Assessment of autonomic disturbances in multiple sclerosis by measurement of heart rate responses to deep breathing and to standing

Heart rate responses to deep breathing and to standing were measured in a group of patients with multiple sclerosis (MS) and compared to control subjects. On deep breathing MS patients did not show significantly lower R-R interval changes than normals, although some subjects showed beat-to-beat variations below the lower normal limit. The response to standing was flatter in MS patients, with a smaller increase in heart rate and reduced relative bradycardia. These data demonstrate the presence of some degree of autonomic denervation of the heart in MS subjects, with a more damage to the sympathetic than the parasympathetic system. The assessment of autonomic denervation of the heart by means of the simple tests here described may prove helpful as a non-specific ancillary test in supporting the diagnosis in cases of suspected MS.

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Sommario Le risposte del ritmo cardiaco ai test della respirazione forzata e dell'elevazione (deep breathing e standing) sono state misurate in un gruppo di pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) e comparati ad un gruppo di controllo. Al test della respirazione forzata i pazienti con SM non mostrarono significative variazioni rispetto ai normali degli intervalli R-R, sebbene alcuni soggetti ebbero variazioni da battito a battito al di sotto del limite normale inferiore. La risposta all'elevazione fu più piatta nei soggetti con SM, con un minore aumento del ritmo caridaco e una bradicardia relativa ridotta. Questi dati dimostrano la presenza di un certo grado di denervazione autonoma del cuore nei pazienti con SM, con un danno più consistente del sistema simpatico che non del parasimpatico. La valutazione della denervazione autonoma del cuore mediante i semplici test qui descritti può essere utile corne test ausiliario non specifico nell'avvalorare la diagnosi in casi di sospetta SM.

     

Tardive dystonia

In order to replicate the results of our previous study of tardive dystonia (TDt) and to enlarge the studied sample, we examined 154 consecutive psychiatric in-patients who had been exposed to neuroleptic drugs for a cumulative period of at least three months.The present study provides further data supporting a distinction between TDt and tardive dyskinesia (TDk). The patients with TDt tend to be younger, male, less exposed to neuroleptic drugs, and to have a more severe movement disorder. TDt appears to be the most frequent form of secondary dystonia, and there is evidence that its prevalence has so far been underestimated.

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Sommario Al fine di replicare i risultati di un nostro precedente studio sulla distonia tardiva (TDt) e di allargare il campione dei pazienti studiati, abbiamo esaminato 154 pazienti psichiatrici ricoverati, con una storia di esposizione cumulativa ai neurolettici di almeno 3 mesi. Lo studio fornisce ulteriori dati che giustificano la distinzione tra discinesia tardiva (TDk) e TDt. Rispetto ai pazienti affetti da TDk i pazienti con TDt tendono ad essere più giovani, di sesso maschile, con una minor durata di esposizione ai neurolettici e con un disturbo del movimento di grado più severo. La TDt risulta essere la forma più frequente di distonia tardiva. Ci sono dati che indicano che la sua prevalenza sia stata, fino a questo momento, sottovalutata.

     

Magnetic resonance signal abnormalities along the pyramidal tracts in amyotrophic lateral sclerosis

Magnetic resonance imaging (MRI) studies of the brain were reviewed in 16 patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), representative of a large and homogeneously studied series, 11 of whom showed signal abnormalities along the pyramidal tracts. These were more frequent in patients with more severe upper motor neuron signs but did not correlate with disease severity. Our study suggests that MRI signal abnormalities along the pyramidal tracts are common in ALS and may reflect the severity of pyramidal tract degeneration.

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Sommario Abbiamo considerato le risonanze nucleari magnetiche eseguite in 16 di un gruppo più ampio di pazienti con sclerosi laterale amiotrofica. Anomalie di segnale lungo i fasci piramidali erano osservabili in 11 pazienti ed erano più frequenti in coloro i quali presentavano una maggiore compromissione del primo motoneurone. Non vi era correlazione con la durata né con la severità della malattia. Il nostro studio suggerisce che le alterazioni di segnale mostrate dalla MRI lungo i fasci piramidali sono di frequente riscontronella ALS e possono riflettere la gravità della degenerazione dei fasci piramidali.

     

Peripheral neuropathy caused by antiepileptic drugs. Neurophysiological study of the A delta and C fibers.

The risk that antiepileptic drugs may cause damage to the peripheral nervous system led us to investigate 12 patients on carbamazepine and 12 patients on phenobarbital with the thermal threshold test. The heat and cold thresholds were measured at the ankle and wrist and, compared with those in 30 healthy subjects, they proved to be significantly higher. When the two groups of epileptics were compared separately with the controls, their thresholds were always higher. These findings are consistent with a toxic effect of both drugs on fine peripheral nerve fibers.

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Sommario La possibilità che i farmaci antiepilettici (AED) possano determinare un danno sul sistema Nervoso Periferico è controversa. Il Thermal Threshold Test (TTT) è un metodo estesiometrico per la valutazione delle soglie termiche per il freddo e il caldo, in grado di studiare la funzionalità delle fibre sottili A e C. Abbiamo studiato 24 pazienti epilettici in terapia con CBZ e 12 con PB. Abbiamo valutato le soglie per il caldo e il freddo alla caviglia e al polso. I risultati furono confrontati con quelli di 30 soggetti sani. Le soglie termiche per il caldo e il freddo erano significatamente più alte in pazienti epilettici che nei controlli.Anche considerando separatamente i 12 pazienti in CBZ e i 12 in PB le soglie erano sempre più alte rispetto a quelle del gruppo di controllo.I dati sono compatibili con un effetto tossico della CBZ e del PB sul nervo periferico a livello di fibre sottili.

     

Guidelines for the therapeutic use of botulinum toxin in movement disorders

Since its introduction in the early '80s the use of botulinum toxin has improved the quality of life of the patients affected by movement disorders. Toxin's neuromuscular blocking action allows a symptomatic treatment of those clinical conditions characterised by excessive muscular activity. Although the dosages used are safe and the side-effects are reversible, a correct use of botulinum toxin depends on the knowledge of its clinical pharmacology and of the anatomy of the body segments to be injected. In addition, the treatment of more complex conditions, i.e. laringeal dystonia, imposes an inter-disciplinary approach and specialised injection techniques.In this review, the Italian Study Group on Movement Disorders presents the consensus guidelines for the therapeutic use of botulinum toxin in movement disorders. The main toxin types, their use and administration modalities, and the training guidelines will be presented.

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Sommario Dalla sua introduzione nei primi anni '80, l'uso della tossina botulina ha prodotto un sensibile miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti da disordini del movimento. La sua azione bloccante la trasmissione neuromuscolare ha consentito il trattamento sintomatico di quelle condizioni cliniche caratterizzate da eccessiva attività muscolare. Nonostante la relativa sicurezza dei dosaggi impiegati e l'assenza di effetti collaterali irreversibili l'adeguato uso della tossina botulinica nei disordini del movimento dipende da conoscenze specifiche di farmacologia clinica e di anatomia normale funzionale dei distretti da infiltrare. Inoltre, per il trattamento di patologie più rare o complesse, come ad esempio la disfonia spasmodica, si rendono necessari un approccio interdisciplinare e speciali tecniche di somministrazione.In questo articolo vengono presentate le principali indicazioni alla terapia con tossina botulinica dei disordini del movimento redatte dal Gruppo di Studio per i Disordini del Movimento della S. I. N. Sono inoltre esposti i principali tipi di tossina disponibili sul mercato italiano, le modalità di uso e somministrazione nonché le nozioni di addestramento per il personale medico che intenda attuare tali terapie.

     

Intra-arterial digital subtraction angiography of vascular lesions of the spinal cord. Personal experience

IDSA studies were performed in 6 patients with AVM and hemangioblastomas of the spinal cord. IDSA appears to be the most suitable angiographic approach for the study and embolization of this kind of lesions of the spinal cord even when special conditions require repeating some injections on conventional angiography.

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Sommario Gli AA riferiscono la loro esperienza sull'impiego dell'angiografia digitalizzata per via arteriosa nello studio e nell'embolizzazione delle malformazioni arterio venose del midollo spinale (16 esami a scopo diagnostico e 2 embolizzazioni su 6 pazienti). Questa tecnica si è dimostrata la più indicata per questo tipo di esame e per gli interventi di embolizzazione ad esso connessi.

     

Retraction-convergence nystagmus: clinical and radiological study of 4 cases of vascular origin

Retraction-convergence nystagmus is a classic finding in extensive and bilateral lesions of the dorsal midbrain, usually neoplastic and, as such, considered to signal a poor prognosis.We report 4 cases of retraction-convergence nystagmus associated with Parinaud syndrome arising from circumscribed lesions of vascular origin — 3 hemorrhagic and 1 ischemic — with a completely benign course. The neuroimaging study enabled us to identify involvement of the pretectal areas and posterior commissure as well as of the dorsomedial thalamic nuclei in all cases. It thus seems that one or more of these areas must be involved in the genesis of this nystagmus.

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Sommario Il nistagmo retrattorio e di convergenza è stato classicamente descritto in lesioni estese e bilaterali del mesencefalo dorsale, per lo più neoplastiche, e come tale considerato di significato prognostico sfavorevole. Vengono qui descritti quattro casi di nistagmo retrattorio-convergente associato a sindrome di Parinaud, sostenuto da lesioni circoscritte su base vascolare (tre emorragiche ed una ischemica), ad evoluzione del tutto benigna.Lo studio con neuroimaging ha permesso di individuare in tutti i casi un coinvolgimento delle aree pretettali e della commessura posteriore, oltreché dei nuclei talamici postero-mediali; una o più di queste aree sembrano quindi necessariamente coinvolte nella genesi di questo nistagmo.

     

Discontinuation of anti-epileptic therapy: A retrospective study of 86 children and adolescents

In order to identify any predictive factors of relapse after the discontinuation of anticonvulsive therapy, a catamnestic study was made of 86 epileptic children and adolescents who had started or completed the withdrawal of AEDs. Their clinical records were examined retrospectively, and univariate analysis showed that the factors which correlated significantly with a higher relapse rate were the age at the time of reducing treatment, the presence of more than 30 generalised or partial tonic-clonic seizures, the presence of febrile seizures, the duration of the active phase of the disease, the duration of therapy, and the coexistence of more than one type of seizure. At multivariate analysis, only the presence of 30 generalised or partial tonic-clonic seizures and febrile seizures were significant. Given the small size of the diagnostic subgroups, no significant correlation could be demonstrated between epileptological diagnosis and the risk of recurrence.

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Sommario Per rintracciare fattori predittivi di ricaduta dopo interruzione della terapia anticonvulsiva è stato effettuato uno studio catamnestico su 86 bambini ed adolescenti epilettici che avevano iniziato o completato la sospensione dell'assunzione degli AED. Le cartelle cliniche sono state esaminate retrospettivamente. Ad un'analisi univariata i fattori significativamente correlati ad un più alto tasso di ricaduta risultano: l'età al momento della riduzione della terapia, la presenza di più di 30 crisi tonicocloniche generalizzate o parziali, la presenza di crisi febbrili, la durata della fase attiva di malattia, la durata dell'assunzione della terapia e la coesistenza di più tipi di crisi. Ad un'analisi multivariata risultano significative soltanto la presenza di più di 30 crisi tonico-cloniche generalizzate o parziali e la presenza di crisi febbrili. Non si è potuta dimostrare una correlazione significativa tra diagnosi epilettologica e rischio di ricorrenza, data la insufficiente numerosità dei sottogruppi suddivisi per diagnosi.

     

Transient paroxysmal dystonia in an infant possibly induced by cisapride

The case is reported of an infant presenting paroxysmal dystonia during cisapride theraphy. We suggest that this drug, a substituted benzamide, probably interfered with the age-related modification of striatal neurotransmitters, provoking extrapyramidal symptoms. Considering the widespread use of cisapride in early infancy for the treatment of gastrointestinal disorders, attention must be drawn to this possible side effect.

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Sommario Presentiamo il caso di una bambina di 5 mesi, trattata sin dalla nascita con cisapride per la prevenzione di reflusso gastroesofageo, in quanto affetta da atresia congenita dell'esofago corretta chirurgicamente in 1° giornata di vita. Dal 3° mese la bambina presentò, con frequenza ingravescente, distonie accessuali non più verificatesi dalla sospensione del trattamento farmacologico.La precocità di comparsa della fenomenologia accessuale, la relazione temporale tra cessazione della stessa e sospensione del farmaco, nonché alcune caratteristiche semeiologiche sottolineate nel lavoro, portano ad attribuire alla cisapride un ruolo causale.I processi di sviluppo all'interno dello striato propri di questa età della vita, che comportano rapidi rimaneggiamenti strutturali e di equilibrio funzionale tra i principali neurotrasmettitori, hanno sicuramente rappresentato una situazione favorente nei confronti di un disturbo extrapiramidale transitorio.

     

Cluster analysis of cognitive performance in elderly and demented subjects

48 elderly normals, 14 demented subjects and 76 young controls were tested for basic cognitive functions. All the tests were quantified and could therefore be subjected to statistical analysis. The results show a difference in the speed of information processing and in memory load between the young controls and elderly normals but the age groups differed in quantitative terms only. Cluster analysis showed that the elderly and the demented formed two distinctly separate groups at the qualitative level, the basic cognitive processes being damaged in the demented group. Age thus appears to be only a risk factor for dementia and not its cause. It is concluded that batteries based on precise and measurable tasks are the most appropriate not only for the study of dementia but for rehabilitation purposes too.

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Sommario 48 anziani normali, 14 dementi più 76 giovani di controllo sono stati sottoposti a un'analisi di funzioni cognitive, di base. Tutte le prove erano quantificate e potevano così essere sottoposte a elaborazione statistica. I risultati indicano che fra giovani di controllo e anziani normali vi è una differenza nella velocità di elaborazione dell'informazione e nel carico mnesico e che le classi appaiono diverse solo per quantità. La cluster analysis invece indica che gli anziani e i dementi formano due classi nettamente separate per qualità, essendo danneggiate nella seconda i processi cognitivi di base. L'età appare quindi solo come un fattore di rischio per la demenza e non la sua causa. Si conclude infine che le batterie basate su compiti precisi e misurabili sono le più idonee, non solo per lo studio delle demenze ma anche per problemi riabilitativi.

     

Brainstem auditory evoked potentials in postconcussion syndrome

Brainstem auditory evoked potentials (BAEPs) were recorded from 55 patients with postconcussion syndrome (PCS) to elicit evidence of an organic and subclinical brainstem disorder. Fifteen patients (27.3%) showed abnormal responses unilaterally or bilaterally, especially for one or more interpeak latencies prolonged beyond the upper 99% confidence limits. Other 9 patients had borderline responses. The BAEP alterations were not correlated either with dizziness at the time of recording, or with vestibular troubles in the routine caloric test. Though BAEP abnormalities may be present a long time after injury, we found an improvement of responses in the majority of 14 re-tested patients. These data show that BAEP can give an objective demonstration of a reversible brainstem disorder in patients with PCS.

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Sommario I potenziali evocati acustici del tronco cerebrale (BAEP) sono stati registrati in 55 pazienti affetti da sindrome soggettiva postcraniotraumatica (PCS), per evidenziare un possibile danno organico subclinico del tronco cerebrale. Quindici pazienti (27.3%) hanno mostrato risposte alterate unilateralmente o bilateralmente, soprattutto a causa della presenza di una o più latenze interpicchi oltre i limiti fiduciali superiori del 99%. Altri 9 pazienti hanno mostrato risposte borderline. Non sono state ritrovate correlazioni tra il reperto di BAEP alterati e la presenza di vertigini all'atto dell'esame, né con il comportamento dell'esame vestibolare. Benché le alterazioni del BAEP si possano osservare anche a distanza di molti mesi dal trauma, la maggioranza dei pazienti con BA EP alterati, ad un secondo esame ha mostrato un miglioramento della risposta. Tali dati dimostrano che i BAEP sono in grado, in alcuni pazienti affetti da PCS, di evidenziare un danno organico del tronco cerebrale, passibile di regressione.

     

Dorsal cord stimulation (D.C.S.) in treatment of chronic non-neoplastic pain

We describe a series of patients with chronic non-neoplastic pain of different etiologies in whom temporary percutaneous stimulations of the dorsal cord allowed us to select the cases suitable for implantation with a definitive neurostimulating device. The technique and results are reported.

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Sommario Gli autori descrivono una serie di pazienti affetti da dolore cronico non tumorale di eziologie differenti; in questi pazienti la stimolazione temporanea del midollo spinale per via percutanea ha permesso di selezionare i casi candidati all'impianto definitivo degli elettrodi epidurali midollari. La tecnica e i risultati sono descritti.

     

Cervical cord compression due to atypical primary neuroectodermal tumor (PNET): one-stage removal and combined cervical spine stabilization. Case report

Introduction.The neuroectodermal tumor of bone constitutes a recently isolated neoplasm, which morphologically resembles the peripheral neuroepithelioma of soft tissue. The diagnosis is made by excluding readily classified small round cell neoplasms and then demonstrating the neural origin of the tumor by means of ultrastructural or immunocytochemical studies. Clinical Case.We report a case of a primary neuroectodermal tumor (PNET) with atypical findings (primary cervical location, massive vertebral body infiltration and isolated neurological symptomatology). Total tumor removal was achieved by means of a one-stage three-level laminectomy (partial C5, total C6–C7), C6 somatectomy, and combined anterior and posterior cervical spinal instrumentation and fusion. Conclusions.Our case presents three peculiar features: 1) isolated myelopathic symptomatology (first case described); 2) primary isolated massive vertebral cervical involvement with intraspinal epidural extension (first case described); 3) one-stage tumor resection, fusion and instrumentation. Since radiation therapy causes tumor shrinkage but is not curative, radical removal is mandatory even with complex instrumentation procedures.

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Sommario I tumori neuroectodermici dell'osso costituiscono un'entità nosografica che sul piano morfologico rievoca i neuroepiteliomi periferici dei tessuti molli. La diagnosi si effettua escludendo tumori a cellule piccole e tonde e dimostrando l'origine neurale attraverso studi ultrastrutturali o immunocitochimici.Riportiamo il caso di un tumore neuroectodermico primitivo (PNET) con caratteristiche atipiche (localizzazione cervicale primitiva, infiltrazione massiva del corpo vertebrale e sintomatologia neurologica isolata). La rimozione totale del tumore è stata permessa da una laminectomia su tre livelli (parziale di C5, totale di C6–C7), dalla somatectomia C6, e dalla fusione e stabilizzazione strumentale anteriore e posteriore combinata in unica seduta operatoria.Il nostro caso presenta tre caratteristiche peculiari: 1) sintomatologia mielopatica isolata (primo caso descritto); 2) interessamento isolato massivo vertebrale cervicale con estrinsecazione intraspinale epidurale (primo caso descritto); 3) resezione del tumore, fusione e stabilizzazione con instrumentazione in unica seduta.Poliché la radioterapia induce unicamente una riduzione volumetrica del tumore ma non ne costituisce un trattamento radicale, a nostro avviso è necessaria una rimozione chirurgica quanto più aggressiva della lesione anche a condizione di una stabilizzazione spinale complessa.

     

Critical review of the animal models of generalized epilepsies

The state of the art for models of generalized seizures in animals is satisfactory, but improvable for what concerns primary generalized seizures of Petit-Mal type. Other models of secondary generalized seizures are available allowing acceptable ways of studying some mechanisms of epileptogenesis, and/or screening potentials new AEDs. For other forms of seizures such as amyotonic fits, there are no models. By and large, models of epilepsy are lagging behind models of seizures as most of the former when reproduced in the laboratory are short lived. Spontaneously occurring epilepsies in cats should be studied more widely as they may provide a wide variety of epileptic conditions not dissimilar from the ones seen in humans. Overall, models of seizures and epilepsies are more advanced than the models of most neuropsychiatric conditions.

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Sommario I modelli animali di crisi epilettiche generalizzate sono attualmente soddisfacenti seppur migliorabili per quanto concernono le crisi generalizzate primarie a tipo piccolo male. Vi sono altresì modelli di crisi secondariamente generalizzate che permettono lo studio di alcuni dei meccanismi di base del processo epilettogenico e/o che possono servire per vagliare l'efficacia di potenziali nuovi farmaci. Per altre forme di crisi quali, ad esempio, gli attacchi amiotonici, non esistono modelli. In genere, i modelli di epilessia sono meno siddisfacenti dei modelli delle crisi epilettiche, soprattutto perché i primi non riproducono la cronicità della condizione umana. Le epilessie spontanee osservate nei gatti domestici meritano uno studio più attento in quanto riproducono una grande varietà delle epilessie tipiche dell'uomo. Tutto sommato la modellistica sia di crisi che di sindromi epilettiche è ad uno stato più avanzato di quella della più parte delle patologie neuropsichiatriche eccezion fatta per il morbo di Parkinson.

     

Hirayama disease: three cases assessed by F wave, somatosensory and motor evoked potentials and magnetic resonance imaging not supporting flexion myelopathy

Traumatic chronic injury of the cervical spinal cord caused by neck flexion (“flexion myelopathy”) is one of the suggested pathogenetic mechanisms for Hirayama disease (HD). Neurophysiological data, especially reporting particularly N13 cervical somatosensory response, are scarce and conflicting in HD. F wave, somatosensory evoked potentials (SEP), motor evoked potentials (MEP) and magnetic resonance imaging (MRI) studies were assessed in 3 HD male patients (aged 22, 36, and 51 years) with the aim of evaluating the functional effects of neck flexion in HD. Median and ulnar F waves, median, ulnar and posterior tibial SEP, and upper and lower limb MEP were performed bilaterally in standard conditions and during neck flexion in the patients. Cervical spinal MRI study was performed in standard position in two patients and both in standard and flexed positions in the third patient. F wave, SEP, and MEP findings did not show statistically significant differences in standard conditions and during neck flexion both in HD patients and controls. MRI with neck in standard position was normal in two patients, while in the third patient revealed cervical anterior horns signal changes and cord atrophy. In this patient, MRI with the neck in flexion showed that the spinal cord was normally located, was not compressed within the cervical canal and that there were no abnormalities of the dural sac. These findings suggest that in a complex disorder like HD no definite conclusions can be drawn from the present paper and some cases of HD without evidence of “flexion myelopathy” might have a different pathogenetic mechanism.

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Sommario  La mielopatia cervicale indotta dalla flessione traumatica del collo è uno dei meccanismi patogenetici ipotizzato per la malattia di Hirayama (MH). In questa malattia i dati neurofisiologici sono scarsi e contraddittori. Lo studio della onda F, dei potenziali evocati somatosensoriali (PES) e motori (PEM) e della risonanza magnetica (RM) spinale cervicale erano valutati in 3 pazienti (rispettivamente di 22, 36, e 51 anni di età) maschi affetti da MH con lo scopo di valutare gli effetti funzionali della flessione del collo nella MH. Lo studio neurofisiologico (onda F, PES e PEM) era attuato bilateralmente con collo in posizione standard ed in flessione. Lo studio della RM spinale cervicale veniva attuato in due pazienti con collo in posizione standard e nel terzo paziente con collo in posizione standard ed in flessione. I risultati degli studi neurofisiologici non mostrano differenze statisticamente significative con collo in posizione standard ed in flessione nei pazienti con MH e nel gruppo di controllo. La RM eseguita con collo in posizione standard era normale in due pazienti, mentre rivelava alterazioni del segnale a livello delle corna anteriori e atrofia del midollo a livello cervicale nel terzo paziente. In questo paziente, la RM attuata con il collo in flessione mostrava il midollo cervicale normalmente localizzato e non compresso nel canale spinale ed il sacco durale senza anormalità. In conclusione, nei nostri pazienti la flessione del collo non mostra significativi cambiamenti dello studio neurofisiologico (onda F, PES e PEM). Questi dati propongono che in un disordine complesso come la MH nessuna definitiva conclusione può essere tratta dall’ attuale lavoro e che alcuni casi di MH senza elettrofisiologiche ed neuroradiologiche evidenze di mielopatia cervicale possono avere un differente meccanismo patogenetico.

     

Cardiovascular reflexes in patients with malignant disease

Although some authors have reported clinical features of autonomic dysfunction in patients with malignant disease only a few systematic studies have been carried out. We have investigated the autonomic function of 48 patients with carcinoma or lymphoma by testing their cardiovascular reflexes, and compared their results with those of 62 healthy volunteers. Our patients showed a smaller increase in heart rate and a greater fall in blood pressure on standing up, as well as a smaller rise in blood pressure in response to contralateral handgrip. The study group showed a higher percentage of established sympathetic lesion (54.2% vs 27.4%, p: 0.008) and of atypical pattern of global autonomic function impairment (50% vs 24.2%, p:0.03) than the control group. Our data suggest that patients with malignant disease suffer from a definite autonomic dysfunction.

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Sommario Benché alcuni autori abbiano riportato quadri clinici di disfunzione autonoma in pazienti portatori di tumori maligni, pochi studi sono stati avviati sull'argomento. Noi abbiamo investigato le funzioni autonome in 48 pazienti portatori di carcinoma o di linfoma testando i loro riflessi cardiovascolari e comparando i risultati con quelli ricavati dallo studio di 62 volontari sani. I nostri pazienti documentano un lieve aumento del quoziente cardiaco e una più importante caduta della pressione ortostatica e un contenuto aumento della pressione sanguigna in risposta alla chiusura a pugno controlaterale. Il gruppo studiato dimostra una percentuale di documentata lesione simpatica più alta del normale (54,2% in confronto di 27,4% del normale con p=0.008) e un interessamento globale delle funzioni autonome atipico (50% a confronto del 24,2% del gruppo controllo con p=0.03). I nostri dati, quindi, fanno ritenere che i pazienti portatori di tumori maligni soffronto di una specifica disfunzione autonoma.

     

Depression after stereotactic thalamotomy in patients with abnormal movements

A reversible depressive syndrome was found to be a very frequent side effect in a series of 33 patients subjected to stereotaxic surgery for the correction of abnormal movements. The depression was rated according to clinical and to Rorschach test parameters. The syndrome correlated significantly with age, depression being more frequent in adolescence, and with the side of the stereotaxic lesion, depression being more frequent after left thalamotomies in righthanded patients. The first correlation is of practical relevance, since it would clearly be wise to perform surgery before adolescence. The second correlation is of speculative interest in that is suggest a hemispheric asymmetry in the mood regulation processes. The incidence of this side effect in patients with abnormal movements may be further explained by the peculiar features of these patients, who need to be studied thoroughly before surgery.

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Sommario In una serie di 33 pazienti, sottoposti ad intervento di talamotomia stereotassica per la correzione di movimenti anormali è stata osservata come effetto collaterale una sindrome depressiva. Tale sintomatologia depressiva è stata valutata attraverso parametri clinici ed attraverso la somministrazione del test di Rorschach. La presenza di sindrome depressiva è correlata significativamente con l'età, essendo più frequente nei soggetti in età adolescenziale, e con la sede della lesione stereotassica, essendo più frequente dopo talamotomia sinistra in pazienti destrimani. La prima correlazione è di interesse pratico, consigliando l'effettuazione dell'intervento in fase preadolescenziale. La seconda è di interesse speculativo, suggerendo un'asimmetria emisferica nei processi di regolazione del tono dell'umore.

     

Utility of multimodal evoked potential study and electroencephalography in mitochondrial encephalomyopathy

We performed electroencephalography (EEG) and multimodal evoked potential (EP) studies in 16 patients with various forms of mitochondrial encephalomyopathy (ME). The electrophysiological investigations revealed signs of involvement of the peripheral and central nervous system (CNS) in 14 patients, with a high incidence of visual-EP (VEP) alterations, indicative of visual pathway vulnerability in mitochondrial diseases. No specific pattern of abnormalities emerged and, in particular, clinical and laboratory findings did not correlate with each other. EP (particularly VEP and electroretinogram) investigations should be part of the diagnostic work-up of patients with mitochondrial disorders in order to better characterize the clinical picture, disclose involvement of specific sensory systems of the CNS, and assess patients with atypical clinical presentations.

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Sommario Uno studio neurofisiologico (elettroencefalogramma, potenziali evocati multimodali) è stato effettuato in un gruppo di 16 pazienti affetti da encefalopatia mitocondriale. I risultati neurofisiologici hanno permesso di evidenziare anomalie funzionali a carico del sistema nervoso periferico e centrale in 14 dei pazienti esaminati, con una più alta incidenza di alterazioni allo studio dei potenizali evocati visivi, quesai ultimi esprimendo una particolare vulnerabilita della via ottica centrale in questa categoria di malattie neuromuscolari. Non è stato tuttavia identificato uno specifico pattern di alterazione neurofisiologica e non è stata riscontrata nessuna correlazione tra i dati laboratoristici, genetici e le alterazioni funzionali. Sulla base dei dati da not ottenuti emerge come to studio neurofisiologico, e dei potenziali evocati visivi in particolare, debba essere inserito in un protocollo di studio di pazienti sospetti per malattia mitocondriale, in particolare per le forme con più atipica presentazione clinica.

     

Chromosome 22 monosomy in a radiation-induced meningioma

We report for the first time on the cytogenetics of a radiation-induced meningioma, in a patient without neurofibromatosis. Chromosome 22 monosomy was found in more than 50% of the cells examined. These findings seem to suggest that the same kind of chromosomal aberrations are found in both “idiopathic” and radiation-induced meningiomas and that a common etiopathogenetic mechanism might be at work in meningiomas of whatever origin.

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Sommario Si riferisce per la prima volta nella letteratura sulla citogenetica di un meningioma post-radiazione in un paziente non affetto da neurofibromatosi. Una monosomia del cromosoma 22 è stata trovata in più del 50% delle cellule esaminate. Questi dati suggeriscono che sia i meningiomi idiopatici che quelli post-radiazioni mostrano lo stesso tipo di aberrazioni cromosomali, e quindi che un meccanismo eziopatogenetico comune è all'opera in meningiomi di qualsivoglia origine.

     

Paroxysmal dystonia due to a lesion of the cervical cord: Case report

A 48 year old woman complained of mild weakness and paresthesias of the left limbs, followed 15 days later by episodes of paroxysmal dystonia of the left limbs occurring several times daily over 10 day period. Magnetic resonance imaging (MRI) of head and neck revealed a small area of altered signal in the T2-weighted sequences in the left posterolateral quadrant of the cord at the second cervical vertebra. An MRI scan 18 months later showed no lesion. This is the second case of paroxysmal dystonia with a single MRI lesion in the cervical region on record.

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Sommario Una donna di 48 anni accusò lieve ipostenia e parestesie agli arti di sinistra. A 15 giorni dall'esordio di questa sintomatologia si manifestarono molti episodi giornalieri di distonia parossistica agli arti di sinistra, per la durata di 10 giorni. Un esame di Risonanza Magnetica Nucleare cerebrale e cervicale evidenziò, come unica lesione, una piccola zona di alterato segnale, nelle sezioni pesate in T2, nel quadrante postero-laterale sinistro del midollo cervicale alla altezza della seconda vertebra cervicale; a un controllo RMN a 18 mesi la lesione non era più evidente. Questo descritto è il secondo caso noto in letteratura di Distonia Parossistica con lesione unica alla RMN in regione cervicale.