Turner综合征的遗传学

特纳氏综合征 (Ｔｕｒｎｅｒ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)是人类常见的一种遗传病。 1930年Ｕｌｌｒｉｃｈ首次报告一个 8岁女童 ,有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、乳头发育不良等特征。Ｔｕｒｎｅｒ在 1938年报告一例妇女 ,有原发性闭经、性腺发育不良、蹼颈、身材矮小等特征。 1944年Ｗｉｌｋｉｎｓ总结这类病人以结缔组织、无卵巢滤泡的条索状性腺为特征 ,故称为性腺发育不良症。Ｐｏｌａｎｉ证明此类病例的Ｘ染色质 (Ｂａｒｒ小体 )为阴性。 195 9年Ｆｏｒｄ首次描述其核型为 45 ,Ｘ。从此 ,特纳氏综合征 (Ｔｕｒｎｅｒ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)…     

特纳综合征患者Y染色体序列的检测

目的观察特纳综合征患者Y染色体序列出现的频率。方法研究本院23位有特纳综合征且知情同意的患者,其中,细胞遗传学是通过培养外周血淋巴细胞进行染色体核型分析,每个病人分析100个核型。基因组DNA是通过提取外周血淋巴细胞DNA,通过聚合酶链式反应扩增基因序列DYZ1、DYZ3、ZFY和SRY。结果细胞遗传学分析显示其中9位病人(39.2%)是45,X的核型,14位病人(60.8%)是嵌合的核型。8.7%(2/23)的病人被发现有Y染色体序列。这个比率与之前报道的近似。在细胞遗传学分析中并没有发现有Y染色体片段,但是通过淋巴细胞DNA分析却发现有Y染色体特异性序列。结论PCR技术显示2位特纳综合征病人(8.7%)有Y染色体序列,而其细胞遗传学分析均存在标记染色体。     

45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合型Turner综合征的临床分析

1938年由美国的内分泌专家Henry Turner报道7例身材矮小,性发育幼稚,有蹼颈及肘外翻的妇女,至到1959年Ford才发现该患者核型为45,X,并命名为Turner综合征或性腺发育不全综合征.该病主要是由于X染色体数目异常或结构畸变所致.本文对1例45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合体患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与临床表现的关系进行讨论.     

800例身材矮小患儿细胞遗传学研究和临床分析

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的细胞遗传学研究和临床分析。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果在800例身材矮小患儿中染色体正常核型668例,占83.5%;特纳氏(Turner,s)综合征132例,占16.5%(其中X单体49例,占37.1%;嵌合体61例,占46.2%;X染色体结构异常10例,占7.6%;含Y染色体12例,占9.1%),X染色体结构异常和含Y染色体的核型均经荧光原位杂交(FISH)检测证实。结论 Turner,s综合征是导致人身材矮小的重要原因之一,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例。含Y染色体的多伴有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术。     

苏州地区67例儿童Turner综合征临床特征与染色体分析

目的分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系。方法对67例自1988年至2008年期间来我院就诊的Turner综合征患儿体格检查和进行外周血染色体核型分析。结果Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征发育不良等,新生儿手足背淋巴水肿,部分表型男性患儿有尿道下裂、隐睾等;有12种核型,主要有X染色体数目异常42例（62.9%）、X等臂12例（17.9%）、X缺失3例（4.5%）、标记染色体6例（9.0%）、Y染色体4例（6.0%）。结论Turner综合征患儿的临床表现的核型有关,在儿科中对手足背淋巴水肿新生儿,身材矮小、第二性征发育不良、尿道下裂、隐睾等临床表现的儿童应做外周血染色体检查。     

54例特纳综合征绒毛染色体核型分析及遗传咨询

目的对早孕期绒毛标本进行染色体核型分析,探讨特纳综合征的临床意义及遗传咨询。方法对2012年1月到2015年12月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的患者,产前诊断抽取绒毛组织,常规G显带进行染色体核型分析。结果受检者3082例绒毛标本中检测出54例Turner综合征。染色体核型以X单体型、嵌合型为主;其中45,X 33例,在异常核型中占61.1%,嵌合体(包含有Y染色体核型)16例,在异常核型中占29.6%。X染色体结构异常2例,在异常核型中占3.7%等。结论 Turner综合征患者有身材矮小、第二性征发育不良等典型的临床表现,早孕期检测出特纳综合征,应做好产前诊断遗传咨询。     

遗传咨询与产前诊断中检测出Turner综合征

目的对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果分析进行分析,探讨Turner综合征的临床意义。方法 2012年1月1日至2014年6月30日在我院要求遗传咨询的4160例女性患者,以及行羊膜腔穿刺的14 837例孕妇。遗传咨询者取外周血,产前诊断取羊水,进行G显带染色体核型分析。结果 4160例外周血标本检测出73例Turner综合征,临床表现为原发不孕、原发闭经和性腺发育不良以及身材矮小等。染色体核型以X单体型、嵌合型为主;14 837例羊水标本检测出34例特纳综合征,行产前诊断的临床指征主要为:高龄孕妇;唐氏综合征筛查高风险;不良孕产史等。染色体核型以45,X为主,17例,另17例为嵌合型特纳综合征核型。结论对于那些不孕不育的适龄女性以及身材矮小的女性应尽早行外周血染色体检查;中孕期检测出特纳综合征,做好产前诊断遗传咨询。     

两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定

目的 为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨染色体G显带和C显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期染色体荧光原位杂交.结果 两例患者核型分析结果分别为45,X[29]/46,X,+mar[31]和45,X[71]/46,X,+mar[29].病例1 SRY基因检测阳性,其sSMC来源于Y染色体,通过荧光原位杂交最终确定其核型为45,X[29]/46,X,idic(Y)(q10)[31].ish idic(Y)(q10)(RP11-115 H13 ×2)(SRY+).病例2 sSMC来源于X染色体,核型最终确定为45,X[713/46,X,r(X)(p11.23q21)[29]ish r(X)(p11.23q21)(AL591394.11+,AC 092268.3-).结论 联合应用多种遗传学检测技术,准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源,以正确指导临床诊断和治疗.     

吐纳综合征(Turner)七例报告——兼论早期诊断的可能性和必要性

早在1930年Ullrich氏首先报告1例8岁女孩有颈蹼、肘外翻、先天性淋巴水肿,睑下垂、小颌及乳头发育不良等特征,及至1938年Turner氏报告1例妇女除有颈蹼、肘外翻及身材矮小外伴有原发性闭经因此把此症称为Turner综合征。1944年Wilkins发现本症患者有条索状性     

6O例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

先天陛卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在1938年首次由Turner描述。1959年Ford发现特纳综合征是由于缺少一条X染色体所致，1966年Moore证实Turner综合征患者染色体异常。     

羊水细胞荧光原位杂交技术及染色体核型分析在特纳综合征中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术与染色体核型分析联合检测特纳(Turner)综合征,并结合产前超声筛查结果,评价FISH技术在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月至2012年12月来院产前遗传学诊断6455例孕妇,抽取羊水体外细胞培养后用常规G显带技术染色体核型分析为Turner综合征5例,正常对照2例,同时用FISH检测间期细胞13、18、21及X\Y的染色体数目。结果 Turner综合征5例中2例为染色体核型及FISH检测45,X,超声筛查结果异常;3例为染色体核型46,X,i(X)(q10),FISH检测正常,超声筛查结果异常;2例为染色体核型46,XX,FISH检测正常,超声筛查结果未见明显异常。结论 (1)FISH技术应用于产前诊断较常规核型分析方法有效缩短报告时间,但在Turner综合征染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊。(2)FISH检测不能完全替代常规染色体核型分析,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。     

46,XX男性/46,XY女性综合征病例分析

目的报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用。方法细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY( )。诊断为46,XX男性性反转综合征;病例2的患者外周血染色体核型为46,XY,SRY( )。诊断为46,XY女性性反转综合征。结论细胞遗传学核型分析结合PCR技术检测SRY基因,是诊断性别发育异常患者的重要手段。SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在。除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现高度遗传异常性。     

11例Klinefelter综合征血清FSH、LH、T RIA观察

Klinefelter综合征(克氏征)又称先天性睾丸发育不全综合征。它是由于X性染色体数目增多所致的一组染色体病，常见核型为47，xxy。临床上以阴茎短小、睾丸发育不良为主要特征，成年患者无生育机能，第二副性征发育不良，     

四种核型嵌合的Turner＇s综合征1例报告

四种核型嵌合的Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征１例报告山东潍坊第８９医院妇产科（２６１２００）杨东慧，陶秀兰，杨华光１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ把具有蹼颈、肘外翻、性发育幼稚的病人称为Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征，直到１９５９年Ｆｏｒｄ把这种患者的染色体核型分析才发现为４...     

X长臂缺失—显带技术研究非嵌合体病例的评述

Turner氏综合征是先天性性腺发育不全症的一种形式,其特点是体矮,外生殖器幼稚,索条状性腺,并伴有先天性畸形。这种表型常见于45,X核型妇女,但也可出现于X染色体长臂或短臂缺失的病人。有人试图分析X染色体结构异常,以绘制出控制临床特征表现的基因图。但是,在Xq-病例中,核型/表型相关的解释是困难而有争论的,其原因之一可能是存在着嵌合性,另一个复杂的因素是在显带技术引入以前甚至其     

5-X综合征(49,XXXXX)

5-X综合征,是Kesaree和Woolley(1963)首先报告的一种罕见的染色体综合征,此后,有若干病例报告。在临床上,病人表现与X三体和4X染色体有较大的不同,通常很像先天愚型并表现出一些Tur-ner氏综合征的常见特点。在缺乏准确研究方法时,这些病人可能被误诊。此文报告一个5-X综合征病例的临床、细胞遗传学和尸解研究资料。病例报告:白人,第一胎,臀先露,足月剖腹产,体重2,450克。母亲怀孕期正常,无X线接触史,母亲年龄为23岁,父亲     

Klinefelter综合征(47,XXY)1例报告

Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退最常见的原因和男性不育症常见的遗传学病因之一。典型的Klinefelter综合征核型为47,XXY,存在一个额外的X染色体,有些核型为XXXY、XXXXY、XXYY或为XXYY染色体嵌合体等被认为是这一综合征的变异形式。我科收治47,XXY 1例,现报告如下。     

80例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的总结归纳原发性闭经患者的细胞遗传学检测结果及临床特征,分析原发性闭经和染色体异常之间的相关性。方法统计2015年1月至2019年12月在防城港市妇幼保健院就诊的80例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果 80例原发性闭经患者,56例染色体核型正常,24例核型异常,异常率为30.00%(24/80)。24例异常核型主要为11例45,X;6例嵌合特纳综合征;1例X染色体部分缺失;1例常染色体平衡易位;2例涉及X染色体的平衡易位;以及3例46,XY。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行外周血染色体核型检测,为原发性闭经尽早诊断和对症治疗提供理论依据。故临床诊断为原发性闭经患者,行染色体核型检查显得尤为重要,早期诊断,为下一步临床诊治提供依据。     

12p四体(Pallister-Killian综合征)

本综合征在1977年由Pallister首先描述,1981年Killian和Feschler-Nicola分别报道,它的一些早期病例被误认为是21q四体嵌合体。本文报告这个综合征的一些临床特征和其细胞遗传学原理。临床体征:病人颜面粗陋,程度随年龄增长愈加显著;前额隆起、额部发际高,颞部正面毛发稀疏或秃发;常有蹼颈。病人眼部畸形,有时可见小眼球。大约1/4的病人患先天性心脏病。VSD最常发生。在膈缺损的病例中都发现继发性肺发育不良,造成膈疝的先天性膈膜缺损特     

性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用.方法 对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC-FISH等分子-细胞遗传学检查诊断.结果 5例性腺发育不全患者中2例为46,XY核型的单纯性性腺发育不全,另外3例分别为45,X/47,XXX;45,X/46,XY或45,X/46,X,der(Y)嵌合体核型的混合性性腺发育不全.结论 性染色体的异常是导致患者性腺发育不全的原因,结合应用FISH和BAC-FISH等分子-细胞检测技术可为性腺发育不全患者的临床诊断和治疗提供准确的医学遗传学依据.