先天性无虹膜症一家系

无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形 ,而在同一系中多人发病则更为罕见。现遇见此症一家系 ,特报道如下。先证者 :女 ,36岁。自幼双眼视力不佳 ,全身检查无明显异常。视力右眼指数 ,左眼光感。双眼球水平震颤 ,左角膜变形混浊 ,无虹膜 ,晶状体全混 ,右眼角膜清 ,无虹膜 ,晶状体前后极斑点状混浊 ,房角镜下仅见部分虹膜残段 ,眼底结构不清。先证者长女 ,12岁。双眼自幼视力不佳。全身检查正常。视力均为眼前指数。眼球水平震颤 ,角膜清 ,无虹膜 ,晶状体呈弥漫性点状混浊且向上移位 ,下方晶状体悬韧带呈细长纤维玻璃丝状。先证者次女 ,9…     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜为少见的眼部先天畸形 ,笔者接诊 2例患者为姐弟 ,经追问病史出现三代中共有 6例患者 ,报告如下。 3,女 ,16岁。因自幼双眼视力差、畏光就诊。检查 :全身发育良好 ,视力 :右 0 .1(矫正不佳 ) ,左 0 .12 (矫正不佳 ) ,双眼角膜清晰、透明 ,虹膜完全缺如 ,晶状体位正 ,皮质透明 ,后囊膜呈花瓣样混浊 ,右眼为 3瓣 ,左眼为 2瓣 ,双眼底未见明显异常 ,双眼球水平震颤。眼压 :右 16 mm Hg,左 18m m Hg,电脑验光 :右 - 1.5 0 DS○ - 3.5 0 DC× 16 2°,左 - 1.75 DS○ - 3.2 5 DC× 16 8°。附图　先天性无虹膜家系图 4 ,男 ,3岁。…     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜是一种家族性遗传性疾病。作者在2009年10月残疾人换证体检中发现先天性无虹膜一家系。     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜临床上较为罕见，并具有一系列特殊表现及家族遗传倾向。1993年4月在我区九佛镇发现一家族三代19人中双眼先天性无虹膜者5例，现报告如下。该家系病例中，先证者何××，男，16岁。幼时视力极差，智力也差，读书3年被劝退学。视力：右眼光感／50cm定位不准，左眼手     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜是一种以虹膜发育不良为主要特征,累及全眼球的眼疾[1],多为双眼发病,发生率约在1:96 000～1:64 000之间,属于常染色体显性遗传[2].2005年四川大学华西医院眼科中心诊治了先天性无虹膜一家系,现报道如下.     

先天性无虹膜一家系

先证者,女性,19岁.自幼双眼畏光伴视力低下,右眼视力下降逐渐加重且影响外观1年余,2008年12月来我院就诊.即往史:半年前右眼因眼压高间断用降眼压药物余无其他疾患.     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜（ｃｏｎｇｎｉｔａｌ ａｎｉｒｉｄｉａ）是一种先天性虹膜阙如畸形,发病率约为十万分之一。作者遇一家２代４人患病,报告如下。 先证者男性,６岁。因被父母发现双眼视力差３个月于１９９８年４月２８日入院。患儿系第５胎,有４个姐姐,其中二姐、四姐及其母亲患病。患儿父母非近亲联姻。查体全身未见异常。眼科检查,右眼视力光感,光定位不准确。右眼外斜约１５°。角膜轻度水肿,横径 １２．５ ｍｍ,垂直径 １２ ｍｍ,前房深４ＣＴ,虹膜组织不见,晶状体向上移位,下方可见晶状体赤道部及悬韧带,晶状体点状混浊。眼…     

先天性无虹膜一家系

先证者(Ⅳ1)，女，28岁。自幼双眼视力低下，畏光，于2001年4月就诊。既往史：无其他疾患。个人史：父母非近亲结婚，第1胎足月顺产。家族史：祖母、父亲、两个姑姑及两个叔叔均患有该病。查体：智力正常，全身检查未及异常，无小头畸形。眼部检查：裸眼视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，无法矫正。双眼球水平震颤，结膜无充血，角膜透明；     

先天性无虹膜一家系

先证者女 ,2 8岁。双眼胀痛 2年 ,于 2 0 0 1年 3月 2 8日入我院。患者自幼双眼畏光 ,视物不清 ;双眼白内障摘除手术 2 0年。体检未见异常。眼部检查 :右眼矫正视力 0 .12( +9.0 0ＤＳ) ,左眼光感 ,不能矫正 ;双眼角膜透明 ,前房深 ,虹膜缺如 ,晶状体前、后囊膜相贴 ,有不均匀网状纤维增生 ,玻璃体、眼底窥不清 ;眼球呈水平钟摆型震颤。眼压 :右眼32 97ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 43 38ｍｍＨｇ。前房角镜检查 :双眼宽房角 ,可见大量色素沉着 ,并见环行细条带状虹膜残端及睫状突。实验室检查 :血、尿便常规正常 ,血糖 5 2 …     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病 ,是一种较少见的先天畸形。作者于 2 0 0 0年 1 2月诊查 1例先天性无虹膜者 ,并进行了家谱调查 ,直接调查 5例 ,间接调查 3例 ,共查询 1 3人 ,4代人中有 8人患有此病。报告如下 :例 1 李×× ,男 ,8岁。足月顺产 ,第二胎 ,生后即发现双眼瞳孔大 ,伴眼球震颤。父母非近亲婚配。检查 :右眼平视时视力 0 2 ,左眼 0 1 ,双眼0 3 ,代偿头位时视力 :右眼 0 3 ,左眼 0 2。眼位 :3 3 照影 ,左眼内斜 1 5°,有水平不规律眼球震颤。代偿头位 :面向左转 1 5°。双眼无虹膜 ,仅在角膜边缘看到少许虹膜组织 ,…     

先天性无虹膜一家系

例1(Ⅱ_4),先证者,王××,女,40岁,双眼自幼视力不佳,畏光,眼球震颤。1989年11月5日双眼失明就诊。体格检查,全身未见异常。眼科检查:视力,双眼无光感。眼压,右2.30kP8,左2.30kPa。双眼结膜无充血,角膜透明,前房存,虹膜缺如,晶     

双眼先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜是一种少见的眼部先天畸型、表现为眼球发育滞后,发病率为1/64000～1/100000.我院门诊于2008年12月遇1家系,先报告如下.     

遗传性无虹膜症2家系

无虹膜症是一种少见的眼遗传病 ,发病率为 1/ 6 40 0 0～ 1/10 0 0 0 0。我中心遇 2家系 ,报告如下。家系 1　先证者谢某　女　 16岁　自幼视力不良 ,畏光。上初二后 ,因视力差辍学。家族中无近亲结婚史。其父、伯父、祖父均患同样眼病。全身检查无异常发现。两眼视力均为 0 .1。眼球无震颤、眼位正。角膜透明 (直径 11mm )。双眼无虹膜 ,可见晶体周边部和悬韧带 ,晶体透明。视乳头小 ,视网膜色泽正常、茎斑中心及光消失。眼压正常。客观验光 :右 6 .0 0 DS　- 1.5 0 DC× 15 =0 .1,右 6 .2 5 DS　 - 1.5 0 DC× 170 =0 .1。不能矫正…     

家族遗传性白内障伴高度近视一家系

双眼家族遗传性白内障伴高度近视的家族在临床上较少见 ,我们于 2 0 0 0年 7月及 2 0 0 0年 10月分别收治同一家族中患者 2人 ,现报告如下。1　临床资料　　例 1:男 ,2 0岁 ,自幼双眼视力差。未经治疗。查体 :视力 :右 :0 12 ;左 :0 1,不能矫正。裂隙灯显微镜检查见双眼晶状体核混浊呈结晶颗粒状 ,且颗粒大小均匀 ,分布规则整齐 ,间隔以较透明皮质 ;皮质内另有弓形“骑子”骑跨于晶状体赤道部。眼底朦胧 ,可见呈豹纹状 ,后极部大片脉络膜萎缩斑。Ｂ超显示 :双眼轴 2 8 5ｍｍ ,后极部巩膜葡萄肿。入院诊断 :先天性白内障 (双 ) ,屈光不正 (…     

双眼先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜通常为常染色体异常的遗传疾病。作者在2002年5月初进行白内障普查时发现这一家族性疾病，现报道如下。     

家族性遗传性视神经萎缩一家系

１　临床资料　　患者,男,１５ａ。右眼视力减退４ｗｋ,左眼视力减退１ｗｋ,于１９９９年２月１０日来我院就诊。患者双眼先后出收稿　１９９９０６２５本文编辑　张知达作者单位　０６１０００　河北省沧州市运河区眼科医院现视力减退,伴头痛。体检：全身未见异常。眼部检查：视力：右眼０－０４、左眼０－６。眼底：右眼视盘边界清,色苍白,视盘周围网膜轻度水肿,色泽灰暗,网膜血管细,黄斑中心凹反射减弱。左眼视盘边界清,色稍红,周围网膜轻度水肿,黄斑中心凹反射减弱。视野检查：右眼１０°～３０。巨大中心暗点,左眼５…     

一家族性无天性无虹膜症

1　临床资料患者 ,女 ,2 2岁。于 1999年 6月婚前常规体检。眼科检查 :视力右眼 0 .0 8,左眼 0 .0 6 ,角膜透明 ,瞳孔与角膜边缘等圆大 ,双眼虹膜全部缺如 ,房角镜检查可见虹膜根部残存。直接检眼镜见 :小视盘、色苍白、边缘清 ,黄斑部暗淡 ,中心凹反射消失。测眼压 OU 5 .5 / 5≈ 2 .32 k Pa。详细询问病史系自幼双眼视力不佳 ,畏光 ,但不伴有眼球震颤。追问家族史 ,其姐姐、母亲及外祖母均视力不佳 ,但从未在眼科详细检查。遂预约集体来我院检查。其自述自幼视力不佳。检查双眼视力均在 0 .1以下 ,虹膜缺如。随防 2 a。患者婚后健生一男…     

先天性无虹膜一家系9例

存活者系检查确认,已死亡者Ⅰ_1、Ⅱ_3、Ⅱ_(10)。系据与其共同生活过的亲属所证实的自幼羞明,“无瞳仁”,视力低下等症状体征确认,Ⅱ_4系据生前白内障除摘除术住院病历确认。     

先天性无虹膜合并白内障一家系

我们于1989年4月发现先天性无虹膜合并白内障一家系,现报道如下。例1 先证者,女,38岁,因双眼先天性白内障、无虹膜于1989年4月6日入院。双眼自幼视物不清,加重四年。为足月顺产第一胎。父母非近亲婚