克拉玛依油田工人职业紧张与ADD1基因对高血压患病率的影响

[目的]探讨克拉玛依油田工人职业紧张和ADD1基因对高血压患病率的影响。[方法]采用随机整群抽样方法抽取克拉玛依某油田在岗作业工人1 300人,运用职业紧张量表进行问卷调查(回收有效问卷1 233份,问卷有效率为94.8%),采集其中352名油田工人(高血压病例组和非高血压对照组各176人)的血样,并提取DNA,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测ADD1基因rs17833172和rs4961位点的基因型。[结果]1 233名油田工人的职业任务得分(168.28±34.19)高于国内常模(162.89±27.04)(P0.05),且高血压患病率随紧张程度增加而上升(χ_(趋势)~2=13.82,P0.05),高度紧张组的高血压患病率(18.49%)高于低度紧张组(1.54%)和中度紧张组(5.51%)。在352名采集血样检测ADD1基因的油田工人中,rs4961基因型在不同性别、年龄和工龄组间的分布差异有统计学意义(均P0.05)。多因素logistic回归分析显示,较高的个体应对资源(OR=0.989,95%CI:0.979~0.998)和rs4961位点TT基因型(OR=0.455,95%CI:0.244~0.846)是高血压的保护因素,rs17833172位点GG基因型(OR=3.113,95%CI:1.402~6.916)是高血压的危险因素(P0.05)。[结论]油田工人高血压是基因与职业紧张综合作用的结果,较高的个体应对资源和ADD1基因rs4961位点TT基因型可能会降低油田工人高血压发病风险,ADD1基因rs17833172位点GG基因型可能会增加油田工人高血压的发病风险。     

行车人员β2-肾上腺素能受体基因多态性及与职业精神紧张的交互作用对原发性高血压发生的影响

目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)Arg16Gly基因多态性及与职业精神紧张的交互作用对原发性高血压(EH)发生的影响。方法以职业紧张高暴露的男性行车人群为基础的1∶1病例对照研究(95对),调查职业紧张、紧张反应、焦虑、A型行为等职业精神紧张及高血压的常见危险因素,应用PCR-RFLP技术检测β2-ARArg16Gly基因多态性。采用似然比检验判断因素效应之间是否有相乘模型OR交互=OR11/(OR01×OR10)的交互作用。结果病例组和对照组的β2-AR16位点基因Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly频率分布有差异,具有统计学意义(P<0.05),在调整BMI等影响因素后,携带Gly/Gly的个体患EH的OR值为2.759(95%CI:1.200～6.347);携带突变型Arg16Gly基因与紧张反应、特质焦虑对原发性高血压影响的交互作用符合相乘模型,当携带突变型Arg16Gly基因与高紧张反应、特质焦虑同时存在时,其患EH的风险分别增加至12.797(95%CI:3.379～48.461),40.862(95%CI:1.403～119.057)。结论β2-AR基因Arg16Gly多态性很可能是职业紧张高暴露男性行车人群EH发生的重要易感因素;携带突变型Arg16Gly基因的个体,暴露于紧张反应和特质焦虑时,其原发性高血压发生的危险性显著增加。     

职业紧张和β_2-AR基因多态性与高血压关系的病例对照研究

目的探讨职业紧张和β2-AR基因多态性对高血压的影响。方法采用整群抽样的方法,对热电厂工龄2 a的498名在职工人进行调查,调查内容包括职业紧张因素、个性特征、缓解因素、职业紧张反应及高血压的其他常见危险因素,使用付出?回报失衡(ERI)模式、工作内容问卷和职业紧张测量工具等问卷进行职业紧张测评,常规方法测定血清甘油三酯、总胆固醇及空腹血糖水平。从上述调查对象中选择58例确诊为高血压的男性患者和58例性别、年龄、工龄和工种等与之相匹配的正常对照者,采用PCR-RFLP方法对外周血标本进行β2AR-16(Arg→Gly)和β2AR-27(Gln→Glu)多态性检测。应用SPSS 13.0软件进行条件Logistic回归分析。结果ERI值高者高血压患病的危险是比值低者的4.2~5.0倍。携带Arg/Gly个体的高血压患病危险是携带Arg/Arg个体的3.21倍,携带Gln/Glu个体的高血压患病危险是携带Gln/Gln个体的8.0倍;携带Gln27等位基因的个体,高血压发生率更低。ERI和β2AR-16(Arg→Gly)多态性的交互作用对高血压的发生存在影响(OR=2.6)。ERI和β2AR-27(Gln→Glu)多态性的交互作用对高血压的发生存在影响(OR=2.3);ERI和Gly16等位基因以及ERI和Gln27等位基因对高血压的发生存在交互作用(OR分别为6.2和1.6);未发现工作紧张模式有关因素和β2-AR基因多态性对高血压的发生存在独立和交互作用。结论职业紧张和β2AR-16多态性及ERI和β2AR-27多态性的交互作用对高血压的发生存在影响。     

新疆哈萨克族原发性高血压易感基因的关联分析

目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因第二外显子M235T和上游启动子区G-6A、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失、内收蛋白α亚单位(ADD1)基因第10外显子Gly460Trp、G蛋白岛亚单位(GNB3)基因第10外显子C825T此5个位点的多态性与新疆哈萨克族原发性高血压病之间的关系以及基因与基因、基因与环境间的交互作用.方法 应用病例对照研究设计,原发性高血压组241例,对照组200例.所有研究对象均进行常规体检及体质测量,并采集空腹静脉血进行血糖、血清胆固醇、TG等检测.应用PCR-RFLP对病例组和对照组的上述位点多态性进行检测.结果 各多态型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两组等位基因频率和基因型分布比较,M235T等位基因频率差异有统计学意义(P=0.0483),其他位点等位基因频率和基因型分布差异无统计学意义.多元logistic回归分析各多态位点均有统计学意义.MDR分析4因子(AGE/CHO/G-6A/ACE)为最佳模型.结论 所研究的4个基因均可能是与哈萨克族原发性高血压发病相关的基因,AGT、ACE、年龄、胆固醇可能存在一定的交互作用.     

燃煤型室内空气污染物与儿童哮喘易感基因的关系研究

目的了解贵州省贵定县哮喘儿童居室内燃煤型空气污染物(PM4、SO2、CO)的暴露水平和哮喘儿童中β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因第16、27位点以及血管紧张素转移酶(ACE)基因的分布频率,揭示燃煤型空气污染物和哮喘易感基因的交互作用与儿童哮喘发病风险的关系。方法采用单纯病例研究的流行病学方法,通过PCR方法检测231个哮喘患儿的β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因第16、27位点多态性和血管紧张素转移酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性以及哮喘儿童家庭居室内空气中PM4、SO2、CO的浓度,计算两种哮喘易感基因多态性的分布频率,并判断PM4、SO2、CO与β2-AR基因第16、27位点多态性以及血管紧张素转移酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性在儿童哮喘的发生中是否存在相乘模型的交互作用。结果哮喘儿童的燃煤型空气污染物暴露率为87.4%(202人);β2-AR基因16位点Arg/Arg纯合子、Gly/Gly纯合子、Arg/Gly杂合子在哮喘儿童中的分布频率分别为13.9%、13.4%和72.7%;27位点Gln/Gln纯合子、Glu/Glu纯合子、Gln/Glu杂合子的频率分别为13.9%、4.3%和81.8%,ACE基因Ⅱ、DD和ID基因型的频率分别为49.3%、20.0%和30.7%。PM4、SO2、CO和β2-AR基因多态性以及ACE基因多态性在儿童哮喘的发生中存在相乘模型的交互作用(均P<0.05)。结论当地乡村燃煤型室内空气污染问题较为突出;三种哮喘易感基因多态性的频率分布在当地有一定特殊性;煤型空气污染物(PM4、SO2、CO)与β2-AR基因16位点Gly/Gly基因型和ACE基因DD基因型的交互作用可能增加儿童哮喘发生的危险性。     

ACE2基因多态性与苯那普利降压效果相关性

目的 研究高血压患者血管紧张素转换酶2(ACE2)基因rs2285666和rs2106809位点多态性与服用苯那普利后长期降压效果的关系,探讨ACE2基因与血管紧张素Ⅱ的1型受体(AGTR1)、血管紧张素原(AGT)基因位点之间的交互作用.方法在上海市南市区,选择苯那普利上市后的3年监测研究中单纯服用苯那普利的全部≥35岁高血压患者,共1 447例,分析ACE2基因rs2285666和rs2106809位点多态性与服药后血压变化指标的关联,并应用广义多因子降维法(GMDR)分析ACE2、AGTR1、AGT基因13个位点间的交互作用.结果1 447例高血压患者中,基线血压达标者181例,占12.5％,基线血压未达标者1 266例,占87.5％;成功鉴定rs2285666基因型者1 230例,其中男性746例,女性484例;成功鉴定rs2106809基因型者1 142例,其中男性668例,女性474例;调整年龄、基线血压指标、首诊药物剂量和尿蛋白水平后,基线血压达标者中,rs2285666位点与男性脉压差变化值有关联(β=0.24,P=0.02),rs2106809位点与男性收缩压差值有关联(β=0.23,P=0.04);基线血压未达标者中,rs2106809位点与女性收缩压差值有关联(β= -0.06,P=0.04);交互作用分析结果表明,男性收缩压变化值、女性收缩压差值和女性舒张压差值存在多位点参与的交互作用模型.结论ACE2基因rs2285666和rs2106809位点与苯那普利的长期降压效果相关,且在降压过程中ACE2、AGTR1、AGT基因间存在交互作用.     

职业紧张和AGT基因对高血压患病率的影响

目的 探讨职业紧张和AGT M235T和T174M位点多态性对新疆油田工人高血压患病率的影响。方法 采用随机整群抽样方法抽取克拉玛依5个油田作业分公司的1 200名工人并分发问卷,回收有效问卷1 156份（有效率为96.33%）。运用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性（PCR - RFLP）技术检测高血压病例组和对照组（各153例）AGT M235T和T174M位点的基因型。结果 油田工人中男性、年龄＜45岁,工龄≤15年、轮班作业、大专及以上文化程度、未婚、吸烟和饮酒组的职业紧张程度较高（P＜0.05）,且高血压患病率随着职业紧张程度的增加而升高（χ2 = 16.959,P＜0.001）;病例组的AGT M235T位点TT基因型较多（P＜0.05）;T174M位点的基因型在病例组和对照组的差异无统计学意义（P＞0.05）。二元logistic回归结果显示M235T位点的的MM、MT基因型和个体紧张反应是高血压的保护因素,TT基因型和高度职业紧张程度是其危险因素。 结论 AGT M235T位点的TT基因型、较高职业紧张和较低的个体紧张反应会增加高血压的发病风险;AGT T174M位点与本研究人群的高血压无关。     

α-内收蛋白Gly460Trp、AGT Met235Thr基因多态性与环境因素的交互作用研究

目的探讨α-内收蛋白(α-adducin)Gly460Trp、AGT Met235Thr基因多态性与环境因素之间的交互作用。方法运用logistic回归模型及叉生分析方法,分析α-adducin Gly460Trp、AGTMet235Thr基因多态性与环境因素(体质指数、腰臀比、吸烟、饮酒)之间的交互作用,评价交互作用在原发性高血压发生中的作用。结果α-adducin Gly460Trp基因型与体质指数、腰臀比、饮酒之间呈次相乘模型交互作用,α-adducin Gly460Trp基因型与吸烟之间呈超相乘模型交互作用;而AGTMet235Thr基因型与吸烟之间呈次相乘模型交互作用,AGT Met235Thr基因型与体质指数、腰臀比、饮酒之间交互作用不存在相乘模型,进一步分析其有无相加模型交互作用,结果显示AGTMet235Thr基因型与体质指数、饮酒之间存在负相加模型交互作用,AGT Met235Thr基因型与腰臀比之间存在正相加模型交互作用。结论α-adducin Gly460Trp和AGT Met235Thr基因多态性与环境因素之间存在明显的交互作用。     

山西地区血管紧张素原基因和α-内收蛋白基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的调查山西地区血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)和α-内收蛋白(alpha-aduction,ADD1)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法采用病例对照研究,用诱变分离聚合酶链反应(mutagenically separated polymerase chain reactions,MS-PCR)检测山西地区EH患者299例(病例组)和血压正常者218例(对照组)的AGT基因M235T多态性和ADD1基因Gly460Trp多态性。结果病例组AGT基因的TT基因型分布与对照组差异有统计学意义(P<0.001),但病例组T等位基因频率(0.426)与对照组(0.378)相比,差异无统计学意义(P=0.121)。病例组ADD1基因型分布和等位基因频率与对照组相比,差异均无统计学意义(P分别为0.306和0.072)。TT+TT联合基因型患EH的危险度增加(MT+GG:OR=0.410,P=0.041;MT+GT:OR=0.364,P=0.020;MT+TT:OR=0.262,P=0.002)。Logistic回归分析提示,AGT基因的TT基...     

煤矿工人ADRA2B基因Arg16Gly多态性和倒班的交互作用与原发性高血压的关系

[目的]探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)ADRA2B基因Arg16Gly多态性及与倒班的交互作用对原发性高血压发病的影响。[方法]以某煤矿进行职业病健康检查的井下作业工人为研究对象,采用成组病例对照研究方法。选择病例组511例,对照组456例,调查内容包括工人年龄、工龄、倒班、吸烟、饮酒情况等危险因素。采集血液标本,分离淋巴细胞,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ADRA2B基因Arg16Gly多态性。采用多因素logistic回归模型分析基因与倒班的交互作用对原发性高血压发病的影响。[结果]病例组和对照组的ADRA2B基因Arg16Gly位点AA、AG、GG基因型频率分别为27.59%(141/511)、48.73%(249/511)、23.68%(121/511);30.01%(137/456)、53.95%(246/456)、16.04%(73/456)。病例组中携带A和G等位基因的频率分别为51.96%、48.04%;对照组为57.02%、42.98%。病例组、对照组基因型和等位基因分布差别皆有统计学意义(P<0.05)。两组倒班情况分布差异具有统计学意义(P<0.05)。在调整年龄、工龄、高血压家族史、食盐、食用水果、食用蔬菜、体质指数、体育锻炼等影响因素后,携带GG基因型工人患原发性高血压OR是AA型的1.702倍(95%CI:1.130~2.565);携带G等位基因型患原发性高血压OR是A等位基因的1.307倍(95%CI:1.104~1.972);而倒班者患原发性高血压OR是不倒班者的1.388倍(95%CI:1.049~1.835)。两者同时存在时对原发性高血压影响的交互作用无统计学意义(P>0.05)。[结论]ADRA2B基因Arg16Gly多态性可能是煤矿工人原发性高血压发生的易感因素,但尚未发现倒班和ADRA2B基因Arg16Gly多态性的交互作用与原发性高血压发生有关。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

α-内收蛋白基因rs4963多态性与原发性高血压的关联研究

目的研究α-内收蛋白基因rs4963多态性是否与原发性高血压存在关联,并探索基因与环境因素之间的交互作用对原发性高血压发病的影响。方法根据2010年《中国高血压防治指南》进行血压测量及高血压诊断,最终纳入来自宁波市汉族人群的研究对象2 040例,病例组和对照组各1 020例。采用调查问卷的方式获得研究对象的个人信息、身高、体重、吸烟史、饮酒史和疾病史等,进行体格检查,并测定总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白等生化指标。运用血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA,采用Tm-shift基因分型方法检测α-内收蛋白基因rs4963多态性。结果病例组和对照组rs4963的基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。按性别分层后,病例组与对照组ADD1基因rs4963的基因型分布和等位基因频率差异仍无统计学意义(P0.05)。多因子降维法(MDR)分析α-内收蛋白基因rs4963多态性与环境因素交互作用结果表明,体质指数、高密度脂蛋白和饮酒情况三者在原发性高血压的发病中存在交互作用,但未发现该基因与环境因素间的交互作用。结论α-内收蛋白基因上rs4963多态性与原发性高血压无关联。     

CASP3和CASP7基因多态性与噪声性听力损失易感性关系

目的探讨细胞凋亡通路相关基因CASP3和CASP7多态性与中国汉族人群噪声性听力损失(NIHL)易感性之间的关联。方法研究对象来自2014年杭州市1 549名噪声接触工人听力损失的横断面调查,采用1:1配对病例对照研究,病例组为电测听双耳高频平均听阈25 d B(A)的工人,对照组为性别、年龄、接噪工龄、工作岗位与病例匹配且双耳所有频段听阈均≤25 d B(A)的工人,共272对。PCR-LDR法检测2个SNP位点的基因型。采用多因素条件logistic回归模型分析SNP位点与NIHL的关联,并以叉生分析计算基因-环境交互作用。结果χ~2检验分析发现,CASP3基因rs1049216等位基因(C、T)频率组间分布有统计学差异(OR=0.68,95%CI=0.50~0.93),而基因型频率组间差异无统计学意义(P0.05);CASP7基因rs10787498等位基因及基因型频率组间分布均无统计学意义(P0.05);多因素条件logistic回归显示,CASP3基因rs1049216中,与野生基因型CC相比,突变基因型(CT+TT)为NIHL的保护因素(调整OR=0.65,95%CI=0.43~0.97);叉生分析表明rs1049216位点与文化程度、睡眠时间存在交互作用(P≤0.001),NIHL的危险性降低(OR值变小)。结论 CASP3基因rs1049216位点可能与中国汉族人群NIHL易感性有关,且可能与文化程度、睡眠时间存在交互作用。     

α-adducin基因Gly460Trp、CYP11B2基因-344T/C多态性与河南汉族原发性高血压的相关性研究

目的 探讨α-adducin基因Gly460Trp、CYP11B2基因-344T/C多态性与河南汉族原发性高血压的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术和病例对照分析的方法,检测河南汉族145例原发性高血压患者及120例血压正常者α-adducin、CYP11B2基因单核苷酸多态性与河南汉族原发性高血压的相关性.结果 α-adducin基因基因型频率在高血压组为TG:0.524、TT:0.331、GG:0.145,正常对照组为TG:0.450、TT:0.350、GG:0.200;等位基因频率在高血压组为T:0.593、G:0.407,正常对照组为T:0.575、G:0.425.CYP11B2基因基因型频率在高血压组为TC:0.441、TT:0.455、CC:0.104,正常对照组为TC:0.533、TT:0.400、CC:0.067;等位基因频率在高血压组为T:0.676、C:0.324,在正常对照组为T:0.667、C:0.333.经统计α-adducin和CYP11B2基因基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和正常对照组间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 α-adducin基因Gly460Trp和CYP11B2基因-344T/C多态性与河南汉族群体原发性高血压的发生无明显相关.     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆哈萨克族人腹型肥胖和代谢综合征的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在腹型肥胖、代谢综合征发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测172例代谢综合征(MS)、92例单纯腹型肥胖和92例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,进行病例-对照研究.结果 β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在三组间差异无统计学意义.结论 β3-AR Trp64Arg多态与哈萨克族人腹型肥胖、MS的发生无明显关联.     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

职业社会心理因素及β1-AR Arg389Gly基因多态性与原发性高血压的交互作用

目的探讨β1-肾上腺素能受体(β1-AR)Arg389G ly多态性及与职业社会心理因素的交互作用对原发性高血压的影响。方法采用以职业紧张高暴露的男性列车行车人群为基础的1∶1配对病例对照研究(115对),通过问卷调查职业紧张、焦虑、抑郁、A型行为等职业社会心理因素及高血压的常见危险因素,应用PCR-RFLP技术检测β1-AR Arg389G ly多态性,通过多因素Logistic回归模型方法进行基因-环境的交互作用危险性分析。结果携带(Arg/G ly+G ly/G ly)基因型者与Arg/Arg基因型相比,其调整后OR达1.351;A型行为、特质焦虑、高"紧张反应"与Arg389G ly易感基因型同时存在的调整后OR分别达8.120、5.627和2.733。结论β1-AR Arg 389G ly可能是EH的遗传易感因素,但不是本研究人群EH的主要危险因素;职业社会心理因素与β1-AR Arg389G ly遗传因素间的环境-基因交互作用可能在EH的发病中发挥重要作用,且与职业人群的职业特点及个性、情绪因素密切相关。 更多还原     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系北大核心CSCD

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P<0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P<0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P<0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P<0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P<0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性

目的探究CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性。方法选取2018年1月-2020年1月浙江省湖州市中心医院收治的213例乙型肝炎病毒感染患者为感染组,并根据病毒感染损伤肝功能的严重程度(Child-Pugh)分为A组(A级68例)、B组(B级49例)、C组(C级96例)。选取同期于医院行健康体检无肝病的健康志愿者80名为对照组。采集血液样本,进行CYP7A1基因多态性分析。结果感染组与对照组rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。感染组rs3824260位点C等位基因、rs4738687位点G等位基因、rs8192871位点T等位基因携带率高于对照组(P0.05)。乙型肝炎病毒感染患者不同感染程度rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),rs3824260位点携带等位基因C、rs4738687位点携带等位基因G、rs8192871位点携带等位基因T与感染组感染严重程度相关。结论 CYP7A1基因rs3824260、rs4738687、rs8192871位点多态性为乙型肝炎病毒感染的易感基因,C等位基因、G等位基因、T等位基因是增加感染程度的危险基因,临床可根据其预测评估此病。     

β3-肾上腺素能受体及UCP2基因多态性与儿童单纯性肥胖的关系

目的研究β3-肾上腺素能受体基因的Trp64Arg变异与UCP2基因Ala55Val变异对儿童单纯性肥胖的影响是否存在交互作用,为儿童单纯性肥胖的防治提供理论依据。方法用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测UCP2基因Ala55Val及β3-AR基因Trp64Arg的多态性,比较病例组与对照组各基因型的发生频率以及不同基因型之间BMI、血液生化指标的差异。结果β3-AR的变异频率在单纯性肥胖组和对照组差异有统计学意义(P=0.038),UCP2基因的变异频率在2组之间差异也有统计学意义(P=0.045)。当只有单一的UCP2或β3-AR变异基因型时,病例组与对照组的频率分布差异无统计学意义;但当UCP2和β3-AR基因同时发生变异时,病例组的变异基因频率明显高于正常组(OR=4.002,95%可信区间为1.636～9.884)。结论UCP2基因Ala55Val变异与β3-AR基因Trp64Arg变异同时发生时,会明显增加儿童单纯性肥胖症发生的危险性。