地中海贫血实验室诊断研究进展

地中海贫血是因遗传的蛋白合成肽链时受阻引起血红蛋白中的一种或以上的珠蛋白链缺失或不足而导致的自体隐性遗传疾病,为最常见的单基因溶血性贫血,但并未涉及血红蛋白构造的变异。该病主要发生于东南亚地区,在我国则以广东、广西、四川为高发区域。根据该病缺乏的球蛋白链的种类及缺乏程度分为α、β、γ、δβ等几种类型,其中以α、β地中海贫血最为常见、最为严重。     

血红蛋白分析技术Ⅸ.肽链的指纹分析

为了鉴定异常血红蛋白的类型,需要对血红蛋白的异常肽链进行结构分析。本文介绍参照Clegg法修改的一种血红蛋白结构分析技术——肽链的指纹分析(肽链酶解产物的高压电泳-层析双向分离技术),并应用这种技术对在我国萍乡发现的血红蛋白Leiden(α_2β_2~(Leiden))和在广州发现的血红蛋白E(α_2β_2~E)进行结构分析。方法一、试剂 (一) 羧甲基纤维素(国产或进口均可)。 (二) 葡聚糖凝胶(Sophadox G25,Pharmacia)。     

北京地区1763例健康人HbA_2HbF正常值探讨

血红蛋白属色蛋白,由血红素与珠蛋白组成。珠蛋白含四条肽链。成人血中,珠蛋白肽链主要有四种即α、β、γ和δ,构成三种血红蛋白。其中主要是HbA(α_2β_2),占总量的95％以上,其它为HbA_2(α_2δ_2)占2～3％,HbF(α_2γ_2)占<2％。 血红蛋白分析对某些血液病特别是贫血的诊断和鉴别诊断有重要参考价值。为此各实验室均需有自己的有关正常值。我们于1981年4     

贵阳地区正常人血红蛋白A_2定量测定

人类红细胞血红蛋白(Hb、是具有带氧功能的色素结合蛋白质。色素部分为亚铁血红素,蛋蛋白部分为珠蛋白。后者由四种肽链(即α,β,γ和δ)所组成。由于肽链的不同组合,构成了不同的血红蛋白。人出生以后的正常血红蛋白有三种,即HbA(α_2β_2),HbA_2(α_2δ_2)和HbF(α_2 γ_2)。初生时Hb A占15～40％,HbA,<0.3％,HbF占50～85％。3岁以后HbA占95～98％,HbA_2占1～3％,HbF占0～2％。某些Hb病患者HbA_2量可以增高或减低,故HbA_2的测定可为Hb病的诊断提供一个客观     

肺癌患者血清β_2微球蛋白和癌胚抗原测定及其临床意义

β_2微球蛋白(β_2-microglobulin,β_2m)于1968年首先由Bergg(?)rd等从肾小管病变患者尿中分离出来,此后曾以测定尿β_2m判断肾近曲小管受损程度,测定血β_2m估计肾小球滤过率。近十年来发现多种血液系统疾病和实体恶性肿瘤患者血清β_2m均升高,并认为多种肿瘤细胞能合成并分泌β_2m。近几年来,曾有学者同时检测癌症患者血清癌胚抗原(GEA)及β_2m,发现血清β_2m阳性率较GEA高8.3～64.7％,而在多数癌症中两者呈负相关;因此,两者同时检测出现CEA或/和β_2m的阳性率较单一检     

β_2微球蛋白测定的临床意义

1968年Bergg(?)rd等首先从肾小管病变患者(威尔逊氏病和慢性镉中毒)尿中分离得到β_2微球蛋白(β_2m)。近十余年来有人对β_2m的生物学功能和临床意义作了详细的研究,引起了人们广泛注意。本文仅就β_2m测定的临床意义作一介绍。β_2m简介β_2m是一条由100个氨基酸残基组成的单链多肽低分子蛋白,分子量为11800。电泳在β_2区,故称β_2m。人和动物的β_2m理化性质相似,人的β_2m沉降系数为1.6S,半     

地中海贫血的诊治进展

地中海贫血（Thalassemia）是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血.1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血,后来又有血液学家提出珠蛋白障碍性贫血未获赞同.地中海贫血可以分为α珠蛋白肽链合成减少或缺乏称为α型地中海贫血和β珠蛋白肽链合成减少或缺乏称β型地中海贫血.     

Bain呼吸环路防治单肺通气犬肺内分流量增加的实验研究

对15条单肺通气(OLV)犬模型进行实验,观察手术侧肺加用或不用Bain环路对犬肺分流量和氧合的影响。结果提示:与双肺通气(TLV)相比,不用Bain的OLV犬,动、静脉氧分压(PAO_2、P(?)O_2),动、静脉血氧饱和度(SaO_2、S(?)O_2)分别降低了49％、11％、8％、14％;肺泡气与动脉血氧分压差(_(A-a)DO_2),肺毛细血管-动脉血氧含量差(C_cO_2-CaO_2),肺毛细血管-静脉血氧含量差(C_cO_2-C(?)O_2)和肺分流量(Q_(?)/Q_t),分别增加了39％、350％、50％和190％(均为P<0.01)。提示低氧血症与OLV时严重肺内分流、静脉血掺杂有关。而使用Bain的OLV犬氧合良好,PaO_2、P(?)O_2稍有增高,~(A-a)DO_2和Q_(?)/Q-t分别降低了19.3％和8％(均为P>0.05)。Bain环路能将氧气以一定的压力和流速持续吹入肺泡,使其扩张并行气体交换,达到改善术侧肺功能和防治肺内分流量增加的目的。     

人β_2微球蛋白提取、纯化和鉴定

1968年Bergg(?)rd首先从肾小管病变患者的尿液中分离和纯化出一种新的低分子量球蛋白(分子量11,600),电泳显示在β区,称为β_2微球蛋白(β_2m)。β_2m由淋巴细胞合成,以细胞转换的产物释放到体液中,经肾小球滤过,其中大部分被肾小管重吸收,最后在肾脏分解代谢,极少量从尿中排出。人血清、脑脊液、唾液、初乳、羊水、精液以及尿液中均有β_2m。近几年来,对β_2m已进行深入研究,尤其是它在免疫功能方面的作用     

血红蛋白New York的结构分析

本文报道应用醋酸纤维素电泳从一例铅中毒病人中分离出一种快速异常血红蛋白。通过肽链柱层析分离和结构分析,证实为血红蛋白 New York(α_2β_2~(113Val→Glu)。文中还介绍应用血红蛋白结构分析技术(包括肽链的指纹分析、肽段氨基酸组成的自动测定和 DABITC/PITC 双偶合法)测定氨基酸顺序。最近我们发现了一例血红蛋白 New York。并在国内首次采用顺序分析技术鉴定异常血红蛋白的结构。     

西双版纳地区β地中海贫血复合Hb-E 2例及家系调查报告

本文首次报道了西双版纳地区2例β地中海贫血复合Hb-E及其家系调查的结果。该2例均自出生后起病,贫血、肝脾肿大。实验检查结果:红细胞形态异常,包括较多靶形红细胞,Hb减低,网织红细胞增高,Hb-A_2增高,Hb-A消失与出现Hb-F带。均符合β地中海贫血复合Hb-E的诊断。家系调查结果证明,其父母分别是β地中海贫血或Hb-E遗传基因的携带者。     

β_2微球蛋白放射免疫测定的初步临床应用

人β_2微球蛋白(β_2m)首先由 Begg(?)rd 等(1968)从肾小管疾病患者尿中提取而得。近十多年来的研究表明:β_2m 是一条由100个氨基酸残基组成的单链多肽低分子蛋白,分子量为11800,它存在于人体的大多数体液中及有核细胞膜上,是 HLA 的轻链部分。体内大多数细胞均能合成β_2m,正常人体内β_2m 的合成速率以及从细胞膜上的释放量非常恒定。血液中的β_2m 可从肾小球毛细血管壁自由滤过,被滤过的β_2m 99.9%以上被肾小管重吸收和降解,因此,滤过的β_2m 并不返回血液     

介绍一种血人绒毛膜促性腺激素的急诊检测方法

人绒毛膜促性腺激素(HCG)是胎盘绒毛膜滋养层细胞产生的一种具有促性腺发育的蛋白类激素,由α和β两个肽链(或亚基)组成.其中α-肽链与LH、FSH和TSH的α链相似,β-肽链则是特异的.HCG适用于诊断早期妊娠、估计先兆流产的预后、异位妊娠的诊断、滋养细胞肿瘤的诊断和病情监测以及其它肿瘤的辅助诊断及病情监测.     

地中海贫血致病机制及基因治疗进展

地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致相应的珠蛋白肽链合成障碍,致使血红蛋白组分改变而引起的遗传性溶血性贫血。该病可分为α、β、δβ、δ等类型,大多表现为慢性进行性溶血性贫血、肝脾肿大等。由于临床症状差异较大,近年来研究热点逐渐转移到探索影响其临床异质性的因素方面,例如顺式作用元件、DNA甲基化、组蛋白乙酰化及microRNA等对珠蛋白基因表达的调控作用。本文系统地回顾了地中海贫血的发病及临床异质性相关机制,并对相应的基因治疗方法进行了总结,旨在为重型及中间型地中海贫血的有效预防及治疗提供理论支持。     

自发性高血压大鼠血中内皮素、一氧化氮、丙二醛水平及其意义

为探讨内皮素(ET)、一氧化氮(NO)在高血压发病中的作用及相互关系。选用自发性高血压大鼠(SHR)和对照WKY大鼠各10只,分别测定血浆中NO(?)/NO (?),MDA及ET水平,分析血压与ET、NO及MDA与NO的关系。结果SHR血浆中的NO(?)/N0(?)、ET、MDA水平明显高于对照组(P<0.01),同时SHR血压与ET水平独立相关,偏相关系数为0.8855(P<0.01),MDA与NO(?)/NO(?)正相关(r=0.8714,P<0.01)。结果提示,ET水平升高在高血压发病中起重要作用,血浆NO升高是一种代偿反应,但NO过度升高参与高血压的发展,并可能与高血压的并发症有关。     

血红蛋白Queens一级结构分析(在杭州地区发现的一个家系)

本文报道在杭州地区发现的异常Hb病一个家系。应用醋酸纤维素薄膜电泳从患者血中分离出一种向阳极慢速泳动的异常Hb区带,通过肽链柱层析分离、酶解、高压电泳、氨基酸序列测定,证实为HbQueens(α_2~(34)Leu→Argβ_2)。     

检验医学项目在预防及临床诊断中的应用价值（5）

2．5血红蛋白(Hb、hgb、hemoglobin)血红蛋白是红细胞的主要成分，其浓度与红细胞数量多呈正相关。胁含量因性别和年龄不同而有差异。正常生理参考值见表2．1—1，正常成年人红细胞中含有3种胁：即Hb-A1、Hb-A2及Hb-F，其中Hb-A1约占血红蛋白的95％以上。Hb-A1又     

血红蛋白H病4例

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白肽链合成障碍疾病，因在地中海地区首先发现且发生率较高，故名。人血红蛋白的珠蛋白由α、β、γ和δ四条肽链组成。根据受影响的肽链而区别分为不同类型：若减少或缺乏的是α链称α一地中海贫血；是β链称为β-地中海贫血；是δ链则称为δ-地中海贫血。本文4例α链合成不足，4条肽链全部由β链代替，形成血红蛋白H（β4），属α-地中海贫血的一个类型。1．临床资料1．1临床症状与体征：例1：男，37岁，三水籍。头痛、发热10天。贫血貌，巩膜黄染，右下肺闻细湿罗音。肝肋下1．scm，脾肋下4cm。出院诊断：1…     

海南岛34个家系的血红蛋白 E 及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白,并已确定其结构是β链第26位谷氨酸残基被赖氨酸残基取代。血红蛋白症多分布于东南亚地区。在我国,广西、广东、江西、四川、湖北、湖南以及上海等省市、自治区均先后有此病例报道。目前,上海和北京已完成我国 HbE—级结构分析,并证实为HbE(?)_2β_226(B8)Glu→Lys。在海南     

血红蛋白Queens的一级结构分析——在上海发现的一种异常血红蛋白

本文报道在上海郊县发现的两个异常血红蛋白病的家系。应用醋酸纤维薄膜电泳从患者血中分离出一种慢速的异常血红蛋白区带,通过肽链柱层析分离、酶解、高压液相层析、氨基酸组分及顺序测定,证实为 Hb Queens(α_(2)~(34L_(e)u→Ar(?))β_2)。