以热性惊厥起病的复发性惊厥64例临床分析

热性惊厥 (ｆｅｂｒｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ,ＦＣ)是儿科最常见的惊厥性疾病 ,约 4 0 %的病例复发 ,年龄多不超过 6岁[1,2 ] 。但部分病例反复发作 ,甚至出现无热大发作、失神发作、肌阵挛等发作。Ｓｃｈｅｆｆｅｒ等[3 ,4] 提出热性惊厥附加的全身癫(ｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｅｐｉｌｅｐｓｙｗｉｔｈｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅｓｐｌｕｓ ,ＧＥＦＳ+ )概念 ,其表现型包括ＦＣ ,热性惊厥附加症 (ｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅｓｐｌｕｓ ,ＦＳ+ ) ,ＦＳ+ 加失神 ,ＦＳ+ 加肌阵挛 ,ＦＳ+ 加肌阵挛 站立不能癫(ＭＡＥ) ,ＦＳ+ 加…     

小儿神经系统疾病诊断治疗进展

20 0 2年国内有关小儿神经疾病诊治工作的研究进展可概括为以下 3个方面 ,现简述如下。1　癫疒间 与惊厥性脑损伤①通过对 2 0 0 1年国际抗癫疒间 联盟关于癫疒间 发作和对癫疒间 诊断新建议的讨论 ,国内对正确进行癫疒间 发作和癫疒间综合征分类的重要性有了更新和更深入的认识。如该新建议提出不需将“热性惊厥”诊断为癫疒间 ,但确认“全面性癫疒间伴热性惊厥附加症 (GEFS+ )”这一新的癫疒间 综合征 ;②视频脑电图 (video EEG)和动态脑电图日益在更多医院应用。这不仅对癫疒间 性发作类型的诊断与鉴别 ,而且对区分非癫疒间 及其发作…     

全面性癫癎伴热性惊厥附加症的研究进展

热性惊厥(febrile seizure,FS)为儿童常见疾病,大多具有显著的遗传倾向.绝大多数患儿呈良性经过,3岁后发作明显减少,5岁后不再发作.但部分患儿6岁后仍继续发作,Scheffer[1]认为这是同一基因的不同表型,并首次提出了热性惊厥附加症(febrile seizure plus,FS+)和全面性癫癎伴热性惊厥附加症(gneralized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)的概念,得到普遍认同.     

复杂性热惊厥发作后早期脑电图的价值

据报道热性惊厥（ＦＳ）患儿脑电图异常的发生率为２％～８６％，这与脑电图（ＥＥＧ）异常的诊断、ＥＥＧ检查时距患儿惊厥发作的时间及患儿年龄有关。最近美国儿科学会指出不应将ＥＥＧ作为评价单纯性ＦＳ患儿神经系统的常规检查。鉴于上述提仪不包括复杂性ＦＳ患儿，对复杂性ＦＳ患儿惊厥发作后ＥＥＧ进行总结，对其ＥＥＧ异常的发生率进行评价。 方法　选择１９９５－０１－０１～１９９７－０８－３１出院诊断为ＦＳ、神经系统检查正常且在ＦＳ发作后１周内做过ＥＥＧ检查的复杂性ＦＳ患儿进入研究，复杂性ＦＳ诊断标准为满足以下一项…     

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥248例临床及预后分析

目的：探讨轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床特点及预后。方法对248例符合轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥诊断的患儿进行临床分析,并随访12个月以上。结果发病年龄3月龄~3岁;1次病程中惊厥发作2次以上者124例,惊厥发作5 min以上者64例;头颅CT/MRI检查、脑电图检查,均未见异常;血糖、血电解质均正常,脑脊液常规、生物化学检查正常,脑脊液细菌涂片和培养均为阴性;随访中有14例(5．6%)出现复发,12例(4．8%)出现热性惊厥,8例(3．2%)转化为癫疒间。结论轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥多数病例预后良好,少数病例有向热性惊厥及癫疒间转化的可能,在轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥后出现热性惊厥的患儿转化为癫疒间的可能性较大,且轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥在惊厥频繁发作时对中枢神经元会造成损伤,若再次有惊厥发作应及时就诊,以免延误诊治。     

β-内啡肽在小儿热性惊厥及特发性癫癎发病中的作用

许多研究表明 ,β 内啡肽 (β ＥＰ)与癫、惊厥发作有关系[1 ,2 ] ,但临床研究尚不多。 1997年 4月～ 1999年 3月我们测定了 2 8例热性惊厥 (ＦＣ)、2 9例癫与 19例对照组患儿的血浆和脑脊液 (ＣＳＦ)中 β ＥＰ的含量 ,以探讨 β ＥＰ在小儿热性惊厥及特发性癫发病中的作用。对象和方法1.对象 :ＦＣ组 :2 8例 ,男 15例 ,女 13例 ;年龄 7个月～ 5岁。诊断按国内制定的标准[3 ] 。为防止混杂因素对血浆和ＣＳＦ中β ＥＰ水平的影响 ,本组病例仅包括临床诊断为上呼吸道感染合并ＦＣ ,除外先天畸形、智力发育落后或其他慢性疾病的患儿。…     

儿童遗传性癫癎

癫疒间 的病因较复杂 ,约 40 %的病人与遗传有关 ,在儿童癫疒间 中甚至更高[1] 。近 10年 ,对癫疒间 遗传学的研究发现 ,几种原发性癫疒间是由离子通道改变所致 ,包括电压门控的钾、钠离子通道改变 (ｖｏｌｔａｇｅ ｇａｔｅｄ)。原发性全身性癫疒间 包括良性家族性新生儿惊厥、儿童失神癫疒间 、少年肌阵挛癫疒间 、全身性癫疒间伴热性惊厥附加症 ;原发性部分性癫疒间包括良性家族性婴幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫疒间、儿童良性癫疒间 伴中央颞棘波 ;进行性肌阵挛癫疒间 大多与中枢神经系统异常或代谢异常有关 ,主要包括Ｕｎｖｅ…     

全面性癫伴热性惊厥附加症研究进展

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫(癎)联盟新近提出的一种新的癫(癎)综合征.GEFS+的发作形式具有惊人的异质性,既可呈典型的热性惊厥,也可为热性惊厥附加症(FS+),还可为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴颞叶癫(癎)及更为严重的肌阵挛站立不能性癫(癎)和婴儿严重肌阵挛性癫(癎)等发作形式.在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,许多研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道的基因(SCNIA、SCNIB、SCN2A)和r-氨基丁酸(GABA)受体基因(GABRG2、GABRD)的突变有关.现就GEFS+的概念、临床表现、遗传学研究、诊断等进行综述,旨在提高对本病的认识.     

惊厥儿童血清神经元特异性烯醇酶与脑损伤关系的探讨

神经元特异性烯醇酶 (ＮＳＥ)特异存在于神经元和神经内分泌细胞中。据国内外报道脑脊液中ＮＳＥ浓度可作为脑损伤较为理想的生化指标 ,血清ＮＳＥ与惊厥儿童脑损伤关系的研究国内外罕见报道。本研究通过测定惊厥患儿早期血清ＮＳＥ浓度变化 ,以探讨血清ＮＳＥ与脑损伤的关系。　　临床资料 :惊厥组 36例 ,纳入标准 :自 1999年 10月至 2 0 0 0年 4月住院的不同原因引起的惊厥患儿 ,男∶女为 1.2∶1,年龄 5个月至 12岁。病因及例数 :高热惊厥 9例、癫疒间15例 (其中癫疒间持续状态 5例 )、颅内感染 6例、肺炎中毒性脑病 2例、毒蕈中毒 1例、…     

伍用丙种球蛋白静滴治疗小儿癫疒间的临床疗效观察

本文应用静滴大剂量丙种球蛋白(ＩＶＩＧ)治疗小儿癫疒间(ＥＰ) ,以观察其近期疗效 ,药物不良反应及安全性。病例选择 :本组ＥＰ患儿根据临床症状 ,结合脑电图确诊 ,均经二种以上抗癫疒间 药物规律治疗 3个月无效 ,并除外心、肝、肾严重伴随疾病及严重过敏体质者。按上述标准选取 17例ＥＰ患儿 ,其中男 15例 ,女 2例。年龄 :5个月至1岁 11例 ,～ 3岁 4例 ,～ 14岁 2例。发作类型 :婴儿痉挛 11例 ,Ｌｅｎｎｏｘ Ｇａｓｔａｕｔ综合征 3例 ,复杂部分性发作 1例 ,强直 阵挛发作 2例。本组病例在治疗前 3个月每日抽搐发作次数 3～30次。方法 :…     

何谓非惊厥性癫疒间

国际癫疒间发作分类与癫疒间和癫疒间综合征分类中,并无非惊厥性癫疒间之分类,这是从临床发作表现特点出发把癫疒间分为惊厥性和非惊厥性发作.不论是部分性发作,还是全身性发作,均有非惊厥性发作.正因为如此,在癫疒间持续状态分类中,就正式冠以惊厥性癫疒间持续状态和非惊厥性癫疒间持续状态.因此,非惊厥性癫疒间和非惊厥性癫疒间持续状态是以临床发作的特点而命名的.     

何谓非惊厥性癫痫

国际癫疒间 发作分类与癫疒间 和癫疒间综合征分类中 ,并无非惊厥性癫疒间 之分类 ,这是从临床发作表现特点出发把癫疒间 分为惊厥性和非惊厥性发作。不论是部分性发作 ,还是全身性发作 ,均有非惊厥性发作。正因为如此 ,在癫疒间 持续状态分类中 ,就正式冠以惊厥性癫疒间持续状态和非惊厥性癫疒间 持续状态。因此 ,非惊厥性癫疒间和非惊厥性癫疒间 持续状态是以临床发作的特点而命名的。哪些癫疒间 发作属于非惊厥性癫疒间呢 ?癫疒间 的定义是脑神经细胞群过量放电而引起阵发性大脑功能紊乱 ,其临床表现由累及大脑的部位、功能而决定 ,可以…     

脑电图在儿科临床应用中的几个问题

座谈内容　 1　脑电图的特征及临床应用进展　 2　儿童脑电图判断中常见的误区　 3　脑电图对癫疒间 发作类型和癫疒间 综合征的诊断价值　 4　脑电图在小儿热性惊厥和脑炎诊断中的价值　 5　脑电图在特殊脑炎和脑病诊断中的应用　 6　视频及动态脑电图对癫疒间 诊断与鉴别诊断的意义　 7　临床没有癫疒间 发作的脑电图疒间 样放电是否可诊断为癫疒间 ,是否需要治疗　 8　癫疒间 发作已控制而脑电图长期不正常是否可以停药　 9　脑电图是否可以预测中、短期的癫疒间 发作　 10　什么是“癫疒间 样放电” ,其对癫疒间 诊断的特异性和敏感性如…     

热性惊厥复发危险因素与预后分析

目的研究热性惊厥患儿的复发危险因素及预后情况.方法结合98例热性惊厥患儿的临床及脑电图资料,研究其复发、转为癫和出现智力障碍及行为异常的情况.结果复发共52例(53.0%),复发危险因素与惊厥家族史、初次发作体温＜38.5℃、初次发作年龄＜1岁及复杂型热性惊厥有关(P＜0.01);热性惊厥转为癫共20例(20.4%),转为癫的危险因素与复杂型热性惊厥、初次发作年龄＜1岁、热性惊厥反复发作有关(P＜0.01);发生智力障碍及行为异常2例(2.0%),说明热性惊厥患儿绝大部分预后较好,智力低下及行为障碍发生率低.结论对有复发危险因素及转为癫危险因素的患儿,应密切随访,采取适当的干预措施.     

起病于一岁以内的癫综合征和复发性惊厥

1岁以内婴儿是小儿惊厥的高发期 ,目前国际抗癫联盟 (ＩＬＡＥ)的分类法尚不能完全涵盖此年龄组的癫综合征或复发性惊厥 ,现参考ＩＬＡＥ(1989)分类和附录[1 ] ,以及中华医学会儿科学分会神经学组对小儿癫综合征分类的建议[2 ] ,介绍如下。(一 )新生儿期1.良性家族性新生儿惊厥 (ＢＦＮＣ) :该类患儿出生史正常 ,生后神经系发育无异常 ,常于生后 2～ 3ｄ出现全身性强直阵挛样发作 ,有时伴一侧或面肌阵挛、强直姿式或呼吸暂停。无发热 ,血清钠、钾、钙、镁和血糖、胆红素正常 ,脑脊液检查正常 ,发作间期脑电图 (ＥＥＧ)正常 ,头颅ＣＴ…     

高热惊厥预后与防治的研究进展

国内习惯将热性惊厥（ｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅ，ＦＳ）称高热惊厥，多数国家报告的儿童期患病率为２％～５％，我国调查为３９％。有关ＦＳ的预后及其合理防治措施，从来是人们关注的热点，近年又获一些新认识，简述于后。１ＦＳ复发及对预后的影响首次ＦＳ后，约...     

热性惊厥患儿血清几种细胞因子的测定及意义

热性惊厥患儿血清几种细胞因子的测定及意义解放军２０２医院儿科（沈阳，１１０００３）朱丽阳杜凤兰李薇荆泽陈梅热性惊厥（ｆｅｂｒｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎ，ＦＣ）是一种年龄相关性疾病，多发生于６个月至３岁小儿，为儿科常见急症之一。其发病机制至今尚未完全清...     

婴幼儿肌阵挛站立不能性癫痫

婴幼儿肌阵挛 站立不能性癫疒间(ｍｙｏｃｌｏｎｉｃ ａｓｔａｔｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙ ,ＭＡＥ )于1970年由Ｄｏｏｓｅ首先描述 ,又称为Ｄｏｏｓｅ综合征 ,为小儿时期原发性全面性癫疒间 的一种 ,主要表现为肌阵挛及站立不能发作 ,常有遗传因素。在近 2 0年的时间里 ,Ｄｏｏｓｅ等对117份具有相同表现的病例进行了分析 ,并在此基础上这样描述了一种病[1] :出现于 5岁以前 ,男孩 (73 5 % )较女孩多发 ,通常为原发性 ,家族阳性率较高 (37% )。以肌阵挛 站立不能性发作和不典型失神为主要发作形式 ,ＥＥＧ的典型表现是以顶区为著的 4～7Ｈｚ的…     

常用抗癫疒间药在儿科的毒副反应观察

对象:1998年1月至2003年10月在我院神经专科就诊,诊断为癫疒间及癫疒间综合征或复杂性高热惊厥,愿意治疗并接受随访者共计364例。首诊年龄为1个月至14岁,中位年龄4.47岁,男213例,女151例,随访时间为6～48个月,中位随访时间为19.72个月。诊断根据1983年自贡会议提出的诊断标准和1989年国际癫疒间协会提出的癫疒间和癫疒间综合征(修正)草案。方法:根据发作类型选用苯巴比妥钠(Pb)、丙戊酸钠(VPA)、卡马西平(CBZ)、妥泰(TPM)、苯妥英钠(PHT)等,从小剂量开始,逐渐增加剂量到发作控制改维持剂量,根据所用药物不同分为单药组(236例)和多药联…     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床分析

目的：探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS+）的临床表型及遗传规律。方法：首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析。结果：15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致（1例去世）,男性38例,女性26例,性别差异无显著性（P>0.05）。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例。结论：GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传。［中国当代儿科杂志,2007,9（5）：436-440］