自身免疫性多内分泌腺病综合征研究进展

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指一组包括内分泌与非内分泌器官自身免疫病的综合征,其免疫学特征与其临床表现多样性密切相关(见表1)。现根据国内外文献的最新近展对本病做一简要综述。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型

自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征，APSⅠ型指Addison病，甲状旁腺功能减退和慢性粘膜皮肤念珠菌病三者中至少存在两个，本病罕见，目前认为是唯一与人白细胞抗原（HLA）无关的自身免疫性疾病，以常染色体隐性方式遗传，由位于21q22.3的自身免疫调节子（AIRE）基因突变引起，本文从流行病学，分子遗传学，临床特征及预后几方面对APSⅠ进行了总结。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征研究进展

自身免疫性多内分泌腺病综合征为一类少见的由多个系统免疫损伤引起的临床疾病,主要有三种分型：自身免疫性多内分泌腺病综合征1型（APS-1）、自身免疫性多内分泌腺病综合征2型（APS-2）以及X连锁免疫调节、多内分泌疾病和肠病（IPEX）。免疫与遗传机制均参与了疾病的发生与发展。本文对该类疾病发病机制及治疗的新进展进行综述。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型

自身免疫性多内分泌腺病综合征 (APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征 ,APSⅠ型指Addison病、甲状旁腺功能减退和慢性粘膜皮肤念珠菌病三者中至少存在两个。本病罕见 ,目前认为是唯一与人白细胞抗原 (HLA)无关的自身免疫性疾病 ,以常染色体隐性方式遗传 ,由位于 2 1q2 2 .3的自身免疫调节子 (AIRE)基因突变引起。本文从流行病学、分子遗传学、临床特征及预后几方面对APSⅠ进行了总结。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型1例

患者女,28岁,以T1DM、DKA就诊,伴白癜风和毒性弥漫性甲状腺肿（Grave’s病）的临床特点,最终确诊“自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）Ⅲ型”。提示T1DM和自身免疫性甲状腺疾病（AITD）同时发生时,应注意APS存在。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例的护理经验

自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmumepol yendocri-nopathy syndrome,APS)是指自身免疫引起的多个内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APSⅡ),是指Addison病伴有自身免疫性甲状腺病和(或)Ⅰ型糖尿病(Scbmidt综合征),但不伴甲状旁减     

谷氨酸脱羧酶抗体滴度与成人隐匿性自身免疫糖尿病

成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)属于缓慢起病的自身免疫性1型糖尿病,谷氨酸脱羧酶抗体(GADAb)阳性对LADA的诊断具有决定性作用。研究发现GAD-Ab滴度可能与LADA患者的细胞免疫、易感基因、临床特征、胰岛功能等相关,因此推断LADA可能存在与GAD-Ab滴度相关的异质性。研究具有不同抗体滴度LADA患者的胰岛病理改变有助于了解β细胞的免疫破坏进程、尝试新的免疫干预措施,从而为1型糖尿病的治疗及预防提供依据。     

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征病例报道及分子遗传学研究进展

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征(APS)是免疫耐受机制破坏导致多个内分泌腺体功能受损的一组临床综合征。根据遗传学特征等差异,APS被分为三类：APS-1型,APS-2型以及X连锁多内分泌腺功能障碍IPEX。APS-1型是由于自身免疫调节基因(AIRE)突变导致的常染色体单基因遗传病,APS-2型是一组多基因(HLA及非HLA基因)遗传相关器官特异性自身免疫性疾病,而IPEX则与FOXP3基因突变相关。APS患者相关自身抗体的出现往往预示器官功能的损伤,诊断时测定自身抗体较基因检测具有更高的性价比。及早精确诊断并采用免疫调节治疗有可能阻止器官发生不可逆免疫损伤。     

自身免疫性多内分泌腺病综合征的临床进展

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,可分为APS Ⅰ型和APSⅡ型.二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别.APS Ⅰ型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因(AIRE)的突变导致,所以用基因检测的.方法 即可确诊,而APSⅡ型为多基因遗传病,遗传性状表...     

自身免疫性多内分泌腺综合征1型的研究进展

自身免疫性多内分泌腺综合征1型包括多种内分泌腺病和自身免疫性器官特异性疾病。凡是具有自身免疫性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能减退及慢性皮肤粘膜念珠菌病这三联征的2种或2种以上可以确定诊断。近年来分子生物学研究已明确这是一种单基因遗传病，缺陷基因定位于21号染色体(21q22．3)，基因被命名为AIRE.目前发现自身免疫在疾病进展中起到关键作用，而自身免疫指标测定技术的不断提高，为疾病的早期诊断及病情监测提供了有力的帮助。     

自身免疫性多内分泌腺综合征伴肺毛霉菌病一例

患者女性 ,38岁。因发热、咳嗽、咳痰、口干、多尿 2 0ｄ于 2 0 0 0年 9月 18日入院。体温 :体检 38 5℃ ,贫血貌 ,浅表淋巴结不大 ,双肺底可闻湿性音及少量干音。心脏(- ) ,腹部 (- ) ,双下肢非可凹性水肿。患者既往有“贫血”13年 ,“慢性胃炎”10年。实验室检查 :白细胞 17 6× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 92 ,血红蛋白 76ｇ/Ｌ ;尿糖 ( ) ,尿酮体( ) ,血糖 >2 7ｍｍｏｌ/Ｌ。糖化血红蛋白 9 9%。甲状腺功能 (ＥＬＩＳＡ法 ) :促甲状腺激素 (ＴＳＨ) 16 90ｍＵ/Ｌ(正常值0 6～ 4 5ｍＵ/Ｌ) ,游离三碘甲状腺原氨酸 (ＦＴ3) <0 2 …     

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例报告

1病例患者,女,21岁,因“反复怕热、心悸六年,口干一周,发热两天”人院。患者六年前曾因怕热、多汗、心悸就诊于我院,诊断为“甲状腺功能亢进症”,予“甲巯咪唑”等正规抗甲亢治疗两年后复查甲功正常,后自行停药,未再复诊。人院一周前出现口干、多饮、多尿,体重下降,     

Graves病患者谷氨酸脱羧酶自身抗体的测定及其意义

Ｇｒａｖｅｓ病(ＧＤ)系一种器官特异性自身免疫性疾病,可引起甲状腺自身各种特异性抗体的增高。某些自身免疫性疾病,除出现自身特异性抗体外,同时可出现非自身器官的非特异性抗体。本研究应用酶联免疫吸附分析(ＥＬＩＳＡ)方法对ＧＤ患者血清谷氨酸脱羧酶(ＧＡＤ)自身抗体进行了测定,并对其临床价值进行了初步探讨。一、对象和方法1.对象:(1)ＧＤ组:确诊为ＧＤ的患者共51例,男25,女26。年龄(34.0±7.8)岁。病程(6.2±2.3)年。均排除1型糖尿病、系统性红斑狼疮等其他自身免疫性疾病。(2)正常对照组(ＮＣ组):正常健康者46名,男23,女23,年龄(3…     

自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型研究进展

自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS Ⅰ)是一种罕见的由于自身免疫调节(AIRE)基因突变导致的常染色体隐性遗传病.其临床表现主要包括,原发性肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和慢性黏膜皮肤念珠菌病,三者中至少存在2个,同时也可能存在其他的内分泌或非内分泌疾病.其治疗主要包括激素替代、抗感染以及免疫抑制疗法,通常预后不佳.近30余年来中国共报道了17例APS Ⅰ患者,对其组成疾病种类及发病率、起病年龄、AIRE基因突变等进行总结,有助于为临床提供参考.     

谷氨酸脱羧酶抗体滴度与成人隐匿性自身免疫糖尿病

成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)属于缓慢起病的自身免疫性1型糖尿病，谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)阳性对LADA的诊断具有决定性作用。研究发现GAD-Ab滴度可能与LADA患者的细胞免疫、易感基因、临床特征、胰岛功能等相关，因此推断LADA可能存在与GAD-Ab滴度相关的异质性。研究具有不同抗体滴度LADA患者的胰岛病理改变有助于了解β细胞的免疫破坏进程、尝试新的免疫干预措施，从而为1型糖尿病的治疗及预防提供依据。     

谷氨酸脱羧酶抗体的临床意义

谷氨酸脱羧酶（ＧＡＤ）抗体在Ⅰ型糖尿病不同的发病阶段均可持续高水平存在。与ＩＣＡ和ＩＡＡ相比，ＧＡＤ抗体与成人晚发自身免疫性糖尿病（ＬＡＤＡ）关系更密切，在检出成人晚发自身免疫性糖尿病时价值更大。糖尿病发病时ＧＡＤ抗体的状态是预测其临床过程的理想指标，它可以将ＬＡＤＡ与Ⅱ型糖尿病区别开来，为正确分型提供确切的指标，从而更好地指导治疗。ＧＡＤ抗体检测作为理想工具适用于大规模人群中Ⅰ型糖尿病高危人群的筛查     

谷氨酸脱羧酶（GAD65）自身抗体的放射配体检测法

为建立一种诊断和预测胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）的免疫学定量检测指标，改良了Ｐｅ－ｔｅｒｓｅｎ的谷氨酸脱羧酶自身抗体（ＧＡＤ－Ａｂ）放射配体分析法，以试管内转录和翻译的标记６５ｋＤ谷氨酸脱羧酶作抗原，以蛋白Ａ凝胶作为抗体沉淀剂，用液闪仪测ｃｐｍ值。对１５例初发ＩＤＤＭ和４０例对照的测定结果显示：ＩＤＤＭ组ｃｐｍ值显著高于对照组（Ｐ＜０．００１）；以对照组ｘ±２ｓ作为阳性标准，则ＩＤＤＭ组阳性率为６７％（１０／１５），对照组为２．５％（１／４０）。故改良的ＧＡＤ－Ａｂ放射配体分析法对初发ＩＤＤＭ诊断的特异性为９７．５％，敏感性为６７％。且操作简便，易于推广。     

谷氨酸脱羧酶抗体诊断成人隐匿性自身免疫性糖尿病探讨

采用放射配体法检测谷氨酸脱羧酶（ＧＡＤ６５）抗体，对１９５例≥３５岁非酮症Ⅱ型糖尿病起病半年以上者和４５例正常对照者的观察表明：本组Ⅱ型糖尿病者ＧＡＤ６５抗体阳性率为１４．８％，高于正常对照者的２．２％；发病年龄〈４０岁、有酮症史、体重指数（ＢＭＩ）〈２１ｋｇ／ｍ＾２、空腹血清Ｃ肽〈０．３ｎｍｏｌ／Ｌ和（或）胰升糖素刺激后６分钟血清Ｃ肽〈０．６ｎｍｏｌ／Ｌ者，ＧＡＤ６５抗体阳性率均高于相应对照组（     

自身免疫性多腺体综合征的研究进展

自身免疫性多腺体综合征（APS）与体液免疫和细胞免疫有关,体液免疫中的多个器官特异性抗体如谷氨酸脱羧酶抗体、55KD蛋白抗体等和细胞免疫中的多个细胞因子如白介素－1β、γ－干扰素等参与了APS的发病机制,导致内分泌腺体功能减退或亢进。APSI好发于儿童,基因突变在自身免疫调节因子AIRE上,APSⅡ好发于女性,与人类白细胞抗原（HLA）－DR3位点有关。     

新诊断2型糖尿病患者谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体和胰岛素自身抗体联合筛查成人隐匿性自身免疫性糖尿病的意义

目的 研究新诊断T2DM患者中LADA的检出率,并分析其临床特征. 方法 测定152例病程＜1年,且非酮症起病的新诊断T2DM患者GADA、ICA、IAA、血压、身高、体重及BMI,同时检测血脂、FPG、胰岛素、C-P、HbA1c、促甲状腺激素（TSH）、甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）水平.观察LADA患者与T2DM患者临床特征与生化特征的差异. 结果 新诊断T2DM患者中LADA的检出率为7.89％;与自身抗体阴性组相比,自身抗体阳性组BMI、TC降低,胰岛素及C-P水平较低,嗜中性粒细胞计数TSH异常检出率与TPO阳性率增高（P＜0.05）. 结论 新诊断T2DM患者中存在一定比例的LADA患者;对于BMI较低、胰岛功能较差的新诊断T2DM患者应尽早测定GADA、ICA和IAA.LADA患者可能具有更高的免疫炎症因子表达及更低的TC水平.