孕中期2205例胎儿羊水染色体核型分析

目的研究孕中期胎儿羊水染色体异常与孕妇产前指征间的关联。方法通过对具有产前高危的孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果 2205例羊水标本共发现染色体异常95例,涉及染色体数目异常58例,其中21-三体综合征36例,性染色体数目异常12例,染色体结构方面发现2例染色体倒位,1例染色体易位,1例染色体增加,还有7例染色体嵌合体。染色体多态性方面共检出8例9号染色体倒位,3例1号染色体次缢痕增加,2例Y染色体倒位。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高素质。     

本地实验犬淋巴细胞染色体核型分析

目的通过犬的染色体核型分析,为诊断犬染色体病以及进行犬的分子细胞学研究奠定了基础。方法采集13条正常本地犬(6条雌性、7条雄性)外周血进行淋巴细胞培养,经秋水仙素处理后制备常规及G带染色体标本并进行核型分析。结果本地犬的染色体形态结构表现出很好的一致性,其染色体数为2n=78,雌性染色体核型为78,XX,雄性染色体核型为78,XY。39对染色体中有38对常染色体均为端着丝粒染色体,长度逐渐递减;1对性染色体为中央着丝粒,X染色体最大并与人X染色体形态极其相似,Y染色体最小。结论染色体G带核型分析发现,可以明确鉴别犬第1～21号常染色体和性染色体,但很难可靠地鉴别其余的17对常染色体。     

贵州道真产虎斑游蛇染色体组型

贵州道真产虎斑游蛇雌性染色体数为2n=38+ZW,分为大染色体和点状染色体两类。大染色体8对,其中第1,2,3,6对为中部着丝粒染色体,第4、7、8对为端部着丝粒染色体,第5对为性染色体,Z染色体为中部着丝粒染色体,W染色体为亚中部着丝粒染色体。比较了贵州道真、太原、辽宁及日本产虎斑游蛇染色体组型的异同。     

染色体多态性的临床观察

染色体多态是某些染色体上恒定的微小变异。主要有1、9、16号染色体的副缢痕区。近端着丝粒染色体随体的多态,Y染色体长臂染色区域的增加或减少,以及9号染色体臂问倒位等。染色体多态按盂德尔方式遗传。通常无表型效应。但我们在染色体检测中却发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产、死胎等。本将近5a内观察到的染色体多态资料总结出来,以探讨染色体多态的临床意义。     

266例男性原发不孕患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的对染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育相关性进行分析,以探讨染色体核型异常Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法东莞计划生育服务中心男性不育患者266例作为研究对象,进行外周血染色体分析及Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 266例男性原发不育患者进行染色体核型检查,发现异常核型50例（18.80%）;进行Y染色体微缺失检测,发现存在Y染色体微缺失24人（9.02%）,其中染色体核型异常的病人也检出了Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测是非常重要的。     

先天性心脏病患儿124例染色体情况分析

目的探讨先天性心脏病患儿的染色体异常和染色体核型情况。方法抽取124例先天性心脏病患儿的外周血,检测其染色体并进行分析。结果124例患儿中,染色体异常者61例,异常率为49.19%;5例多发性畸形患儿均有染色体异常,右位心和房间隔缺损患儿的染色体异常率也较高,室间隔缺损患儿的染色体异常率最低,其他类型患儿均伴有不同程度的染色体异常。61例染色体异常患儿中,常染色体三体30例,其他染色体核型散在分布。结论先天性心脏病患儿的染色体异常较常见,常染色体三体所占比例最高,其他类型散在分布。     

人体肝癌细胞系SMMC-7721的高分辨染色体研究

应用高分辨染色体技术,分析了人体肝癌细胞系SMMC-7721染色体核型。分析表明SMMC-7721细胞系核型染色体众数为54～73条,各核型中正常染色体55～65条,异常染色体7～15条,其中可识别其结构的标记染色体13条,包括缺失、易位及等臂染色体。在每个核型中X染色体均为2N,Y染色体为N。这些染色体的数目异常与结构畸变,对认识肝细胞的转化、恶变提供了细胞遗传学基础。     

华支睾吸虫染色体组型的初步研究

本文以华支睾吸虫的精原细胞和卵原细胞为材料,分析了该虫的染色体组型。结果表明其染色体数目,2n=14,n=7。核型的组成是:大型染色体4个,小型染色体10个,可配成7对。根据染色体的大小、形态和着丝粒的位置可分成两组:第一组第1号染色体为大型亚中部或中部着丝粒染色体,第2号染色体为大型亚中部着丝粒染色体;第二组第3～7号染色体为五对小型亚端部着丝粒染色体。     

一例罕见的X-常染色体平衡易位

染色体平衡易位在人群中的发生率约为0.5%,它包括常染色体之间或性染色体与常染色体之间的平衡易位。到1982年已报道X染色体与常染色体之间易位105例,并证实全部常染色体都可与X染色体发生易位。①     

1272例外周血染色体细胞核型分析

目的对九江地区1272例患者进行外周血染色体检查,探讨外周血染色体与某些疾病的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期分裂细胞进行核型分析,对结果进行探讨。结果1272例患者共检出染色体异常183例,检出率为14.39%,其中21-三体95例,占异常染色体51.91%;平衡易位16例,占异常染色体8.74%;克氏症16例,占异常染色体8.74%,Turner’s症14例,占异常染色体7.65%;倒位9例,占异常染色体4.92%,多态性变异20例,占异常染色体10.93%;环状染色体2例,占异常染色体1.09%;超雌症1例,占异常染色体0.55%;超雄症1例,占异常染色体0.55%;性反转6例,占异常染色体3.28%;18-三体2例,占异常染色体1.09%;22-三体1例,占异常染色体0.55%。结论对高危人群进行染色体核型分析是诊断染色体病的主要方法,同时为遗传咨询提供主要依据。     

雷州山羊染色体核型研究及C-带分析

目的 了解雷州山羊染色体核型.方法 采用外周血淋巴细胞培养及染色体分带技术,对雷州山羊的染色体核型及显带进行分析.结果 雷州山羊二倍体染色体数为2n=60,常染色体和X染色体均为端部着丝粒染色体,X染色体的大小介于1号和2号染色体之间,Y染色体最小,为中部着丝粒染色体,公羊核型为60,XY,母羊为60,XX.大部分常染色体和X、Y染色体着丝粒部位显示阳性C-带,不同染色体的阳性C-带区域大小不同.结论 雷州山羊的某些染色体的大小、染色体C-显带与不同地方品种或培育品种之间存在一定的差异.     

中华按蚊唾腺多线染色体的研究——Ⅰ、X 染色体的重新鉴定和湖南省长沙地区中华按蚊唾腺多线染色体图

本研究用改进了的方法,对湖南省长沙地区的中华按蚊进行了唾腺多线染色体的研究。幼虫唾腺多线染色体伸展好,显带清楚,便于观察。因而纠正了前人有关多线染色体中 X 染色体的错误认识,对中华按蚊幼虫唾腺染色体进行了重新鉴定和命名。详细绘制了长沙地区中华按蚊多线染色体模式图,首次报道了中华按蚊多线染色体中 X 染色体的两臂现象。     

姜片虫的染色体组型

本文以布氏姜片虫(Fasciolopsis buski)精原细胞为材料分析了该虫的染色体组型。结果表明其二倍体染色体数目为14(2n=14)其中大型染色体2个,中型染色体6个,小型染色体6个,可配成7对。根据染色体的大小、形态和着丝粒的位置可将布氏姜片虫的染色体分为四组:即Ⅰ组(第1号染色体)、Ⅱ组(第2～4号染色体)、Ⅲ组(第5～6号染色体)、Ⅳ组(第7号染色体)。     

特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析

目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果 FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论 染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。     

溴化乙锭及放线菌素D对高分辨染色体的作用

应用胸苷同步化方法,对比分析了染色体凝缩抑制剂溴化乙锭及放线菌素D对高分辨染色体的影响。结果表明,溴化乙锭组高分辨分裂细胞比例高,染色体带纹稳定,染色体断裂率低。放线菌素D组染色体带纹出现不均匀凝缩现象,染色体断裂率增高。提示溴化乙锭是一种稳定的染色体凝缩抑制剂,优于放线菌素D。     

致倦库蚊与淡色库蚊的核型比较

本文采用气干法对致倦库蚊和淡色库蚊的核型进行了研究。结果表明,这两种库蚊的染色体数目均为2n=6,但染色体结构却存有一定的差别,显示出其种属的特异性。按染色体从小到大的次序将3对染色体分别编为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ号。致倦库蚊第Ⅰ号染色体为正中着丝粒染色体(M),第1号为中着丝粒染色体(m),第Ⅲ号为正中着丝粒染色体(M);淡色库蚊第Ⅰ号染色体为亚中着丝粒染色体(sm),第Ⅱ号与第Ⅲ号均为正中着丝粒染色体(M)。     

肤纹与染色体病

肤纹(即指纹、掌纹和跖纹)是诊断染色体病的一种辅助手段。人有46条染色体,其中44条为常染色体,呈22对;另外两条是决定性别的一对性染色体,男性是一大一小,既X和Y染色体,女性是一对X染色体,即XX。这46条染色体负载着遗传物质(即基因),决定着人们生长发育的状况,如果染色体数目增多或减少或染色体结构发生异常变化都会引起先天性遗传病,即染色体病。     

羊水细胞遗传学方法在产前诊断染色体疾病中的研究进展

羊水细胞培养染色体显带技术广泛应用于染色体疾病产前诊断,可以发现染色体数目及结构的异常,是诊断染色体病的金标准。FISH技术将在产前诊断染色体疾病中发挥更大的作用。     

245例宫腔内人工授精夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体核型多态性对夫精人工授精（AIH）妊娠结局的影响。方法对245对接受夫精人工授精（AIH）治疗的夫妇行外周血染色体核型分析,分析核型多态性与夫精人工授精治疗结局的关系。结果检出染色体异常核型和染色体多态性49例（发生率为10.0%）,包括平衡易位2例（0.41%）,4号、9号染色体臂间倒位15例（3.06%）,Y染色体多态性2例（0.41%）,其他染色体多态性30例（6.12%）。染色体核型正常组与染色体臂间倒位组比较,AIH周期临床妊娠率无差异（P〉0.05）,染色体核型正常组与常染色体多态性组比较,周期临床妊娠率有差异（P〈0.05）。结论染色体臂间倒位对人工授精临床妊娠率无明显影响,常染色体多态性对AIH妊娠率并无负面影响。     

106例自然流产夫妇染色体分析

目的：探讨染色体异常与自然流产的关系,方法：对106例一次以自然流产夫妇做了染色体检查,利用淋巴细胞培养和染色体G带分析,检测其染色体异常出现。结果,发现6例染色体异常,占受检者的5．665,其中常染色体平衡易位2例,臂间倒位2例,染色体次痕增大和G组短臂加各1例,结论：染色体异常是导致自然流产的重要因素。