。结论广东省云浮市新兴县属地中海贫血高发区,因此开展婚前、产前检查十分重要,对降低出生缺陷,提高出生人口素质,具有十分重要而积极的社会意义。     

MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析

目的对深圳地区地中海贫血(简称:地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型。方法选取2009年4月～2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例,采用MLPA技术和基因测序技术联合检测。结果 (1)成功检测出β合并α地贫双重杂合子;(2)β地贫中,41-42杂合子基因型占53.57%,β合并α地贫双重杂合子,占28.6%,α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%;(3)α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;(4)进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%。结论联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。     

45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析

目的研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变。方法对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查．对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,确诊1260例,然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序。结果发现了15例稀有β地中海贫血,其中nt-90（C→T）、CD6（GAG→AAG）突变各2例,IVS—Ⅰ-116（T→G）、IVS—Ⅰ-128（T→G）、IVS—Ⅰ-130（G→C）突变各1例,CD113（GTG→GAG）突变8例。结论针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变,并为患者更好地提供产前基因诊断服务。