Marfan综合征一家系遗传特点─14例分析

Ｍａｒｆａｎ综合征一家系遗传特点─１４例分析刘晓媛，薛信吉，张承宗，李忠诚Ｍａｒｆａｎ综合征是一种主要累及骨骼、眼及心血管系统的遗传性结缔组织疾病，属常染色体显性遗传。本文调查一家系四代３８人中１４例罹患本病，尚属少见。现将其遗传特点分析报告如下。临...     

Marfan综合征基因定位与基因诊断

Ｍａｒｆａｎ综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。本文阐述了用连锁分析方法对Ｍａｒｆａｎ综合征进行基因定位，并阐明了微纤维元基因与Ｍａｒｆａｎ综合的关系，同时对Ｍａｒｆａｎ综合征的基因诊断作了一定的探讨。     

Marfan综合征基因定位与基因诊断

Ｍａｒｆａｎ综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。本文阐述了用连锁分析方法对Ｍａｒｆａｎ综合征进行基因定位，并阐明了微纤维元基因与Ｍａｒｆａｎ综合征的关系，同时对Ｍａｒｆａｎ综合征的基因诊断作了一定的探讨。     

苏格兰群体中Marfan综合征的调查及其严重程度

苏格兰群体中Ｍａｒｆａｎ综合征的调查及其严重程度［英］／ＧｒａｙＪＲ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｔＣ－１９９４，４３．－５１～５４１８９６年首先报道结缔组织病Ｍａｒｆａｎ综合征以来，在以后的５０年被认定为常染色体显性遗传性疾病。几乎完全外显，但临床症状变化很...     

我国Marfan综合征基因连锁标记的研究

为了探索对Ｍａｒｆａｎ综合征进行产前诊断和症状前诊断的方法，应用１５号染色体ＦＢＮ１基因内两个多态位点ＴａｑⅠ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和（ＴＡＡＡＡ）ｎ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）为遗传标记，在正常人群中检出前者有５．０ｋｂ（＋）和６．０ｋｂ（－）两种等位基因，基因频率各为２７％和７３％；后者有１５０ｎｔ（１）和１６０ｎｔ（２）两种等位基因，基因频率分别为３１％和６９％，未见白种人中的罕见变异型。两个患病家系的单倍型分离分析表明，致病基因均与－，２单倍型连锁，提示中国人群中Ｍａｒｆａｎ综合征也与ＦＢＮ１基因连锁。以该基因内的多态位点为遗传标记，可对该病的一些家系成员进行产前或症状前诊断。     

遗传性代谢性结缔组织病

随着优生优育和遗传咨询工作的开展，遗传性代谢性结缔组织病已引起关注。与结缔组织病有关的胶原有１０几种，与２０几个不同的基因有关。前胶原基因缺陷引起胶原代谢异常，导致遗传性代谢性结缔组织病。这类疾病包括Ｅｈｌｅｒｓ－Ｄａｎｌｏｓ综合征、Ｍａｒｆａｎ综合征、Ｍｅｎｋｅｓ综合征、先天性成骨不全等１０几种，其遗传方式、基因缺陷和临床特点各异。本文就此类疾病的病因及临床特点作简要介绍。     

马方氏综合征主动脉根并发症：低危险型的确定

马方氏综合征主动脉根并发症：低危险型的确定［英］Ｌｅｇｇｅｔ，ｅｔａｌ．ＢｒＨｅａｒｔ．１９９６；７５：３８９～３９５目的对一组马方氏综合征（Ｍａｒｆａｎｓｓｙｎ┐ｄｒｏｍｅ）患者接受临床和超声心动图检查预测结果。方法与结果应用超声心动图测量主动脉...     

马凡综合征心血管病变的MRI诊断

马凡综合征心血管病变的ＭＲＩ诊断目的：评价ＭＲＩ对马凡综合征心血管病变的诊断价值和限度，明确ＭＲＩ在制定手术方案中的作用。材料和方法：３５例患者行ＭＲＩ自旋回波和电影扫描，马凡综合征的诊断由心血管、肌肉骨骼或眼的异常改变和家族史确立。ＭＲＩ的结果与５...     

马凡氏综合征一家族四代的调查分析

马凡氏综合征 (Ｍａｒｆａｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)是由法国小儿科医师马凡氏于 1896年首次报道。本综合征是一种结缔组织代谢性异常 ,一般认为是常染色体显性遗传性疾病 ,临床以骨骼异常 ,眼病症及心血管病变为特征 ,国内外已屡见不鲜 ,但对本病家系谱调查 ,皮纹分析 ,彩超表现报导尚不多。现将我院眼科一女病人王氏的家系进行了调查 (住院号114384)并报道如下。临床资料王氏家族共四代计 44人 ,共有本病患者 14人 ,根据典型家族史 ,骨路异常 ,眼部病变以及心血管改变均符合临床诊断标准。一、性别与年龄 :14例患者 ,男性 9人 ;女性 5人。…     

遗传性非息肉病性大肠癌分子病理学研究进展

遗传性非息肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）综合征是一种显性遗传性疾病，约１５％的大肠癌与该综合征相关，最近研究发现ＤＮＡ错配修复基因ｈＭＬＨ１和ｈＭＳＨ２突变与ＨＮＰＣＣ综合征发生有关，并认为ｈＭＬＨ１和ｈＭＳＨ２就是ＨＮＰＣＣ综合征基因。本文就此方面的研究进行综述。     

微小病毒B19及其它感染因子与婴肝综合征关系的研究

对西安地区８０例婴肝综合征患儿血清做Ｂ１９－ＩｇＭ、ＣＭＶ－ＩｇＭ、弓形体抗体、乙肝５项血清学指标检测，其结果Ｂ１９－ＩｇＭ阳性率为１２．２５％，仅次于ＣＭＶ－ＩｇＭ的检出率、位于第二，提示：人微小病毒Ｂ１９可能是婴肝综合征的病毒病因之一。     

应用PCR法检测新生儿肝炎综合征患者HCMV－DNA

应用ＰＣＲ法检测新生儿肝炎综合征患者ＨＣＭＶ－ＤＮＡ长春市儿童医院应用ＰＣＲ检测３０例临床诊断为新生儿肝炎综合征（ＮＨＳ）患者和１４例正常新生儿尿中人巨细胞病毒ＤＮＡ（ＨＣＭＶ－ＤＮＡ）。结果阳性率分别为６６．７％和１４．２９％，两者差异显著。ＨＣＭ...     

脆性X综合征基因突变的起因

脆性Ｘ综合征基因突变的起因〔英〕／ＨｉｒｓｔＭＣ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９３，３０．－６４７～６５０脆性Ｘ综合征是一种常见的遗传性智力低下疾病，约５０％的Ｘ连锁智力障碍是由此综合征引起。分子遗传学的研究已表明：脆性Ｘ综合征是由ＦＭＲＩ基因５’...     

38例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

３８例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究侯梅，邓长安，张雅鸥骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）是一组与白血病密切相关的造血系统疾患。细胞遗传学资料表明，约５０％ＭＤＳ有核型异常，并认为ＭＤＳ中存在白血病克隆［...     

胎粪吸入综合征诊疗分析

本文总结近５年我科收治新生儿胎粪吸入综合征（ＭＡＳ）１６２例。占同期住院新生儿１１．８％，死亡１６例，病死率９．８％。因ＭＡＳ大多是成熟新生儿，如经抢救存活，都能健康成长。但如处理不当可造成死亡或残废。为提高人口素质，配合计划生育和国产期保健工作，儿、产科人员均应把ＭＡＳ防治工作做得更好。     

耻骨直肠肌综合征的常规肌电图与单纤维肌电图比较

本文对１０２例耻骨直肠肌综合征的患者均检查耻骨直肠肌及肛门内、外括约肌共３０６块肌肉，检测６１２０个运动单位。结果表明：常规肌电图（ＥＭＧ）和单纤维肌电图（ＳＦＥＭＧ）在耻骨直肠肌肥厚组和耻骨直肠肌痉挛组异常率分别为９２．２％（５９／６４）、９５．３％（６１／６４）和８６．３％（３３／３８）、６３．２％（２４／３８）。提示ＥＭＧ和ＳＦＥＭＧ对耻骨直肠肌肥厚症和痉挛症具有重要诊断价值。     

用聚合酶链反应诊断新生儿巨细胞病毒感染25例分析

本文采用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ），对２５例婴儿肝炎综合征患儿尿中ＨＣＭＶ－ＤＮＡ，用于确诊新生儿巨细胞病毒感染，阳性率为６８％。占本组病毒感染的首位。在新生儿黄疸发生率较高的广西，对原因不明的婴儿肝炎综合征患儿，应争取做患儿尿中ＨＣＭＶ－ＤＮＡ，因此法具有高度特异性、敏感性，取材方便，操作简便，反应周期短等优点，是目前检测ＨＣＭＶ的最敏感的实验方法，适用于临床推广使用。     

我国登革2型病毒43株非结构蛋白NS1基因的特征

对我国１９８７年从广西分离的登革２型病毒４３株非结构蛋白ＮＳ１基因的核苷酸序列进行了分析，结果表明登革２型病毒４３株非结构蛋白ＮＳ１基因含有１０５６核苷酸编码３５２个氨基酸，并就其核苷酸序列及其相应的氨基酸序列与我国１９８５年海南流行高峰期分离的Ｄ２－０４株、国际参考株新几内亚Ｃ株（ＮＧＣ）、牙买加株（ＪＡＭ）、候选疫苗株（Ｓ１）和马来西亚流行株Ｍ１（登革出血热）、Ｍ２（登革休克综合征）、Ｍ３（登革热）进行比较，发现核苷酸序列的同源性分别为９２．２％，９３．７％，９３．３％，９０．７％，８９．９％，８９．５％，８９．３％，氨基酸的类似性分别为８９．８％，９２．６％，９３．３％，９１．２％，９０．６％，９０．１％，８９；９％，推断的氨基酸序列含有两个糖基化位点，分别位于氨基酸残基的１３０和２０７位，一个可能的蛋白裂解位点３５０～３５２和１０个保守的半胱氨酸残基。     

8号染色体三体与骨髓增生异常综合征九例

细胞遗传学研究在恶性血液病中具有独特的诊断意义及预后判断价值。大约５０％～７０％的骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者有克隆性、获得性染色体异常，其中获得性８号染色体三体是最常见的染色体畸变之一。我们在１０６例ＭＤＳ中，发现９例８号染色体三体，并总结了其...     

遗传性结直肠癌的基因定位

遗传性结直肠癌包括家族性腺瘤性息肉病引起的结直肠癌及遗传性非息肉性结直肠癌，总发病率约占结直肠癌的１５％左右。遗传性结直肠癌的基因定位是近年来结直肠癌分子生物学研究的重大进展，对预防、早期诊断、早期治疗及术后随访具有重大意义。本文就新近发现的家族性腺瘤性息肉病综合征及遗传性非息肉病大肠癌综合征基因定位（ＡＰＣ及ＭＭＲ）作一综述