中国人群FGA、D5S818基因座的空间群体遗传结构分析

目的:分析中国87个人群常染色体FGA、D5S818基因座的空间群体遗传结构,为研究中华民族的起源、人口迁移、考古以及民族融合等群体遗传学和人类学问题提供分子生物学依据。方法:应用主成分分析的方法及GIS中的空间差值分析技术,从基因频率矩阵中提取综合指标,并采取可视化技术来反映中国人群2个短串联重复序列(STR)位点的空间群体遗传结构。结果:中国人群FGA、D5S818基因座的主成分空间分析结果划分出4大区域,显示出从东北向西南递增的趋势,同时在西北部也有增高趋势。结论:中国人群2个STR位点的空间群体遗传结构呈现明显的地理遗传梯度变异性,不同群体之间存在明显差异。     

四川彝族的起源初探--来自人类白细胞抗原-B基因的线索

目的：根据人类白细胞抗原（HLA）-B基因频率，探讨四川彝族的民族起源。方法：收集四川彝族群体的HLA-B基因频率和已报道国内其他主要民族人群的札A-B基因数据，运用唧口对HLA-B数据进行聚类分析。主成分分析由SPSS11．0完成。结果：从聚类树型结构图可知。我国主要民族明显分为南北两大群，四川彝族虽处于北方人群一组。但在遗传距离上介于南北方人群之间。主成分分析发现。彝族处于汉藏语系群体之中。与藏族群体关系最近。结论：从HLA-B基因的角度分析。四川彝族的HLA-B遗传特征表现为源于北方，与藏族关系密切。     

人类群体遗传结构的图论主坐标分析方法

目的：提出基因频率矩阵的图论主坐标分析方法，探讨该法在人类群体遗传结构研究中的应用。方法：从分析基因频率矩阵的结构特征入手。将主坐标分析与图论中的最小生成树有机结合，构建人类群体遗传结构的图论主坐标模型．并以中国26个汉族人群HLA-A位点遗传结构分析为例，验证图论主坐标分析的科学性和适用性。结果：图论主坐标分析的基本步骤可概括为：①对中心化基因频率矩阵进行主坐标分析；②按图论原理求过m维空间n个点的最小生成树；③利用求“颈”法分割最小生成树：④将最小生成树整合到二维主坐标散点图中构建图论主坐标分类图。根据此步骤．对中国26个汉族人群HLA-A位点遗传结构进行了图论主坐标分析，分析结果符合中华民族源与流的客观规律。结论：图论主坐标分类图既可显示各群体的遗传结构特性，又可利用最小生成树的连接关系揭示各群体间的内在联系；图论主坐标分析是分析人类群体遗传结构的一种理想方法。     

人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型

目的建立人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型。方法结合地理距离和遗传距离的关系，分别建立基于三种经典遗传距离的群体遗传空间结构异质性的变异函数模型。结果实例表明，模型客观地反映了人类群体遗传空间结构异质性和空间自相关性。结论人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型可以揭示人类群体遗传空间结构特征。     

HLA-A*02、A*24基因多态性与中国汉族人群HIV-1易感性的关系

目的探索中国汉族人群人类白细胞抗原HLA-A、B、DR基因多态性与HIV-1易感性之间的关系。方法应用序列特异引物PCR法对HIV-1高暴露不感染人群、健康对照人群和HIV-1感染人群进行HLA分型,分析HLA基因多态性位点在两组或三组人群之间分布的差异。结果三组人群HLA-A、B、DR基因多态性位点中A*03和B*55的分布差异有统计学意义(P0.05),但这两个位点为低丰度位点。健康对照人群HLA基因型的分析发现,HLA-A*02和A*24基因型在CD8+T细胞HLA-DR表达高低两组的分布差异有统计学意义(P=0.020,0.038),等位基因分析也验证了该位点突变的意义(P=0.007,0.009)。A*02多态性变异与CD8+T细胞HLA-DR表达有显著性负相关(r=-0.257,P=0.008),该位点基因突变与CD8+T细胞HLA-DR的低表达密切相关;A*24多态性变异与HLA-DR在CD8阳性细胞表面的表达有显著性正相关(r=0.195,P=0.045),该位点基因突变与CD8+T细胞HLA-DR的高表达密切相关。结论 HLA-A*02基因多态性变异可能是中国汉族人群HIV-1感染的保护性因素,而HLA-A*24基因多态性变异可能是感染的危险因素。     

聚合酶链反应-反向杂交流式分析技术在骨髓库HLA基因分型中的应用

目的了解河南省汉族人群HLA—A、B、DRBl基因多态性。评价流式反向SSO技术在骨髓库大量样本检测中的应用效果。方法用Luminex开发的反向SSO方法对2200名造血干细胞捐献进行HLA-A、B、DRB1基因分型,观察基因的分布情况,计算基因频率,并与不同地区不同种族人群进行比较。结果HLA-A位点检出18个基因型别,基因频率较高的有A2、A11、A24、A33。HLA-B位点检出41个基因型别,基因频率较高的有B13、B51、B46、B40、B35、B15。HLA-DRB1位点检出13个基因型别,基因频率较高的有DRB107、DRB104、DRB109、DRB112、DRB105。结论我省汉族人群HLA基因呈高度的多态性,分布及基因频率与国外有非常显的差异,与我国南方地区汉族有显差异,与北方人群相近。LuminexSS0方法用于大量样本的HLA检测较PCR-SSP简便、节省人力、分辨率大大提高。     

北京市1983年部分医学科研进展情况

1983年,北京市医学科研工作紧密结合医疗卫生工作的实际,在管理上继续坚持分级管理、开题报告、同行审议和重点课题合同制,取得了一些新的进展。白细胞抗原的研究 1.我国部分民族及地区的人群白细胞抗原群体比较研究北京市肺部肿瘤研究所在建立白细胞抗原国际标准检测方法的基础上,对我国lO个民族、16个群体进行了大规模的调查,首次绘出我国HLA-A、B、C位点抗原基因地图。研究结果表明,我国南北人群HLA的部分抗原有显著差异,并证明这些差异主要由于地理差异所     

HLA-A,B抗原与十二指肠溃疡相关性的研究

作者对广州地区汉族人中120例十二指肠溃疡（DU）病人和98例健康人的HLA-A，B抗原进行了检测。结果显示：120例DU病人HLA－B46阳性者51例（42．50％），明显高于对照组（21．43％）（P＜0．05）；其中59例单发DU病人阳性31例（52．54％），18例小弯侧DU病人阳性11例（61．11％），其频率亦均显著高于对照组（分别为P＜0．01和0．05）。30例大弯侧DU病人无一例HLA-A9阳性，明显低于对照组（32．65％）（P＜0．01）。提示HLA-B46与广州地区汉族人的DU有一定的关联。此结果类似其他结果不一的报道，说明与文献有共识，HLA与DU的关联随地区、种族和病人群体的不同而有异。因此，目前HLA仍未能作为一个好的生理参数以理解消化性溃疡的遗传异质性。     

中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

目的：分析中国北方汉族人群HLA-A，-B，-DRB1位点基因多态性，获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法：应用PCR-SSP及SSOP技术对8924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A，-B，-DRB1位点基因分型。结果：共检出低分辨HLA-A基因18种，HLA-B基因44种，HLA-DRB1基因13种，其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A^*02、B^*13和DRB1^*15，其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759；北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A^*30-B^*13，频率为0.0895，最常见的A-B-DRB1单倍型是A^*30-B^*13-DRB1^*07，频率为0.0742。结论：北方汉族人群HLA-A，-B，-DRB1基因具有显著多态性，大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。     

江苏汉族人群hla-a?b?drb1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2...     

中国三个汉族群体C1R基因频率调查

为了解中国汉族Ｃ１Ｒ的遗传多态性，采用聚丙烯酰胺等电聚焦结合免疫斑点转移的方法检测了３个城市中无亲缘关系的３１７名中国汉族献血员，的Ｃ１Ｒ表现型。结果显示：这三个汉族群体均有Ｃ１Ｒ＊１，Ｃ１Ｒ＊２和Ｃ１Ｒ＊５等三个常见等位基团。     

HLA基因多态性与原发性高血压的相关性研究进展

人类白细胞抗原（HLA）由称人类主要组织相容性复合体（MHC）,它由一组具有高度多态性和连锁的不均衡性基因群体构成,其研究主要于器官移植、免疫应答、法医学、人类学和疾病相关性等领域。本文介绍了HLA的基因结构、多态性及HLA—Ⅱ类基因多态性与EH相关性等方面内容。     

陕西汉族35个插入/缺失位点的多态性与遗传结构分析

目的 分型并评估35个插入/缺失多态性(DIP)位点在陕西汉族中的多态性及法医学应用效能,并探索陕西汉族的群体遗传结构。方法 收集来自陕西地区汉族305名无关健康个体血样,基于课题组前期甄选并构建的包含35个DIP位点的复合扩增体系进行检测和分型,并计算35个DIP位点的等位基因频率和法医学参数。通过分子方差分析、系统发育树的构建、多维尺度分析、主成分分析和遗传结构分析,进一步探索陕西汉族与29个参考群体之间的群体遗传关系。结果 35个DIP位点在陕西汉族中累积的个体识别率和非父排除率值分别为0.999 999 999 999 991 119和0.9991。群体遗传学分析结果显示陕西汉族与我国不同地区的汉族群体遗传关系更近。结论 35个DIP位点在陕西汉族的多态性较高,可应用于法医学个体识别,也为陕西汉族的群体遗传学研究提供了基础数据。     

The distribution of HLA-A,-B,and-DRB1 alleles and haplotypes in inhabitants of Guizhou Province of China

The present study was aimed to analyze the frequencies of human leukocyte antigen (HLA)-A,-B,and-DRB1 alleles and A-B-DRB1,A-B,A-DRB1 and B-DRB1 haplotypes in inhabitants of Guizhou province,China.All samples were typed in the HLA-A,-B,and-DRB1 loci using the polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide probe (PCR-rSSOP) method and HLA polymorphisms were analyzed.A total of 18 HLA-A,31 HLA-B,and 13 HLA-DRB1 alleles were found in the Guizhou population.The first two frequent alleles in...     

中国南北汉族人群HLA-A*02等位基因的分布差异

目的 研究中国南北汉族人群中HLA-A*02等位基因的分布并比较其差异性。方法 采用PCR-SBT方法,对随机抽取的经PCR-SSP方法确认为HLA-A*02阳性的208例南方和129例北方汉族骨髓志愿供者进行序列分型。结果 南、北汉族人两个群体中均检出具有不同基因频率的6种A*02等位基因(A*020101、A*0203、A*0205、A*0206、A*0207和A*0210)。南方汉族人中A*0207(37%)为优势等位基因,A*020101(31%)、A*0203(16%)和A*0206(14%)比较常见;而北方汉族人则以A*020101(48%)为优势等位基因,A*0206(21%)和A*0207(23%)比较常见。两个群体中的A*02等位基因总体分布以及A*020101、A*0203和A*0207的相对频率均存在显著性差异。在高、低分辨率两个水平上,南方和北方汉族A*02杂合度分别高于90%和80%,并且低分辨率A*02纯合子在高分辨率水平上表现高度多样性并呈现一定的分布规律。结论 HLA-A*02等位基因在中国南、北汉族人群中的分布呈现高度杂合和遗传多样性并具有显著性差异,HLA-A*020101、A*0203和A*0207可作为人类学研究中区分中国南北汉族人群的遗传标志。     

贵州水、布依、苗族人群HLA-A、B,C抗原分布的调查

本文对居住在贵州的水、布依、苗族人群的HLA-A、B、C抗原分布进行了调查。首次报告少数民族中SH6、CSH2抗原的基因频率。对具有显著的连锁不平衡单倍型进行了比较。计算了水、布依、苗、壮、侗、瑶、汉族七个群体的遗传距离并绘制了七个民族的系统树。     

Spatial Genetic Structure of Two HIV-Ⅰ-resistant Polymorphisms （CCR2-64 Ⅰ and SDF1-3＇A） Alleles in Population of Shandong Province, China

To explore the spatial genetic structure of two HIV-Ⅰ-resistant polymorphisms （CCR2-64 Ⅰ and SDF1-3＇A） alleles in the population of Shandong Province, China. Methods Using the techniques of spatial stratified sampling and spatial statistics, the spatial genetic structure of the locus （CCR2-64 Ⅰ and SDF1-3＇A）, which was shown to be important co-receptor for HIV infection, was quantified from the populations of 36 sampled counties of Shandong Province, and a total of 3147 and 3172 samples were taken for testing CCR2-64Ⅰ and SDF1-3＇A respectively from individuals without known history of HIV-Ⅰ infection and AIDS symptoms. Results There were significantly spatial genetic structures of the two alleles at different spatial distance classes on the scale of populations, but on the scale of individuals, no spatial structure was found in either the whole area of Shandong Province or the area of each sampled county. Although the change of frequencies of the two alleles with geographic locations in Shandong Province both showed gradual increase trends, their changing directions were inverse. The frequency of CCR2-64Ⅰallele gradually increased from the southwest to the northeast, while the frequency of SDF1-3＇A allele gradually increased from the northeast to the southwest. However the RH to AIDS of combined types of their different genotypes did not represent obvious geographic diversity on the whole area of the Province. Conclusion The frequency of allele usually has some spatial genetic structures or spatial autocorrelation with different spatial distance classes, but the genotypes of individuals have random distribution in the same geographic area. Evaluating spatial distribution of the genetic susceptibility of HIV （AIDS） to CCR2-64Ⅰand SDF1-3＇A alleles, should focus on the frequencies of combined genotypes of CCR2 and SDFI based on the two-locus genotypes of each individual rather than the frequencies of CCR2-641 and SDF1-3＇A alleles.