绒毛孕早期产前诊断72例

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的判断 ,以便进行选择性流产 ,是搞好优生优育、防止先天性畸形和某些严重遗传病患儿出生的重要手段 ,对开展计划生育 ,控制人口数量 ,提高人口素质的目标具有重要作用。采集孕早期绒毛检查是产前诊断中对孕妇损伤小 ,结果迅速准确的最有效手段之一。现对我室2 0 0 1年所做的 72例绒毛染色体报告如下。资料与方法一、资料 :72例绒毛产前诊断者中 ,具有染色体检查的适应症 ,孕 5 0～ 6 0d。其中 ,高龄孕妇 (≥ 35岁 )者 2 2例 ,占30 5 6 % ;生产过染色体异常患儿者 3例 …     

80例孕早期绒毛直接制备染色体产前诊断分析

我们从 1987年至今对 80名具有各种细胞遗传风险的孕妇进行了绒毛直接法产前诊断 ,并对 6 6名生后小儿进行了随访 ,以了解绒毛组织取材对胎儿及小儿生长发育的影响。1　对象与方法1.1　对象均来自遗传咨询门诊及产科门诊 ,多数具有不良生育史、早孕期间不良生活史。1.2　取材　术前行 B超检查定位 ,用五官科的耳咽管吹张器(内径 0 .2 cm) ,由有经验的医生用盲吸法取材 ,一般进宫腔不超过 3次。1.3　染色体制备方法　采用本室改良方法 ,G显带和 C显带 ,每份标本至少计数 15个分裂相 ,核型分析 2～ 5个。2　结果80份标本中 ,除 1份标本量少…     

孕早期绒毛染色体培养应用于产前诊断69例

目的建立绒毛染色体培养分析方法用于孕早期产前诊断并进行有效性评估。方法 2007年10月至2010年2月共69例孕早期具有相应的产前诊断适应症孕妇,于孕7-13周经腹抽取绒毛样本,用培养法进行染色体培养、分析。结果 69例绒毛样本全部培养成功,检出染色体异常5例,其中21-三体1例,18三体1例,不平衡易位1例,平衡易位1例,9号染色体臂间倒位1例,异常核型携带者进行相应的临床处置。结论绒毛染色体培养分析是孕早期产前诊断的有效方法,绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛,与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势,在条件许可的实验室应尽可能开展。     

152例绒毛孕早期产前诊断

1　材料与方法1 1　 材料　收集 15 2例绒毛组织材料。夫妇一方有明显致畸因素接触史 6 5人 ,占 42 8% ;有不良妊娠史者 2 9例 ,占19 0 8% ;高龄孕妇 (>30岁 )者 30例 ,占 19 7% ;生过染色体病患儿者 15例 ,占 9 9% ;父母一方染色体异常携带者 5例 ,占 3 3% ;其他 8例 ,占 5 2 %。1 2　方法　所有病例均采用宫颈盲吸绒毛 ,短期培养法 ,Ｈａｎｋｓ液漂洗绒毛 ,放入 16 40培养基加秋水仙在 37℃培养1～ 2ｈ ,固定 2次 ,加 6 0 %冰醋酸 0 5ｍｌ内滴片 3ｍｉｎ ,Ｇｉｅｍｓａ染色用直接法以 0 85 %盐水漂洗绒毛 ,低渗 ,37℃水浴 15～ 2 0ｍ…     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

42例孕妇孕早期绒毛组织细胞遗传学分析

目的评价早孕期B超引导下经腹绒毛取材组织样本的细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法回顾分析2010年1月到2011年6月42例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果 42例取材时间9～13周,穿刺成功率100%,培养成功率为97.6%,平均培养时间为10天,发现异常核型4例。结论孕9周后行B超引导经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。     

100例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析

目的对2010年7月～2013年7月年问本院就诊的孕早期自然流产患者绒毛染色体分析,探讨孕早期绒毛染色体分析在流产查因和产前诊断中的应用。方法常规人流手术清宫中无菌收集100例自然流产绒毛组织,采用培养法对其进行染色体分析。结果在100例标本中,成功92例占92％。发现染色体异常32例,占34．8％,其中常染色体三体18例,多倍体与非整倍体6例,单体4例,其它4例。结论染色体体异常是自然流产的重要原因。孕早期绒毛染色体检查对流产查因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断的方法之一。     

70例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析

目的分析孕早期产前诊断的绒毛细胞染色体核型,探讨绒毛染色体检查对产前诊断的意义。方法对70例有产前诊断指征的孕妇于孕早期在B超介导下行绒毛穿刺活检术,取5-10mg绒毛细胞进行原位培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果70例病例中,检出染色体异常病例7例,异常率10％。穿刺术后无并发症。结论活体绒毛染色体检查相对取材安全、培养成功率高。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在胚胎发育早期就能准确、安全的检测出来,应加以推广。     

荧光原位杂交技术产前诊断一例45,X

孕妇　女 ,2 9岁 ,干部 ,身体状况一般。无急、慢性传染病史 ,非近亲婚配。因产前检查发现胎儿发育与孕月不符 ,羊水少 ,即行 B超检查 ,提示 :胎儿皮下组织增厚 ,四肢水肿。追问病史 ,既往曾在载波室工作 ,孕前已离开原工作单位约 1年。夫妇均无放射及病毒接触史 ,其丈夫为机关干部 ,身体健康。对孕妇进行血生化检查 ,排除了 Rh阴性及 ABO血型不符。细胞遗传学检查 :对孕妇及其丈夫外周血作常规培养 ,G显带计数中期细胞分裂相各 30个 ,结果夫妇双方核型正常 ;羊水及脐血常规培养 ,G显带核型分析 5 0个分裂相 ,核型为 45 ,X。用 X着丝粒…     

关于产前诊断绒毛细胞和羊水细胞中嵌合现象

一、羊水细胞培养中的嵌合现象1.嵌合体的类型在人类细胞遗传学中,嵌合体分为“同源嵌合体”(mosa-ic)和“异源嵌合体”(chimera)两种,但有时把它们看作同义词。根据Anderson(1951)的定义,异源嵌合体是指在同一个个体内同时存在来源于不同合子的两个或两个以上的细胞系(zygote     

543例绒毛细胞染色体产前诊断

５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根据遗传咨询的不同原因（表１），于妊...     

绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用

目的探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值及两者有无差异。方法采用绒毛细胞长期培养法分别对147例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例及384例自然流产患者的流产绒毛进行染色体培养制作、核型分析以及结果对照比较。结果产前诊断绒毛培养成功率为96.60%,明显高于自然流产绒毛的培养成功率（87.24%）;两者的平均培养天数无明显差异（11.5天vs12.3天）;流产绒毛染色体异常率（63.88%）明显高于产前诊断绒毛（9.15%）。结论绒毛细胞长期培养法是一种有效的检测绒毛染色体的方法 ,同时适用于产前诊断绒毛和流产绒毛;绒毛标本的无菌性、新鲜程度对绒毛细胞培养成功率有着重要影响。     

75例早孕绒毛细胞染色体结果分析

对75例早孕绒毛细胞染色体结果进行分析,发现自然流产孕妇与正常孕妇的染色体异常差异明显,核型异常儿与核型正常儿的母亲年龄差异明显,提示临床遗传咨询及产前诊断时对有流产史孕妇应予高度重视。     

应用欧氏管取绒毛行早孕细胞遗传学诊断36例分析

本文报道了３６例前前检查对象，均于妊娠８－９周应用耳鼻喉科使用的小号银质欧氏管在Ｂ超监视下取材。全部获得成功。除３例染色体检查异常者其中２例人工流产，１例自然流产外，余３３例全部继续妊娠，且２４例已分娩正常新生儿；９例在随访中。实践证明：应用欧氏管取材安全，有效，且可在Ｂ超监视下施术，较其它导管优越，值得推广应用。     

产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例

携带者　女 ,30岁。孕 2 1周 ,因曾生过畸形儿要求产前诊断。曾自然流产两次 ,均于孕 1 月时无任何诱因胎死宫内。1999年足月娩出一畸形男婴 ,脊柱裂。细胞遗传学检查 :携带者核型为 46 ,XX,t(5 ;6 ) (5 pter→ 5 p11∷ 6 p11→ 6 pter;5 qter→5 q11∷ 6 q11→ 6 qter)。丈夫核型为 46 ,XY。夫妇非近亲结婚 ,家族中无遗传病史。查体 :宫底脐下一横指 ,B超检查各项生长参数在正常值范围。2 0 0 0年 11月 8日 ,B超监视下抽羊水 6 4ml,贴壁培养。7天收获 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 :46 ,XY,t(5 ;6 ) …     

孕早期绒毛膜细胞染色体异常自然发生率450例分析

对450例孕早期绒毛膜细胞染色体异常自然发生率（ICACVSS）进行研究,以正常自愿人工流产孕妇为研究对象,不包括高危因素。研究表明异常核型19例为4.22％,并对异常核型发生机理,与孕周、孕妇年龄关系进行了分析和讨论。     

广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。