遗传因素在广西新生儿高胆红素血症中的作用

目的探讨UGT1A1 G71R突变、OATP2A388G突变和G-6-PD缺乏对在广西新生儿高胆红素血症发病的作用。方法用四氮唑蓝定量法（NBT法）测定G-6-PD酶活性。聚合酶链反应-等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交（PCR-ASO）法确定G71R基因型。限制性片段长度多态性分析（RFLP）检测A388G基因型。测定109例新生儿脐血的G-6-PD活性及G71R基因型,其中101例同时检测了A388G基因型。据G-6-PD活性及G71R或A388G基因型分组,分析UGT1A1G71R突变、OATP2A388G突变和G-6-PD缺乏与足月新生儿高胆红素血症之间关系。结果G71R等位基因频率在G-6-PD缺乏组为22．03％,在G-6-PD正常组为28．00％。G-6-PD缺乏共存有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿高胆红素血症发生率（95．50％）高于G-6-PD正常且G71R为野生型的新生儿（53．90％）,x^2=10．45,P=0．0012,前者发生高胆红素血症的机会比（95％可信区间）[OR（95％CI）]为18．00（2．12,152．9）。A388G等位基因频率在G-6-PD缺乏组为20．O％,在G-6-PD正常组为18．5％。G-6-PD缺乏共存有A388G突变新生儿的高胆红素血症发生率（90．0％）高于G-6-PD正常且A388G为野生型的新生）L（44．80％）,X2=10．39,P=0．0013,前者发生高胆红素血症的伽（95％CT）为11．08（2．15,56．48）。结论G71R突变与G-6-PD缺乏共存或A388G突变与G-6-PD缺乏共存对广西足月新生儿高胆红素血症的发生有协同作用。     

G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发病机制的研究进展

在我国南方 ,葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺乏是新生儿高胆红素血症的主要病因。新生儿G 6 PD缺乏的最大危害为可引起高胆红素血症与核黄疸。G 6 PD缺乏所致新生儿高胆红素血症的发病机制是多因素共同作用的结果 ,既往强调溶血是其发病的主因 ,目前认为胆红素结合能力不足也参与发病。UGT1A1基因突变导致胆红素结合障碍是 2 1世纪的研究热点。不少学者提出UGT1A1基因突变与G 6 PD缺乏二者对高胆红素血症起协同作用。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的早期诊断及跟踪调查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是广东等部分地区新生儿高胆红素血症的主要病因之一.为了早期诊断新生儿G-6-PD缺乏并了解其高胆红素血症发病情况,我们对1216例新生儿脐带血进行了G-6-PD定量测定,对G-6-PD缺乏的新生儿进行跟踪调查,现报告如下:     

广西南宁地区G6PD基因突变与新生儿黄疸的关系

目的：分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响。方法：124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象。应用突变特异性扩增系统法检测G-6-PD基因突变,应用硝基四氮唑蓝（NBT）定量法检测G-6-PD活性。比较G-6-PD不同基因突变型之间以及与正常组之间胆红素脑病发生率、出生72 h后血清胆红素峰值组间的差异。采用非条件logistic回归分析血清胆红素值>340 μmol/L的危险度。结果：124例中有37例G-6-PD 基因突变（G1388A 20例,G1376T 14例,A95G 4例,1例同时存在G1388A与A95G突变）。20例G1388A突变者中5例（25%）G-6-PD酶活性正常,14例G1376T突变者中4例（29%）G-6-PD酶活性正常,4例A95G突变者G-6-PD 酶活性均缺乏。G1388A与G1376T组胆红素脑病发生率及出生72 h后血清胆红素峰值差异无显著性。G-6-PD 突变组出生72 h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率及血清胆红素>340 μmol/L的危险度与G-6-PD正常组相比,差异无显著性。结论：广西南宁地区G-6-PD突变仍常见G1388A、G1376T和A95G基因型。NBT法诊断G-6-PD缺乏存在假阴性。不同基因型对出生72 h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率的影响无差异。单独的G-6-PD基因突变对生后72 h血清胆红素峰值、急性胆红素脑病发生率及血清胆红素大于340 μmol/L危险性均无影响。［中国当代儿科杂志,2009,11（12）：970-972］     

UGT1A1 TATA基因突变与新生儿高胆红素血症的关系

新生儿高未结合胆红素血症是一种常见病,我国南方葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷致新生儿黄疸临床多见。东亚人、同胞兄弟姐妹中有黄疸史及家族中有黄疸史者发病率高等危险因素均提示遗传因素在新生儿黄疸发病中有一定作用。近年来,不少学者提出葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷是新生儿黄疸的重要发病机制之一,G-6-PD缺陷与葡萄糖醛酸转移酶基因突变对新生儿黄疸发病存在协同作用。现就新生儿高胆红素血症发病中遗传因素的新进展作一综述。     

新生儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏的早期诊断及跟踪调查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏是 广东等部分地区新生儿高胆红素血症的主要 病因之一。为了早期诊断新生儿G-6-PD缺 乏并了解其高胆红素血症发病情况,我们对 1216例新生儿脐带血进行了G-6-PD定量测 定,对G-6-PD缺乏的新生儿进行跟踪调查, 现报告如下: 资料和方法 一、资料来源 全部病例均来自本院产科,随机检验,共 1216例。 二、检验方法 采集新生儿脐带血,按检验操作规程在 日立7170型全自动生化分析仪上进行G-6-     

新生儿高未结合胆红素血症遗传因素的研究

目的：探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）Gly71Arg、TATA盒基因突变和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变与新生儿高未结合胆红素血症的关系。方法：UGT1A1 TATA盒、外显子1、外显子5和G6PD基因外显子12经PCR扩增和测序,构建突变样本的克隆,对其进行验证。分析病例组及对照组UGT1A1 Gly71Arg和TATA盒基因多态性频率的差异,应用logistic回归分析基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的影响。结果：病例组UGT1A1 Gly71Arg基因多态性的基因型分布与对照组比较差异有统计学意义（P0.05）。Logistic回归分析显示UGT1A1 Gly71Arg、TATA盒基因和G6PD基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的OR值（95％CI）分别为5.468（2.274,12.818）、0.688（0.266,1.778）和5.081（1.070,24.133）。结论：UGT1A1 Gly71Arg和G6PD基因突变可能是新生儿高未结合胆红素血症发生的原因。     

广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析

广西是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的高发区之一.目前广西百色地区报道该症的发生率为15.61%.G-6-PD缺乏症是引起新生儿高胆红素血症(简称高胆)的主要原因,约有40～50%的新生儿高胆是由G-6-PD缺乏引起的.     

广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析

广西是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的高发区之一。目前广西百色地区报道该症的发生率为15.61％。G-6-PD缺乏症是引起新生儿高胆红素血症(简称高胆)的主要原因,约有40～50％的新生儿高胆是由G-6-PD缺乏引起的。新生儿G-6-PD缺乏引起的高胆所发生的核黄疸曾高达12.40～14.30％。因此,及时对新生儿G-6-     

新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的研究

了解新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的情况.方法对新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD活性、PCR HCMV及其他相关检查.结果新生儿G-6-PD缺陷症病人合并HCMV(+)者其ALT、IBIL、DBIL、血红蛋白、胆汁酸、G-6-PD活性与新生儿G-6-PD缺陷症HCMV(-)者、非G-6-PD缺陷症HCMV(+)者、非G-6-PD缺陷症HCMV(-)者比较差异均有显著性.结论新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染会加重肝脏、血液系统的损害,巨细胞病毒感染可降低新生儿G-6-PD活性.     

北方地区新生儿高胆红素血症患儿UGT1A1和OATP2基因突变的研究

目的了解我国北方地区新生儿高胆红素血症的形成与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)和有机阴离子转运载体2(OATP2)基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定新生儿重症高胆红素血症、高胆红素血症及非高胆红素血症患儿的UGT1A1基因211位点(Gly71Arg)突变及OATP2基因388位点(Asn130Asp)突变,并检验各组基因型分布及等位基因频率差异。应用Logistic回归模型,分析两种基因突变对高胆红素血症的影响。结果重症高胆红素血症组68例,高胆红素血症组95例,对照组63例。重症高胆红素血症组和高胆红素血症组UGT1A1基因211位点突变率和OATP2基因388位点突变率均高于对照组(36.8%、26.8%比14.3%,25.7%、25.8%比9.5%,P均<0.05);重症高胆红素血症组和高胆红素血症组差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,UGT1A1基因211位点突变和OATP2基因388位点突变是新生儿重症高胆红素血症的危险因素,OR值(95%CI)分别为5.052(2.383～10.713)和2.692(1.236～5.862)(P=0.001和0.013)。结论携带UGT1A1基因211位点突变及OATP2基因388位点突变与新生儿高胆红素血症的形成有一定关系。     

早期治疗对G-6-PD缺乏并发胆红素脑病的影响

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏在围产期可在一些因素下引起高胆红素血症,早已为国内外文献所证实,且常因诊断过晚导致凶险胆红素脑病.     

动静脉成分血换血治疗新生儿重症高胆红素血症

新生儿重症高胆红素血症多见于新生儿溶血病特别是RH溶血病、G-6-PD缺陷病、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等疾病,严重者可致脑损伤.换血是治疗重症高胆红素血症最迅速有效的方法[1-2].     

新生儿G—6—PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的研究

了解新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的情况。方法：对新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD活性、PCR HCMV及其他相关检查。结果：新生儿G-6-PD缺陷症病人合并HCMV( )者其ALT 、IBIL、DBIL、血红蛋白、胆汁酸、G-6-PD活性与新生儿G-6-PD缺陷症HCMV(-)者、非G-6-PD缺陷症HCMV( )者、非G-6-PD缺陷症HCMV(-)者比较差异均有显著性。结论：新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染会加重肝脏、血液系统的损害，巨细胞病毒感染可降低新生儿G-6-PD活性。     

早期治疗对G-6-PD缺乏并发胆红素脑病的影响

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏在围产期可在一些因素下引起高胆红素血症,早已为国内外文献所证实,且常因诊断过晚导致凶险胆红素脑病。本文通     

UGT1A1基因多态性分析与新生儿高胆红素血症的关系

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症的关系。方法选择2009年6月至2011年4月深圳市第五人民医院出生的新生儿,分为高胆红素血症组(观察组)和对照组。采用突变特异性扩增系统法检测UGT1A1基因Gly71Arg突变。结果观察组168例,对照组157例,UGT1A1基因Gly71Arg突变中A等位基因频率分别为0.27和0.12,差异有统计学意义(χ2=22.58,P<0.05)。与携带G/G基因型新生儿相比,Gly71Arg突变(A/A+G/A)可增加新生儿高胆红素血症的发病风险(OR=2.71,95%CI1.68～4.38)。结论 UGT1A1基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症发生相关。     

红细胞G-6-PD缺陷所致新生儿黄疸的调查分析

本文对我科1977年至1984年病房收治的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷新生儿及1982年10月至1984年7月脐血筛查此症所致的高胆红素血症(高胆)患儿进行临床调查分析。一般资料一、诊断标准 1.新生儿期血清总胆红素在12mg/dl以上为高胆。 2.G-6-PD缺陷者 1977年前对于G-6-PD缺陷的诊断主要采用高铁血红蛋白     

Gilbert综合征及其分子遗传学基础

Gilbert综合征是先天性、非溶血性、非结合性高胆红素血症.临床以间歇性轻度黄疸为特征.其发病机制主要是编码尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因突变.此基因突变还可影响药物葡萄糖醛酸化,治疗剂量即可发生未预期的毒性.UGT1A1基因的检测对于Gilbert综合征的诊断、治疗和遗传咨询具有重要意义.     

G—6—PD缺陷致新生儿高未结合胆红素血症不同治疗方法的比较

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是新生儿高未结合胆红素血症(简称高胆)的常见病因。治疗高胆的目的是预防核黄疸的产生和防止胆红素对神经系统的损害。我科对G-6-PD缺陷的高胆患儿分别进行了换血和光疗的不同处理,均取得了满意效果,现报告如下。     

50例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床资料分析

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是引起新生儿时期高胆红素血症的常见原因,严重者可导致核黄疸甚至死亡.本文总结了1993年7月至今经四川大学华西第二医院和成都市第三人民医院新生儿科诊治的红细胞G-6PD缺陷症新生儿病例共50例,现报告如下.