先天性复杂肛门直肠畸形合并畸形的临床分析

目的 分析先天性复杂肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARM)合并其他系统畸形的情况及转归,为评估患儿并发系统畸形转归及治疗提供参考.方法 收集2012年1月至2015年12月重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科行分期手术的先天性复杂肛门直肠畸形患儿105例的临床资料,其中男性76例,女性29例,初诊年龄为生后1 ～ 345 d(中位年龄2d).回顾性分析其ARM病理类型、合并系统畸形情况及转归.结果 ①105例先天性复杂ARM患儿合并其他系统畸形率为98.10％(103/105),常见合并畸形种类为心脏结构畸形、泌尿生殖畸形、脊髓神经畸形、骨骼畸形.②86例患儿初诊心脏彩超提示82例存在心脏结构畸形,其中动脉导管未闭(patent ductusarteriosus,PDA) 44例(53.66％)、室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD) 12例(14.63％)、房间隔缺损(atrial septal defect,ASD) 45例(54.88％);一期术后6～9个月复查24例仍存在畸形,PDA、VSD、ASD的自愈率分别为95.45％、41.67％、66.67％,3种心脏结构畸形的自愈率并不相同(P＜0.05);愈合组与未愈合组在出生时心脏结构畸形缺损孔径大小差异无统计学意义(P＞0.05).③105例患儿行泌尿系统超声及体格检查提示59例异常,其中肾积水(＞ 10 mm)7例,单侧肾缺如7例,融合肾3例,单侧肾发育不良6例,尿道下裂9例,两性畸形1例等.一期术后6～9个月复查提示4例肾积水恢复正常.④根据Krinkenbeck分型并结合Wingspread分型将患儿分为高位组和中低位组,结果显示不同病理类型ARM患儿在心脏结构畸形及合并系统畸形个数差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ARM常易合并多系统畸形,以心脏结构畸形最常见;部分畸形具有自愈倾向,可随访观察;对于合并复杂心脏畸形、严重肾积水、脊髓栓系等严重畸形,应严密随访适时干预治疗.     

先天性肛门直肠畸形术后直肠黏膜脱垂的病因分析

目的 分析并总结先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)术后患儿直肠黏膜脱垂的发生情况及影响因素.方法 回顾性分析我院2014-2016年收治的354例先天性肛门直肠畸形患儿的病历资料,分析总结各种类型ARMs术后直肠黏膜脱垂的情况及影响因素.结果 ①354例ARMs患儿行经会阴或(腹)骶会阴肛门成形术,术后15例(4.24％)出现直肠黏膜脱垂.②无肛伴直肠舟状窝瘘、中位及高位ARMs术后直肠黏膜脱垂发生率经x2检验差异有统计学意义(P＜0.05);122例经(腹)骶会阴肛门成型术患儿,男性80例,女性42例,骶尾部畸形组23例,无畸形组99例,脊髓栓系组5例,无脊髓栓系组117例,3组分别经x2检验,直肠黏膜脱垂发生率差异均无统计学意义(P＞0.05);脱垂组骶尾比值为0.671±0.101,未脱垂组骶尾比值为0.678±0.085,两者经t检验差异无统计学意义(P＞0.05).结论 先天性肛门直肠畸形术后直肠黏膜脱垂发生率不高,与直肠盲端的位置高低有关,闭锁盲端位置越高术后越容易出现直肠黏膜脱垂;与手术方式的选择有关,与性别、是否合并骶尾部畸形及脊髓栓系无关,与骶尾比值的高低无关.     

P63在肛门直肠畸形大鼠直肠发育过程中表达及意义

 目的检测P63在正常和畸形胎鼠肛门直肠的胚胎发育过程的表达,探讨其表达的意义。方法应用乙烯硫脲(ETU)致畸Wistar孕鼠（n =20）,建立肛门直肠畸形动物模型,分别于E13、E14、E15、E16(Ex表示大鼠妊娠第x天)剖宫取胎。正中矢状面、连续切片,P63免疫组化染色,连续动态观察P63在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠发育过程中的空间表达情况。通过Western blot和荧光实时定量PCR（qRT-PCR）方法分别研究P63mRNA和蛋白在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠的表达。结果⑴免疫组化结果正常大鼠胚胎中,P63表达于尿直肠隔以及后肠、泄殖腔膜和尿生殖窦的上皮层。肛门直肠畸形组大鼠胚胎中,在E13～E16,P63在尿直肠隔间质、后肠上皮层、泄殖腔膜或瘘管上皮层的表达减弱。⑵Western blot和qRT-PCR定量检测结果在发育期的后肠中P63 蛋白和P63 mRNA的表达表现出时间依赖性,在肛门形成的关键时期,即14 d和15 d时P63的表达水平达到高峰,一旦肛门形成其表达量随即开始降低,畸形组与正常组比较,P63 mRNA和蛋白的表达在14～15 d明显降低,差异有统计学意义(P <0．05)。结论在正常大鼠泄殖腔和直肠胚胎发育过程中,P63存在着时空表达不平衡性的特点;在肛门直肠形成的关键时期(13～16 d),ARM大鼠胚胎中P63 基因表达下调可能与肛门直肠畸形的发生有关。     

先天性肛门直肠畸形的病因及手术方式研究进展

先天性肛门直肠畸形是新生儿期威胁患儿生命的常见疾病之一,其病因较为复杂,临床表现也十分丰富,除去特征性的肛门陷窝处正常肛门开口外,常常伴有其他畸形。从胚胎学观点看,该病的起因可为泄殖腔转型异常、尾退异常、直肠迁移异常等。随着科技进步以及基因组学研究的深入,国内外学者对于该病基因学的研究陆续展开,包含Hox通路、Sonichedgehog通路等。在此基础上,临床医生对于手术方式的改进也在同时进行,使得患儿在术后获得更好的生活质量。本文就先天性肛门直肠畸形的病因及治疗研究进展加以综述。     

先天性肛门直肠畸形动物模型制作

先天性肛门直肠畸形动物模型制作＊刘颖王练英李正王伟（第二临床学院小儿外科，沈阳１１０００３）关键词无肛畸形；肛门；直肠；动物模型分别于Ｗｉｓｔａｒ大白鼠妊娠第７、９、１１及１３ｄ由胃管注入１２５ｍｇ／ｋｇ的乙撑硫脲（ＥＴＵ），诱发其胎仔产生无肛畸形。...     

手术治疗80例先天性肛门直肠畸形的体会

１９８５年～１９９２年共手术治疗先天性肛门直肠畸形８０例，根据国际分类法分类，对不同类型采取合理的手术治疗，取得良好效果。对术后５年以上的４２例，按李正排便功能评定方法进行评定，结果：优２８例，良１２例，差２例。     

肛门直肠测压在先天性肛门直肠畸形术后肛直肠功能评价及治疗中的应用

先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARM)居消化道畸形第1位,发病率在新生儿为0.2‰～0.67‰。尽管手术方式不断改进,预后明显改善,仍然有约1/3的患者术后出现肛门功能障碍。排便功能差的患儿行为异常占57%。因此,先天性肛门直肠畸形术后肛直肠功能应予客观准确的评估,并对有排便功能障碍的患者进行有效的     

先天性直肠、肛门畸形的外科诊疗

先天性直肠肛门畸形十分常见,占消化道畸形的第一位,据文献报道发病率约为1/5 000,男女发病率大致相同.但亦有部分婴儿或儿童,成人极少见.此症类型繁多,治疗方法各异,常伴有其他发育方面畸形,因而死亡率较高,手术效果欠佳,术后常遗留排便功能障碍.近年来,根据畸形的类型以及个体差异,选择合适的手术年龄和方法,提高了手术疗效,降低了死亡率.     

肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患儿的围术期护理

目的：探讨小儿肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患儿围术期的护理,从而有效预防及减少并发症的发生。方法：总结、整理2004年1月~2009年12月收治的肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患儿的临床资料。结果：6名患儿,男1例,女5例,11个月～15岁,平均4.5岁。随访时间2个月～5年,平均2.6年,5例患儿排便功能良好,1例偶有粪污。结论：通过采取有效的心理护理、清洁灌肠、康复指导,减少了手术并发症的发生,保证了患儿的顺利康复。     

肛肠手术行穴位经皮刺激复合药物麻醉的抗应激及镇痛效应研究

目的:探讨肛肠手术行穴位经皮刺激复合药物麻醉的抗应激效应及术后镇痛效应。方法:纳入70例肛肠疾病行肛肠手术的患者,随机分为治疗组和对照组,每组35例。治疗组采用穴位经皮刺激复合药物麻醉,对照组采用常规药物麻醉。术后采用疼痛语言评价量表(VRS)评定患者的疼痛程度;手术前后收集患者的唾液样本,检测患者的唾液皮质醇和α淀粉酶水平。结果:术后2 h,治疗组患者的疼痛评分明显低于对照组(P0.05);术后24 h,两组患者的疼痛评分比较,差异无统计学意义(P0.05)。手术后,对照组患者的唾液皮质醇水平有所升高(P0.05),且两组患者的唾液皮质醇手术前后差值比较,差异有统计学意义(P0.05)。手术前后两组患者的唾液α淀粉酶水平的组内及组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:穴位经皮刺激复合药物麻醉较常规药物麻醉可缓解肛肠手术患者的术后疼痛,降低患者的应激水平。     

中国先天性心脏病Nkx2.5基因突变筛查及关联研究

目的探讨Nkx2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与中国先天性心脏病(CHD)患儿的相关性。方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对110例CHD患儿及110例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1及其侧翼进行突变检测,并对其SNP进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与CHD有关。结果在Nkx2.5基因外显子1中,CHD组及对照组均未发现有任何突变位点,仅在CHD组找到1个新的SNPs;这个新的SNPs位于上游63碱基,其基因型频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异有统计学意义(χ2=34.021,df=2,P<0.01;χ2=15.233,df=2,P<0.01),等位基因频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异亦有统计学意义(χ2=24.813,df=1,P<0.01;χ2=7.146,df=1,P<0.01)。结论Nkx2.5基因突变与中国先天性心脏病之间无相关,Nkx2.5基因上的SNP与中国先天性心脏病中室间隔缺损和法洛四联症之间存在显著的相关性。