65例广西籍冠心病患者胱硫醚β-合酶基因9208G>A突变频率

目的探讨胱硫醚β-合酶(CBS)基因9208G>A突变在广西籍冠心病(CHD)发病中的意义。方法采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对65例广西籍冠心病患者(CHD组)和65例健康者(对照组)进行CBS9208G>A的检测。结果CHD组的CBS基因A/A,A/G和G/G型突变频率分别为9·32%,29·23%和61·54%,对照组分别为3·08%,15·38%和81·54%。CHD组A等位基因频率为23·8%,G等位基因频率为76·15%,对照组分别为10·76%和89·23%,两组间基因型以及A等位基因频率分布差异均有显著性(P<0·05)。结论CBS9208G>A突变与广西籍CHD有重要相关性。     

冠心病患者胱硫醚β-合酶基因 G919A和C572T突变频率

目的:初步探讨胱硫醚β-合酶(CBS)基因 G919A和C572T位点突变与冠心病(CHD)的关系.方法:采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对广西64例CHD患者和健康30例健康者进行CBS基因G919A和C572T的检测.结果:CBS基因G919A两组间基因型以及A等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.01).CBS基因C572T两组间基因型以及T等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).但G919A 和C572T复合基因型G/A C/T型与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论:提示CBS G919A突变与广西CHD有重要相关性,而C572T与CHD无明显相关性.     

胱硫醚β合成酶、甲硫氨酸合成酶基因型与复发自然性流产的相关性研究

目的探讨胱硫醚β合成酶（CBS）基因844ins68、甲硫氨酸合成酶（MS）基因A2756G位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-RFLP方法,检测141例习惯性流产患者和160例正常孕妇（对照组）CBS 844ins68、MS A2756G基因型。结果复发性自然流产组CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率与等位基因频率与对照组之间无统计学差异（P〉0.05）。结论 CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不是宁夏汉族复发性自然流产的遗传性危险因子。     

胱硫醚β-合酶C770T基因多态性与冠心病及其中医证型的相关性

目的探讨同型半胱氨酸代谢关键酶胱硫醚β-合酶基因C770T基因多态性在冠心病(CHD)发病中的意义及其与CHD中医证型的关系。方法采用等位基因特异性扩增法(PCR-ARMS)检测94例CHD患者(CHD组)和经门诊体检的40例健康者(对照组)的CBS C770T基因型,并统计分析各基因型在CHD中医证型间的分布差异。结果 (1)CBS基因C770T产生2种基因型:C/T型和C/C型。CHD组C/T型突变频率为54.3%,对照组为37.5%,C/T基因型对CHD的OR值为1.977,95%CI为0.926～4.218;CHD组C等位基因频率为72.8%,T等位基因频率为27.2%,对照组分别为81.3%和18.7%,T基因型对CHD的OR值为1.613,95%CI为0.845～3.081。两组间C/T、C/C型以及T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。(2)各基因型在CHD中医证型间分布差异无统计学意义(P>0.05),各基因型在CHD中医证型实证与虚证间分布差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)CBS C770T基因突变与CHD无明显相关性。(2)CBS C770T基因多态性与CHD中医证型无明显关联性。     

脑血栓患者胱硫醚—β合成酶的基因多态性研究

目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚－β合成酶（CBS）基因多态性与脑血栓的关系及其家族遗传性。方法：采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者CBS基因T27796C位碱基突变。结果：病例组与对照组CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性（P＞0．05）；一级亲属和对照组CBS基因分布频率差异有显著性（P＜0．05），C纯合型与对照组差异无显著性（P＞0．05），杂合型差异有显著性（P＜0．05），杂合型比纯合型患脑血管病的危险度高3．2倍。结论：不能排除CBS基因T27796C点突变是脑血管疾病发病的遗传因素。     

胱硫醚-β-合成酶基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的 探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS) 基因T833C、G919A多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术,对93例精神分裂症患者(病例组)和102例正常对照者(对照组)的CBS基因多态性进行检测.结果 ⑴所有受检者均未发现CBS基因T833C、G919A多态性,但在下游8-9内含子33bp处检测到G→A突变;病例组见G/A杂合和A/A纯合,对照组仅见G/A杂合.⑵病例组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性(P>0.05),但病例组A等位基因频率(8.07%)高于对照组(3.43%)(χ2=3.92,P=0.048,OR=2.47,95%CI=1.01～6.05).⑶各临床亚组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性(均P>0.05),但阳性组和晚发组A等位基因频率(8.70%,8.93%)高于对照组(3.43%) (χ2=4.35,P=0.037,OR=2.68,95%CI=1.06～6.77;χ2=4.29,P=0.038,OR=2.76,95%CI=1.06～6.43).结论 CBS基因T833C、G919A突变很低,可能与精神分裂症无关;CBS基因8-9内含子33bp处G→A突变可能是晚发、阳性型精神分裂症的风险因子之一.     

同型半胱氨酸代谢酶MTHFR、CBS、MS基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性.方法 脑梗死组135例,对照组65例,采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型.结果 ①脑梗死组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等位基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等住基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P＜0.05).②脑梗死组CBS T27796C突变(CC)基因型及C等住基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组T27796C突变(CC)基因型及C等位基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P ＜0.05).CBS844ins68位点多态性,未发现突变.③脑梗死组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与对照组比较无显著性差异(均P ＞0.05).脑梗死伴中重度狭窄组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组比较均无显著性差异(均P ＞0.05).结论 MTHFR基因C677T位点、CBS基因T27796C位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度相关,MS基因A2756G位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度无关.     

妊娠期高血压疾病患者胱硫醚β-合酶基因突变频率分析

目的初步探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因C572T基因突变频率在广西河池地区妊娠期高血压疾病(HDP)发病中的作用。方法采用等位基因特异性扩增(ASA)技术检测63例HDP患者(观察组)和32例孕期经过顺利的正常孕妇(对照组)CBS基因C572T基因型。结果HDP组CBS基因C572T T/T、C/T和C/C基因型频率分别为4.76%、84.13%和11.11%;对照组分别为3.13%、87.50%和9.37%;HDP组C等位基因频率为53.17%、T等位基因频率为46.83%,对照组分别为53.13%和46.87%,二者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论CBS C572T基因突变频率与HDP发病无明显相关性,其基因突变频率可能不足以构成广西河池地区HDP发病的独立遗传危险因素。     

父母MTHFR基因、CBS基因与子代先天性心脏病关系的研究

目的 探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T及胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C与子代先天性心脏病（CHD）发生的关系。方法采用1：1配对病例对照研究方法,分析比较115对CHD患儿与对照儿父母MTHFR及CBS基因型。结果母亲MTHFR基因的C与T等位基因频率比较差异具有统计学意义（P=0．036,OR=1．595,95％CI：1．029～2．471）,父母CBS基因型构成及等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论 母亲MTHFR基因677TT型可能与子代CHD发生有关。     

老年PAOD同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频率的研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲 硫氨基合成酶(MS)基因A2756G三种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因突变在北京社区汉族老年周围动脉闭 塞性疾病(PAOD)发病中的意义。方法:PCR扩增老年PAOD83例及100例老年健康对照的MTHFR、CBS、MS基 因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定基因型。结果:老年PAOD病例组MTHFR基因中,T/T基 因型占34.9%,明显高于老年健康对照组的19%(P<0.01);C/C占13.3%,明显低于老年健康对照组的31% (P<0.01);C/T与老年健康对照组无明显差异(P>0.05)。老年PAOD病例组MTHFR等位基因T突变位点的频 率占60.8%,明显高于老年健康对照组的44%(P<0.01)。CBS844ins68、MSA2756G各种基因型频率和等位基因 频率在老年PAOD病例组和老年健康对照组之间无差异。结论:在北京社区汉族老年人群中,MTHFR等位基因 C677T突变可能是老年PAOD独立的遗传性危险因子,而CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能不足以 成为遗传危险性。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C和胱硫醚缩合酶G919A基因多态性的研究

目的研究冠心病（CAD）患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）A1298C和胱硫醚缩合酶（CBS）G919A基因多态性。方法MTHFR基因A1298C多态性检测采用限制性内切酶片段长度分析法（RFLP）,CBS基因G919A多态性检测采用扩增阻滞突变体系（ARMS）方法,血浆Hey水平测定采用高压液相色谱分析法。结果MTHFR基因1298位点在冠心病组和正常组各1例CC纯合子,AC杂合型频率在冠心病组（11．7％）低于正常对照组（21．4％）,患者组和正常对照组基因型比例之间差异有显著性意义（U=20914．5,P〈0．05）,但各基因型之间血浆Hey水平差异无显著性意义（P〉0．05）。CBS基因G919A多态性患者组和正常对照组基因型比例之间差异无显著性意义（X^2=4．956,P〉0．05）,各基因型之间血浆Hey水平差异无显著性意义（P〉0．05）。结论MTH-FR基因A1298C与冠心病可能有一定关系,CBS基因G919A多态性与冠心病无明显关系,两者均不影响血浆Hey水平。     

河南汉族人群eNOS基因27bpVNTR、G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶（eNOS）基因27bpVNTR,G894T基因多态性与冠心病（CHD）的相关关系。方法运用PCR-RFLP方法对207例CHD患者和264例健康对照进行eNOS基因27bpVNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析。结果4a/4a基因型频率以及4a等位基因频率的分布在CHD组与对照组差异有统计学意义（P〈0.05）;G894T多态的T等位基因频率在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。4a-G、4b-G两种单倍型组合在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论提示27bpVNTR基因多态与冠心病相关,4a等位基因,T等位基因可能是河南汉族人冠心病发生的遗传性危险因子。4a-G可能是河南汉族人冠心病发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人冠心病的发生具有某种保护作用。     

MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测。结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P(0.05)。结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子。CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因T27796C多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因T27796C多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对92例缺血性脑血管病患者(包括血栓性脑梗死、腔隙性脑梗死和短暂性脑缺血发作)及52例对照进行CBS基因T27796C多态性检测.结果:病例组CBS基因T27796C T/T、C/T和C/C基因型频率分别力29.3%、57.6%和13.0%,T和C等位基因频率分别为58.2%和41.8%,对照组T/T、C/T和C/C基因型频率分别为13.5%、61.5%和25.0%,T和C等位基因频率分别为44.2%和55.8%.2组CBS基因T27796C C/C基因型频率相比,差异有统计学意义(χ2=6.344,P=0.012);C等位基因频率相比,差异也有统计学意义(χ2=5.171,P=0.023).结论:CBS基因T27796C突变可能与缺血性脑血管病有关.     

脑血栓患者胱硫醚-β合成酶的基因多态性研究

目的 :探讨同型半胱氨酸 (Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚 -β合成酶 (CBS)基因多态性与脑血栓的关系及其家族遗传性。方法 :采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者 CBS基因T2 7796 C位碱基突变。结果 :病例组与对照组 CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性(P>0 .0 5 ) ;一级亲属和对照组 CBS基因分布频率差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ,C纯合型与对照组差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,杂合型差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ,杂合型比纯合型患脑血管病的危险度高 3.2倍。结论 :不能排除 CBS基因 T2 7796 C点突变是脑血管疾病发病的遗传因素     

胱硫醚β-合成酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的：探讨胱硫醚β-合成酶（Cystathione beta synthase,CBS）基因 T833C、G919A、844ins68多态性及血浆同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）水平与新疆哈萨克族原发性高血压（Essential Hypertension,EH）的关系。方法选择新疆哈萨克族 EH 患者118例（EH 组）和住院体检者108例（对照组）,使用扩增阻滞实变体系法检测 CBS T833C、G919A、844ins68多态性,并采用酶标免疫吸附检测法检测血浆 Hcy 水平,化学发光法检测血浆叶酸、维生素 B12（VitB12）水平。结果EH 组血浆 Hcy 水平均高于对照组（P ＜0．05）。CBS T833C、G919A 纯合型、杂合型血浆 Hcy 水平高于野生型,且差异有统计学意义（P ＜0．05）。EH 组 CBS 基因第833位点 C 等位基因频率、第919位点 A 等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（CBS 833位点 C 等位基因：χ^2＝5．917,P ＝0．015;CBS 919位点 A 等位基因：χ^2＝5．917,P ＝0．020）。通过 Logistic 多元回归去除混杂因素后显示：年龄（OR＝1．120,P ＝0．000,95％ CI 1．077～1．165）、肥胖（OR ＝1．086,P ＝0．040,95％ CI 1．004～1．174）、高同型半胱氨酸血症（OR ＝1．099,P ＝0．039,95％ CI 1．005～1．203）是新疆哈萨克族 EH 的独立危险因素。结论血浆 Hcy水平与新疆哈萨克族 EH 相关。CBS T833C、G919A、844ins68基因多态性可能与新疆哈萨克族 EH 无关。     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与缺血性脑血管病的关系.方法:运用PCR方法对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS基因844ins68多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者D/D基因型频率为96.88%,I/D型频率3.13%;对照组分别为97.20%和2.80%;患者组和对照组Ⅰ等位基因频率分别为1.56%和1.40%.2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS 844ins68多态性可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病的一个独立危险因素.     

妊娠高血压综合征与MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨同型半胱氨酸代谢酶-甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、蛋氨酸合成酶（MS）和胱硫醚-β合成酶（CBl3S）基因多态性在妊娠高血压综合征（妊高征）发病中的作用。方法荧光偏振免疫分析法测定血浆总半胱氨酸（Hcy）浓度;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）检测MTHFRC677T、MSA2756G、MTRRA66G和CB13S844ins68基因多态性。结果病例组MTHFRC677TC／T基因型频率显著高于正常对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．05）;病例组MS野生型A等位基因频率明显高于对照组,而突变型G等位基因频率显著低于对照组。结论MTHFRC677T基因突变是妊高征发生的遗传风险因素;MSA2756G多态性改变是妊高征的保护因子,二者均可作为妊高征预后的检测指标。     

冠心病患者胱硫醚-β合成酶的基因多态性研究

目的　探讨同型半胱氨酸 (Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚 β合成酶 (CBS)基因多态性与冠心病的关系。方法　PCR扩增 86例冠心病和 14 3例正常人的CBS 84 4ins6 8基因突变点 ,直接行琼脂糖凝胶电泳确定其基因型。结果　病例组与对照组CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　CBS 84 4ins 6 8突变可能不足以构成冠心病的独立遗传性危险因子。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族冠心病的相关性研究

目的：探讨东乡族人群内皮型一氧化氮合酶基（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的发生及其严重程度间的关系。方法：根据冠状动脉造影结果选取甘肃临夏东乡族冠心病患者203例（CHD组）和正常对照组194例（CG组）,以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与冠心病的关系。结果：冠心病组GT＋TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组（P均﹤0.05）;冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（P﹤0.05）。结论：eNOS894位点G→T突变与东乡族人群冠心病的发生相关联,但与其严重程度间无关联。