以肝肿大为主要表现的多器官AL型淀粉样变性1例

免疫球蛋白轻链（amyloid light,AL）型淀粉样变性也称为原发性系统性淀粉样变性，是一种蛋白质构象疾病，是由于不溶性纤维蛋白的异常折叠和沉积在器官或组织的细胞外区域,致使受累脏器功能衰竭的一种临床综合征。由于AL型淀粉样变性发病率低且临床表现复杂，其诊断具有挑战性，多器官累及的病例更加罕见。本文报道了1例多器官累及的AL型淀粉样变性，旨在为相关临床诊疗及预后提供参考。     

心肌淀粉样变性的诊断与治疗

淀粉样变性是以不可溶性的淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区,导致相应的器官或组织功能障碍为特征的一组疾病,它是一种细胞体液免疫性疾病,其主要蛋白成分为免疫性轻链蛋白（AC）、非免疫性淀粉蛋白（AA）、类降钙素蛋白（AEI）以及老年性淀粉样变的血浆前蛋白（SA）等4种。淀粉样物质主要是多糖蛋白复合体,沉积于毛细血管和小动脉壁,以后逐渐扩展至细胞间,不断累积而引起器官功能障碍及组织损害、萎缩等病变。心脏是淀粉样变性常累及的器官,能被苏木紫-伊红均匀染色的不可溶性淀粉样蛋白质沉积在心肌组织内,导致心肌功能紊乱。     

25例原发性系统性淀粉样变性的临床特点

目的分析原发性系统性淀粉样变性临床特点以提高诊断水平。方法回顾性分析了本院1991年以来收治的25例原发性系统性淀粉样变性患者的临床特征。结果本组病例从出现症状到确诊的中位时间为1年。主要症状为消瘦（60%）,水肿（56%）,气促、乏力（52%）,心慌、胸闷（24%）,肢端麻木（20%）,腹胀（16%）,舌大（12%）等。主要体征为双下肢水肿（80%）,肝大（36%）,脾肿大（20%）和舌肥大（20%）等。大部分患者均有心、肝、肾等不同脏器的受损及血常规的改变。本组患者误诊比例高达64%,主要被误诊为肾病综合征、肥厚性心肌病及扩张性心肌病等。结论心脏、肾脏、肝脏及神经系统是淀粉样变性相对常见的累及部位,对于病因不明肾病综合征患者、任何无法解释心脏、肝脏及神经系统症状的患者都应考虑到淀粉样变性。     

喉气管淀粉样变性7例报告

淀粉样变性 (Ａｍｙｌｏｉｄｏｓｉｓ)是一种少见病 ,发生在喉、气管的淀粉样变性更少见 ,文献报道不多 ,易造成误诊。尤其是声门下淀粉 (瘤 )样变性 ,与声门下癌极为相似 ,易阻塞气道 ,造成喉梗阻窒息。如仅凭肉眼观察而急诊施行喉切除 ,将铸成大错。现将笔者于 1998年 1月～ 2 0 0 1年 12月间所遇喉、气管淀粉样变性 7例报告如下。1　临床资料例 1:男性 ,5 7岁 ,因声音嘶哑 2年 ,呼吸困难 1个月 ,加重 1周来院门诊。门诊间接喉镜检查发现 :声门裂小 ,左声带固定 ,声门下可见一紫红色新生物 ,Ⅱ度呼吸困难。以“声门下新生物 ,喉梗阻”急诊…     

声触诊弹性成像评估肾淀粉样变性患者肾实质硬度的临床价值

目的　利用声触诊弹性成像（STE）检测系统性轻链型淀粉样变性累及肾脏（以下简称肾淀粉样变性）患者的肾实质硬度是否发生改变,并探索其临床应用价值。方法　前瞻性纳入28例病理活检证实的肾淀粉样变性患者和28名健康对照。对两组研究对象行左肾中部实质STE检测,比较两组的左肾中部实质STE值,并分析STE值对淀粉样变性患者肾脏累及的潜在评估价值。结果　肾淀粉样变性组左肾中部实质STE值为（12.55±4.10）kPa,健康对照组为（7.76±1.42）kPa,差异有统计学意义（t=5.842,P=0.001）。logistic回归模型在调整年龄和性别后分析显示,STE值与肾淀粉样变性的发生风险呈正相关（OR=2.58,95% CI 1.48～4.50,P=0.001）。结论　STE值可作为淀粉样变性肾脏累及的有效评价指标,对于该类患者病情监测、疗效评价及预后评估具有潜在应用价值。     

56例肾淀粉样变性的病理分型及临床分析

目的 分析肾淀粉样变性的组织学特点及临床表现,提高对该病的诊断水平.方法 回顾性分析复旦大学基础医学院病理学系2007年1月至2016年7月肾活检病例中确诊的56例肾淀粉样变性,经免疫染色检测肾组织中免疫球蛋白轻链κ、λ及淀粉样蛋白A(amyloid A,AA)的表达,并分析病理形态学特点及临床表现.结果 56例肾淀粉...     

舌活检在原发性系统性淀粉样变性病诊断中的价值

目的 探讨原发性系统性淀粉样变性病的临床表现及舌组织活检对其诊断的价值。方法 总结分析1992年5月至2003年6月31例系统性淀粉样变性病患者舌的临床特征及病理组织学特点。结果 原发性系统性淀粉样变性病患者舌的临床表现有肿大、点状出血及口干，其中29例舌活检有淀粉样物质沉积。结论 原发性系统性淀粉样变性病中舌为好发部位之一，舌活检对其诊断具有一定的意义。     

195例淀粉样变性肾病临床病理学相关因素分析

目的:分析淀粉样变性肾病(amyloidosis nephropathy,ANP)临床病理学特征的影响因素。方法:回顾分析2006年5月至2015年5月福建医科大学附属龙岩第一医院肾内科检查确诊的195例淀粉样变性肾病患者临床资料,依据临床表现将其分为蛋白尿期、肾病综合征期、肾功能不全期3组,观察3组病理指标与临床指标的关系,采用Logistic非条件多因素回归分析临床病理学特征的相关因素。结果:淀粉样变性肾病患者尿蛋白定量(24 h urinary protein excretion,UPE)水平在Logistic多因素回归分析中无统计学意义(P>0.05),HGB、Scr、e GFR水平为淀粉样变性肾病患者病理改变的相关因素(P<0.05)。结论:应高度关注ANP患者HGB、Scr、e GFR水平,参考三者水平变化,预判可能出现的肾小球淀粉样蛋白沉积、淀粉样蛋白肾血管及肾间质沉积、肾间质纤维化与肾小管萎缩、肾间质炎性细胞浸润等病理特征性改变,为早期制定合理化、规范化综合治疗方案提供依据。     

1例淀粉样变性神经病的护理体会

淀粉样变性（AD）是一种由于异质性纤维状蛋白质沉积于组织器官细胞间引起的疾病。淀粉样物质在机体不同组织器官的沉积可引起各种各样的临床症状，从而导致严重的脏器功能障碍。原发性AD是系统性AD中最常见的类型，可累及多系统器官，常被侵犯的组织器官是心、肾、胃、肠道、脾脏、神经系统等。现将我科收治的一例淀粉样变性神经病的病历及护理报告如下。     

结膜淀粉样变性的6例病例报道和文献综述

结膜淀粉样变性是一种少见的疾病，有时可合并系统病变。结膜淀粉样变性的临床表现多样。本研究中的6例结膜淀粉样变性患者均由于怀疑其他结膜疾病推荐而来。2例患者的结膜病变为局限性，其他4例为弥散性。1例患者的病变为黄色，其他5例为黄一粉红色。共同特征为固有血管（6例）、反复结膜下出血（4例）和累及睑结膜的上睑下垂（2例）。全身检查发现1例患者有原发性全身性淀粉样变性，其余5例未发现全身异常。治疗包括2例彻底切除局限性的病灶并行活组织检查，4例弥散性的病灶行切开式活组织检查。     

胃肠道淀粉样变性6例

目的总结分析胃肠道淀粉样变性的临床特征与诊治方法,为临床诊治该病提供参考。方法选取经内镜活检确诊的胃肠道淀粉样变性患者6例。对6例患者的临床特征、辅助检查、诊治经过及预后情况进行总结和分析。结果胃肠道淀粉样变性的临床表现主要为腹痛、腹胀、腹泻、恶心、呕吐、消化道出血等,不具有特异性。实验室和影像学检查也缺乏特异性,可有低蛋白血症、贫血及免疫球蛋白、血游离轻链、蛋白电泳、免疫固定电泳异常的表现,腹部CT检查常提示有不同程度的胃肠道扩张、胃肠壁水肿、腹腔积液等。胃肠镜检查主要表现为消化道黏膜水肿、充血糜烂、出血、溃疡等,均通过组织病理学检查刚果红染色阳性确诊。治疗方案包括化疗及对症支持治疗,患者预后欠佳。结论胃肠道淀粉样变性临床少见,临床表现及辅助检查缺乏特异性,可通过内镜取组织病理学检查确诊,无特异且有效的治疗方法。     

1例心肌淀粉样变的超声心动图表现（附文献复习）

心肌淀粉样变性（cardiac amyloidosis）是淀粉样蛋白质沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系统、瓣膜及房间隔等部位导致心脏增大、心律失常、心包积液等表现。目前，有关此病的超声表现国内报道甚少。本文通过1例患者的超声心动图特点并结合文献分析，以提高对该病的认识。     

淀粉样蛋白；“墓碑”还是触发器？

研究表明淀粉样蛋白A诱导的RAGE上调在某种淀粉样变性情况下可导致细胞的应激反应,阻断RAGE是防止淀粉样沉淀毒性作用的答案吗? 淀粉样变性是一种纤维性淀粉样蛋白在器官和组织细胞外沉淀的临床疾病,如在阿尔茨海默病患者脑部、2型糖尿病患者胰腺、系统性(脑部除外)炎症(如类风湿性关节炎)的淀粉样蛋白蓄积。淀粉样蛋     

伴淀粉样小体的侵袭性垂体催乳素细胞腺瘤

催乳素细胞腺瘤（ｐｒｏｌａｃｔｉｏｎｃｅｌａｄｅｎｏｍａｓ，ＰＲＬ腺瘤）为最常见的垂体腺瘤，而含淀粉样小体（ａｍｙｌｏｉｄｂｏｄｉｅｓ）的侵袭性ＰＲＬ腺瘤极罕见，我院４０多年来仅遇到１例，现报告如下。⒇１病例报告女性，２９岁，因头痛伴双眼视力下降１年...     

海风藤抑制淀粉样蛋白诱导神经细胞胞浆钙离子升高的研究

为了探索淀粉样蛋白（β－ＡＰ）对神经细胞毒性作用的抑制剂，应用水母发光蛋白导入法研究了海风藤对淀粉样蛋白第２５个氨基酸到３５个氨基酸片断（β－ＡＰ２５－３５）诱导神经细胞胞浆钙离子升高的影响，并应用细胞形态学、细胞存活率、乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）释放、细胞集落等指标观察了海风藤对神经细胞的直接作用。结果显示，海风藤在实验浓度内（２．５ｇ／Ｌ～２５ｇ／Ｌ）对神经细胞无毒性作用；海风藤能抑制β－ＡＰ２５－３５诱导的神经细胞胞浆钙离子升高并随海风藤浓度增加而增强。提示海风藤对神经细胞有保护作用，为海风藤防治Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｓｄｉｓｅａｓｅ，ＡＤ）提供了依据。     

淀粉样变心脏病的治疗进展

淀粉样变性的病理包括多种蛋白质沉着于各个器官系统。英国5100例淀粉样变患者的主要分型比例为,免疫球蛋白轻链（AL）型占67％、继发（AA）型占12％、甲状腺素运载蛋白（ATTR）型占6.6％、老年全身性淀粉样变性（野生型甲状腺素运载蛋白）（Senile）型占3.3％,其他型包括纤维蛋白原和载脂蛋白突变产生的淀粉样变性,未定型占4％的病例。由于某些类型的检出率低（如老年全身性淀粉样变性）,故以上数据并不能准确反映每种类型真实的发生率和比例。如果该种疾病不进行治疗,心脏明显受累患者的后果必然是死亡。     

淀粉样前体蛋白基因与阿尔茨海默病的脑神经元凋亡

阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ′ｓＡＤ）是一种神经退行变性疾病,大脑的神经元丢失是最基本的病理变化。近年的研究证明,老年斑的核心组分β淀粉样蛋白（Ａβ）的水平与ＡＤ病情的严重性明显相关,而Ａβ的毒性作用的基本特征是神经元凋亡。因而细胞凋亡是ＡＤ发病...     

原发性喉淀粉样变性（附四例分析）

原发性喉淀粉样变性是一种少见的喉部良性病变。本病1942年首先由Rokitansky报告，1851年Virchow正式命名为喉淀粉样1变性的。1989年以来．我们收治了四例．均经手术、病理证实，现结合献复习进行分析、讨论。     

淀粉样变误诊为原发性肾病综合征2例报告

淀粉样变性是一种少见的临床疾病，国外报道发生率为0．09％～0．80％，国内报道0．03％，其病理特点是一些不溶性纤维结构沉积于细胞间和（或）血管壁内，造成组织器官结构和功能改变，因染色后显微镜下表现为淀粉样无定形基质而得名。淀粉样物质既可因浸润单个器官，也可浸润全身多个器官（如心脏、肾脏、肝脏、消化道、神经系统等）。因其通常累及多个器官和系统，临床表现多样，因而误诊率高。本文报道2例误诊为原发性肾病综合征病例。     

淀粉样变性病58例临床分析

总结1983年1月至2007年9月在北京友谊医院确诊为淀粉样变性病的58例患者的临床资料,其中系统性淀粉样变性20例,局限性淀粉样变性38例。根据临床表现,实验室检查和病理结果综合分析,系统性淀粉样变性患者中肾脏（75％）、肝脏（55％）、神经系统（55％）和心脏（50％）是常见的受累部位。局限性淀粉样变性多累及单一器官。