褶皱部网状色素异常1例并家系调查

患者女,52岁,胸腹部棕褐色丘疹斑片29年.既往体健,系统检查无异常.皮肤科情况:颈部、腋窝、乳房下等褶皱部密集分布棕褐色扁平丘疹或斑片,相互融合成网状.皮损组织病理示:表皮突呈鹿角状向下延长,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞及组织细胞浸润,有散在噬色素细胞.家系调查显示家族4代中6人有类似皮损,男女各3人.诊断为褶皱部网...     

皱褶部网状色素异常一家系五例

先证者女,57岁。因腋下、腹股沟色素斑2年于2006年10月来我院就诊。患者2年前起无明显诱因双腋下、双侧腹股沟、腘窝出现点状色素沉着斑,无明显自觉症状,逐渐增多,并融合成网状,成片分布。曾在外院就诊,诊断为色素沉着,外用药物不详,无好转。其后乳房下、腹部、大腿内侧以及肘窝处开始出现类似皮疹。患者既往体健,否认长期服药史。体检：各系统检查未见异常。皮肤科情况：双侧腋下、腹股沟、乳房下、肘窝、腘窝对称分布棕褐色网状色素斑（图1～3）,部分融合成片,表面光滑,周围散在针头至蚕豆大小棕红色斑点,腹部、臀沟（图4,5）和大腿内侧可见同样皮损,[第一段]     

皱褶部网状色素异常一例

患者女,22岁,因颈、腋下,腹股沟处出现色素斑10年,于2002年8月来我院就诊,患者自7岁起无明显诱因颈前,双腋下,双侧腹股沟陆续出现点状色素斑,无明显自觉症状,随着年龄增长皮疹逐渐增多,并融合成网状,成片分布。夏季皮损颜色加深,冬季变淡。2年前曾在外地就诊,诊断不说。予以角质剥脱剂等治疗,皮损无好转,近2年     

曲侧网状色素异常1例

曲侧网状色素异常为1种发生于成人的罕见性疾病。我们报告1例患病30余年的67岁男性典型病例，并与Doli肢端色素异常、Kitamura网状肢端色素异常和Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征进行了鉴别。     

X连锁网状色素异常症1例

患儿男,3 岁.因全身色素异常3 年于2008 年11 月28 日就诊于我科.患儿出生时皮肤较黑,无自觉症状,未予特殊诊治.出生后10 个月时,面部、腕部、臀部及股内侧出现圆形色素减退斑,并逐渐增多,同时全身皮肤颜色加深,伴出汗减少,夏季体温可达38 ℃,物理降温可缓解.患儿每年发生10 余次上呼吸道感染,每年冬季发生2 次肺炎,3～5 d 排便1 次,较干燥.患儿系足月顺产,父母非近亲结婚,家族成员无类似病史.     

皱褶部网状色素异常症

报告1例皱褶部网状色素异常症。患者女,20岁。腋下、腹股沟、乳房下色素沉着15年,无明显自觉症状。组织病理学检查示表皮角化过度,表皮突向下延长,伸出丝状表皮嵴,乳头层上表皮变薄,黑素细胞不增加,真皮内可见噬黑素细胞。     

家族性良性慢性天疱疮误诊为皱褶部网状色素异常一例

正临床资料患者,女,47岁。主因反复发作的双侧腋下及腹部皮损伴瘙痒10年,于2013年6月22日就诊。10年前因辛辣饮食后,患者左腋下出现散在红色小丘疹及小水疱,自觉瘙痒,曾于外院按皱褶部网状色素异常给予氧化锌软膏、复方醋酸地塞米松乳膏和莫匹罗星软膏治疗,一周后症状缓解。10年来,上述症状反复发作,遇热、上呼吸道感染或睡眠不     

女性X-连锁网状色素异常症

目的:报告国内首例女性X-连锁网状色素异常症(XLRPD),并初步研究其遗传及免疫组化特征。方法:抽外周血提取DNA,PCR扩增POLA1基因的第13内含子后测序,检测其突变情况。取患者典型皮损行HE、刚果红染色及免疫组化检测细胞角蛋白(CK)、CK5/6、高分子细胞角蛋白(CK-H)、低分子细胞角蛋白(CK-L)、λ轻链、κ轻链。结果:POLA1基因第13内含子目标碱基(NC_000023.10:g.24744696)未见突变。皮损组织病理检查示真皮乳头层见明显淀粉样物质,刚果红染色阳性,免疫组化示CK(-)、CK5/6(-)、CK-H(+)、CK-L(-)、λ轻链(+)、κ轻链(+)。结论:除POLA1基因(NC_000023.10:g.24744696AG)突变外,XLRPD还存在其他突变位点,具有遗传异质性。XLRPD中淀粉样物质具有角蛋白属性,免疫球蛋白介导的免疫调理作用参与了本病的发生。     

屈侧网状色素异常一家系角蛋白5基因突变研究

目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变.结果:该家系2例患者及家系中1位正常人KRT5基因6号内含子检测到1个新的SNP.在外显子区域均未检测到致病基因突变.结论:该家系的致病突变未在KRT5基因所有外显子及邻近区域,其致病突变基因有待进一步研究.     

皱褶部网状色素异常一例

患者女,49岁.皱褶部位色素斑28年余.皮损最先于颈部发现,逐渐增多,并向腋下、腹股沟、胭窝等处发展,无自觉症状.于2008年8月13日来我科就诊.患者既往体健,家族中其他成员无相似症状,父母非近亲结婚.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:面部、颈部、腋下、肘部、腹股沟、胭窝等皱褶部位可见片状色素沉着及色素减退斑,部分融合呈黑褐色网状斑(图1～3),颈部及腋下部分皮疹高出皮面,出汗正常.巩膜未见改变.皮损组织病理:表皮乳头瘤样增生,伴角栓形成,表皮突伸长,表皮突下方色素颗粒增多,真皮浅层毛细血管周围少量炎细胞浸润.诊断:皱褶部网状色素异常.治疗:外用他扎罗汀凝胶,2个月后复诊,皮损稍变平,色素无明显改变.     

持久性色素异常性红斑一例

患者,男,53岁。颈部、双上肢青灰色斑疹进行性加重5年。系统检查未见明显异常。组织病理示：表皮大致正常,基底层细胞局灶性空泡化,真皮浅层少量炎细胞浸润,可见较多噬黑素细胞。诊断：持久性色素异常性红斑。     

色素异常性皮肤淀粉样变病一例

29岁男性患者,全身泛发性灰黑色色素沉着伴色素减退29年.皮肤科情况:面部、躯干及四肢可见泛发性灰黑色色素沉着斑,其间散在分布色素减退斑.背部皮损组织病理:真皮乳头可见团块状均质淡红染物质,部分上方有裂隙,真皮浅层少量炎性细胞浸润,并可见噬色素细胞.结晶紫染色及刚果红染色均阳性.诊断:色素异常性皮肤淀粉样变病.     

遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

患者男,45岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43 年,于2010年7月12日来我院就诊.患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐色斑点,随年龄增长皮损渐扩大,弥漫至整个手背,面部有少许雀斑.皮损夏季明显.发病期间全身未出现过水疱、大疱及脓疱.     

遗传性对称性色素异常症1例并家系调查

报道1例遗传性对称性色素异常症。患者,男,12岁。手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年。表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素增加斑、色素减退斑与正常皮肤相间,呈网状外观;面部有雀斑样皮损。家系调查示13人中7人患病。诊断为遗传性对称性色素异常症。     

持久性色素异常性红斑一例

患者男,４６岁。因躯干部皮疹２月余,近来逐渐增多,略痒,于２０００年４月３日来我院就诊。２个月前洗澡时发现躯干部两侧起红斑,黄豆大至指甲盖大,逐渐扩大,互相融合,呈圆形、椭圆形或不规则形;其中央出现砖灰色色素沉着,边缘向外扩展,形成红色细线状隆起。皮疹数目逐渐增多,相继于颈、腹、背、臀、四肢近端出现类似皮疹,略痒。曾在外院诊断为玫瑰糠疹、离心性环状红斑,肌注胸腺肽针,口服克敏片、维生素C片,外搽炉甘石洗剂。治疗１个月,皮疹未见消退。起疹前１周患感冒,咽干,打喷嚏,４d自愈。发病以来无明显全身不适…     

遗传性泛发性色素异常症7例及家系调查

报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查.患者男,18岁.因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊.头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑.色素沉着处组织病理检查示基底层色素增加,黑素细胞数目正常;色素减退处组织病理检查示基底层色素减少,黑素细胞数目亦正常.     

遗传性对称性色素异常症1例

1临床资料患者男,9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑,随年龄增长,皮疹逐渐增多、扩大,无自觉症状,夏季皮损加重,色素更深。     

泛发性色素异常症一家系11例

先证者女,23岁。于出生后不久全身出现褐色斑点及斑片,随年龄增长数目不断增多,以面部、手背等暴露部位最为明显,后又出现色素减退斑,并逐渐发展成色素脱失斑,斑上毛发变白。至青春期后,色素沉着斑逐渐减少,色素脱失斑逐渐增多,并融合成片。面部及手部色素沉着斑到目前已基本消     

持久性色素异常性红斑1例

<正>%患者男,19岁。因躯干及四肢紫红斑与灰褐色斑片约1年,于2017年8月14日至我院门诊就诊。患者1年前无明显诱因左上肢出现数个蚕豆大紫红色斑片,并逐渐泛发至躯干及四肢,皮损颜色逐渐转变为灰褐色,无瘙痒、疼痛及灼热感等。曾于外院疑诊为湿疹及扁平苔藓,予口服复方甘草酸苷及雷公藤多甙,外用地奈德乳膏治疗,疗效欠佳。患者否认重金属接触史,     

泛发性色素异常症1例

报告泛发性色素异常症1例。患者女,23岁。18年前出现泛发性皮肤色素沉着和色素减退性斑疹,以躯干及面部为著。诊断为泛发性色素异常症。