先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…     

先天性长QT综合征心电图分析1例

患者女性、18岁，因“4h内突发晕厥3次”于2007年9月2日急诊入院。患者无器质性心脏病病史。入院查体：神志清，前额有5×2cm：皮肤擦伤，双肺呼吸音清，心界不大，各瓣膜听诊区无杂音。初步分析入院时心电图（图1A）：窦性心律，74bpm，QT／QTe700／752ms，V3-V6导联T波基底增宽，顶部变尖（似LQT1的T波改变），室性早搏。随后，患者情绪激动时，再次发作尖端扭转型室速（Tap），Tdp终止后，描记心电图（图1B）：窦性心律，103bpm，QT／QTc470／625ms，II、aVF、V2-V4导联可见明显双峰T波（箭头指示），频发室性早搏。     

长QT综合征的药物治疗

QT间期值可通过体表心电图测得，其数值与心率有关，而且必须要经过Bazett‘s公式加以校正(QTc)：QTc=QT间期／RR间期比值的平方根(QT／RR^1/2。正常的QTc值在男性小于0．44s，而在女性小于0．46s。长QT综合征的QTc值通常应大于0．50s。     

先天性长QT综合征四例

例 1　女性 ,41岁 ,发作性晕厥 2次 ,于 1 995年4月 1 4日以“病毒性心肌炎”入院 ,入院后先后发生晕厥 8次 ,均在白昼 ,心电图示 :尖端扭转性室性心动过速 (室速 ) ,每次发作持续 1 3～ 1 7s,心前区叩击及体外直流电转复为窦性心律 ,意识随之恢复 ,1 0年前曾有类似发作。体检无特殊发现。发作前心电图示窦性心律 ,6 2次 /min,QT间期 56 0 ms,U波高尖 ,血清钾 3 .4mmol/L;发作时心电图呈现尖端扭转性室速 ,经心前区叩击和体外直流电转复为窦性心律。嗣后以普萘洛尔 3 0 mg/d和补钾治疗 ,未再发生室速。出院后长期口服普萘洛尔 1 0 mg/d,随…     

先天性与获得性长QT综合征诊断治疗现状

长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS).现针对cLQTS的诊断标准、基因分型、临床表现、性别差异、危险分层和治疗策略以及aLQTS的常见原因等方面的最新进展进行综述,最后讨论在当前全球新型冠状病毒流行期间,新型冠状...     

VVI起搏治疗先天性长QT综合征12例随访

<正>先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征,主要表现为心律紊乱[1]。LQTS并非常见病,但该病发病突然、猝死率高、且以青少年发病多见。本院收治39例长QT综合征患者,其中12例由于频发尖端扭转性室性心动过速,出现心源性晕厥,我们对其进行VVI起搏治疗,本文就其随访情况报道如下:     

先天性长QT综合征七例的临床研究

目的 对1例先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS)患者（先证者）所在的家族进行普查,研究该家族的发病情况及临床和心电图特点,推测其相应的表现型和基因型。方法 按常规采集26例家庭成员的临床病史,进行体格检查,并采集同步12导联心电衅,测量QT间期和校正的QT间期,采用Schwartz提出的评分标准作为LQTS的诊断标准。结果 26例中有7例（28%）长QT综合征患者,6例可疑诊断。发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动,心电图表现为QT间期延长,在发病前后延长得更加明显,T波宽大有切迹,多可见U波,病情严重的患者心电图表现更加典型,该家族中患者的首次发病年龄较在,预后好,没有1例发生猝死或未成年夭折。结论 该家族中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQTS1或者LQTS2。基因型有可能为KVLQT1或者HERG基因的突变。     

先天性长QT综合征的基础与临床研究进展

先天性长QT综合征(LQTS)是一种因基因突变致心室肌细胞膜上的离子通道发生异常而引起心律失常的疾病。LQTS的估计发病率为1：5000～7000,男女发病率为1：4。LQTS是猝死的主要病因之一,未经治疗者10年死亡率高达70％。本文主要对LQTS的基础与临床研究进展作一简要综述。     

一个Brugada综合征合并先天性长QT综合征的家系及临床研究

目的 1例Brugada综合征合并先天性长QT综合征的家系的临床研究。方法 对夜间反复发作性晕厥的先证者进行冠状动脉，左、右心室造影和电生理检查及药物试验(异丙肾上腺素和普罗帕酮)；对其家族成员进行病史询问、体格检查、超声心动图、动态心电图和药物试验，同时记录右侧胸前导联(V1～V3)上两个肋间的心电图。结果 家族中有两例猝死，均发生在睡眠中。家族成员未被发现器质性心脏病。先证者心电图表现为右侧胸前和下壁导联ST段抬高，住院期再次发生夜间晕厥记录到心电图为多形室性心动过速(室速)。冠状动脉及左、右心室造影正常，电生理检查诱发多形室速。异丙肾上腺素试验时ST段正常，QTc间期明显延长；普罗帕酮试验阳性。另两例家族成员，右侧胸前导联上一或二肋间心电图呈典型Brugada综合征改变，异丙肾上腺素试验QTc间期亦明显延长，1例普罗帕酮试验阳性。结论 结果表明可能是由于一种新的钠通道基因(SCN5A)突变类型同时引起Brugada综合征和先天性长QT综合征。     

左心交感神经切除术治疗先天性长QT综合征的应用现状

先天性长QT综合征 (LQTS)是一种少见的心脏电生理紊乱 ,主要影响儿童并具有很高的心跳骤停和猝死率。LQTS的主要临床表现包括反复发作性晕厥或心跳骤停 ,静态体表心电图上有明显的QT间期延长。LQTS的治疗方法包括抗交感神经治疗、置入埋藏式心脏转复除颤器 (ICD)及心脏起搏器等。抗交感神经治疗 ,如 β 阻断剂等对大多数病人有效 ,可使 70 %左右的患者的晕厥或心跳骤停发作次数减少 ,然而 ,30 %的患者在长期服用 β 阻断剂时仍有晕厥等症状 ,且 10 %以上的病人仍可发生心跳骤停或猝死[1,2 ] 。ICD可转复LQTS患者的室性心动过速 (…     

长QT综合征的诊断和治疗

长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)是由于心室动作电位的复极时间延长导致的疾病 ,分先天性和后天性两种。先天性长ＱＴ综合症为一遗传性离子通道疾病 ,是由于编码跨膜钠离子或钾离子通道蛋白的基因突变降低了除极时钠离子内流活性 ,或者使复极时钾离子外流迟缓 ,导致除极后过程延长和复极弥散 ,两者共同作用形成了此综合征的表型。后天获得性因素包括 :药物应用、低血钾、低钙、低镁、严重的心动过缓、滥用可卡因、磷复合物毒性作用、蛛网膜下腔出血、中风、心肌缺血、因流体蛋白饮食导致的蛋白代谢增加、人类免疫缺陷病毒 (ＨＩＶ)感染、自主神精性…     

先天性长QT综合征的分子基础和临床管理

先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome,cLQTS)是一种遗传性离子通道病,以QT间期延长为特征,患者易发生尖端扭转型室性心动过速而具有潜在致命风险,常表现为心悸、晕厥、心脏骤停、猝死。目前共发现16种cLQTS致病基因,LQTS1、LQTS2和LQTS3约占75%～85%,突变基因分别为KCNQ1(30%～35%)、KCNH2(25%～30%)和SCN5A(5%～10%),主要涉及缓慢延迟整流钾电流、快速延迟整流钾电流和钠电流,通过影响动作电位时程而增加心律失常易感性。明确诊断后根据危险分层选择合适的治疗方式,主要包括生活方式管理、药物治疗、左心交感神经切除术及植入型心律转复除颤器,基于分子机制的基因特异性治疗和个体化临床管理使cLQTS的治疗越来越精准有效。     

长QT综合征治疗进展研讨会纪要

由中国生物医学工程学会心脏起搏与电生理分会主办、北京大学人民医院心内科和胸外科承办的“长ＱＴ综合征治疗进展研讨会”于 2 0 0 1年 12月 1～ 2日在北京举行。参加这次会议的有来自澳大利亚查尔斯斯塔特大学的著名心内科专家ＬｅｘｉｎＷａｎｇ教授 ,来自中国台湾省台南市立医院的国际交感神经切除术协会顾问Ｃｈｉｅｎ ＣｈｉｈＬｉｎ教授 ,以及来自全国各地这一领域的老中青专家共 10 0多人。自从 1999年底专科分会成立长ＱＴ综合征 (ｌｏｎｇＱＴｓｙｎ ｄｒｏｍｅ,ＬＱＴＳ)全国注册协作组以来 ,我国ＬＱＴＳ的研究取得了长足的进…     

长QT综合征的ICD治疗

获得性长QT综合征(LQTS)通常与心肌局部缺血、心动过缓、电解质异常和应用某些药物有关。遗传性LQTS是一种常染色体遗传性心脏病，其发生率大约是1／5000-7000。临床上有两种形式：Romano—Ward Syndrome (RWS)和Jervell and Lange—Nielsen Syndrome(JINS)。特征性表现为心电图上QTc延长及Tdp导致的晕厥和猝死。对于有上述症状的LQTS患     

长QT综合征的分子生物学机制及其治疗

先天性长QT综合征(LQTS)是一类遗传性疾病。其特征是心室复极化的显著延长及猝死的高发生率,多见于青年人。由LQTS进一步发展成的威胁生命的恶性心律失常最终往往导致猝死。常发生于生理及情绪紧张状态下,也有少数病人发生于睡眠过程中。LQTS长期以来被认为是与神经相关而...     

根据分子机制的理论指导治疗长QT综合征一例

患者女性 ,47岁。反复晕厥 2 1年 ,每次晕厥发作均无诱因 ,多于夜间突然心悸 ,伴面色苍白、四肢湿冷 ,继而晕厥、抽搐 ,约数分钟后苏醒 ,无后遗症。 1999年 6月晕厥再次发作 ,当地医院ＥＣＧ诊断尖端扭转性室性心动过速 (ＴｄＰ) ,予以氯化钾、硫酸镁静脉滴注后 ,心电监护显示频发室性早搏 ,复查ＥＣＧ见ＱＴ间期为 0 .5 6ｓ,继以苯妥因钠、普萘洛尔治疗。其后仍有晕厥发作 ,遂来我院就诊。患者姐姐于 2 6岁猝死。体格检查 :ＢＰ 12 0 /75ｍｍＨｇ ,发育正常 ,无听力障碍 ;两肺 (阴性 ) ;心界不大 ,心率 5 6次 /分 ,律齐 ,无杂音 ;肝脾肋下…     

先天性长QT综合征分子遗传学与临床研究进展

先天性长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征[1,2 ] 。是以ＱＴ间期延长和反复发生心律失常性晕厥及猝死为特征的伴先天性耳聋 (Ｊｅｒｖｅｌｌ Ｌｏｎｇｅ Ｎｉｅｌｓｅｎｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＪＬＮＳ)或不伴耳聋 (Ｒｏｍａｎｏ ｗａｒｄｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＲＷＳ)的家族遗传性疾病。是儿童和青少年发作性晕厥和意外猝死的主要病因之一。近 10年ＬＱＴＳ分子遗传学研究取得了突破性进展 ,架起了连接基础与临床心脏病学的桥梁 ,已成为当今心脏猝死和室性心动过速…     

长QT综合征的分子生物学治疗

细胞学、分子生物学、遗传学和心血管病联合研究的最大贡献是产生了LQTS基因特异性的治疗方案。目前已发现LQTS已发现7种类型，第1-7型的致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、Ankyrin—B、KCNE1、KCNE2和KCNJ2(表1)。     

长QT综合征治疗新进展

近年来 ,长 QT综合征 (L QTS)的治疗主要依赖抗肾上腺素能的干预 :即药物或手术治疗。这是反应了大多数致命性心律失常的发作是通过交感神经兴奋增加所触发的正确概念 (Schwartz,1985)。新的流行病学资料和对 LQTS各种基因亚型的分子缺陷的不断深入了解 ,使用新的标准对 L QTS的治疗方法进行再评价。对无症状的 L QTS病人是否需要治疗 ,主要取决于首次发作时他或她死亡的危险 ,以及是否变得有症状。一段时期内 ,这种危险似乎是相当低的 ,儿童期似乎不必要终生治疗 ,所造成的潜在的负性心理作用 ,构成了对一个始终是无针对性预防治疗…     

长QT综合征的诊断与治疗

长QT综合征(Long QT syndrome, LQT)是由心室动作电位复极时相延长引起的病症.尽管在体表心电图上QT间期代表整个动作电位除极相和复极相,而实际上是JT间期的延长决定发生尖端扭转型室速(torsade de pointes, TDP)的易损性,单纯QRS复合波延长并不会引起LQT,也不会发生TDP.LQT有两个临床亚型,包括先天性的(又称特发性的)和后天获得性的,先天性LQT属于遗传性离子通道疾病,涉及编码跨膜钠通道蛋白和钾通道蛋白的许多突变基因[1].目前已经确定了6种先天性LQT基因的亚型(LQT1至LQT6).