广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果分析

目的分析广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果。方法选取2011年1月至2013年12月就诊的成年地贫基因携带者:α-地贫(n=245)、β-地贫(n=208)、αβ复合型(n=48);选取同期150名健康体检者作为对照组(NC组)。gap-PCR技术检测缺失型ɑ-地中海贫血基因,反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,血液分析仪测定病人红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征。结果共检测α-地贫基因携带者245例,β-地贫基因携带者208例,αβ复合型基因携带者48例,合计501例。随着珠蛋白肽链的缺失或变异数目改变,地贫基因携带者各组的RBC和RDW值高于对照组,Hb、MCV和MCH值低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。α-地贫组的MCV、MCH和RDW值与β-地贫组比较差异有统计学意义(P0.05),且α-地贫组的女性Hb值与β-地贫组的女性Hb值比较,差异亦有统计学意义(P0.05),β-地贫组的MCV和MCH值与αβ复合型组比较,差异有统计学意义(P0.05)。地贫基因携带者MCV和MCH分布情况如下:MCV78 fl、MCH27 pg:86.63%;MCV≥82 fl、MCH≥27 pg:5.39%。结论地贫各基因型RBC总体增高,Hb、MCV和MCH呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH降低时应高度疑似地贫,但MCV、MCH正常时不能排除地贫基因携带者。     

3例罕见地中海贫血家系分子诊断和产前诊断

目的:对产前地中海贫血筛查阳性的患者及其胎儿进行地中海贫血基因分析,并对先证者进行家系调查。方法:通过血常规及血红蛋白组分进行表型分析,采用断裂聚合酶链反应检测4种α-地中海贫血基因缺失;采用聚合酶链反应/反向斑点杂交法检测17种常见β-地中海贫血基因点突变,对于未发现常见突变者采用β-珠蛋白基因DNA测序。结果:3个家庭先证者均有MCV和MCH降低的血液学表型,临床常规试剂未检出3种α-地中海贫血基因缺失和17种β-地中海贫血基因点突变。经基因测序,先证者1及其父亲为罕见β-地中海贫血-86(C>G)突变杂合子,胎儿未检见;先症者2及其母亲为泰国型缺失杂合子(--THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(--TAIL/--SEA)的巴氏水肿胎;先症者3为泰国型缺失杂合子(--THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(--TAIL/--SEA)的巴氏水肿胎。结论:有明显血液学表型在排除常见地中海贫血基因突变类型的患者,应该采用其它方法进一步确诊以防漏检。     

罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究

目的：研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法：选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果：共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10¹²/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A₂5.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb...     

不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

目的探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析。结果215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06%,双重杂合子1例,占0.47%,纯合子1例,占0.47%。检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-II-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72%、26.98%、9.77%、7.44%和6.51%,5种突变占94.42%。与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV78 fl、MCH27 Pg:94.88%;(2)MCV80 fl、MCH27 Pg:95.35%;(3)MCV82 fl、MCH27Pg:95.82%;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79%。结论佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫。     

一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析

目的：分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法：对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果：共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变杂合子。病例男患儿,2岁,临床有轻度贫血。Hb分析结果Hb A 92.9%,Hb A₂、Hb F均升高,Hb A₂为4.2%,Hb F为2.9%。基因分析显示为杂合子β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562有1个碱基缺失和13个碱基插入突变,基因突变类型为IVS-Ⅱ-561—562(-1 bp,+13 bp)。结论：新的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562突变的杂合子导致β-地中海贫血,临床表现为轻度贫血,Hb A₂水平升高。     

潮州地区地中海贫血患儿基因突变类型分析

目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积。结果本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97%),常见的类型是--SEA(63.01%),其次为-α4.2(2.06%)与-α3.7(6.16%),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97%),β地中海贫血基因型为654M(12.33%),41-42M(7.53%),17M(0.69%),71-72M(2.73%),28M(0.69%),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目>β地中海贫血基因携带者>α+地中海贫血基因携带者与正常儿童。结论本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值。     

应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查

目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法 以2019年2月～2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果 筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例（9.22%）,其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例（0.48%）,其中有4例进行β-地贫基因检测,均被确诊为β-地中海贫血,分别为βIVS-II-654/βN 突变1例,βCD17/βN 突变2例,βCD41/42/βN 1例。结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。     

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。     

Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血的研究

目的:探讨A γ-225～-222缺失导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd HPFH)复合β地中海贫血的基因突变和临床特征.方法:选择2013年6月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检查;应用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白Hb F和Hb A2水平;应用DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变;应用SPSS 16.0统计软件对数据进行统计分析.结果:在122例Hb F增高的病例中,检测出7例Aγ-225～222 AGCA缺失杂合子,其中3例复合Gγ-158 C→T突变杂合子,1例同时复合β地中海贫血28 A→G突变杂合子以及Gγ-158 C→T突变杂合子,1例复合β地中海贫血CD17 A →T突变杂合子.血常规检查显示7例Hb为96.7～142.3 g/L,MCV为54.61～77.65 fl,MCH为16.10～25.26 pg.Hb分析显示7例Hb F为4.0％～11.2％,其中复合Gγ-158 C→T突变杂合子HbF为4.0％～8.1％,复合β地中海贫血杂合子Hb F为8.1％～11.2％.5例Hb A2正常,2例复合β地中海贫血杂合子Hb A2增高(5.6％～6.4％).Aγ225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子与β地中海贫血杂合子相比,Hb F、Hb水平明显升高(P＜0.05).结论:Aγ 225～222缺失可导致Hb F水平升高,其杂合子均无临床症状,Hb正常或降低,MCV、MCH降低.Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子的HbF、Hb水平明显高于β地中海贫血杂合子.     

湖北随州地区孕妇2772例β-地中海贫血基因型分布及血常规参数变异调查研究

目的:探讨湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型分布特征及其血常规参数变异情况。方法:收集进行地中海贫血筛查的孕妇2772例,对β-地中海贫血血液学表型阳性者进行β-地中海贫血基因检测。将检出β-地中海贫血基因突变的孕妇纳入β-地中海贫血组,并按1∶1比例随机选取非地中海贫血孕妇纳入非地中海贫血组。比较β-地中海贫血组与非地中海贫血组血常规参数。比较β⁺突变和β⁰突变孕妇血常规参数。结果:2772例接受地中海贫血筛查的孕妇中,经血常规参数分析初筛阳性362例(13.06%),进一步血红蛋白(Hb)电泳分析发现β-地中海贫血血液学表型阳性91例(3.28%)。β-地中海贫血基因检测发现82例(2.96%)存在β-地中海贫血基因突变,其中4种β⁺突变(IVS-Ⅱ-654、CAP、-28、-29)共37例(45.12%),5种β⁰突变(CD71-72、CD27-28、CD41-42、CD17、CD14-15)共45例(54.88%),占比最高的3种基因型分别是IVS-Ⅱ-654(36.59%)、CD41-4...     

中国人β地中海贫血核苷酸-28突变基因的临床和血液学特点

目的分析中国人β地中海贫血核苷酸-28(nt-28)突变基因的临床和血液学特点,并了解是否可以通过基因型推断出其表现型的严重程度.方法将244例β地中海贫血个体分为β地中海贫血轻型组(167例)、中间型组(13例)和重型组(64例),分析其临床、血液学资料以及β地中海贫血突变基因、α地中海贫血基因型和Xmn-Ⅰ珠蛋白基因启动子Gγ158位点Xmn-Ⅰ内切酶多态性.结果在β地中海贫血轻型组,21例为βnt-28地中海贫血杂合子,与β0地中海贫血杂合子比较,前者有较高的血红蛋白和平均红细胞体积(MCV)水平.中间型组中84.6%(11/13)的病例至少携带一个βnt-28地中海贫血等位基因,而重型组只有20.3%(13/64)携带有该基因(P＜0.000 1).在重型组中,与基因型为β0地中海贫血纯合子的病人相比,携带βnt-28地中海贫血基因双重杂合子病人的平均确诊时间和平均首次输血时间分别推迟3个月与5个月.结论βnt-28地中海贫血基因可以减轻β地中海贫血个体的临床表现和血液学改变,尽管如此,仍难于从基因型为βnt-28与β0地中海贫血基因双重杂合子来推断其表现型的严重程度,但βnt-28纯合子最有可能表现出较轻的临床症状.     

脐血红细胞参数联合Hb电泳在β-地中海贫血中的诊断价值

目的探讨新生儿脐血红细胞参数及血红蛋白(Hb)电泳联合检测对β地中海贫血的诊断价值。方法选取新生儿β-地中海贫血患者508例,正常对照508名,对全部脐血样本进行β-地贫基因型、血液常规分析和血红蛋白电泳分析。用ROC曲线评价脐血各项指标或联合检测对β地中海贫血的诊断价值。结果疾病组红细胞平均容量(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、糖化血红蛋白(HbA)均低于正常对照组,血红蛋白F(HbF)高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);血液学单项指标诊断β-地中海贫血的ROC曲线下面积(AUC-ROC)由高到低依次为HbA(0.91)、HbF(0.90)、MCH(0.65)、MCV(0.61)和MCHC(0.53)。MCH、HbF、HbA联合诊断β地中海贫血的AUC-ROC为0.93(95%CI∶0.91~0.95),优于任一单项指标(P0.05)。结论应用MCH、HbF联合HbA检测对β-地中海贫血有较高的诊断价值。     

荧光PCR方法检测孕妇血浆胎儿DNA的β地中海贫血基因突变

目的:利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行无创伤性β地中海贫血产前基因诊断。方法:从需要进行β地中海贫血产前基因诊断的高危夫妇中筛选出丈夫为β珠蛋白基因密码子(CD)17、CD43、IVS-Ⅱ-654、-28突变的杂合子,而孕妇携带与丈夫不同的β地中海贫血基因突变杂合子的家系。从孕妇血浆中提取胎儿DNA;应用荧光聚合酶链反应(PCR)扩增β珠蛋白基因,以基因扫描方法分析血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因CD17、CD43、IVS-Ⅱ-654和-28突变;与绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的β地贫基因诊断结果作对照。结果:12个家系中,5例血浆胎儿DNA检出父源性β珠蛋白基因CD17、CD43、IVS-Ⅱ-654、-28突变及相应的正常序列;7例血浆胎儿DNA未检出父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血,与绒毛、羊水胎儿DNA的β地中海贫血产前基因诊断结果一致。结论:荧光PCR及基因扫描方法可快速、灵敏地检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血胎儿。     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

血液学指标联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断价值

目的：探讨血液学指标检测联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断价值。方法：选取2021年1月—2021年9月汕头市妇幼保健院检查的245例患者分为三组,其中地中海贫血组135例(α-地中海贫血组90例,β-地中海贫血组45例);缺铁性贫血组30例和正常组80例。每位患者均进行血常规和血红蛋白电泳检测。结果：地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);缺铁性贫血组患者的红细胞分布宽度(RDW)比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);地中海贫血组患者的血红蛋白A₂(HbA₂)比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);MCV、MCH、RDW对地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者诊断的灵敏度比较,差异有统计学意义(χ²=19.215、6.261、32.154,P<0.01)。结论：MCV、MCH、RDW等血液学指标联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血诊断。     

不同基因突变类型β地中海贫血血液学特征比较

目的比较分析不同基因突变类型β地中海贫血（简称β地贫）的血液学特征,同时探讨本地区β地贫基因突变类型及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β地贫因基突变,用Sysmex XE2100血液分析仪测定病人全血获取红细胞的平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）血液学特征,应用SPSS统计软件对实验数据进行统计分析。结果204例β地贫各型基因突变频率排列前5位依次为：CD41／42有96例占47．1％、IVS—nt654有45例占22．1％、CD17有21例占10．3％、TATAnt-28有21例占10．3％、CD71／72有6例占3．0％;β地贫4个血液学指标中MCV和MCV值较正常对照组明显降低（P〈0．01）,且各类型β地贫血液学特征亦存在差异,β^0地贫突变型的MCV和MCH明显低于β^＋地贫突变型的MCV和MCH。结论本地区β地贫基因突变类型及频率与广东和全国非常接近;β地贫血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV和MCH的测定可作为β地贫的临床初筛依据。     

血红蛋白电泳与MCV对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果分析

目的:探究血红蛋白(Hb)电泳与平均红细胞体积(MCV)对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果。方法:选取2018年1月-2019年6月本院收治的疑似地中海贫血患儿352例,其中基因检测阳性的218例作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组。所有研究对象均行Hb电泳及MCV检测。比较两组血液学检测指标;比较不同类型地中海贫血者血液学检测指标;以基因检测作为金标准,比较Hb电泳、MCV单独检测和两者联合检测的敏感度、特异度及准确性。结果:地贫组MCV、HbA均明显低于对照组,而HbF明显高于对照组(P0.05);α-地中海贫血者MCV、HbF均明显低于β-地中海贫血者,而HbA明显高于β-地中海贫血者(P0.05);根据ROC曲线图显示,Hb电泳临界值为115 g/L,MCV临界值为58 fL,联合检测的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测Hb电泳和MCV(P0.05)。结论:Hb电泳、MCV检测在新生儿地中海贫血筛查中具有一定价值,两者联合检测的敏感度、特异度及准确性更高,对地中海贫血患儿早期诊断、治疗及预后具有重要意义。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析

目的：分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法：对49 551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点;再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析,评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果：共检出3 511例血红蛋白病(7.09%),其中α地贫携带者1 840例,以--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα为主;β地贫携带者1 540例,以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主;异常血红蛋白病65例,β链变异体为主;复合血红蛋白病64例,α地贫复合β地贫携带者57例,地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关,而血红蛋白A2(adult hemoglobin ...     

荧光PCR方法检测孕妇血浆股儿DNA的β地中海贫血基因突变

目的:利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行无创伤性β地中海贫血产前基因诊断.方法:从需要进行β地中海贫血产前基因诊断的高危夫妇中筛选出丈夫为β珠蛋白基因密码子(CD)17、CD43、IVS-II-654、-28突变的杂合子,而孕妇携带与丈夫不同的β地中海贫血基因突变杂合子的家系.从孕妇血浆中提取胎儿DNA;应用荧光聚合酶链反应(PCR)扩增p珠蛋白基因,以基因扫描方法分析血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654和-28突变;与绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的p地贫基因诊断结果作对照.结果:12个家系中,5例血浆胎儿DNA检出父源性β珠蛋白基因CDl7、CD43、IVS-II-654、-28突变及相应的正常序列;7例血浆胎儿DNA未检出父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血,与绒毛、羊水胎儿DNA的p地中海贫血产前基因诊断结果一致.结论:荧光PCR及基因扫描方法可快速、灵敏地检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血胎儿.