以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性

肝豆状核变性病又称Wilson病（WD病），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，其中以肝损害为首发症状称为肝型WD，其患病率约为1．0～6．8／10万人。肝豆状核变性误诊率在我国很高，统计资料表明高达51．04％。误诊的主要原因是本病可累及许多脏器，     

91例儿童肝豆状核变性整体护理

肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积，引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环（Kayser—Fleischer ring，即K—F环）为临床特征。系统化整体护理是随着医学模式的转变而提出的一种先进的护理方法它体现了护理工作的系统性、完整性、决策性与科学性。我院1995～2004年收治WD91例，     

铜转运疾病的分子基础

铜是人体必需的微量元素之一。当铜稳态遭到破坏导致人体铜缺乏或铜过量时均可致病，Menkes病（MD）和肝豆状核变性（WD）是其中最具代表性的两种疾病。主要就MD和WD两种疾病，结合其他一些铜疾病，综述有关铜转运疾病的分子基础及其与临床表现的复杂关系。同时对铜与神经退化性疾病的关系也做了一些讨论。     

Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义

Wilson病 ,即肝豆状核变性或假硬化症 (Whestphal syrumpell,WD) ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。WD铜代谢障碍发生后 ,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低 ,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加。血铜和尿铜的测定 ,一般均采用原子吸收光谱法[1～ 3 ] 。本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律 ,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜 ,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义 ,并已广泛应用于临床 ,获得良好效果。1　材料与方法1 1　仪器与试剂AA 680型原子吸收分光光度计及PR 5型数据…     

WD患者肝细胞中P型ATP7B酶和CP存在及相关性的研究

目的：探讨肝豆状核变性（Wilson’s disease，WD）患者肝细胞存在P型ATP7B酶（P-type ATPase7B）和铜蓝蛋白（Ceruloplasmin，CP）及两者间相关性。方法：采用细胞培养技术，体外培养9例WD患者和5例非WD脾破裂或胆囊疾病患者（对照组）的肝细胞。采用SDS-PAGE电泳及Western-blot蛋白印迹技术，测定两组细胞P型ATP7B酶含量；采用放射免疫技术，测定两组肝细胞CP含量并对照比较。结果：与对照者比较，9例WD患者均表现出不同程度P型ATP7B酶和CP含量减少，且各组肝细胞CP含量与P型ATP7B酶具有明显的相关性。结论：WD患者肝细胞内存在ATP7B基因各种形式的变异，引起程度不等的P型ATP7B酶合成减少，是导致CP合成障碍的原因。     

胸骨后甲状腺肿物的诊断和治疗

肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration，HLD）又称Wilson病（WD），是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病，人群中携带者频率约为0．0110，基因频率为0．0056，发病率约为3／10万。本病在神经遗传性疾病中最为常见，也是少数可以治疗的遗传病之一。近年来随着人们对HLD认识的提高，特别是高效低毒的铜螯合剂的不断发现以及现代医学特别是近年分子生物学的迅速发展，使HLD的治疗得到了长足的发展，同时也为HLD的彻底治疗带来了无限憧憬。如果能获得早期诊断、恰当的长期系统的驱铜治疗，往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。     

肝豆状核变性37例临床观察与护理

肝豆状核变性又称Wilson病（WD）,是属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病机制主要是由于铜蓝蛋白合成障碍,胆道排泄减少,致使体内铜蓝蛋白缺乏,不能携带血中铜,使铜不能正常排泄,铜离子只能与白蛋白等疏松结合,并弥散沉积到全身各内脏尤其是肝脏和脑组织及角膜内,引起一系列临床症状与体征[1].早期确诊、用药物控制及加强护理与愈后密切相关.现将1998年6月至2003年6月,我科诊治的以锥体外系症状为主确诊的肝豆状核变性37例总结报告如下.     

肝豆状核变性的眼部表现

目的分析肝豆状核变性(WD)眼部病变的特征和发病情况,提高对此病的认识.方法对6年来我院确诊的91例WD患者的资料进行回顾性分析,记录其一般情况、家族史、症状与体征、铜代谢生化及眼部检查结果等.结果眼部有异常表现者81例(89.0%),角膜K-F环阳性者72例(79.1%),K-F环表现首先出现角膜上下缘棕褐色颗粒沉积,逐渐扩大为环绕角膜的色素带.巩膜黄染26例(28.6%),白内障10例(11.0%),瞳孔对光反射迟钝5例,瞳孔对光反射消失3例,双眼细震颤2例,未见眼底异常和视力下降病例.结论WD的眼部异常率高,K-F环和白内障是WD的重要体征.有神经系统症状的WD患者K-F环亦可为阴性.     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性(WD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056,发病率约1/50万～1/100万.其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少,因此大量铜贮积在肝、脑、肾等组织中,高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致器官功能损伤.     

以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性

肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官,引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型,其中以肝损害为首发症状者称为肝型WD,其患病率约为1．0-6．8／10万人。肝豆状核变性误诊率在我国很高,统计资料表明高达 51．04％。误诊的主要原因是本病可累及许多脏器,出现多脏器损害的复杂表现,有锥体外系症状、精神障碍、肝脏损害症状、肾脏症状、急性溶血性贫血、骨关节症状等, 给正确及时的诊断带来一定难度。由于该病以往归属为神经内科疾病,所以脑损害、锥体外系症状者往往能被确诊,而以其它症状尤其肝脏损害为首发症状者常被误诊。     

用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究

Wilson病(WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,该病主要由于铜代谢异常引起神经症状、肝硬化和角膜色素环等临床表现。发病年龄多在10岁左右,早期发现并治疗能有效地控制病情,否则可导致死亡。本实验室用三个位于WD基因两侧的探针对三个WD家系共14名成员进行了RFLP分析,预测出两个先证者的同胞为携带者、一例患者的子女为携带者、另一例患者的同胞属正常个体,这些结果与其它生化指标和临床症状基本相符。     

婴儿肝炎综合征血清铁、铜、锌的分析

婴儿肝炎综合征血清铁、铜、锌的分析黄永兰，殷邦佑湖北省人民医院儿科（武汉４３００６０）近年来，国内外对肝炎患者体内微量元素的研究较多，但关于婴儿肝炎综合征（婴肝征）患儿的微量元素有何变化尚未见报道。本文测定了３６例婴肝征患儿血清铁、铜、锌三种微量元素...     

肝豆状核变性的早期临床表现及其治疗进展

肝豆状核变性 (HLD) ,又称 Wilson s Disease (WD) ,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,是一种可通过药物治疗和饮食控制达到临床治愈的遗传性疾病。其发病率约为3 /10万 ,发病年龄多在 10～ 2 0岁间 ,但也可早到 3岁 ,迟到 5 0～ 60岁发病。早期诊断 (特别是症状前 )和及时治疗可使 WD患者获得与正常人相似的生活质量和寿命。由于遗传和个体的差异性 ,WD患者在临床上往往表现为不同的早期症状 ,有以黄疸 ,肝腹水和肝硬化等肝脏损害表现的 ;也有表现为震颤 ,肌强直 ,扭转痉挛 ,吞咽困难等锥体外系症状的 ;也有以血液系统异常为早期…     

糠尿病大鼠血及肝肾中铬锌铜含量的变化

为了研究糖尿病患者体内微量元素的变化，采用原子吸收石墨炉法及火焰法分别对链脲佐菌素诱导的糖尿病大鼠血（血清）、肝及肾中的铬、锌、铜的含量进行了３周的观察。结果表明：在整个观察期间，与正常大鼠相比，糖尿病大鼠肝铬含量明显升高，肾铬含量明显下降；肝、肾中的锌、铜及血清铜含量均呈不同程度的升高。在所观察的３周内，未发现糖尿病大鼠血（血清）、肝、肾中铬、锌、铜含量随病程而变化；而大鼠体内微量元素的变化与其血糖值关系密切，肝中铬、锌、铜含量及肾中锌、铜含量与血糖呈正相关关系，肾铬含量与之呈负相关关系。因而，改善糖尿病大鼠的血糖情况可能会在一定程度上控制其体内微量元素的紊乱。     

铜过量的表现

尽管铜是保持正常有效休丙平衡控制的必需微量营养物，但在某些情况下，过量钦食铜摄入会是有毒的。然而对铜中毒的易感性取决于多种因素，包括物种、跗因素、年龄和钦食。这不仅反映了铀的吸收和排泄能力的 ，而且反映了其它肝毒或保护因素摄取上的差异、铜的细胞分布上的不同以及牧民性铜运输和贮存蛋表达上的不同。许多铜的毒性作用（如细胞膜脂质过氧化增强及ＤＮＡ损伤）都与它参与了氧自由基的产生有关。     

小鼠缺铜对腹腔巨噬细胞产生肿瘤坏死因子和白介素的影响

本实验采用ＡＩＮ－７６￣（ＴＭ）缺铜纯饲料，分别给断奶一周的小鼠喂饲缺铜纯饲料６、７和１０周，结果观察到小鼠经过７周喂养后肝Ｃｕ水平下降；喂养１０周后出现肝细胞色素Ｃ氧化酶（ＣＣＯ）和血清铜蓝蛋白（Ｃｐ）活性下降，而肝Ｃｕ水平回升，缺铜对小鼠静止的腹腔巨噬细胞产生的肿瘤坏死因子－α（ＴＮＦ－α）和白细胞介素６（ＩＬ－６）活性没有改变。而喂饲３周龄刚断奶的Ｂａｌｂ／Ｃ雄性小鼠６周后，小鼠呈现严重的缺铜状态，表现为胸腺萎缩、肝脏肿大以及血清Ｃｐ活性降低，肝Ｃｕ水平、ＣＣＯ和Ｃｕ、Ｚｎ－ＳＯＤ活性明显下降等，并且由缺铜小鼠激活的腹腔巨噬细胞产生的ＴＮＦ－α、ＩＬ－１和ＩＬ－６水平明显低于正常组小鼠。     

接触二硫化碳大鼠铜水平与血浆LCAT活性的变化及关系的研究

ＳＤ大鼠分别用５ｍｇ／ｍ３和５０ｍｇ／ｍ３ＣＳ２吸入染毒６个月。结果表明：５０ｍｇ／ｍ３ＣＳ２接触组肝铜含量显著减少（Ｐ＜０．０５），血浆ＬＣＡＴ活性显著抑制（Ｐ＜０．０１）。肝铜含量与血浆ＬＣＡＴ活性呈正线性相关（Ｐ＜０．０１）。实验结果提示：ＣＳ２能引起铜代谢紊乱，降低体内铜水平；血浆ＬＣＡＴ是一种铜酶；ＣＳ２可通过干扰铜代谢，从而抑制ＬＣＡＴ活性，引起脂质代谢紊乱。     

补铬(Ⅲ)对糖尿病大鼠体内铬、锌、铜含量的影响

分别用原子吸收石墨炉法和原子吸收火焰法对链脲佐菌素诱导的糖尿病大鼠经灌胃给予富铬酵母后体内血（或血清）、肝、肾中铬、锌、铜的含量进行了三周的观察。结果表明：在整个观察期间，与正常大鼠相比，糖尿病大鼠肝铬含量升高、肾铬含量下降；肝、肾中的锌、铜、血清铜含量均呈不同程度的升高；对糖尿病大鼠灌以富铬酵母３０μｇＣｒ３＋／ｋｇｂｗ（以总铬计），虽未使糖尿病大鼠的血糖情况有所改善，但可使糖尿病大鼠升高了的肝铬及血铜下降而趋于正常，且其大鼠的生长情况也好于糖尿病对照组。因而，对糖尿病大鼠补充一定剂量的铬（Ⅲ）可能对其有一定的保护作用。     

一家系肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.     

基于微量元素的肝豆状核变性的食物治疗

肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病 ,我国已发现在 5 0 0 0病例左右 ,并不算罕见 [1,2 ] ,在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良 ,它主要是铜在体内储集 ,沉积在脑肝及全身器官组织。铜离子基本上由肝细胞内溶酶体携带通过胆汁排泄 ,而高铜饮食必将加重肝脏负担并损害肝功能 ,因而排铜与减少铜的入口是眼下的关键 ,与糖尿病饮食治疗的意义一样 ,肝豆状核变性 (Wilson病 ,WD)也十分强调药物治疗与饮食治疗相结合 ,如高锌、低铜与富含巯基饮食[3 ,4 ] 。现就基于食物治疗的 WD治疗作介绍 ,供参考。1　饮用水WD人必…