叶酸代谢酶基因多态性与反复自然性流产易感性的研究

目的探讨叶酸代谢相关酶基因多态性在不明原因反复自然流产遗传易感性中的作用地位。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）检测蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G,蛋氨酸合成酶（MS）A2756G,N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T,胱硫醚β-合成酶（CBβS）844ins68基因多态性。结果不明原因反复自然流产患者MTHFR的T等位基因突变频率较正常对照组明显升高。而MS、MTRR和CBβS突变频率在病例组与对照组之间无显著差异。结论MTHFR C677T基因突变多态性可作为不明原因反复自然流产预后的检测指标。     

同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与深静脉血栓的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T、甲硫氨酸合成酶（methionine synthase，MS）基因A2756G和胱硫醚β-合成酶（cystathionine β-synthase，CBS）基因844ins68这3种基因突变在深静脉血栓发病中的意义。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对103例深静脉血栓患者和250名健康对照者进行MTHFR C677T、MS A2756G和CBS 844ins68基因多态性的分析，并进行基因型及等位基因频率的计数。对MTHFR C677T和MS A2756G两位点进行单倍型分析。结果MTHFR C677T TT基因型在深静脉血栓组的分布频率（27．2％）高于对照组（17．2％），经χ^2检验差异有统计学意义（P〈0．05）。MS A2756G AG基因型在深静脉血栓组的分布频率（9．7％）低于对照组（19．2％），经χ^2检验差异有统计学意义（P〈0．05）。单倍型分析显示病例组中677T-2756A单倍型频率明显高于对照组（P〈0．05），677C-2756A单倍型频率明显低于对照组（P〈0．05）。CBS 844ins68基因型在两组的分布频率差异无统计学意义。结论MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是深静脉血栓形成的一个遗传风险因子，MS 2756 AG基因型可能会减少深静脉血栓的发生。677T-2756A单倍型可能是静脉血栓的危险因素，677C-2756A单倍型可能是静脉血栓的保护因素。CBS 844ins68基因突变可能存在种族或地域的差异。     

神经管畸形与MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G基因多态性的相关性研究

目的对MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G基因的多态性进行综合性分析,了解这3个基因多态性位点同神经管畸形发生的关系,明确神经管畸形发生的遗传学基础,为制定有效的预防及筛查方案提供依据.方法采用PCR-RFLP技术,对50例有两次或两次以上神经管畸形生育史的妇女及40例有正常生育史的妇女,MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G进行多态性研究.结果①MTHFRC677T及MTHFRA1298C基因型构成在病例组与对照组之间均存在显著性差异,而MSA2756G在两组之间无显著性差异.②MTHFR677TT、MTHFR1298CC和MS2756GGG中任意两种纯和突变并存时OR值明显增加.结论MTHFR677TT基因型和MTHFR1298CC基因型均可能是神经管畸形的危险因素;MS2756GG基因型虽不是独立危险因素,但与其它突变并存时会增加神经管畸形的危险性.     

阿尔茨海默病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究

目的探讨胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(M S)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义.方法 PCR扩增AD 66例及143例对照者的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 AD病人MTHFR基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组(p<0.01),C/C明显低于对照组(p <0.01),T/T与对照组无明显差异(p>0.05). AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率相对危险率(RR),T的频率与对照组的差异有显著性(p<0 .05).CBS 844ins68、MS A2756G各种基因型频率在AD组与对照组之间无差异 .结论 AD病人中MTHFR*T频率明显高于正常人;而MTHF R *C频率则明显低于正常人,而CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子.     

徐州地区MTHFR基因C677T多态性与男性不育的相关性研究

目的探讨徐州地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与男性不育的相关性。方法选取确诊的男性不育症患者715例做为本研究实验组,以有正常生育史且精液检测正常的男性572例做为对照组,根据MTHFR C677T基因多态性的结果,分析此多态性位点在两组中分布的差异。结果 MTHFRC677T位点等位基因T频率在不育症中显著高于健康对照组(P0.05)。MTHFRC677T位点CC基因型频率在不育症组中显著低于健康对照组,TT基因型频率在不育症中显著高于健康对照组(P0.05),CT基因型的频率在两组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因C677T单核苷酸多态性在徐州地区男性不育患者和健康人中,分布有显著差异,MTHFR基因C677T多态性与徐州地区男性不育有相关性。     

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。     

蛋氨酸合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶(MS)A2756G基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 运用多聚酶链反应技术和化学发光法检测76例颅内动脉瘤及77例正常人MS A2756G基因多态性.结果 颅内动脉瘤组的MS D919G DG基因型频率较正常对照高(P ＜ 0.01),患颅内动脉瘤的风险是对照组的6.35倍.两组等...     

母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系

目的研究叶酸代谢相关基因多态性在浙南地区汉族妇女中的分布,探讨其与唐氏综合征(Down’s Syn-drome,DS)发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点;甲硫氨酸合成酶(MTR)基因A2756G位点单核苷酸多态性。结果 MTHFR 677 T基因及CT、TT基因型、MTHFR 1298 C基因及AC、CC基因型、MTR 2756 G基因及AG基因型频率观察组与对照组比较均无统计学意义(P>0.05)。三个位点基因型频率联合分析两组也不存在统计学意义(OR=0.692,P>0.05)。结论浙南地区汉族妇女MTHFR C677T、FTHFR A1298C、MTR A2756G基因型不是DS发生的风险因素;三个基因型的联合频率也未见增加DS发生的风险。     

妊娠期高血压疾病与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性关系的探讨

目的探讨妊娠期高血压疾病(以下简称妊高征)与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测32例妊高征患者,68例正常妊娠妇女转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性。结果妊高征患者TGFβ1-509C/T基因CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为6.25%、43.75%、50.00%,对照组CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为14.71%、45.59%、39.7%,两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义。结论从目前检测例数来讲,TGFβ1-509C/T基因多态性与妊娠高血压综合征的发病无关。     

阿尔茨海默病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究

目的　探讨胱硫醚β合成酶 (CBS)基因 84 4ins6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在阿尔茨海默病 (AD)发病中的意义 .方法　PCR扩增AD 6 6例及 14 3例对照者的CBS、MS、MTHFR基因突变点 ,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型 .结果　AD病人MTHFR基因中 ,基因型C/T占 5 6 .0 6 % ,明显高于对照组 (p <0 .0 1) ,C/C明显低于对照组 (p <0 .0 1) ,T/T与对照组无明显差异 (p>0 .0 5 ) .AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率相对危险率 (RR) ,T的频率与对照组的差异有显著性 (p<0 .0 5 ) .CBS 84 4ins6 8、MSA2 75 6G各种基因型频率在AD组与对照组之间无差异 .结论　AD病人中MTHFR T频率明显高于正常人 ;而MTHFR C频率则明显低于正常人 ,而CBS 84 4ins6 8、MSA2 75 6G突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子