首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
相似文献
 共查询到20条相似文献,搜索用时 31 毫秒
1.
目的:研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQA1,HLA-DQB1基因第二外显子多态性与我国北方汉族人群特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDC)的相关性及连锁关系。探讨特发性扩张型心肌病发病的免疫学机制及遗传易感性。 方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对68例特发性扩张型心肌病患者和15例特发性扩张型心肌病家系成员(n=83,IDC组)及100名健康个体(正常对照组)行HLA-DQA1,HLA-DQB1第二外显子基因分型;IDC组均接受超声心动图检测射血分数并据此分层:射血分数0.35-0.5者(n=21),射血分数0.15-0.34者(n=36)及<0.15者(n=26)。 结果:HLA-DQA1*0501基因和HLA-DQB1*0303基因频率在IDC组明显高于正常对照组。且该趋势随射血分数降低而愈趋明显,表现为HLA-DQA1*0501及HLA-DQB1*0303基因型在射血分数<0.15(阳性基因数分别为41和21)的特发性扩张型心肌病患者中分布高于射血分数≥0.15(阳性基因数分别为27和15)者。IDC组HLA-DQA1*0201基因频率和HLA-DQB1*0502、*0504基因频率明显低于正常对照组(P<0.05)。HLA-DQA1,HLA-DQB1基因与特发性扩张型心肌病家系连锁分析Lod值<1。 结论:HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0303与我国北方汉族特发性扩张型心肌病患者遗传易感性相关;而HLA-DQA1*  相似文献   

2.
湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性   总被引:8,自引:8,他引:0  
目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的HLA-DQB1等位基因.SAS system统计软件数据处理.结果湖北汉族人食管癌患者与正常人比较,HLA-DQB1*0301基因频率显著增高(0.2976vs0.1875),P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.1354);两组间HLA-DQB1其余各等位基因分布频率的比较,HLA-DQB1*0201(0.0833 vs 0.1016),*0301(0.2976 vs 0.1875),*0302(0.0595 vs 0859),*0303(0.2381 vs 0.1875),*0304(0.0000 vs 0.0039),*0401(0.0714 vs 0.0469),*0402(0.0119 vs 0.0156),*0501(0.0357 vs 0.0703),*0502(0.0595 vs 0.0664),*0503(0.0119 vs 0.0195),*0504(0.0000 vs 0.0039),*0601(0.0595 vs 0.0781),*0602(0.0476 vs 0.0742),*0603(0.0000 vs 0.0078),*0604(0.0238 vs 0.0508),差异均无显著性.结论 HLA-DQB1*0301等位基因与湖北汉族人食管癌正关联,为其易感基因.林军,邓长生,孙洁,周燕,熊平,汪亚平.湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性.世界华人消化杂志,2000;8(9):965-968  相似文献   

3.
AIM: To investigate the association between curative effects of interferon-α and partial human leucocyte antigen (HLA)Ⅱ alleles in chronic viral hepatitis B.METHODS: Sixty patients with chronic viral hepatitis B in Shanghai were treated with a standard course of treatment with interferon-α for 6 mo. HLA-DRB1, -DQA1, and -DQB1 alleles were detected by polymerase chain reaction-sequence specific primer (PCR-SSP) method. RESULTS: Frequencies of HLA-DRB1*04(P<0.025) and HLA-DQA1*0303 (P<0.01) in non-responders were significantly higher than those in partial and complete responders. Frequencies of HLA-DQAI*0505(P<0.025) and HLA-DQB1*0301(P<0.005) in partial and complete responders were significantly higher than those in non-responders.CONCLUSION: Non-response to interferon-α therapy is positively correlated with HLA-DRB1*04 and HLA-DQA1*0303, and negatively correlated with HLA-DQA1*0505 and -DQB1*0301 in patient with chronic viral hepatitis B.HLA Ⅱ genes of the identification alleles provide a method for evaluating outcome of interferon-α treatment.  相似文献   

4.
采用基因分型技术,确定32例1型糖尿病患者及23例正常对照的HLA-DQB1等位基因.用酶联免疫吸附法测定血清中谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛细胞抗体(ICA)及胰岛素自身抗体(IAA).结果在1型患者中,DQB1*0201、*0303、*0604等位基因频率显著高于对照(P<0.05),DQB1*0301则低于对照(P<0.05),其余DQB1等无显著性差异.等位基因为DQB1*0201的患者中GADA阳性率显著高于阴性率.结论在中国汉族人群中,DQB1*0201、*0303、*0604是1型糖尿病易感性等位基因,DQB1*0301是1型糖尿病保护性等位基因.DQB1*0201可能对GADA的产生起允许作用.  相似文献   

5.
采用酚-氯仿-异戊醇法从宫颈上皮内瘤样病变(CIN)、宫颈癌患者及正常对照者的外周静脉血提取DNA,采取序列特异性引物的聚合酶链式反应法分离人白细扁抗原(HLA)-DQB1*03基因各亚型.发现DQB1*0301、0302、0303亚型的频率在CIN、宫颈癌组较正常组明显增高;在CIN组和宫颈癌组内,DQB1*0301、0303亚型的频率较高.认为HLA-DQB1*03基因亚型与CIN及宫颈癌的发生有关.  相似文献   

6.
目的运用循证医学系统评价我国人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因多态性与重症肌无力(MG)之间的相关性。方法计算机检索Pubmed、Ovid、Embase、CBM、CNKI、万方数据库、VIP等,查找2016年6月前发表的关于我国HLA-DQ基因多态性与MG之间关联的文献。按Cochrane系统评价的方法,由两名研究者独立进行质量评价和资料提取,采用RevMan5.2软件进行Meta分析。结果共纳入15篇文献,样本量为2 364例,其中病例组(MG组)1 073例,健康对照组1 291例。Meta分析结果示:增加重症肌无力风险的HLA-DQ等位基因有:HLA-DQA1*0102[OR=1.43,95%CI(1.14,1.81)]、HLA-DQB1*0301[OR=1.62,95%CI(1.29,2.03)]、HLA-DQB1*0501[OR=1.53,95%CI(1.16,2.01)];降低重症肌无力风险的HLA-DQ等位基因有:HLA-DQA1*0201[OR=0.61,95%CI(0.45,0.83)]、HLA-DQB1*0601[OR=0.55,95%CI(0.44,0.69)]、HLA-DQB1*0602[OR=0.49,95%CI(0.38,0.62)]。结论中国人群,重症肌无力的易感基因HLA-DQA1*0102、HLA-DQB1*0301、HLA-DQB1*0501,而HLA-DQA1*0201、HLA-DQB1*0601、HLA-DQB1*0602为重症肌无力的保护基因。  相似文献   

7.
HLA-DQ等位基因与哮喘相关性研究   总被引:18,自引:0,他引:18  
目的探讨在中国汉族哮喘家系中,HLA-DQ基因与哮喘的相关性。方法对98例哮喘家系成员,用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对HLA-DQA1和B1进行基因分型,并与正常对照进行比较。结果发现DQA1*0101和DQA1*0601等位基因频率在哮喘患者组(40.0%,45.0%)较正常对照组(16.4%,13.4%)显著升高(χ2=6.1860,P<0.05,RR=3.39;χ2=11.6090,P<0.01,RR=5.27);DQB1*0303和DQB1*0601等位基因频率在哮喘患者组(55.0%,47.5%)较正常对照组(13.7%,13.7%)显著升高(χ2=15.7400,P<0.01,RR=7.68;χ2=10.9300,P<0.01,RR=5.69)。同时发现HLA-DQB1*0201等位基因频率在对屋尘螨抗原特异性IgE反应哮喘家系成员(39.4%)较家系中非特应症者(12.0%)显著高频表达(t=2.3825,P<0.05)。结论HLA-DQA1*0101,*0601和DQB1*0303,*0601是哮喘遗传易感等位基因;HLA-DQB1*0201限定对屋尘螨抗原特异性IgE反应。  相似文献   

8.
DQB1等位基因多态性与乙肝后肝硬化的遗传易感性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究HLA-DQB1等位基因多态性与肝硬化的遗传易感性,为寻找肝硬化的易感基因或抗病基因提供线索.方法应用PCR-SSP技术检测106例湖北汉人乙肝后肝硬化患者和108例正常人HLA-DQB1等位基因,并结合临床资料进行比较分析.结果肝硬化组DQB1*0501等位基因频率明显升高(24.52%vs 11.11%,RR=2.6,P<0.01),DQB1*0602等位基因频率明显下降(4.7%vs 12.03%,RR=0.3618,P<0.05),其他等位基因频率在两组之间无显著性差异.提示DQB1*0501等位基因与湖北地区汉人乙肝后肝硬化关联,DQB1*0602等位基因则呈负关联.结论DQB1*0501等位基因可能是湖北地区汉族人乙肝后肝硬化的易感基因,DQB1*0602则为抵抗基因.  相似文献   

9.
目的 探讨广东地区汉族人人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因与胃溃疡(GU)的遗传关联.方法 应用HLA基因的聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)核苷酸分型技术,对135例GU患者和105例正常人的HLA-DQB1等位基因进行分析.结果 GU患者HLA-OQB1*0602等位基因频率与正常对照组比较明显增高,差异有显著性(P=0.001,RR=0.115,Pc=0.014),而GU患者HLA-DQB1* 0604等位基因频率与正常对照组比较明显降低,差异有显著性(P=0.001,RR=17.290,Pc=0.014).结论 HLA-DQB1*0602基因对GU患者有遗传易感作用,而HLA-DQB1 * 0604基因对GU患者有遗传抵抗作用,GU患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异.  相似文献   

10.
目的探讨T1DM患者HLA-DRB1,DQB1基因型与谷氨酸脱羧酶抗体(GADAb)、锌转运体8自身抗体(ZnT8A)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)和胰岛素自身抗体(IAA),以及胰岛功能等临床特征间的相互关系。方法进行横断面、病例对照研究,采用PCR-SSO技术进行HLA基因分型、放射免疫配体法检测胰岛自身抗体(GADAb、ZnT8A、IA-2A和IAA)。结果 (1)T1DM患者DRB1*0301-DQB1*0201、DRB1*0405-DQB1*0302、DRB1*0901-DQB1*0303单倍型频率增高(P<0.01);(2)携带DRB1*0901者ZnT8A和GADAb的阳性率均显著高于非携带该等位基因者(P<0.05);携带DRB1*0405者的IA-2A阳性率显著增高(P<0.05);(3)HLA-DRB1*0901基因型和HLA-DRB1*0901-DQB1*0303单倍型是T1DM患者自身抗体阳性的独立危险因素(P<0.05);(4)高BMI、携带HLA易感单倍型及ZnT8A阳性者FC-P水平较低(P<0.05)。结论影响胰岛自身抗体阳性率的HLA高危基因各自不同,提示调节这些自身抗体产生的免疫机制存在着差异;BMI、HLA易感基因携带情况及ZnT8A阳性率可能影响T1DM患者随病程进展的胰岛功能衰竭速度。  相似文献   

11.
探讨成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)与HLA-DQ、DR基因的关联性. 方法用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)检测60例正常人、41例1型糖尿病人(TlDM)和39例LADA患者的HLA-DR、DQ基因频率. 结果HLA-DR3、DR4、HLA-DQA1*0301、HLA-DQB1*0201与TlDM的易感性相关;HLA-DR15、HLA-DQB1*0601与T1DM的保护性相关.HLA-DR4、HLA-DQA1*0301、HLA-DQB1*0201与LADA的易感性相关,HLA-DQB1*0601的基因频率在LADA组中显著高于TlDM组(P<0.05). 结论不同的遗传背景可能是影响LADA和TlDM起病方式及病情进展的重要因素之一.  相似文献   

12.
1型糖尿病与HLA—DQB1基因及自身抗体相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
采用基因分型技术,确定32例1型糖尿病患及23例正常对照的HLA-DQB1等位基因。用酶联免疫吸附法测定血清中谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛细胞抗体(ICA)及胰岛自身抗体(IAA)。结果在1型患中,DQB1*0201、*0303、*0604等位基因频率显高于对照(P<0.05),DQB1*0301则低于对照(P<0.05),其余DQB1等无显性差异。等位基因为DQB1*0201的患中GADA阳性率显高于阴性率。结论:在中国汉族人群中,DQB1*0201、*0303、*0604是1型糖尿病易感性等位基因,DQB1*0301是1型糖尿病保护性等位基因。DQB1*0201可能对GADA的产生起允许作用。  相似文献   

13.
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因多态性与泌尿生殖道沙眼衣原体慢性持续感染的遗传易感相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP),分别对泌尿生殖道沙眼衣原体慢性持续感染患者、一般感染患者和正常人各80例,进行HLA-DQB1等位基因分型,分析HLA-DQB1等位基因与泌尿生殖道沙眼衣原体慢性持续感染的相关性。结果泌尿生殖道沙眼衣原体慢性持续感染患者中HLA-DQB1*0602等位基因频率为45%,一般感染组为15%,健康对照组为22.5%,差异有统计学意义(χ2=14.08,P<0.01)。结论 HLA-DQB1*0602可能是沙眼衣原体泌尿生殖道慢性持续感染的易感基因或与致病基因相连锁;PCR-SSP可用于快速检测HLA-DQB1等位基因型。  相似文献   

14.
中国人群1型糖尿病HLA-DQ基因多态性的Meta分析   总被引:7,自引:0,他引:7  
目的 综合评价中国人群HLA DQ基因多态性与 1型糖尿病 (DM)的关联性。方法 以 1型DM组和健康对照组的各HLA DQ等位基因频数(基因型频数、单倍型频数 )分布的OR值为统计量,全面检索相关文献;应用Meta分析软件包REVMAN4. 2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果 等位基因DQA1* 0301、DQA1* 0501、DQB1* 0201、DQB1* 0303、DQB1* 0401和DQB1* 0604是中国人群 1型DM的危险基因 (均P<0. 05), 他们的合并OR值分别为2. 83、2. 90、4. 17、1. 65、2. 00和 3. 00;基因型 (或单倍型 )DQA1* 0301 /DQB1* 0201、DQA1* 0301 /DQB1*0302、DQA1* 0501 /DQB1* 0201、DQA1* 0301 /DQB1* 0201 /DRB1* 0301和DQB1* 0302 /DRB1* 0405是中国人群 1型DM的危险基因型(或单倍型,均P<0. 05),他们的合并OR值分别为 8. 95、3. 09、6. 01、6. 57和 14. 85。而等位基因DQA1* 0101、DQA1* 0102、DQA1* 0103、DQA1* 0104、DQA1* 0201、DQA1* 0401、DQA1* 0601、DQB1* 0301、DQB1* 0501、DQB1* 0503、DQB1* 0601和DQB1* 0602是中国人群 1型DM的保护等位基因(均P<0. 05),他们的合并OR值分别为 0. 47、0. 38、0. 21、0. 07、0. 44、0. 39、0. 44、0. 19、0. 33、0. 32、0. 42和 0. 28; 基因型  相似文献   

15.
目的 研究蒙族和汉族人群HLA-DQA1基因多态性与支气管哮喘的关系.方法 采用引物序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对祖籍三代居住在内蒙古地区无血缘关系、异族通婚史,无高血压、糖尿病、免疫系统疾病、炎性肠病等与HLA相关病史及家族史的汉族哮喘患者32例、蒙古族哮喘患者34例进行HLA-DQA1等位基因频率的检测,并分别与符合以上标准、长期居住在内蒙古地区的33例健康汉族和30例健康蒙古族对照者进行比较分析.结果 汉族哮喘组DQA1 * 0501、0301、0302、0201等位基因频率分别为35.93%、46.88%、43.75%和40.63%,较汉族健康组(19.70%、36.37%、6.06%和6.06%)明显增高(P〈0.05);蒙古族哮喘患者DQA1 * 0501、0302、0104等位基因频率分别为22.06%、36.77%和16.18%,较健康蒙古族(5.00%,5.00%和5.00%)明显增高(P〈0.05);健康汉族人群DQA1 * 0501等位基因频率高于健康蒙古族人群(P〈0.05);DQA1 * 0201和0301等位基因却在汉族哮喘患者中明显增高,在健康蒙古族与蒙古族患者之间分布无差异.结论 DQA1 * 0501、0302是汉族和蒙古族哮喘患者共同的易感基因;DQA1* 0201、0301等位基因是汉族哮喘患者发病特有的易感基因;DQA1 * 0501等位基因是蒙古族人群中的一个少见基因;DQA1 * 0104等位基因是蒙古族哮喘患者发病的易感基因;该研究进一步证明HLA-DQ基因的种族差异性和在哮喘发病方面的多态性.  相似文献   

16.
目的 探讨Ⅱ类人白细胞抗原 (HLA-Ⅱ)基因多态性与晚期肝脾型日本血吸虫病的相关性。 方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对 46例晚期肝脾型日本血吸虫病患者 (实验组 )和 43例慢性日本血吸虫病患者 (对照组 )HLA-DRB1、DPA1、DQA1和DQB14个基因位点的等位基因进行分型。对两组间等位基因频率的差异进行 χ2 检验。 结果 实验组HLA-DRB1*04、DPA1*0103、DQA1*0601和DQB1*020 1等位基因频率明显高于对照组 ,而HLA-DQA1*0501和DQB1*0601等位基因频率明显低于对照组。 结论 HLA-DRB1*04、DPA1*0103、DQA1*0601和DQB1*0201等位基因 ,因其与晚期肝脾型日本血吸虫病呈显著的正相关 (P <0.0 5 )而可能是该病的遗传易感基因 ,而HLA-DQA1*0501和DQB1*0601等位基因与对该病存在抵抗性有关。  相似文献   

17.
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联。 方法 采用病例-对照的研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者(肺结核病例组)和231例新疆维吾尔族健康对照者(健康对照组)进行HLA-DRB1、DQB1基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其比值比(OR)。 结果 1. 肺结核病例组中HLA-DRB1*11基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为4.5%、1.1%,差异有统计学意义(OR=4.388,95%CI=1.618~11.905,Pc<0.05);肺结核病例组中HLA-DRB1*04基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为12.8%、8.4%,但P值经过校正后差异无统计学意义(OR=1.686,95%CI=1.060~2.684,Pc>0.05)。 2. 肺结核病例组中HLA-DQB1*0201基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为40.1%、19.2%,差异有统计学意义(OR=3.379,95%CI=2.302~4.960,Pc<0.05); 肺结核病例组中HLA-DQB1*0301/4基因频率显著低于健康对照组,2组的GF分别为6.2%、10.3%,但P值经过校正后差异无统计学意义(OR=0.561、95%CI=0.334~0.941,Pc>0.05)。 结论 HLA-DRB1*11、DQB1*0201等位基因与新疆维吾尔族人群结核病强相关,DRB1*11、DQB1*0201可能是其易感基因。  相似文献   

18.
目的 探讨青少年与成人期发病的1型糖尿病患者临床表现、自身免疫和遗传学异质性.方法 2002年6月至2003年12月就诊于哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科的34例青少年发病(发病年龄≤25岁)和53例成人发病(发病年龄>25岁)1型糖尿病患者,比较其主要临床特点,自身抗体的阳性率和水平,并用聚合酶链式反应-顺序特异性探针方法(PCR-SSP)检测患者的人白细胞抗原(HLA)上不同等位基因的频率.结果 (1)在临床表现方面,两组患者中成人患者以葡萄糖刺激后2 h C肽(2 hCP)较高,体重指数(BMI)和腰臀围比(WHR)较大,甘油三酯(TG)较高;(2)血清免疫学方面,青少年患者血清蛋白酪氨酸磷酸酯酶样蛋白抗体(IA2-Ab)水平明显高于成人患者(P<0.01),其它抗体在两组间差异无显著性;(3)遗传学方面,HLA-DQB1*0201频率在成人发病患者中低于青少年发病患者(13.2%对58.8%,P<0.01),携带HLA-DQB1*0201的患者IA2-Ab水平较高.结论 与青少年发病的1型糖尿病患者比较,成人发病患者具有较好的胰岛功能和更多的2型糖尿病表型特征,HLA-DQB1*0201和IA2-Ab可能在决定青少年和成人患者的临床异质性方面起核心作用.  相似文献   

19.
HLA—DQA1位点寡核苷酸探针检测上海地区汉族IDDM易感性   总被引:2,自引:1,他引:2  
应用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针点杂交技术分析了中国上海地区汉族42例胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)患者和40例正常对照的DQA_1基因。结果发现IDDM组DQA_1*0301和DQA_1*0501等位基因频率显著高于正常对照组,而IDDM组DQA_1*0103和DQA_1*0201等位基因频率显著低于正常对照组。这些表明在中国上海地区汉族人群中,DQA_1*0301和DQA_1*0501与ID-DM易感性相关联,而DQA_1*0103和DQA_1*0201则增强对IDDM的抵抗性。对DQA_1链52位氨基酸多态性分析,提示:DQA_1链52位编码精氨酸可能与IDDM易感性有关,52位非精氨酸与IDDM无  相似文献   

20.
目的探讨内蒙籍汉族儿童过敏性紫癜(AP)关节、胃肠道、肾脏受累与HLA-DQA1等位基因的相关性.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,在内蒙籍汉族无血缘关系及其他风湿性疾病史或家族史的人群中,收集儿童AP累及关节45例、胃肠道39例和肾脏32例分别与90名健康儿童HLA-DQA1等位基因作型别分析.结果 AP累及关节、胃肠道和肾脏DQA1*0301等位基因频率分别为28.5%、24.9%和25%,均明显高于对照组10.6%,差异有非常显著性(χ2分别为12.008、7.639和6.882,P值分别为0.001、0.006和0.009,均<0.01,RR分别为3.83、3.09和3.11,EF分别为0.36、0.295和0.297);而DQA1*0302等位基因频率分别为5.7%、3.9%和6.5%,明显低于对照组19%,差异有非常显著性(χ2分别为8.352、10.633和5.557,P值分别为0.004、0.002和0.018,前二者P<0.01,后者P<0.05,RR分别为0.24、0.159和0.272,PF分别为1.09、1.80和0.92).结论HLA-DQA1*0301等位基因可能是内蒙籍汉族儿童AP累及关节、胃肠道和肾脏发病单体型中一个遗传易感基因,而DQA1*0302等位基因可能为其遗传保护基因.  相似文献   

设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号