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1.
目的  探讨高同型半胱氨酸 (Hcy)血症及其代谢酶基因多态性与帕金森病 (PD)的关系。方法  分为PD组 30例、神经系统其他疾病组 33例和正常老年组 6 0例 ,测定被检者血浆Hcy浓度、血叶酸和维生素B12 浓度等 ,并且检测亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T、胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 84 4ins6 8和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2 75 6G的基因表型。结果 PD组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和正常老年组(P <0 .0 1) ;经相关回归分析显示PD组的血Hcy水平与维生素B12 呈负相关。此外 ,MTHFRC6 77T纯合突变型的Hcy水平均显著高于野生型和杂合突变型。结论  本文证实C6 77T纯合子突变可能是导致血浆tHcy水平升高的遗传决定簇。因此 ,补充营养元素叶酸、维生素B12 可能有助于降低Hcy水平及其危险因素 ;有必要对人群进行MTHFR基因多态性筛选。  相似文献   

2.
MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶N5 ,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合酶(CBS)基因突变对脑梗死的致病作用。方法:采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性和扩增阻滞突变体系法技术分别检测85例脑梗死患者和44名正常对照者MTHFRC677T和CBST83 3C的基因型,利用高压液相色谱法测定其血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平。结果:病例组MTHFR纯和突变型(T/T)、杂和型(T/C)和T等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0 .0 1) ;病例组CBS纯和突变型(C/C)、杂和型(C/T)和C等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0 .0 1)。病例组与对照组MTHFRC677T、CBST83 3C纯和突变者tHcy水平高于杂和突变和野生型者,且两基因同时纯和突变者血浆tHcy水平更高。结论:MTHFRC677T和CBST83 3C基因突变可能皆是引起高同型半胱氨酸血症(Hhcy)间接导致脑梗死的重要遗传因素。  相似文献   

3.
目的 探讨血浆同型半胱氨酸(HCY)及N~(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脑血栓形成的关系。方法 应用高效液相色谱-荧光法(HPLC-FD)和聚合酶链(PCR)限制性内切酶片段长度多态性分析检测87例急性脑血栓形成患者和80例对照者血浆HCY浓度和MTHFR基因型。结果 病例组空腹血浆HCY浓度(15.28±4.33umol/L)较对照组(11.32±3.86umol/L)高(P<0.001);MTHFR纯合子血浆HCY浓度(20.41±3.74umol/L)较杂合子(14.13±4.50umol/L)和野生型(12.57±4.19umol/L)高(P=0.001 and P<0.001);两组纯合子突变率分别为4.60%和3.75%(P=0.910)。结论 MTHFR突变致高HCY血症,高HCY血症而非MTH-FR突变是脑血栓形成的独立危险因素。  相似文献   

4.
目的探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine Hcy)水平与脑血管病的关系及其水平升高的遗传和营养因素.方法对130例脑梗死和77例脑出血患者及65例正常对照者采用高效液相色谱(HPLC)法检测血浆Hcy水平、放射免疫法测定叶酸、VitB12水平,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR)基因多态性,并加以对照分析.结果脑梗死组、脑出血组血浆Hcy水平分别为19.87±11.67 μmol/L、20.15±10.12 μmol/L,均显著高于对照组11.41±3.28 μmol/L(P<0.01);而脑梗死组与脑出血组间无显著差异(P>0.05).MTHFR有三种基因型,脑梗死组、脑出血组和对照组C/C型基因频率分别为0.39、0.46、0.53,C/T型分别为0.35、0.31、0.30,T/T型分别为0.26、0.23、0.17,T等位基因频率分别为0.43、0.39、0.32,各基因型及等位基因频率无显著差异(P>0.05).各组中T/T基因型血浆Hcy水平与C/C型比较差异有显著性(P<0.01),而病例组中C/T型血浆Hcy水平与C/C型相比亦有显著差异(P<0.01).脑梗死组与脑出血组叶酸、VitB12水平显著低于正常对照组(P<0.01).结论血浆Hcy水平升高是脑血管病的主要危险因素.MTHFR基因677位点碱基C→T突变可能是血浆Hcy水平升高的主要影响因素,但与脑血管病的直接关系有待进一步研究,而叶酸 VitB12与Hcy水平也有关联.  相似文献   

5.
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其相关代谢酶N5,N10亚甲基四氢叶酸脱氢还原酶(MTHFR)基因多态性与Binswanger病(BD)的关系。方法应用荧光极化免疫法测定77例BD患者和71名健康体检者(健康对照组)的血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性检测MTHFR基因C677T多态性。结果BD组患者血浆Hcy水平为(19.83±2.23)μmol/L,显著高于健康对照组的(13.03±3.79)μmol/L(P<0·01)。BD组和健康对照组间MTHFR各基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性(均P>0·05)。各基因型之间血浆Hcy含量差异亦无显著性(均P>0·05)。结论BD患者血浆Hcy水平明显高于健康人,高Hcy血症可能参与了BD的发病过程;而MTHFR基因多态性与BD可能无明显关系。  相似文献   

6.
血浆Hcy水平及MTHFR基因多态性与脑梗死的关系   总被引:18,自引:1,他引:18  
目的探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与脑血管病间联系及血浆Hcy水平升高的遗传性因素.方法对43例皮质脑梗死患者及42名健康对照者采用毛细管电泳-紫外检测法测定血浆Hcy水平、PCR-RFLP技术分析N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N  相似文献   

7.
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有显著性(P<0.01);MTHFR C677T在患者组TT型、CT型频率及T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);两组不同基因型相应的Hcy浓度差异有统计学意义(P<0.01),TT型与CT型显著高于CC型(P<0.01)。Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,MTHFR C677T基因突变及升高的Hcy水平和脑梗死发病相关。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MTHFR C677T基因突变可影响Hcy水平,可能是脑梗死发生的重要机制之一。MTHFR基因突变可能是河南汉族人群中脑梗死发病中的一个重要危险因素。  相似文献   

8.
目的探讨中青年脑卒中与血浆同型半胱氨酸(homocysteine Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR)基因多态性的关系.方法利用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-PFLP)分析73例中青年脑卒中患者及134例老年脑卒中患者与27例中青年及38例老年正常对照人群MTHFR基因突变情况,并应用高效液相色谱(HPLC)法检测其血浆Hcy水平、放射免疫法测定叶酸、VitB2水平加以对照分析.结果中青年脑卒中组血浆Hcy水平(22.36±10.99μmol/L)及老年脑卒中组血浆Hcy水平(19.41±10.32μmol/L)均高于各自对照组(11.49±5.05μmol/L)及(12.26±5.24μmol/L),差异有显著性(P<0.01),且中青年脑卒中组中血浆Hcy升高的比例(58%)显著高于老年脑卒中组(43%)(x2=4.69,P<0.05).MTHFR有三种基因型,中青年脑卒中组及对照组C/C型C/T型T/T型分别为(0.25、0.44、0.31)及(0.52、0.32、0.16),两组相比差异有显著性(x2=8.51,P<0.05);而老年脑卒中组及对照组分别为(0.35、0.46、0.19)及(0.52、0.32、0.16),两组相比无显著差异(x2=3.96,P>0.05).各组MTHFR的T/T基因型血浆Hcy水平与C/C型比较有显著差异(P<0.01),两脑卒中组MTHFR的C/T基因型血浆Hcy水平与C/C型比较也有显著差异(P<0.05),且叶酸VitB12水平较各自对照组显著下降(P<0.01),老年脑卒中组较中青年组叶酸水平降低更显著(P<0.05).结论血浆Hcy水平升高是脑血管病的重要危险因索,MTHFR基因突变及叶酸VitB12变化均是血浆Hcy升高的重要影响因素,对于中青年患者意义更大.  相似文献   

9.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)844 ins 68 基因多态性与阿尔茨海默病(ADl的相关性。方法运用多聚酶链反应技术检测66例AD病人及 143例正常人MTHFR C677T、CBS 844 ins 68基因多态性。结果 (1)AD病人MTHFR基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组的34.97%(P<0.01,RR=0.355);C/C占39.39%,明显低于对照组的 62.94%(P<0.01);T/T占4.25%,与对照组2.09%无明显差异(P>0.05)。AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率为67.43%、相对危险率R为0.594,T的频率为32.57%,而对照组的C为80.42%,T为 19.58%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组CBS 844 ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为 78.79、19.69、1.52,对照组分别为78.32、18.88、2.8,其差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因突变与AD发生有一定关系,CBS多态性与AD无明显相关。  相似文献   

10.
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平与性别、高血压和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的关系。方法检测229例脑梗死患者和111例非脑梗死患者的血清Hcy水平和MTHFR基因型,比较血清Hcy在不同性别、高血压及MTHFR基因型患者之间的差别。结果脑梗死组T等位基因频率显著高于非脑梗死组(χ2=4. 98,P=0. 026)。脑梗死组中,TT基因型患者的Hcy水平显著高于CC和CT基因型患者(P <0. 05~0. 01)。非脑梗死组中,TT基因型患者的Hcy水平显著高于CC和CT基因型的患者(均P <0. 01)。脑梗死组CC、CT、TT基因型患者的Hcy水平均显著高于非脑梗组(t=4. 21,P <0. 01; t=4. 20,P <0. 01; t=2. 20,P=0. 033)。两组间高血压患者的Hcy水平均显著高于无高血压患者(均P <0. 01),男性Hcy水平均显著高于女性(均P <0. 01)。结论脑梗死患者具有较高的T等位基因频率。TT基因型、男性、高血压患者具有较高的Hcy水平。  相似文献   

11.
目的探讨血浆同型半胱氨酸水平与动脉粥样硬化性脑梗死的关系,为动脉粥样硬化性脑梗死的预防提供指导依据。方法选择107例动脉粥样硬化性脑梗死患者为脑梗死组,同时选择同期本院健康体检者76例为对照组。所有研究对象均记录年龄、性别,吸烟、饮酒、高血压、糖尿病等既往史,测定血浆同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平及空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),应用彩色超声多普勒检查患者颈动脉内膜中层厚度(intimal-medial wall thickness,IMT)。根据颈动脉彩色超声多普勒检查结果将脑梗死组分为脑梗死伴颈动脉粥样硬化斑块组和脑梗死无斑块组,将对照组分为对照有颈动脉粥样硬化斑块组和对照无斑块组;脑梗死有斑块组和对照有斑块合并为斑块组,脑梗死无斑块组和对照无斑块组合并无斑块组。结果脑梗死组男性、高龄、吸烟、高血压患者较对照组增多,FBG、血浆TC、LDL-C、HCY水平均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。多元Logistic回归分析显示吸烟、高血压、糖尿病、高血浆TC、LDL-C、HCY水平均是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素。Sperman秩相关显示HCY与吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、TC、TG、LDL-C均无相关性。脑梗死组血浆HCY水平、IMT均高于对照组,斑块组血浆HCY、IMT水平均高于无斑块组,脑梗死有斑块组血浆HCY、IMT水平均高于脑梗死无斑块组,对照有斑块组血浆HCY、IMT水平均高于对照无斑块组,且差异均有统计学意义(P0.05);直线相关分析显示血浆HCY水平与IMT水平呈正相关(r=0.86,P0.05)。结论血浆HCY水平与脑梗死关系密切,高血浆HCY水平是动脉粥样硬化性脑梗死的独立危险因素,高血浆HCY水平主要通过加速动脉粥样硬化影响脑梗死的发病。  相似文献   

12.
目的探讨老年急性脑梗死(ACI)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与颈动脉粥样硬化(CAS)斑块及其硬化程度的关系。方法93例确诊的ACI患者均接受颈动脉彩色多普勒超声仪检查,测量左右颈总动脉内-中膜厚度(IMT),根据测量结果分为有CAS斑块组(60例)和无CAS斑块组(33例);将患者CAS程度分为0~4级。采用循环酶法检测两组ACI患者血浆Hcy水平,对血浆Hcy水平与CAS的斑块及其硬化程度分级进行相关性分析。结果老年ACI患者有CAS斑块组血浆Hcy浓度[18.83(15.20~24.03)μmol/L]明显高于无CAS斑块组[12.30(9.70~15.10)μmol/L](P<0.05);且有CAS斑块组高Hcy血症发生率(36.67%)较无CAS斑块组(12.12%)显著增高(P<0.05)。CAS程度:0级组、1级组分别与3级组,0级组、1级组、2级组分别与4级组的血浆Hcy水平比较差异有统计学意义(均P<0.005)。结论老年ACI患者中,CAS斑块形成可能与血浆Hcy水平升高有关;CAS程度愈高,其相关性愈大。  相似文献   

13.
目的 探讨血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平、5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)和胱硫醚 β合成酶 (CBS)基因多态性与脑梗死的关系。 方法 用高效液相色谱仪HPLC FD法和PCR 限制性内切酶片段长度多态性分析及扩增阻滞突变体系法检测 87例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死患者和 80例对照者血浆Hcy浓度和MTHFR及CBS基因型。 结果 病例组和对照组平均空腹血浆Hcy浓度分别为 (15 3± 4 3) μmol/L和 (11 3± 3 9) μmol/L ,差异有显著意义 (P <0 0 0 1) ;两组基因型分布、纯合子突变率及等位基因频率差异无显著意义 ;血浆Hcy浓度与MTHFR基因型、CBSG919A基因型、CBST833C基因型、性别和血浆肌酐浓度相关。结论 血浆Hcy浓度升高是脑梗死的独立危险因素 ,单纯的MTHFR和CBS突变并非脑梗死的危险因素。  相似文献   

14.
血浆同型半胱氨酸与脑梗死的相关性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究血浆同型半胱氨酸(Hey)与脑梗死的关系,以及Hey对其严重程度的影响。方法测定50例脑梗死患者和50例健康者血浆Hey水平,同时记录人院时两组患者年龄、性别、神经功能缺损评分(NIHSS评分)、血压及血糖。并对其进行多元线性回归分析,分析它们之间的关系。结果病例组的Hey水平明显高于对照组(P=0.025);其中病例组患者高Hcy的比例(41%)明显高于对照组(10%),差异有统计学意义(P=0.017)。病例组高血压、糖尿病患者的Hey与正常血压、正常血糖的患者的Hey相比差异无统计学意义(P值分别是0.758及0.615);高Hcy患者的NIHSS评分明显高于正常Hcy患者的NIHSS评分(P=0.037),多元逐步Logistic回归结果显示Hey水平升高是脑梗死的一个独立危险因子(OR:4.02,95%CI:2.33-10.24,P=0.007)。结论高同型半胱氨酸血症与脑梗死的危险性增加有关,并且增加其严重程度。  相似文献   

15.
急性脑梗死同型半胱氨酸与神经功能缺损的关系   总被引:7,自引:5,他引:7  
目的探讨急性脑梗死患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度水平与神经功能缺损程度的相关性。方法采用全自动化学发光免疫分析仪测定脑梗死同型半胱氨酸的水平,神经功能缺损用中国卒中量表(GSS,1995)记分评定。结果血浆同型半胱氨酸(Hcy)的水平与脑梗死患者神经功能缺损程度两者具有相关性,Hcy水平越高,GSS评分也越高,恢复期预后越差。结论急性脑梗死时患者血浆同型半胱氨酸水平能反映病情的严重程度,且有助于评估患者的预后、指导治疗的意义。  相似文献   

16.
目的探讨脑梗死复发与血同型半胱氨酸以及颈动脉粥样硬化程度的关系。方法对50例复发脑梗死患者和51例未复发脑梗死患者进行颈动脉超声检查以及同型半胱氨酸水平测定,对2组同型半胱氨酸水平和颈动脉粥样硬化的程度进行比较。结果复发组同型半胱氨酸水平显著高于未复发组,2组比较差异有统计学意义(P〈0.01);复发组颈动脉中重度硬化22例,未复发组6例,2组比较差异有统计学意义(P〈0.01);Logistic回归分析示颈动脉中重度硬化与脑梗死复发呈正相关。结论同型半胱氨酸以及颈动脉粥样硬化程度与脑梗死复发密切相关,颈动脉中重度硬化是脑梗死复发的危险因素,可作为脑梗死复发的预测指标。  相似文献   

17.
目的探讨血浆同型半胱氨酸水平对脑梗死的影响。方法采用高效液相色谱仪HPLC-FD法检测40例急性脑梗死患者的血浆Hcy,采用离子捕获法测定患者叶酸(Fol)、维生素B12(VitB12)等指标,与40名健康对照者比较。结果 脑梗死组血浆Hcy水平和甘油三酯(TG)明显高于对照组,而Fol及VitB12水平则低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。高Hcy血症与脑梗死相关,相对危险度OR为8.921(95%CI 2.16~30.32),脑梗死组和对照组血浆Hcy水平与血Fol、VitB12水平均呈显著负相关。结论 高同型半胱氨酸血症是脑梗死的独立危险因素。  相似文献   

18.
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