45,X/46,XY混合型性腺发育不全一例报告

混合型性腺发育不全是一种性染色体异常疾病,较为罕见。现将我们收治的一例报告如下。田××,女,21岁,未婚。住院号365069。因原发闭经和青春期开始出现男性化现象,于1984年6月就诊。体检:身高145cm,体重89kg,血压100/78mmHg,智力正常。体态近男性型,皮肤略粗糙,声音稍低沉。发际线正常,上唇有少许胡须,可见     

阴道上1/3、子宫颈缺如及双卵巢囊肿1例

病例莫××,20岁,未婚。住院号231720。原发闭经,下腹周期性疼痛6年余,近2～3个月加剧。于1989年11月27日入院。入院诊断:原发闭经,阴道上1/3缺如。入院后第5天出现下腹疼痛,甚于以前。注射过654-2及颅痛定均未能止痛。腹痛第2天“B超”检查:盆腔有     

一例带有大Y的XY纯性腺发育不全症的细胞遗传学研究

性腺发育不全(gonadal dysgenesis)是一种先天性性器官发育不全的性畸形。核型为45,XO;46,XY和46,XX的个体都可以发生性腺发育不全症。我们报导的患者为XY型单纯性性腺发育不全,且Y染色体的大小超过了正常范围。病史摘要患者,社会性别女性,36岁,已婚,患者为第一胎足月生产,其五个兄弟表型全部正常,且大弟、三弟、四弟都已结婚并有了孩子,表型也未发现异常。患者主诉,18岁时个子很矮,约140cm,重34kg,20岁后因原发闭经就医,用雌激素和黄体酮,阴道有少量流血,停药后流血     

46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析

 目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色体检查为46,XY。手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7%。结论 及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生。     

45X/47XXX嵌合型一例Turner综合征报告

TURNER综合征为较常见的性染色体异常,表现为原发闭经,性腺发育不全,蹼颈,身材矮小,肘外翻等,典型者核型为45X,嵌合型者表现差异明显,现报告一例如下: 患者女17岁,因近3年生长发育停滞,无月经     

女性生殖器官畸形伴有性腺异位的诊断及治疗

女性生殖器官畸形同时伴有性腺异位，在女性生殖器官发育异常中属罕见。病情复杂，能否正确诊断畸形种类，有无性腺异位及异位的程度，对本病的治疗尤为重要，现分析如下：例1，张×，19岁，未婚，原发性闭经，左侧腹股沟包块，周期性下腹隐痛二年余。女性体态，乳房发育良好，外阴女性型，无阴道口及阴道，盆腔空虚，右腹股沟有－5．5×3．0×2．5厘米包块，左侧有－8×5×3厘米大小的包块，均位于皮下，软性实体感，椭圆形。术中所见：左卵巢大小为6×5×4厘米，子宫小呈实质性，输卵管正常；右侧同左侧，只是卵巢稍小于左侧。切除左侧店…     

40例原发闭经患者染色体分析

对40例原发闭经患者作染色体分析,结果染色体正常者26例(65%)、异常者14例(35%)。异常者中6例属于先天性性腺发育不全,核型为45,X及其嵌合体;3例为45,X/46,XY型性腺发育异常(其中2例的Y染色体有变异):3例为睾丸女性化,核型为46,XY,2例为XY型单纯性腺发育不全,核型为46,XY。     

单纯性XY性腺发育不全

本文报道5例单纯性性晚发育不全(Swyer综合征)。基因型为46,XY,表现型为女性伴性腺发育不全。3例为家族性,2例为散发性。临床特征为女性表现型,原发闭经,无青春期变化。所有患者均有幼稚子宫、正常输卵管、条索状性腺和女性外生殖器。2例有性母细胞瘤。讨论了发病机理、性腺肿瘤和处理等问题。     

性腺发育不全综合征41例分析

性腺发育不全综合征又称特纳综合征及其变异型 ,包括典型的 4 5 X,染色体阳性变异型和染色体阴性变异型 (即含 Y染色体者 ,又称混合型性腺发育不全 )。在活产女婴中发病率为 0 .3%～ 0 .4 % ,在自发流产胚胎中发生率可达 7.5 % [1 ] ,是女性染色体畸变疾病中的常见病之一。笔者者对遗传咨询门诊的原发闭经及不孕症患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查 ,发现特纳征 4 1例 ,并对其进行激素水平的检测 ,其结果有明显变化。1　临床资料1.1　一般资料　 1994年 1月～ 2 0 0 3年 5月间遗传咨询门诊就诊的原发闭经及不孕症患者 ,发现特纳征 4 1例 …     

xy单纯性腺发育不全伴恶性肿瘤治愈1例

xy单纯性腺发育不全为遗传性疾病,虽较少见,但极易发生恶性肿瘤,临床又常常误诊为一般闭经或其它卵巢肿瘤,为提起对本病的重视,特报告1例。 1 病历摘要吴某,女,22岁,未婚,因原发性闭经伴腹内肿物半年余而入院。患者从未来过月经,无意中发现腹内肿物,能推动,无腹疼,生长     

46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告)

目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全病人的病因、临床表现及治疗方法 .方法 对2例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病人的临床资料进行分析.结果 2例病人的生长和智力发育均正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离等于身高.原发闭经,青春期有女性第二性征发育,有阴毛、腋毛,乳房发育可.病人均有阴道, 行人工周期月经治疗有效.2例行腹腔探查术,术中均可见到发育不良的子宫、发育欠佳的输卵管、条索状性腺组织以及实性包块.手术切除包块及条索状性腺组织,病理诊断均为无性细胞瘤.结论 对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查;对46,XY单纯性腺发育不全病人应尽早切除性腺,通过性激素替代治疗提高病人生活质量.     

卵巢肿物合并第二性征发育异常患者的临床特点分析

目的 探讨卵巢肿物合并第二性征发育异常的青春期前及青春期女性患者的临床特点。方法 检索2012年1月至2019年11月北京协和医院收治的0~19岁卵巢肿物合并第二性征发育异常病例,回顾性分析其临床特点、手术方式、术后病理、治疗及预后,总结其诊疗思路。结果 卵巢肿物合并第二性征发育异常患者共18例。7例(7/18,38.9%)青春期前出现第二性征发育,其中5例表现为性早熟(幼年型颗粒细胞瘤2例,性腺母细胞瘤、卵巢滤泡囊肿、46,XY单纯性腺发育不良合并无性细胞瘤各1例),2例出现男性化表现(类固醇细胞瘤、硬化性间质瘤各1例);11例(11/18,61.1%)青春期出现第二性征发育异常,其中8例月经初潮后出现男性化表现或月经异常(性索间质肿瘤7例,囊性颗粒细胞瘤1例),2例原发闭经(雄激素不敏感综合征合并睾丸支持细胞瘤1例,子宫内膜异位囊肿合并生殖道畸形1例),1例青春期无第二性征发育(46,XX性腺发育不全合并性腺浆液性囊腺瘤)。结论 青春期前第二性征过早出现、青春期第二性征发育异常(发育不全或发育欠佳)和/或月经失调时应积极检测性激素水平,同时行影像学检查排除卵巢器质性病变,必要时行染色体核型分析。青春期前及青春期女性出现相关症状时卵巢肿物诊断首先警惕性索间质肿瘤,青春期原发闭经者需积极排除是否合并生殖道畸形,青春期原发闭经和/或无第二性征发育者需行染色体检查排除性腺发育异常。     

性别畸形嵌合型鉴定分析

性别鉴定是我院妇产科细胞遗传室染色体鉴别项目之一,我科室于1999年10月发现1例临床罕见性别畸形,即混合性性腺发育不全病例,很具有鉴别诊断价值,现报告如下。1　临床资料患者,19岁,社会性别女,1999年10月因原发闭经,性幼稚到本科室直接就诊,经询问与观察,该患者无女性第二性征发育,身材矮小,性幼稚,个性内向,声音低粗,高中学习,智力正常,学习尚可,无特殊面容,具有女性性心理,性激素水平低下。体格检查,为幼稚型女性外生殖器。B超影像检查,无正常发育卵巢,无正常子宫,呈幼稚性腺发育。该患者父母为一般工作人员,无与毒物或污染等不良接触…     

双角子宫同时妊娠并卵巢畸胎瘤及子宫内膜异位症一例报道

患者,28岁,住院号157017,因闭经60天;于1991年3月1日来我院行人流术。1—0—0—1,于两年前曾在外院行剖宫手术。人流术中见阴道壁右上1/3段至右穹窿部有一约4×3.5×3cm~3大小之囊肿,与盆腔相通,囊壁色泽与阴道粘膜相同。宫体前位、偏右,孕60天大小。其左侧可     

Turner''''s综合征一例报告

先天性卵巢发育不全综合征(吐纳氏综合征)是由于性染色体异常所致。已证明吐纳氏综合征的病人通常只有一条X染色体,其染色体组成是45,XO。本病典型的临床表现是颈蹼,后发际低,下颌小,胸部宽平,乳头间距增宽,身材矮小和性发育障碍,例如乳腺发育不良,阴道狭小,子宫小,条索状性腺和原发闭经。本文报告一例经染色体检查证实为45,XO的吐纳氏综合征。患者呈现了典型的临床表现。经用已烯雌酚和安宫黄体酮规则治疗22个月后,乳腺明显发育,阴道口可容纳一指,子宫增大约为3.5×1.5×1.5cm~3,同时月经量增加到大约50毫升。     

Turner综合征的临床与核型及性腺激素变化

Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全或性腺发育不全。临床上为女性表现 ,主要以原发性闭经及身材矮小、智力低下为特征的一组综合征。患者的临床症状因核型的不同而表现多样 ,但都有共同的性激素变化。解放军总医院 1990年1月— 1999年 12月收治 12例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者 ,报告如下。1　资料与方法1.1一般资料　 12例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者均为门诊及住院的女性患者 ,平均年龄 17.4岁。其中初诊年龄 4～ 11岁 4例 ,均因身材矮小 (1例伴有智力低下 )而就诊。 16～ 2 2岁 8例 ,因不同程度的身材矮小、智力低下、第二性征发育不全、…     

46XYr与性母细胞瘤一例

性母细胞瘤是一种极为罕见的性腺肿瘤,皆发生于发育不全的性腺并与Y染色体有密切关系。我院1例性母细胞瘤合并精原细胞瘤,染色体核型为46XYr,更为罕见,现报道如下。　　患者女,22岁,未婚。因原发性闭经就诊,无周期性腹痛史,智力正常,身高139cm,体重35kg,无喉结,两侧乳房未发育,     

人绝经期促性腺激素的临床应用

本文报道用国产 hMG 治疗16例垂体促性腺激素低下性闭经或无排卵的妇女,因hMG 制剂中所含 FSH 和 LH 量的比例不同分为两组.第一组6例(包括 Sheehan综合征2例;继发闭经2例;无排卵1例;溢乳-闭经综合征1例).结果:诱发排卵4例,其中1例妊娠.第二组10例,均属促性腺激素低下性闭经(Sheehan 综合征5例;继发闭经2例,原发闭经1例,垂体瘤术后闭经2例)。结果:10例均有排卵,其中妊娠3例,包括一例双胎妊娠.     

原发性闭经88例临床分析

本文根据乳房的有无发育,将88例原发性闭经分为两大类。再经不同系统的检查,共有性腺发育不全52例,促性腺激素低下性腺机能减退14例;先天性肾上腺皮质增生症2例;下丘脑垂体机能障碍4例,多囊卵巢综合征3例;下丘脑垂体功能衰竭11例;睾丸女性化2例。并对各类闭经的诊断要点、治疗问题及分类原因等进行了分析与讨论。     

77例原发闭经患者的染色体分析

<正> 染色体异常是原发闭经原因之一。我科从1985年——1994年对77例原发闭经患者进行了染色体检查,检出正常染色体57例,(46,××)占74％。检出异常核型20例,占26％。其中性染色体异常18例,常染色体异常2例。见附表。