新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访.     

新生儿先天性疾病筛查3706例分析

先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是新生儿最常见的先天性疾病,开展筛查工作是儿童保健的重要组成部分,是提高人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一.按照《母婴保健法》规定为必检项目.自2002年3月至2006年12月在我院出生的新生儿共6078例,其中开展新生儿先天性疾病筛查3706例,筛查率为60.97%.现将筛查情况作回顾性分析.     

连云港市先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

目的:了解连云港市先天性甲状腺功能低下症的发病情况和相关因素。方法:采用酶联免疫法ELISA测定生后3天新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺素(TSH)浓度。结果:3年共筛查41873例新生儿,筛查履盖率达86.2％,检出先天性甲状腺功能低下症9例,发病率为1/4652。结论:新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症的早期诊治的唯一方法,也是减少残疾儿发生、提高人口素质的有效措施。     

无锡市新生儿疾病筛查工作现状分析

控制人口数量，提高人口质量是中国的一项基本国策，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质的一种有效的方法。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及江苏省、无锡市2001-2005年儿童发展规划要求，无锡市自2000年10月起逐步开展苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症的筛查工作。现将无锡市开展新生儿疾病筛查工作以来的情况作一分析，探讨在无锡市这样的外来人口较多的开放型城市如何把这项工作做得更好。     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查概况

目的:总结本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查状况.为疾病的预防提供依据.方法:选取本溪市新生儿疾病筛查资料为研究对象,总结分析筛查率、覆盖率、发病率等.结果:筛查新生儿66259例,筛查率现为97.6%,筛查率呈逐年上升的趋势.共确诊CH 20例,发病率1/3313;PKU 6例,发病率1/11 043.结论:本溪市先天性代谢病的发病率接近国内平均水平,开展好新筛工作可以及早发现先天性甲低患儿及苯丙酮尿症患儿,并早期干预,有利于提高出生人口素质,减少残疾儿的发生.     

桃源县新生儿疾病筛查现状分析

目的 通过对桃源县新生儿苯丙酮尿症(pku),甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果进行分析.探讨影响新生儿疾病筛查开展的因素,以促进新生儿疾病筛查工作.方法 新生儿出生后72h,至少哺乳6次后采足艰内侧或外侧血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,应用时间分辨荧光免疲法TRFIA检测新生儿促甲状腺素(TSH)的浓度,将7SH>10uu/mL,phe>2mg/dl,者判为筛查阳性,并召回确诊.结果 桃源县自2005年5月至2007年12月共筛查新生儿3357例,确诊CH患者2筛,CH发病率为0.596‰,pku初筛阳性4例,均未复查确诊.结论 桃源县新生儿疾病筛查覆盖率虽在逐年增高,但整体水平很低,且召回率仅53.8%.     

2006～2011年乌鲁木齐新生儿疾病筛查工作开展情况报告与分析

新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的三级预防措施。开展新生儿疾病筛查是依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》而实施的母婴保健技术服务,旨在降低出生缺陷发生、提高出生人口素质。2004年卫生部制定《新生儿疾病筛查技术规范》,使新生儿筛查工作在技术上有了标准依据[1]。我国从20世纪80年代初开始,在北京、上海开展苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能减低症(CH)的筛查,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直     

潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度。PKU筛查使用Cuthrie's法(细茸抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量，试剂由美国金桥公司提供。结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高，甲状腺功能低下的发病率为1／6259，苯丙酮尿症的发病率为1／9911。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发稿率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率，只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况．才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。     

佳木斯市26106例新生儿疾病筛查结果分析

目的:对佳木斯市26106例新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查,探讨佳木斯市两病的发病率。方法:CH及PKU筛查均采用酶联免疫吸附法检测,分别测定新生儿血片中促甲状腺素浓度及苯丙氨酸含量,试剂由美国伯乐公司提供。结果:佳木斯地区甲状腺功能低下的发病率为1/2000,治疗率为53.8%。苯丙酮尿症的发病率为1/3400,治疗率为50%。结论:佳木斯地区两病发病率明显高于全国平均水平,提高新筛率及治疗率是降低智残儿发生,提高本地区出生人口素质的关键。     

浅谈新生儿两病筛查的采血方法和护理体会

新生儿两病筛查是指对先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症(PKU)患儿在新生儿期症状尚未表现出来之前用实验室的方法筛查出来,从而使新生儿得到早期诊断、早期治疗,减少致残儿的发生,降低新生儿的病死率,达到优生优育,而提高人口素质的目的[1]。我院对2000年1月—2012年1月出生的2 100例活产足月新生儿进行了两病筛查,现将采血的具体要     

71万例新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查结果回顾分析

目的分析71万例新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查及治疗情况。方法调查2001年7月-2012年12月在聊城地区参加新生儿疾病筛查的新生儿,所有筛查对象均在出生72h并充分哺乳6次以上后采集足跟血滴在专用滤纸上,递送至新生儿疾病筛查中心统一检验TSH含量。结果筛查的71万例新生儿中,阳性患儿2066例,阳性率0.29%,确诊CH394例,发病率1/1821,确诊患儿给予免费治疗至6周岁。结论聊城地区CH发病率在全国处于较高水平;新生儿疾病筛查是预防残疾儿发生、提高人口素质的有效预防措施之一。     

重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.     

温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

目的了解新生儿疾病的发病率,总结工作经验. 方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查. 结果 37 343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例,发病率为1 /1 778, 苯丙酮尿症0例. 结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,是提高人口素质的重要措施.     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

新生儿疾病筛查的采样护理体会

新生儿疾病筛查是通过较快的实验室检测的方法对严重危害健康的先天性、遗传性疾病在新生儿期症状未出现前实施专项筛查，早期诊断、及时治疗的母婴保健技术，这一技术的开展对提高我国人口素质无疑有着深远的意义。我市自2006年将苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）作为主要筛查项目以来，取得了显著成绩。同时，给产科护理工作增加了新的课题，工作中，我们领悟到血片采集是实施新生儿疾病筛查流程中的重要环节，准确、合格地采集血标本是做好这项工作的关键所在。我院自2006年4月开展此项工作以来，采集标本1770例，具体工作及体会总结如下。     

宜宾县2007-2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析宜宾县2007-2011年新生儿先天性甲状腺功能低下症(C H)和苯丙酮尿症(P K U)的筛查率、患病率和治疗情况,为降低出生缺陷发病率提供科学依据.方法 我县36个助产单位住院分娩的新生儿在出生后72小时并充分哺乳6次后,采集足跟血并滴于专用滤纸上,集中送自贡市新生儿疾病筛查中心进行检测.结果 2007-2011年,通过加大新生儿疾病筛查宣传,将新生儿疾病筛查费用纳入新农合报账等措施,全县共筛查新生儿29959例,筛查率逐年上升;确诊C H患儿9例,患病率为0.30‰,治疗率100%;确诊PKU患儿2例,患病率为0.06‰,治疗率100%.结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU的患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对防治儿童先天病残,提高人口素质具有重大意义.