足月妊娠合并肝豆状核变性一例

<正>肝豆状核变性又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率极低,仅0.5/10万³/10万,其基因定位于13q14.3,编码1个P型ATP酶,此酶参与铜跨膜转运的代谢过程,该酶功能降低或丧失而导致铜代谢异常,沉积于肝、脑、肾、关节、血细胞和角膜等组织中,引起了相应脏器损害的临床症状,表现为肝细胞损害、脑退行性病变精神神经症状和角膜K-F环等为WD的临床特征。患病女性生育能力明显下     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（Wilson disease．WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，由于WD基因（139^14.1）突变，其编码的蛋白（ATP7B酶）发生改变，导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等。目前WD引起铜在体内累积的基本生化缺陷尚不明。     

Wilson病的流行病学研究进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性（hepa-tolenticular degeneration,HLD）,是一种好发于青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。WD患者因位于13q14．3的ATP7 B基因突变,导致铜离子跨膜转运障碍,引起肝细胞内铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CP）合成障碍及铜在胆汁中的排泄障碍,过量的铜在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积而起病,临床以肝硬化、神经／精神症状、角膜K-F环为主要表现［1］。     

肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展

<正>肝豆状核变性,又称WiIson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B,其突变导致ATP酶功能减弱或丧失,使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起相应的临床表现,包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson病一经诊断,则需终身治疗。     

肝豆状核变性诊治中的若干问题及其建议

肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),致病基因为ATP7B基因,编码ATP7B蛋白.ATP7B基因突变可导致ATP7B蛋白失去功能,引起机体排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害、锥体外系症状、精神异常、肾损害和骨骼畸形等.     

肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展

正肝豆状核变性,又称Wi Ison病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B,其突变导致ATP酶功能减弱或丧失,使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起相应的临床表现,包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson病一经诊断,则需终身治疗。     

肝豆状核变性患者驱铜治疗的护理进展

<正>肝豆状核变性(hepatoluticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。本病由于WD基因突变导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织脏器中沉积,引起肝硬化、神经/精神症状、角膜KF环等临床表现[1-3]。笔者单位的研究结果表明,中国人WD的发病率高于欧美人群[4,5]。因此,WD愈益受到临床医护人员     

肝豆状核变性28例临床分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）亦称Wilson病（WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病因体内过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位,引起肝脏、神经系统病变,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾损害等。近年来,我院收治HLD患者28例。现报道如下。     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性又称Wilson′病(WD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。因铅沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同而造成组织的损伤程度不同，临床表现各异，最常见的是急慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状，其次为肾损害，而以溶血性黄疸为首发症状者少见。现将我院1995年1月至2003年9月收治的以溶血为首发症状的WD6例报告如下。     

36例肝豆状核变性的颅脑MRI分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.1912年由Wilson首先报道,又称Wilson disease(WD).其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位的异常沉积,而引起多样化的临床症状[1].     

以球麻痹为唯一表现的肝豆状核变性一例

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease, WD),是铜代谢障碍致基底节变性和肝功能损害为主的常染色体隐性遗传病,患病率0.5/10万~3/10万,以进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、精神症状、肝功能损害等为主要表现。现报道一例以“球麻痹”为唯一表现的患者。     

Wilson病的动物模型研究进展

<正>Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,系染色体13q14.3区的ATP7B基因突变致肝细胞铜转运障碍[1],造成铜大量沉积于肝、脑、肾等组织,可出现肝硬化、神经/精神症状、肾损害、角膜K-F环等临床表现,严重者可危及生命。目前国内对于Wilson病的相关研究主要集中于分子水平的ATP7B基因和蛋白分析研究,整体水     

肝豆状核变性病的用药选择分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色.体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致A TP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(KF)环等.WD的世界范围发病率为1/30000～1/100000,致病基因携带者约为1/90.本病在中国较多见.WD好发于青少年,男比女稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡.WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一.关键是早诊断、早治疗,晚期治疗基本无效.临床表现为震颤肌强直、构音障碍等锥体外系症状,肝脾大、肝硬化等肝症状,精神症状等脑症状以及角膜色素环等.查尿铜增加,血清铜、血清铜蓝蛋白降低,血清"直接反应铜"量增高,血清铜氧化酶活性降低.     

肝豆状核变性治疗进展

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病[1].本病好发于青少年,临床表现复杂,主要表现为肝脏损害、锥体外系症状、角膜K-F环及骨关节、肌肉等其他脏器损害.本病属少数几种经治疗可以缓解的遗传性疾病之一.2008年美国肝病协会及中华医学会陆续推出了本病治疗的最新指南,对临床具有指导意义.     

Wilson病患者角膜K-F环的临床研究

目的探讨Wilson病(WD)患者角膜Kayser-Fleische(rK-F)环与临床分型以及发病年龄之间的关系。方法总结1 039例WD患者裂隙灯检查角膜K-F环的检测结果,比较不同临床分型方法和发病年龄段的患者的阳性率。结果肝型、脑型和脑-内脏型患者的K-F环阳性率显著高于亚临床型患者(P=0.00),脑型和脑-内脏型患者的K-F环阳性率显著高于肝型患者(P=0.00)。不同年龄组中,5～9岁、10～19岁、20～29岁和≥30岁组患者的K-F环阳性率显著高于5岁组患者(P=0.00),10～19岁、20～29岁、≥30岁组患者的K-F环阳性率显著高于5～9岁患者(P=0.00)。结论对于发病年龄在10岁以上且有脑损害症状(或有肝、脑等多脏器损害症状)而怀疑为本病的患者,角膜K-F环检查具有较高的诊断价值。而对于10岁以下或以肝损伤为主的疑诊患者,即使角膜K-F环检查结果阴性仍不能排除本病,需行铜代谢检查等检查明确诊断,以避免误诊或漏诊的发生。     

Wilson病的神经心理功能障碍

Wilson病(Wilson′s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床表现除锥体外系症状、肝硬化、Kayser-Fleisher环外还常有包括智力、记忆等在内的多种神经心理学功能损害表现。1912年Wilson首先报道     

肝豆状核变性自主神经功能障碍的研究进展

肝豆状核变性（hepatoleticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson＇s disease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，由于铜离子在机体各组织尤其是肝脏和大脑的豆状核等部位内慢性沉积，临床出现肝脏和／或脑损害的表现。WD的神经、精神症状主要有震颤、肌僵直、肌张力障碍、言语不清、癫痫发作、精神障碍等。WD同时也可累及自主神经系统并出现相应的症状，但迄今未受到充分重视。以下就WD的自主神经系统症状表现、发病机制的研究进展综述如下。     

肝豆状核变性药物治疗现状及进展

肝豆状核变性（Wilson’s disease，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于过多的铜沉积于肝脏、基底神经节、肾脏等处，临床表现为肝脏、脑、肾脏等脏器的损害。WD作为少数几种可治疗的遗传性疾病之一，早期、及时、有效的治疗对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义。     

青霉胺激发试验应用于肝豆状核变性早期诊断的研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命。国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15～30／100万,患病率为1／3万,     

肝豆状核变性合并癫痫持续状态1例

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,也称Wilson病（WD）。人群患病率为：（0．5～3）／10万人。本病可累积肝、脑、肾、角膜等。可有痫性发作,现报告1例合并癫痫持续状态的HLD患者如下。