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1.
基因多态性背景下糖尿病肾病同型半胱氨酸水平研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
温连英  李海新 《河北医药》2011,33(5):650-651
目的探讨载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测40例健康人及45例糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因型,并统计等位基因频率分布情况;用Olympus2700型全自动生化分析仪检测同型半胱氨酸水平。结果糖尿病肾病组APOA5-1131T/C基因频率、等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P〉0.05)。糖尿病肾病组C等位基因携带者同型半胱氨酸水平显著高于非C等位基因携带者(P〈0.05)。结论 APOA5-1131T/C基因多态性影响糖尿病肾病患者同型半胱氨酸水平,C等位基因与糖尿病肾病同型半胱氨酸水平增高有密切关系。  相似文献   

2.
目的探讨载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸和脂蛋白a水平的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测40例健康人及45例糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因型,并统计等位基因频率分布情况;用奥林帕斯2700型全自动生化分析仪检测同型半胱氨酸和脂蛋白a水平。结果糖尿病肾病组APOA5-1131T/C基因频率、等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P〉0.05)。糖尿病肾病组C等位基因携带者同型半胱氨酸和脂蛋白a水平显著高于非C等位基因携带者(P〈0.05)。结论APOA5-1131T/C基因多态性影响糖尿病肾病患者同型半胱氨酸和脂蛋白a水平,C等位基因与糖尿病肾病同型半胱氨酸和脂蛋白a水平增高有密切关系。  相似文献   

3.
目的探讨贵州省汉族人群ApoA5-1131T>C及56C>G两个位点基因型频率的分布及其基因多态性与血脂的相关性。方法检测283例健康人群的血脂水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测ApoA5-1131T>C及56C>G基因型。结果ApoA5-1131T>C位点各等位基因频率分别为T 63.4%、C 36.6%。其中C基因携带者(TC、CC)的TG明显高于非C携带者(TT),差异有统计学意义(P<0.05),而TC、LDL-C、HDL-C差异均无统计学意义(P>0.05);56C>G存在CC、CG基因型,各等位基因频率为C 96.5%、G 3.5%,其与血脂之间差异均无统计学意义。结论人群ApoA5-1131T>C基因多态性与血浆TG水平增高有关。  相似文献   

4.
目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性分布特点,分析桂西地区和其他地区677C/T多态性分布差异,并进一步探讨677C/T多态性与高同型半胱氨酸(HHcy)和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平是否存在关联。方法 选取2020年1月至2022年1月在百色市人民医院保健科进行体检并行MTHFR基因检测的2 339人作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测677C/T多态性,循环酶法检测血清Hcy。根据性别、地区特征比较677C/T多态性分布差异。另外,按照Hcy>15μmol/L为HHcy,将研究对象分为HHcy组和对照组,分析MTHFR 677C/T多态性与HHcy和血清Hcy水平的相关性。结果 桂西地区2 339名体检人群中,MTHFR基因677C/T位点CC、CT和TT基因型的频率分别为59.9%、34.2%和5.9%,C、T等位基因频率分别为77.0%和23.0%。不同性别间基因型频率和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。桂西地区人群677C/T多态性分布与茂名地区人群比较,差异无统计学意义(P&g...  相似文献   

5.
刘宝阳  王学超 《江苏医药》2023,(11):1127-1130+1135
目的 探讨叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期高血压病(HDCP)的关系。方法 采用PCR限制性内切酶多态性法检测HDCP患者104例(A组)和健康孕妇92例(C组)MTHFR基因C677T位点(MTHFR C677T)和MTRR基因A66G位点(MTRR A66G)基因多态性,采用循环酶法和微粒子化学发光法分别检测两组血清Hcy和FA水平,分析MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与HDCP易感性的关系,比较A组不同基因分型血清Hcy和FA水平以及母婴结局。结果 A组MTHFR C677T基因TT基因型频率和T位点等位基因频率高于C组(P<0.05)。两组MTRR A66G基因不同基因型和等位基因频率相仿(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与HDCP易感性有关,CT、TT基因型孕妇发生HDCP风险高(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因CC、CT基因型血清Hcy水平降低,而血清FA水平升高(P<0.05)。A组MTHFR C...  相似文献   

6.
目的 探讨N5、N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)与老年冠心病(CHD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应限制性内切酶(RT-PCR)技术检测并比较了125例老年冠心病患者(CHD组)和60例健康老年人(对照组)的MTHFR基因型,以荧光偏振免疫分析法(FPLA)检测血清Hcy的水平并予比较.结果 两组MTHFR 677位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义(P均<0.05);CHD组T等位基因频率及血清Hcy水平高于对照组(P均<0.05).结论 MTHFR基因突变可导致血清Hcy水平升高,高Hcy水平及高MTHFR基因T等位基因频率均为老年CHD的高危因素.  相似文献   

7.
王林  郭宏  李玉明 《天津医药》2002,30(10):579-582
目的 :研究N5 ,N10_亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的改变与原发性高血压的关系。方法 :对55例单纯收缩期高血压 (ISH)和50例非单纯收缩期高血压(NISH)两组及46例健康对照组 ,检测MTHFR基因C677T多态性和血浆Hcy水平。结果 :(1)ISH患者组MTHFR基因纯合 (T/T)型频率高于杂合 (T/C)型和野生 (C/C)型 (49 1%、40 0%和10 9 % ) ,与NISH组及正常对照组比较有极显著性差异 (P<0.01) ,其等位基因频率分布也有极显著性差异 (P<0.01)。而NISH组与对照组基因型分布及等位基因频率均无差异 (P>0.05)。ISH患者组T/T纯合基因型与T/C +C/C基因型的优势比(OR)为3 91(95 %CI:1.89~8.11)。(2)3组中T/T基因型者血浆Hcy 水平均高于其他基因型者 (P<0.05)。(3)ISH组血浆Hcy 水平高于NISH组和对照组 (P<0.05 ,P<0.01) ,NISH组与对照组差异无显著性 (P>0.05)。结论 :高Hcy 血症可能是ISH发病的独立危险因素 ,MTHFR基因C677T纯合突变可能是其发病的重要遗传因素。没有发现NISH的发病与高Hcy 血症有关。  相似文献   

8.
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平与动脉粥样硬化闭塞症的关系。方法血Hcy采用荧光偏振免疫分析法检测,叶酸的检测采用离子捕获免疫分析法(ICIA),维生素B12的检测采用非均相微粒子酶免疫分析法(MEIA),以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型。结果动脉粥样硬化闭塞症组MTHFR基因TT型、TC型及CC型频率分布及T、C等位基因频率与对照组差异有统计学意义。动脉粥样硬化闭塞症组Hcy水平为(22±13)μmol/L显著高于对照组(P<0.01)。叶酸平均浓度(2.8±1.7)ng/ml,维生素B12浓度平均(232±143)pg/ml,明显低于对照组(P<0.01)。动脉粥样硬化闭塞症组中3种基因型的Hcy水平差异有统计学意义,TT型Hcy明显高于CC型(P<0.05)。结论高Hcy血症是动脉粥样硬化闭塞症发病的危险因素,血浆Hcy水平的升高与叶酸、维生素B12的降低有关。MTHFR基因C677T的TT突变是高Hcy血症的原因,MTHFR C677T基因多态性与动脉粥样硬化闭塞症的发生相关。  相似文献   

9.
赵艳茹  刘波  齐曦明  尹福在 《天津医药》2012,40(12):1245-1246
目的:探讨趋化因子CXCL5基因启动子-156位点G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法:随机选择我院2型糖尿病患者(T2DM组)210例,对照组171例。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测趋化因子CXCL5基因启动子-156位点G/C多态性。结果:趋化因子CXCL5启动子-156G/C多态性(各基因型频率、C等位基因频率)在T2DM组与对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CXCL5基因多态性可能不是糖尿病发病的危险因素。  相似文献   

10.
目的探讨H-型高血压患者中N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)及冠心病之间的关系。方法选择60例经冠状动脉造影的H-型高血压患者,分为冠心病组33例,非冠心病组27例,应用基因芯片技术检测2组MTHFR基因型,并比较2组MTHFR基因型分布及血浆Hcy水平。结果冠心病组的MTHFR基因CC型频率为27.3%,CT型频率为48.5%,TT型频率为24.2%。非冠心病组CC型频率为40.7%,CT型频率为48.2%,TT型频率为11.1%,冠心病组TT型基因及T等位基因频率高于非冠心病组,但是两组差异没有统计学意义(P>0.05)。冠心病组的血浆平均Hcy浓度(19.82±16.2)μmol/L高于非冠心病组(15.78±5.63)μmol/L(P=0.022<0.05),TT型的患者平均血浆Hcy浓度(32.58±23.06)μmol/L高于CC(14.64±6.93)μmol/L及CT(14.76±3.65)μmol/L组(P<0.05),差异有统计学意义。结论 MTHFR基因多态性与H-型高血压患者冠心病的发生无明显相关性,MTHFR基因突变导致高同型半胱氨酸血症。高同型半胱氨酸血症是冠心病的独立危险因素。  相似文献   

11.
目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)、血清胱抑素C(Cys C)、尿微量白蛋白(m Alb)联合检测对糖尿病肾病(DN)早期诊断的临床意义。方法 80例2型糖尿病患者,其中单纯糖尿病组(DM组)38例,糖尿病肾病组(DN组)42例,并以45例健康体检者作为正常对照组。采用循环酶法检测血清同型半胱氨酸水平,免疫比浊法检测血清胱抑素C及尿微量白蛋白水平。结果三项指标水平糖尿病肾病组明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);单纯糖尿病组水平高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);糖尿病肾病组高于单纯糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论糖尿病患者联合检测血清Hcy、Cys C、m Alb水平,可以检测糖尿病肾病的发生发展,对糖尿病肾病的早期诊断、及早治疗和预后具有重要临床意义。  相似文献   

12.
目的探讨早期糖尿病肾病患者血清中同型半胱氨酸(Hcy)和胱抑素C(CysC)水平的变化及其意义。方法分别应用酶法和免疫比浊法检测100例早期糖尿病肾病患者和100例健康对照者血清中Hcy和CysC水平的变化。结果早期糖尿病肾病组血清中同型半胱氨酸和胱抑素C水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清中Hcy和Cys-C水平变化可作为早期糖尿病肾病患者早期肾损伤一个理想的指标,两者联合检测对早期糖尿病肾病诊断具有重要意义。  相似文献   

13.
MTHFR基因多态性与冠心病的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究天津地区人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T多态性与冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)分析技术检测50例冠心病患者(冠心病组)和50例正常人(对照组)MTHFR基因C 677 T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用125Ⅰ标记放免法测定血清叶酸浓度.结果(1)冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同(P<0 05),对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%;冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%.冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异(P<0.05).(2)两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P<0.05),而后两者间无显著性差异(P>0.05).(3)冠心病组Hcy浓度高于对照组(P<0.05).两组叶酸水平无显著性差异(P>0.05),血浆Hcy浓度与叶酸水平均呈显著负相关(r分别为-0.617和-0.588,P<0.05).结论MTHFR基因C 677 T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素.  相似文献   

14.
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。  相似文献   

15.
同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与脑梗死的关系   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚合成酶(CBS)基因T27796C、蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G 3种基因突变及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平的影响,以及遗传因素在脑梗死发病中的意义。方法选择年龄与性别基本匹配的脑梗死组62例,健康对照组30名。采用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型。计量资料用x±s表示,比较采用t检验和方差分析。基因型和等位基因频率分布采用2χ检验。应用Logistic回归分析筛选脑梗死的危险因素。结果脑梗死组血浆Hcy水平明显高于健康对照组[(23±12)与(11±14)μmol/L,P<0.05],脑梗死组MTHFR基因TT纯合基因型和T等位基因频率(分别为56.5%,71.8%)均明显高于健康对照组(分别为16.7%,35.0%)。MTHFRC677T基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR基因C677T纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于野生型[(21±11)与(14±3)μmol/L,P<0.01]。CBS T27796C基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),但CBS基因T27796C纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于杂合子基因型[(23±11)与(15±6)μmol/L,P<0.01],又高于野生型[(23±11)与(15±5)μmol/L,P<0.01]。MS A2756G基因型和等位基因频率分布组间差异无统计学意义,血浆Hcy水平组间差异无统计学意义。Logistic回归分析显示脑梗死的危险因素为血浆Hcy水平和MTHFR C677T纯合子基因型。结论血浆Hcy水平与脑梗死的发生有一定联系。MTHFR基因C677T位点纯合子突变、CBS基因T27796C位点纯合子突变可引起血浆Hcy水平升高。MTHFR C677T纯合子突变致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。  相似文献   

16.
目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因T833C多态性与新疆哈萨克族(哈族)、汉民族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取哈族239例EH患者(哈族EH组)和206例血压正常者(哈族对照组),汉族256例EH患者(汉族EH组)和224例血压正常者(汉族对照组)为研究对象,采用全自动生化分析仪检测4组受试对象血浆中Hcy水平及相关生化指标,采用扩增阻碍突变系统(ARMS)法检测4组受试者CBS基因T833C多态性,分析Hcy、CBS基因T833C多态性与EH的相关性。结果新疆哈族、汉族EH患者血浆Hcy水平均显著高于正常对照组(P<0.05),哈族EH组C等位基因频率明显高于哈族对照组(P<0.05),且哈族、汉族TT基因型个体血浆Hcy水平显著低于TC基因型个体(P<0.05);汉族EH组及汉族对照组T、C等位基因频率及TT、TC基因型频率差异均无统计学意义。结论 CBS基因T833C多态性与新疆哈族EH的发生存在相关性,与汉族EH的发生可能无相关性,其机制可能与CBS基因突变改变了Hcy的代谢有关。  相似文献   

17.
目的探讨铜陵地区脑卒中病人 5,10?亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布的特点及同型半胱氨酸( Homocysteine,Hcy)的水平。方法选取 2017年 6月到 2019年 4月铜陵市人民医院的脑卒中病人 234例、非脑卒中对照者 69例,用焦磷酸测序技术检测 MTHFR基因 C667T多态性,循环酶法检测血清 Hcy水平,比较不同组别 MTHFR基因型分布特点,并分析不同基因型 Hcy水平的差异。结果脑卒中组基因型分布为 CC型 73例( 31.2%)CT型 114例( 48.7%)TT型 47例( 20.1%),基因型分布无性别差异;脑卒中组等位基因 T频率( 44.4%)高于对照组等位基因 T频,率( 33.3%),差异有统计,学义( P<0.05);脑卒中组 CC、CT、TT基因型 Hcy水平分别为 9.20(7.50,12.35)μmol/L、9.60(7.60, 12.85)μmol/L、16.00(10.45,30.05)μmol/L,其中 TT基因型病人的 Hcy水平高于同组 CT、CC基因型病人的 Hcy水平,差异有统计学意义( P<0.05);脑卒中组 TT基因型病人的 Hcy水平高于对照组同种基因型的 Hcy水平,差异有统计学意义( P<0.05)。结论铜陵地区脑卒中病人 MTHFR C677T基因突变频率较高并与 Hcy水平相关,可能是脑卒中的危险因素。  相似文献   

18.
目的分析血清同型半胱氨酸与胱抑素C在2型糖尿病肾病患者中的变化意义。方法选取我院2012年1月至2012年6月收治的2型糖尿病患者63例,根据患者24 h尿白蛋白排泄率(UAER)测定水平分为单纯糖尿病组和糖尿病早期肾病组,同时随机选取同期体检正常者30例作为对照组,分别测定三组研究对象的血清同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CysC)、血肌酐(Scr)和血尿素氮水平(BUN)等指标,并对检测结果进行对比分析。结果单纯糖尿病组和糖尿病早期肾病组血清同型半胱氨酸、胱抑素C、血肌酐和血尿素氮水平均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);糖尿病早期肾病血清同型半胱氨酸和胱抑素C高于单纯糖尿病组,差异具有统计学意义(P<0.05);糖尿病早期肾病血肌酐和血尿素氮水平较单纯糖尿病组差异无统计学意义(P>0.05),Hcy和CysC水平与UAER呈正相关,Scr和BUN水平与UAER无明显相关性。结论检测2型糖尿病患者Hcy和CysC水平对糖尿病肾病早期诊断具有重要的临床意义。  相似文献   

19.
目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 采用荧光偏振免疫法检测76例颅内动脉瘤患者和77例健康成人的血浆Hcy水平,并利用聚合酶链式反应技术检测其MTHFR C677T基因多态性.结果 颅内动脉瘤组血浆Hcy水平(16.14±6.72)μ mol/L高于对照组(11.20±3.20)μmol/L,两组间的差异有显著性(P〈0.05).两组MTHFR C677T等位基因频率差异无显著性(P〉0.05);颅内动脉瘤组MTHFR C677T CT基因型频率明显高于正常对照组(P〈0.01),患颅内动脉瘤的风险是对照组的2.57倍.CC、CT基因型颅内动脉瘤组患者血浆Hcy水平明显高于对照组(P〈0.01);颅内动脉瘤组患者CT基因型的血浆Hcy浓度较其它基因型高(P〈0.05).结论 高Hcy血症与颅内动脉瘤病发生有一定关系,MTHFR CT基因型与颅内动脉瘤明显相关.  相似文献   

20.
目的研究中国高血脂人群中载脂蛋白A5(ApoA5)-1131bpT>C基因多态性与抗高血脂药物非诺贝特降脂疗效的相关性。方法本研究为前瞻性队列研究。93例初诊或停药4周以上的高血脂病人,经口给予非诺贝特200 mg.d-1(12周)。按照相关血脂变化,观察ApoA5-1131bpT>C各基因型的降血脂效果。基因型测定采用PCR-RFLP方法。研究服药前和服药后血脂的各项指标,同时检测患者各项实验室指标,χ2分析等位基因分布是否符合遗传或基因(hardy-weinberg)平衡。结果 ApoA5-1131bpT>C不同基因型携带者的TG水平有明显差异,T/C型组与C/C型组明显高于T/T型组,而以C/C型组的TG水平最高(P<0.05);经口给予非诺贝特12周后,对服药前后TG值的比较发现,T/T基因型患者下降的程度显著高于T/C组和C/C组(P<0.05),其余的血脂指标则没有此项发现。结论 ApoA5-1131bpT>C基因启动区的基因多态性与TG存在一定关联,该位点T/C转换与高血脂有关,非诺贝特的疗效按T/T组>T/C组>C/C组顺序递减。  相似文献   

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