转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的诊疗进展

心脏淀粉样变（cardiac amyloidosis,CA）是由于前体蛋白异常折叠形成不可溶的淀粉样物质,沉积于心肌细胞外间质而导致的一类浸润型心肌病。尽管有30种前体蛋白可引起淀粉样变,但导致淀粉样变心肌病主要为以下两类前体蛋白：免疫球蛋白轻链（immunoglobulin light chain）和转甲状腺素蛋白（transthyretin）。导致的淀粉样变相应称为免疫球蛋白轻链淀粉样变（light chain amyloidosis,AL）和转甲状腺素蛋白淀粉样变（transthyretin amyloidosis,ATTR）。由于ATTR起病隐匿,易误诊和漏诊,预后差,因此本文着重就转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CA）的早期临床表现、诊断及预后和治疗做一综述。     

淀粉样变心肌病1例

男性，69岁，因双下肢水肿、腹胀3年，加重伴咳嗽、气紧1天入院。1^＋年前在Singapore national heart centre行直肠粘膜病理活检提示有淀粉样物质沉积，诊断为“心肌淀粉样变性”，行MD（马法兰＋地塞米松）方案化疗3月，病情无明显改善。本次上述症状加重入我院。查体：T35．9℃，P48次／分，R24次／分，BP83／52mmHg。高枕卧位，舌大，颈静脉怒张，肝颈征（＋），甲状腺不大，双下肺呼吸音低，可闻及湿鸣音。心尖搏动点在左锁骨中线第五肋间上，     

转甲状腺素蛋白淀粉样变药物治疗研究进展

转甲状腺素蛋白(TTTR)淀粉样变是由于TTR沉积所致的系统性疾病,周围神经及心脏是主要受累脏器,严重影响患者的生活质量和生命.目前的治疗方法有限,迫切需要有新型疗法延缓或者逆转疾病进展.TTR稳定药物,如二氟尼柳和氯苯唑酸可延缓神经病变的进展,但对心肌病变是否有效仍需进一步研究.清除已形成淀粉样物质的药物(多西环素/牛磺熊去氧胆酸和抗血清淀粉样物质P抗体)目前在早期研发阶段,一旦成功,将能用于任何类型的系统性淀粉样变.基因沉默(如反义寡核苷酸和小干扰RNA)技术目前正在进行Ⅱ/Ⅲ期临床试验,初步显示能持续显著抑制突变和野生TFR合成,可能会进一步逆转淀粉样变.     

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的临床探讨

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)临床罕见,早期诊断和治疗有利于患者预后。其临床表现有感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性和非神经系统病变(心肌病、肾病、玻璃体浑浊)。根据患者的临床表现、家族史及组织活检发现淀粉样物质和导致疾病的转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变等辅助检查结果可作出诊断。目前肝移植是最有效的治疗方式。     

淀粉样变心肌病

淀粉样变性以细胞外可溶性纤维蛋白沉积为特征，同时伴正常组织结构和功能的破坏。所有的淀粉样纤维在刚果红染色偏振光下呈现苹果绿色的双折射，在电子显微镜下以β-皱褶结构排列。已知至少有18种以上的蛋白可以导致淀粉样变，包括轻链免疫球蛋白、transthyretin、急性期反应蛋白A、纤维蛋白原Aa、脂蛋白A等。由不同前体蛋白导致的淀粉样变其临床表现不同。确定淀粉样变诊断分型，对于及时治疗各种不同类型淀粉样变疾病的预后很重要。     

淀粉样变病2例报告

淀粉样变病为一种罕见病，美国每年大约有1500—2500的新发病例，国内发病率约为0．03％，而若得不到早期诊断则预后不佳。现将2例淀粉样变病报道如下。     

心脏淀粉样变的心脏超声特点及诊断效果分析

目的探讨心脏淀粉样变的心脏超声特点及诊断效果。方法从2010年4月—2013年4月在该院接受临床及病理检查并最终确诊为心脏淀粉样变性的患者中随机选择40例,回顾性分析40例患者的超声心动图特点和心电图特点。结果经心脏超声检查可得,40例患者均表现出室间隔以及左心室后壁出现向心性的增厚现象,而左心室的容积呈正常状态;40例患者均出现舒张功能不全的症状;且40例患者中有38例出现左心房增大的情况,占到总例数的95%,另外有34例（85%）心内膜下心肌出现颗粒样的反光增强现象,还有22例（55%）患者出现中大量的心包积液。经心电图检测显示出：40例患者经心电图肢体导联检测,电压均较低,肢体导联低电压的发生率为55%,假性梗死Q波的发生率为45%。结论临床出现不明原因的心力衰竭症状的患者,如果经心脏超声,现实出心室肌肥厚,而且心室的容积呈正常状态,并伴随心内膜下心肌内出现颗粒样反光增强现象,而经心电图检测又表现出肢体导联的低电压或非梗死性Q波时,一定要考虑到出现了心脏淀粉样变性的可能。要及时进行进一步的各种具体检查,例如病理活检等,早日进行确诊,一旦确诊为心脏淀粉样变要及时采取针对性治疗,以免延误病情。     

4例心肌淀粉样变的超声心动图和心电图特点及文献复习

目的:总结心肌淀粉样变的超声心动图和心电图的临床特点,以提高临床认识.方法:回顾分析2005 ～2011年于我院就诊并经病理证实的4例心肌淀粉样变患者的资料,分析其超声心动图和心电图的特点,并进行文献复习.结果:4例超声心动图中,发现左室室壁向心性肥厚(4例)、右室肥厚(2例)、房间隔增厚(2例)、心房扩大(2例)、心肌点状强回声(3例)、舒张功能障碍(2例)及心包积液(3例);4例心电图中,发现肢导低电压(4例)及假性梗死波形(2例),合并多种心律失常.与文献复习结果一致.结论:超声心动图与心电图结果联合分析有助于提高心肌淀粉样变的诊断率.     

超声心动图在诊断心肌淀粉样变中的价值

目的探讨超声心动图在诊断心肌淀粉样变中价值,提高其超声诊断的准确率。方法回顾性观察分析4例原发心肌淀粉样变患者的超声声像图表现。结果心肌淀粉样变患者室间隔及左室游离壁不同程度增厚,内可见散在“闪烁样”的高回声,呈“毛玻璃样”改变。尚可出现房间隔及房室瓣不同程度增厚、双房增大、左室收缩功能减低、舒张功能受损、心包积液等声像图表现。结论当系统性淀粉样变性累及心脏时,超声心动图在其诊断及鉴别诊断方面均具有重要的临床价值。     

转甲状腺素蛋白型心脏淀粉样变1例

<正>男性,84岁,主因“间断胸闷5d”就诊于我院心脏科门诊。患者5d前做家务时出现胸闷、心悸,持续时间不定,休息后改善,夜间可平卧。门诊心梗四项检查示肌钙蛋白（Tn）I0.0397ng/ml,B型利钠肽前体（BNP）380pg/ml。心电图示房性心动过速、室性早搏、肢体导联低电压（见图1）,当日收入院。既往高血压病史10年,最高180/110mm Hg,     

淀粉样变伴胸腔积液二例报告

淀粉样变伴胸腔积液二例报告曹伟标，朱元珏，高艳丽，罗慰慈（中国医学科学院，中国协和医科大学，协和医院，北京１００７３０）淀粉样变累及胸膜，并经组织学证实者至今尚很少见到报道。本文报告２例全身淀粉样变累及胸膜的患者。例１，男，６３岁。患者于１９９０年４...     

原发性呼吸道淀粉样变二例

淀粉样变性病在我国较少见,复习国内文献仅报告15例,而原发性呼吸道淀粉样变性病仅见5例报道。现将我们经治的2例报告如下。例1男性,40岁,干部。患者4年来反复咳嗽咳痰,时有痰中带血丝现象。一年前因咳嗽发热在外院诊断为左侧肺炎,经抗炎治疗后炎症吸收。4个月前患者又再次出现咳嗽咳痰,纤支镜检查示淀粉样变而入院。患者既往身体健康。入院时检查:一般情况好,心肺无异常体征。实验室检查:三     

心肌淀粉样变1例

患，男，40岁。因胸闷、心悸、气促3个月，晕厥3次于2002年11月3日入院。3月来患活动后出现心悸、胸闷、气促，伴头晕、头胀、疲乏酸软等症状，休息后缓解。在当地医院诊治，心脏超声提示肥厚性心肌病样改变，左室收缩活动减弱，给予倍他乐克、洛汀新、双氢克尿噻、地高辛等治疗，效果不佳。治疗过程中反复晕厥3次，伴短暂意识障碍。平     

全身性淀粉样变1例误诊分析

全身性淀粉样变１例误诊分析胡志华黎荣秀（海南医学院附属医院内科）海口５７０１０２患者男性，６９岁，住院号７７２６３。因反复双下肢浮肿１年余，加重半个月，于１９９７年６月２３日入院。患者于１９９６年４月始出现踝关节以下水肿，呈凹陷性，无眼睑浮肿，无关节...     

心肌淀粉样变性致限制性心肌病1例并文献复习

<正>患者,男,35岁,因无明显诱因反复胸闷、气促、双下肢水肿2年,加重3 d,于2009年9月30日入院。体格检查:皮肤黏膜轻度黄染,颈静脉怒张,两下肺闻及少许湿性啰音。心率92次/min,律不齐,心音低,心前区2/6级收缩期杂音。腹膨隆,移动性浊音阳性,双下肢水肿。心电图提示:异位心率,房颤,不完全右束支阻滞,Ⅱ、Ⅲ、aVF导联QRS波群低电压。超声心动     

1例心肌淀粉样变的超声心动图表现（附文献复习）

心肌淀粉样变性（cardiac amyloidosis）是淀粉样蛋白质沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系统、瓣膜及房间隔等部位导致心脏增大、心律失常、心包积液等表现。目前，有关此病的超声表现国内报道甚少。本文通过1例患者的超声心动图特点并结合文献分析，以提高对该病的认识。     

膀胱局限性淀粉样变1例

１临床病例男性患者，７０岁，因反复间歇性无痛性全程肉眼血尿６个月于１９９７年１月３日入院。无尿频、尿急及排尿困难。查体未见异常。实验室检查：尿常规红细胞１０～２０个／ＨＰ，尿本周蛋白阴性，血沉、类风湿因子及血浆蛋白电泳均正常。Ｂ超示膀胱内占位病变。Ｉ...     

心肌淀粉样变性的诊断与治疗

淀粉样变性是以不可溶性的淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区,导致相应的器官或组织功能障碍为特征的一组疾病,它是一种细胞体液免疫性疾病,其主要蛋白成分为免疫性轻链蛋白（AC）、非免疫性淀粉蛋白（AA）、类降钙素蛋白（AEI）以及老年性淀粉样变的血浆前蛋白（SA）等4种。淀粉样物质主要是多糖蛋白复合体,沉积于毛细血管和小动脉壁,以后逐渐扩展至细胞间,不断累积而引起器官功能障碍及组织损害、萎缩等病变。心脏是淀粉样变性常累及的器官,能被苏木紫-伊红均匀染色的不可溶性淀粉样蛋白质沉积在心肌组织内,导致心肌功能紊乱。     

原发性支气管肺淀粉样变7例临床病理分析

目的探讨原发性支气管肺淀粉样变的临床表现、病理特征和诊断方法。方法对7例经病理诊断证实为原发性支气管肺淀粉样变的病例进行回顾性分析。结果本组男性5例,女性2例,男女之比为2.5∶1。以咳嗽、咳痰、气短、咯血等为主要临床表现;影像学主要表现为肺部斑片状或结节阴影和气管壁环形增厚、管腔狭窄及结节样隆起;病理学检查均查见淀粉样物质沉积于支气管黏膜下和肺组织中,刚果红染色阳性。结论该病临床及影像学表现无特异性,组织病理学检查及特殊染色是确诊的唯一方法;治疗方法主要有激光、药物和手术治疗。该病易复发,预后不良。