近亲结婚及有汗性外胚叶发育不全家系1 例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1]。Clouston把此病分为2类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysp     

无汗性外胚叶发育不全1例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia, ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1].Clouston把此病分为2 类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysplasia).我科于2007-03发现1 例HED患者,现报道如下.     

无汗性外胚叶发育不良综合症（附两例报告）

外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia)可分为有汗性和无汗性两类,后者诊断需伴有一种皮肤附属器发育不良.其主要临床特征为多个牙缺失或全口无牙颌,无汗,秃发.来口腔科就诊或会诊的病人多为多个牙缺失或全口无牙颌患者.现将我院收治的两例报告如下:     

无汗性外胚叶发育不良综合征(附两例报告)

外胚叶发育不良综合征(ectodermal dysplasia)可分为有汗性和无汗性两类,后者诊断需伴有一种皮肤附属器发育不良.其主要临床特征为多个牙缺失或全口无牙颌,无汗,秃发.来口腔科就诊或会诊的病人多为多个牙缺失或全口无牙颌患者.现将我院收治的两例报告如下:     

无汗型外胚叶发育不全1例

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现.外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状.本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全.除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患...     

有汗型外胚叶发育不全1例

有汗型外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),又名Clouston综合征。是一种以指甲、毛发、牙齿等外胚层起源组织发育缺陷的常染色体显性遗传疾病。该综合征最早由Nicolle和Hallipre(1895)描述[1],首次由Clouston(1929)[2]报道。本病在临床中较为罕见,发病率约为1/10万,现将我科2010年遇到的1例病案报道如下。     

少汗型外胚叶发育不良中EDA基因新突变位点的鉴定

目的 揭示少汗型外胚叶发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）一种新的外异蛋白A（ectodysplasin A,EDA）基因突变。方法 抽取患者外周血,提取基因组DNA,运用全外显子测序方法对患者进行基因测序,使用一代Sanger测序验证突变位点。构建EDA1（ectodysplasin A1）野生型及突变型表达质粒,通过蛋白免疫印迹法检测EDA1突变型蛋白的表达和分泌;通过双荧光素酶分析,检测EDA1突变型蛋白对下游NF-κB通路活性的影响。采用SPSS 20.0 软件包对数据进行t检验。结果 发现了1例未报道的EDA基因突变位点c.649_666del （p.Pro217_Pro222del）。与野生型EDA1相比,突变型EDA1蛋白能正常表达和分泌,但其对下游NF-κB的转录激活显著降低（P<0.05）。结论 本研究鉴定了1例新的EDA基因缺失突变,扩展了X连锁少汗型外胚叶发育不良的突变谱,有助于产前咨询、诊断和矫正。     

外胚层发育不全综合征患者的口腔种植修复策略

外胚层发育不全综合征（ectodermal dysplasia，ED）是一类由胚胎外胚层发育而来的组织和结构发生的一种遗传性系统性疾病的统称，口腔疾病主要表现为牙齿发育不全或者是先天性牙齿缺失、牙齿形态异常、颌面部发育畸形等。近年来，由于能提供更好的稳定性和舒适度，口腔种植修复逐渐成为ED患者的理想选择。但患者年龄小、骨量缺失和骨性Ⅲ类错牙合畸形给种植修复带来很大的困难。文章就ED患者种植修复的难点做一综述，旨在为临床中的决策做参考。     

外胚层发育不全患者的口腔修复治疗

外胚层发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一组由外胚层结构发育不全而导致发育缺陷的先天性遗传病,症状可为少汗、毛发稀少、指甲异常、先天缺牙或无牙等。大部分患者存在先天缺牙或无牙颌的典型症状,而对于缺牙的修复治疗,目前临床上治疗方法不尽相同,也尚无相关共识指导。这篇综述从外胚层发育不全患者缺牙的修复、颌面外形的改善等方面概括了截至目前该病的口腔临床治疗手段,为更加规范、全面地为患者提供口腔治疗和干预方案提供参考。     

外胚叶发育不全缺牙症的修复

先天性外胚叶发育不全缺牙症是一种比较罕见的先天性外胚叶发育异常疾患,具有遗传特征。因为这类病人缺牙的数目和部位差异较大,所以在修复设计时应该灵活掌握。笔者对一例外胚叶发育不全缺牙症的患者,根据缺牙情况,上颌采用覆盖总义齿,下颌采用总义齿修复。临床观察半年表明,义齿在固位和功能恢复方面都取得了比较满意的效果。     

外胚叶发育不全患者的可摘义齿修复

目的探讨外胚叶发育不全患者可摘义齿修复的特点与方法。方法根据外胚叶发育不全患者的特点及患者口内余留牙的状况,进行修复设计,对患者行全口义齿、全口覆盖义齿或磁性附着体固位的全口覆盖义齿修复,定期复诊,进行效果评估。结果义齿固位稳定良好,患者面部外形和咀嚼、发音等功能得到明显改善,自信心增加。结论对外胚叶发育不全患者,应尽早行义齿修复,可摘义齿可以获得良好的效果,修复过程中应根据患者临床特点设计个性化方案。     

幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复：5年临床跟踪研究

目的：对少汗型外胚叶发育不全（HED）患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法：对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查，并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果：诊断为少汗型外胚叶发育不全，针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗，以达到促进口腔咀嚼功能，刺激颌骨发育，减少牙槽骨吸收的目的，同时改善患者的瞻观，增强患者的治疗信心。结论：HED临床表现具有多样性，其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点。     

伴有多数缺牙的无汗腺型外胚叶性发育异常症一例

外胚叶发育异常症为毛发、牙齿、皮肤、指甲等由于遗传或某些原因而造成发育不全的疾患。外胚叶发育异常症的诊断标准至今尚未确定。作者等曾遇到一例以出汗异常,毛发异常以及无牙症为主要症状的无汗性外胚叶发育异常症,现报告如下:     

外胚叶发育异常——附病例报告

<正> 外胚叶发育异常(Ectodermal Dysplasia)是临床较少见的先天性发育异常。据 Saloman报告5000名儿童中仅有12名外胚叶发育异常者,占0.24%。本病影响数种外胚叶结构,形成综合的症状。如有毛发稀少,皮肤干燥和牙齿发育不全。常有多数恒牙先天缺失,严重时     

先天性外胚叶发育不全1例

先天性外胚叶发育不全１例湖北医科大学口腔医学院内科聂德周先天性外胚叶发育不全是一种退化性发育畸形，常有无汗型和有汗型之分。大多数病例表现为有性连锁、隐性或显性遗传．男性较女性多见，临床上较少见。现将我科儿童牙病室所见一例报告如下：患者。男性，３岁．全...     

X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测

目的探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况，为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本，盐析法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和直接测序对ED1基因进行突变检测。结果家系一患者ED1基因第9外显子发生错义突变（1045G〉A），家系二和散发患者ED1基因第3外显子发生错义突变，分别为467G〉A和466C〉T。结论ED1基因的错义突变可导致X连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。     

少汗性外胚层发育不良患者全外显子组测序分析

目的:对少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）患者进行基因突变检测及致病性分析,为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法:收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象,对患儿及其家...     

一族系外胚叶发育不全显性遗传报告

一族系外胚叶发育不全显性遗传报告湖南岳阳市二医院刘乔敏，朱枝莲我们在临床上发现一家族中连续三代都患有外胚叶发育不全症，并深入其家族中进行了详细的病史采访和检查，系谱如下。系谱中Ⅲ２，男，１５岁。检查：衰老面容，营养不良，全口无牙，牙槽嵴平坦，无毛发，...     

无汗型外胚叶发育不全患者无牙(牙合)修复治疗1例报告

目的:观察无汗型外胚叶发育不全患者无牙(牙合)修复治疗前后外貌、发音、咀嚼功能和颞下颌关节(TMJ)的影像学变化,为该病的早期治疗提供依据.方法:对1例无汗型外胚叶发育不全的无牙(牙合)先证者进行常规全口义齿修复,并进行双侧TMJ的MRI检查,观察治疗前后双侧TMJ的影像学变化.结果:该患者全口义齿修复后的外貌、发音得以改善,咀嚼效能提高.MRI显示双侧前移关节盘位置恢复正常.结论:无汗型外胚叶发育不全的无牙(牙合)患者应早期治疗,有助于改善外貌、发音和咀嚼功能,并有助于预防双侧颞下颌关节紊乱的发生和发展.     

外胚叶发育不全综合征患儿的口腔修复治疗进展

外胚叶发育不全综合征患儿因牙齿缺失伴牙槽骨发育异常,口腔咀嚼功能低下,严重影响其生长发育和心理健康.本文对外胚叶发育不全患儿的口腔修复治疗进行回顾,概述了利用可摘局部义齿和全口义齿修复的方法,详述了这类患儿行种植义齿修复的研究进展,重点比较了现有口腔修复方法对义齿固位、美观及领骨发育的影响,旨在为临床工作提供循证学依据.