先天性白内障相关晶状体蛋白基因突变的研究进展

先天性白内障是全世界儿童视力障碍和失明的最常见原因,约四分之一与遗传相关。迄今已在遗传相关先天性白内障中发现了100多个基因的突变,而晶状体蛋白作为晶状体中最主要的成分,其编码基因的突变与先天性白内障的发生密切相关。大量研究证实,与先天性白内障相关的致病基因包括α、 β、γ晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因和调节眼球发育的基因等,其中约一半的突变发生在晶状体蛋白基因中。晶状体蛋白基因的突变可能影响蛋白质的稳定性、溶解性和寡聚性,干扰晶状体的有序排列,导致晶状体混浊。本文就近年来先天性白内障相关的晶状体蛋白基因的研究进展作一简要综述。     

先天性白内障相关致病基因研究进展

约一半先天性白内障的发生与遗传相关.迄今为止,在人类及其他动物定位的遗传性先天性白内障的致病基因主要有晶状体结构蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因以及调控晶状体早期发育的转录调节因子基因.现已证实与先天性白内障相关的基因中至少有26个特定基因突变位点.本文对先天性白内障相关致病基因研究进展进行综述.     

晶状体蛋白与先天性白内障

先天性白内障是全世界约1/10盲童失明的原因,绝大多数先天性白内障为单基因遗传病,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传3种。迄今为止在人类及其他动物定位的遗传性先天性白内障的致病基因主要包括编码晶状体结构蛋白、缝隙连接蛋白、膜蛋白、晶状体发育中的调节蛋白的基因。晶状体蛋白是晶状体中最主要的成分,其编码基因的突变与先天性白内障的发生密切相关。了解遗传性先天性白内障的发病机制有助于理解环境及营养因素在晶状体混浊中的作用。就晶状体蛋白的功能、晶状体蛋白基因突变及其导致的先天性白内障表型进行综述。     

常染色体显性遗传先天性白内障相关基因的研究进展

先天性白内障是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致的自身透明度下降的致盲性疾病,遗传因素与疾病的发生、发展有很大的联系.目前研究发现先天性白内障的发生至少与22个基因的变异有关,其中以常染色体显性遗传为主,涉及的基因包括晶状体蛋白基因(CRY)、缝隙连接通道蛋白基因(GJA)、膜蛋白基因(MIP)、细胞骨架蛋白基因(BFSP)和转录调节因子基因等.本文对近几年来关于常染色体显性遗传先天性白内障致病基因方面的研究进行综述.     

先天性白内障致病基因及其功能的研究进展

先天性白内障是一种严重的致肓性晶状体疾病,遗传因素在其发病中起重要作用.文中总结近年来,先天性白内障基因定位的研究进展,就先天性白内障的致病基因及其功能加以综述.晶状体的发育是由多种基因及其产物在时间、空间上协调作用而指导完成的.涉及的基因包括晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS)、缝隙连接通道蛋白基因(CJA1、GJA3、GJA8)、膜蛋白基因(GJA3、GJA8、MIP、LIM2)、细胞骨架蛋白基因(BF-SP2)、转录调节因子基因(HSF4、MAF、PITX3、PAX6)、铁蛋白轻链基因(FTL)、生长因子基因等.迄今为止已发现39个与白内障相关的基因位点,其中的23个与单纯性遗传性白内障有关,已成功克隆的相关基因有14个.     

X-连锁遗传相关的先天性白内障及基因研究进展

先天性白内障是儿童的常见致盲原因之一,发病机制尚待明确。遗传因素在先天性白内障发病中起重要作用。其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色隐性遗传和Ｘ-连锁遗传等。Ｘ-连锁遗传的先天性白内障主要见于某些多系统综合征的眼部晶状体病变,虽较少见,却严重影响患者生存质量。现就Ｘ-连锁遗传相关的先天性白内障及其相关基因作一综述。     

先天性遗传性白内障致病基因研究进展

先天性遗传性白内障是儿童常见的致盲性眼病,其发病原因和机制复杂.目前,在人类和小鼠中通过遗传学方法定位的可能导致白内障的基因有20多个,包括编码发育早期调控性的转录因子基因(PAX6、SOX、PITX3、MAF、FOX和HSF4等),晶状体结构蛋白基因(CRYA、CRYB和CRYG等),细胞骨架蛋白基因(BFSP和VIM)以及晶状体膜通道类相关蛋白基因(MIP、LIM和GJA等).本文就这些先天性遗传性白内障的致病基因进行归纳梳理,旨在认识晶状体发育和深入理解先天性遗传性白内障发生的机制.     

先天性白内障致病基因的研究进展

先天性白内障是导致儿童低视力和失明的主要原因,约1/3的先天性白内障患者是遗传所致.先天性白内障的病因不同,且表型多样.先天性白内障与特定的基因突变有关,其致病基因主要包括编码晶状体的结构蛋白、缝隙连接蛋白、膜蛋白、晶状体发育中的调节蛋白基因.定位和识别导致白内障形成的基因突变对了解先天性白内障的分子缺陷和病理生理的特点是必要的.随着分子遗传学技术的发展,先天性白内障发病的分子机制研究已取得了较大的进展,进一步了解遗传、环境及营养等因素对晶状体代谢的影响.就先天性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述.     

晶状体蛋白βB2基因突变导致常染色体显性遗传先天性白内障

目的定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因。方法收集该家系资料,针对与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的14个热点致病基因设计引物,对此4代先天性白内障家系进行热点突变位点的分析,了解是否有相应的改变。结果此家系患者编码人类晶状体蛋白的基因βB2的第6外显子存在一个C→T突变,此突变导致终止密码子提前出现。该基因的第2外显子的第40个核苷酸存在A/T的单核苷酸多态性。结论编码人类晶状体蛋白的基因βB2是此先天性白内障家系的致病基因。     

先天性白内障致病基因研究进展

任何影响晶状体透明性的因素均可导致白内障。由于先天性白内障阻挡视通路,阻碍视觉发育,可能会导致终生弱视,所以先天性白内障的早期诊断与治疗尤为重要。将近一半的先天性白内障与遗传有关,白内障可以孤立存在,也可以合并眼部其他异常,或者作为多系统综合征的一部分。基因技术的发展和连锁分析的应用,大大提高了先天性白内障致病基因筛查和定位的效率,对发病机制的认识日渐清晰。到目前为止已发现三十多种致病基因和上百个突变位点与先天性白内障有关。本文就这些致病基因的研究进展进行综述。     

晶状体上皮细胞凋亡调控基因与白内障的研究

白内障是最常见的致盲眼病之一,晶状体上皮细胞的凋亡是除先天性白内障以外的所有类型白内障发生的共同细胞学基础。近些年的研究表明:多种调控基因参与了晶状体上皮细胞凋亡。我们将近年来晶状体上皮细胞凋亡调控基因与白内障的研究情况做一综述。     

常染色体显性先天性白内障的基因定位与克隆

先天性遗传性白内障是常见的儿童致盲眼病,其中以常染色体显性遗传最为多见。常染色体显性白内障存在复杂的遗传异质性,使得本病的遗传缺陷和发病机制尚未完全明确。就常染色体显性先天性白内障的基因定位与克隆研究现状作一综述。     

Amblyopia in the phakic eye after unilateral congenital cataract extraction

The treatment of unilateral congenital cataract remains a challenge because form deprivation early in life leads to amblyopia. Visual outcomes after congenital cataract extraction have improved dramatically with earlier surgery, greater attention to optical correction of the aphakia, and part-time occlusion therapy of the phakic eye. A published review of unilateral congenital cataract studies between 1988 and 2004 found that 88% of patients with primary intraocular lens implantation achieved 20/200 or better visual acuity and a mean of 20% achieved 20/40 or better visual acuity. Improved outcomes are attributable, in part, to surgical intervention at an earlier age. It has been shown that surgical intervention during the first 6 weeks of age is associated with a better visual prognosis than surgery at a later age. In this report, we describe a patient with unilateral congenital cataract treated with cataract extraction and intraocular lens implantation at 8 weeks of age who had a better visual outcome in his operative eye than in his phakic eye.     

Molecular genetic basis of inherited cataract and associated phenotypes

Congenital cataract is a leading cause of visual disability in children. Inherited isolated (non-syndromic) cataract represents a significant proportion of cases and recently many causative genetic mutations have been identified. Inherited cataract is known to be clinically and genetically heterogeneous. Eleven clear-cut cataract phenotypes have been described. Cataract may be inherited as autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked recessive traits, and 12 loci and 15 specific genes associated with inherited isolated cataract have been identified to date; it is likely that more genes remain to be discovered. The identification of remaining genes will not only improve our understanding of the mechanism of cataract formation but will shed new light on the developmental biology and biochemistry of the lens. Furthermore, it is possible that some of these genes will be implicated in the more common age related cataract, which also has a genetic component to its etiology.     

The genetic and molecular basis of congenital cataract

Congenital cataracts are one of the most treatable causes of visual impairment and blindness during infancy, with an estimated prevalence of 1 to 6 cases per 10,000 live births. Approximately fifty percent of all congenital cataract cases may have a genetic cause. All three types of Mendelian inheritance have been reported for cataract; however, autosomal dominant transmission seems to be the most frequent. The transparency and high refractive index of the lens are achieved by the precise architecture of the fiber cells and the homeostasis of the lens proteins in terms of their concentration, stability, and supramolecular organization. Research on hereditary congenital cataract led to the identification of several classes of candidate genes that encode proteins such crystallins, lens specific connexins, aquaporine, cytoskeletal structural proteins, and developmental regulators. The purpose of this study was to review the literature on the recent advances made in understanding the molecular genetic basis of congenital cataracts.     

先天性白内障人工晶状体植入术后眼球发育和屈光的变化

严重影响儿童视觉发觉的先天性白内障需要接受手术治疗,通过恢复视轴的清晰,为视觉发育创造条件。手术方式以白内障摘除联合一期或二期人工晶状体植入术为主,患儿年龄是决定手术时机和方式选择的重要因素。由于植入人工晶状体的度数固定,破坏了儿童眼球发育过程中各屈光因素演化的平衡状态,使得术后患儿的眼球发育和屈光状态可能受到诸多手术相关因素及人工晶状体本身的影响,主要体现在眼轴长度变化及近视漂移两方面。（国际眼科纵览,2012,36：327—330）     

Anophthalmia and congenital cataract: case report

The authors report a case of anophthalmia, congenital cataract and systemic malformations. Male patient, 6 months old, left anophthalmia and congenital posterior polar cataract in the right eye. The patient was treated with manual aspiration of the crystalline lens, with no intraocular lens implantation with primary posterior capsulorhexis and anterior vitrectomy through a small incision. The association of anophthalmia and congenital cataract is rare. The early diagnosis and management in these cases is very important for the best visual rehabilitation.     

先天性白内障手术治疗及视力康复研究进展 △

先天性白内障是全球儿童视力低下或失明的常见原因。为尽可能恢复视功能及避免斜视及永久性眼球震颤等问题发生,手术应在视力发育敏感期进行。尽管手术方式、手术器械、植入材料都有了较大进展,但先天性白内障治疗手术时机、人工晶状体植入时机、术后屈光改变等方面仍尚未达成共识。本文围绕近年来先天性白内障手术治疗及术后视力重建研究进展进行综述。