勘误

<正>本刊2014年第23卷第3期刊登的文章《121个染色体平衡易位携带者PGD周期COH的卵巢反应性分析》(P165-170)中1.1研究对象中"研究组纳入37例(41个周期,包括罗伯逊易位携带者17个周期和相互易位携带者22个周期),对照组为37例(41个周期,包括罗伯逊易位携带者24个周期和相互易位携带者19个周期)"应为"研究组纳入37例(41个周期,包括罗     

常染色体平衡易位携带者控制性促排卵周期卵巢反应性分析

目的探讨常染色体平衡易位及类型对胚胎植入前遗传学诊断(PGD)周期控制性促排卵(COS)中卵巢反应性的影响。方法回顾性分析379对染色体平衡易位夫妇行PGD的426个COS周期,其中男方正常女方为平衡易位携带者182个周期(研究组,A组),包括罗氏易位44个周期(A1组),相互易位138个周期(A2组);女方正常男方为平衡易位携带者244个周期(对照组,B组),包括罗氏易位65个周期(B1组),相互易位179个周期(B2组)。比较各组间COS中女方卵巢反应性指标。结果研究组与对照组间年龄、体质量指数(BMI)、基础内分泌(FSH、E2、LH)、窦卵泡数(AFC)、促性腺激素(Gn)用量和使用时间、第2日和第3日胚胎数、囊胚数、卵子成熟率、囊胚形成率等均无统计学差异(P0.05);A组h CG注射日E2水平、正常信号囊胚数[(5 469.8±2 365.1)ng/L,1.4±1.4]均显著低于B组[(6 033.3±2 587.5)ng/L,1.8±1.8](P0.05),A组取卵数、MII卵子数、形成囊胚数均低于B组,但是无统计学差异(P0.05);A1组h CG注射日E2水平、正常信号囊胚数[(5 573.2±2 146.1)ng/L,1.5±1.5]显著低于B1组[(6 565.0±2 961.1)ng/L,2.8±2.2](P0.05);A2组取卵数(14.6±6.6)显著低于B2组(16.5±6.7)(P0.05)。结论 (1)女方常染色体平衡易位可能影响COS中卵巢反应性;(2)女方罗氏易位形成平衡或正常胚胎几率低于男方罗氏易位者。     

染色体罗伯逊易位女性携带者对控制性超排卵的卵巢反应

目的:初步探讨罗伯逊易位对控制性超促排卵(COH)中卵巢反应性的影响。方法:回顾性分析12个周期针对罗伯逊易位不孕夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的COH方案,其中女性罗伯逊易位携带者(研究组)5个周期,男性罗伯逊易位携带者(对照组)7个周期。比较分析患者年龄、体质量指数(BMI)、基础内分泌及COH中降调节天数、Gn使用天数、Gn用量、hCG注射日E2值、获卵数、2PN受精率、2PN卵裂率、移植胚胎数等。结果:年龄、BMI、基础内分泌及COH中降调节天数、Gn使用天数、2PN受精率、2PN卵裂率、移植胚胎数及获卵数组间无统计学差异,但研究组的Gn用量(3 128.6±891.3 IU)明显高于对照组(1 810.0±630.9 IU)(P<0.05);研究组hCG注射日E2值为3 233.8±1 938.2 pg/ml,明显低于对照组的8 143.6±1 926.3 pg/ml(P<0.05)。结论:染色体罗伯逊易位影响卵巢对COH的反应性。     

染色体易位的植入前遗传学诊断

目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情况,探讨PGD在染色体易位基因携带者夫妇实现正常生育中的意义.方法 用荧光原位杂交(FISH)技术对36对夫妇的胚胎进行PGD,其中14例为染色体平衡易位(平衡易位组),22例为染色体罗氏易位(罗氏易位组),并对诊断结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 36例患者共活检胚胎253个,成功诊断胚胎225个,成功率为88.9%(225/253),获得可供移植的正常或平衡的胚胎共58个.平衡易位组和罗氏易位组PGD后胚胎着床率分别为36%(5/14)和14%(6/44),临床妊娠率分别为4/9和26%(5/19).结论 PGD可有效诊断胚胎染色体平衡易位和罗氏易位,避免反复流产和不必要的非意愿性终止妊娠,并获得理想的胚胎着床率和临床妊娠率.     

染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究

目的 探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局.方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位（135例）、非同源罗伯逊易位（52例）、同源罗伯逊易位（7例）3组.调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常（或）平衡易位后代概率.结果 （1）194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次（81.7%,411/503）;产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次（3.2%,16/503）;活产缺陷儿36例次（7.2%,36/503）;正常（或）平衡易位后代40例次（8.0%,40/503）.（2）相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%（20/350）、10.9%（14/128）、8.0%（2/25）,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;3组正常（或）平衡易位后代比率分别为6.6%（23/350）、13.3%（17/128）、0,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.（3）52例次先天缺陷中活产36例次（69%）,经产前诊断确诊后引产16例次（31%）.27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%（16/27）.（4）相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常（或）平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常（或）平衡易位后代.40个正常（或）平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个（23%）,平衡易位核型20个（77%）.结论 染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常（或）平衡易位的后代.     

22例染色体平衡易位携带者优生遗传咨询

本文对我科自1982年8月至1991年12月间检出的22例平衡易位携带者进行分析,结果显示:此组病人以反复自然流产而就诊者最多,占77.27％;其次是曾分娩畸形儿死胎者,占9.09％。染色体核型分析以罗伯逊易位为最多,占81.82％,其中非同源染色体罗伯逊易位占77.78％,同源染色体罗伯逊易位占22.22％;染色体相互易位占18.18％。本文建议同源染色体罗伯逊易位者,应劝其绝育,非同源染色体平衡易位者,可于孕中期取羊水细胞培养进行产前诊断。     

18例染色体异常核型女性供精人工授精结局分析

目的:探讨染色体核型异常对人工授精妊娠结局的影响。方法:回顾性分析因其配偶为特发性不育而接受供精人工授精(AID)治疗的1 300例正常女性,外周血淋巴细胞染色体G显带核型异常与供精人工授精治疗结局的关系。结果:检出异常核型18例(染色体异常发生率1.38%),包括平衡易位和罗伯逊易位各1例(0.08%),9号染色体臂间倒位9例(0.69%),其他7例(0.54%)。18例染色体核型异常患者术前检查显示其排卵正常,输卵管通畅,子宫及双侧附件均未见明显异常。AID治疗结果8例未孕,其中罗伯逊易位1例、臂间倒位3例、其他4例,10例妊娠成功。结论:因男性特发性不育患者,特别是进行辅助生殖治疗多个周期后仍未受孕的夫妇,对女方进行细胞遗传学检查是非常必要的。     

胚胎植入前遗传学诊断10个周期的临床分析

目的:初步探讨使用荧光原位杂交(FISH)方法对染色体异常患者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床意义。方法:7对不孕夫妇采用长方案控制性超排和卵胞浆内单精子注射,受精后d3胚胎活检、卵裂球固定和FISH,d4或d5择合适胚胎移植。结果:7对夫妇共进行10个PGD周期。获卵251个,可供活检胚胎133个,活检卵裂球207个,胚胎活检成功率为96.2%(128/133)。128个成功活检胚胎的197个卵裂球,其单细胞固定率为93.9%(185/197),FISH信号率为90.8%(168/185)。10个周期共移植22个胚胎,3例获得妊娠,并均足月分娩健康婴儿,其中1例孕妇平衡易位携带者于孕中期时,羊水核型分析为平衡易位携带者。结论:应用FISH方法进行PGD,是遗传病高危夫妇预防流产和染色体异常患儿出生的有效手段。     

平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析

目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据。方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18~24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测结果进行分析。结果:65例平衡易位携带者,28例(43.1%)胎儿染色体核型正常,25例(38.5%)胎儿为平衡易位携带者,12例(18.4%)胎儿为不平衡易位患者。其中总妊娠次数为187次,早期流产总次数为122次(65.2%);妊娠活产53次(28.3%),此次妊娠活产率81.5%(53/65);引产12次(6.4%)。13号与14号染色体发生相互易位的几率最高(16.2%,19.2%),其生育不平衡胎儿的几率分别为4.8%和12.0%。结论:平衡易位携带者夫妇其早期流产发生率较高,妊娠到孕中期后获得染色体正常后代和平衡易位携带者后代的几率较高,选择自然妊娠并进行产前诊断来获取健康后代是完全可行的。不同染色体发生易位其生育不平衡后代几率不同。     

电针对重复周期患者卵细胞质量的影响

目的观察控制性促排卵期间电针对重复周期患者卵细胞质量以及胚胎情况的影响。方法将重复控制性卵巢刺激(COS)的患者94例,分为观察组(48例)和对照组(46例)。两组患者再分别按女方年龄进行分组,分为3个亚组:A组(35岁)、B组(35~39岁)和C组(≥40岁)。所有对象均采用改良方案进行COS,观察组在促排卵第1日开始进行电针治疗,直到h CG注射日,选用穴位为子宫、关元、中极、三阴交、太溪;对照组不加用电针干预。结果观察组A组h CG注射日E2峰值、临床取卵数和MⅡ卵子数与自身前一周期和同年龄组对照组相比差异具有统计学意义(P0.05),Gn剂量及使用时间、双原核(2PN)数、获胚数和优质胚胎率则差异无统计学意义(P0.05)。B组和C组与自身前一周期和同年龄组对照组相比则差异无统计学意义。结论电针可改善重复周期患者卵细胞质量,提高卵巢反应性,其效果可能与女方年龄有关。     

脱氢表雄酮(DHEA)改善卵巢反应不良患者辅助生殖周期妊娠结局的自身对照研究

目的:探讨脱氢表雄酮(dehydroepiandrosterone,DHEA)对卵巢反应不良(poor ovarian response,POR)患者在辅助生殖技术(assisted reproductive technique,ART)周期中的卵巢反应性及妊娠结局的影响。方法:选取152例接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(in vitro fertilizative/intracytoplasmic sperm injection and embryo transfer,IVF/ICSI-ET)的POR患者,给予DHEA 25 mg,po,bid×2~4个月,服药前、后周期采用同一控制性超促排卵(COH)方案对患者ART周期中卵巢反应性相关指标和妊娠结局进行自身对照研究。结果:152例患者服用DHEA后h CG注射日直径≥14 mm的卵泡数、获卵数、双原核(2PN)胚胎数和优质胚胎数(4.9±3.4枚,5.4±4.1枚,3.1±2.5枚,1.6±1.9枚)较服药前(4.3±2.6枚,4.8±3.2枚,2.5±2.2枚,1.1±1.7枚)均有显著改善,差异均有统计学意义(P0.05)。治疗后临床妊娠率(32.7%)显著高于治疗前(7.2%)(P0.01)。结论:DHEA预处理可以提高POR患者的卵巢反应性,增加获卵数,改善卵子及胚胎质量,提高临床妊娠率。     

IVF周期中非多囊卵巢患者基础睾酮值对卵巢功能的预测

目的：研究体外受精胚胎移植（IVF-ET）周期中患者基础睾酮（T）值的水平,探讨其与卵巢反应性之间的关系。方法：回顾分析2011年5月至2012年7月于我中心行第一周期IVF长方案控制性促排卵（COH）助孕的1413例患者。根据基础T值分为A组（T≤20ng/dl,473例）和B组（T〉20ng/dl,940例）。比较两组患者的基础T值与卵巢反应性之间的关系。结果：两组患者的体重指数（BMI）、基础FSH水平、基础LH水平、窦卵泡数、Gn天数、Gn总量、〉14mm卵泡数、获卵数、HCG日内膜厚度（cm）、优质胚胎数、冷冻胚胎数均差异显著（P〈0.05）。基础T水平与卵巢反应性、HCG日〉14mm卵泡数及Gn总用量呈正相关性。结论：基础T值能预测患者的卵巢功能及COH中Gn用量。     

植入前遗传学诊断100个周期临床分析

目的 探讨染色体易位对早期胚胎发育的影响,以及植入前遗传学诊断(PGD)技术的诊断效率和可行性.方法 回顾性分析PGD中23个罗伯逊(罗氏)易位周期、19个平衡易位周期(染色体易位组),以及58个α地中海贫血周期(地贫组)共100个周期中的胚胎发育情况、PGD的诊断效率以及临床结局.结果 染色体易位组中有354个胚胎进行PGD,321(90.7%)个胚胎有荧光原位杂交(FISH)结果,其中罗氏易位者中正常和(或)平衡易位胚胎占38.3%(64/167),显著高于平衡易位者的20.8%(32/154).地贫组有537个胚胎进行PGD,单个卵裂球的扩增效率为82.5%(443/537),诊断出正常纯合子140个、杂合子112个、异常纯合子155个、另36个诊断结果不明确,总体诊断效率为75.8%(407/537).染色体易位组中,取卵后第3天卵裂球数≥7的胚胎中,正常和(或)平衡易位发生率(34.4%,77/224)显著高于卵裂球数＜7的胚胎(19.6%,19/97),在取卵后第4天,正常和(或)平衡易位胚胎的细胞融合率为59.4%(57/96),显著高于染色体不平衡胚胎的34.2%(77/225).染色体易位组共在37个周期移植了75个胚胎,获得10例临床妊娠,临床妊娠率27.0%(10/37).地贫组共在58个周期移植了170个胚胎,获得25例临床妊娠,临床妊娠率为43.1%(25/58).结论 PGD技术可有效为染色体易位和地中海贫血基因携带者提供优生选择.染色体易位可能对着床前胚胎的发育有一定的影响.

Abstract：

Objective To investigate influence of chromosomal translocations on early embryo development and to evaluate the efficacy and feasibility of preimplantation genetic diagnosis (PGD)techniques through clinical analysis on PGD cycles. Methods Embryo development, efficacy of PGD and clinical outcome of 100 cycles were studied retrospectively, including 23 cycles with Robertsonian translocations, 19 cycles with reciprocal translocations, and 58 cycles for α-Thalassaemia. Results Among 354 embryos biopsied by PGD for translocations, 321 (90. 7% ) presented fluorescence in situ hybridization (FISH) results. The rate of normal/balanced embryos in the Robertsonian translocation was 38. 3% (64/167),which was significantly higher than 20. 8% (32/154) in the reciprocal translocation group. Amplification was achieved in 443 blastomeres from 537 embryos in Thalassaemia group, which given to an amplification efficiency rate of 82. 5% ( 443/537 ). Totally, 140 normal homozygous, 112 heterozygotes and 155 affected homozygous embryos were identified, while 36 embryos had uncertain result. The successful diagnostic rate was 75.8% (407/537). After 3 days in the translocation groups, the rate of normal and/or balanced translocations in biopsed embryos with ≥7 cells was 34. 4% (77/224), which was significantly higher than 19. 6% ( 19/97 ) of biopsed embryos with ＜ 7 cells. After 4 days, the compaction rate in normal/balanced embryos was 59.4% ( 57/96 ), which was significantly higher than 34. 2% ( 77/225 ) in imbalanced embryos significantly. Seventy-five embryos transferred in 37 cycles with translocations group led to clinical pregnancy rate of 27.0% (10/37), and 170 embryos transferred in 58 cycles with Thalassaemia got a clinical pregnancy rate of 43. 1% ( 25/58 ) . Conclusions PGD can provide management efficiently for both chromosome translocations and Thalassaemia. Translocations might have slightly negative impact on embryo development before implantation.     

卵巢非功能性囊肿对短方案超促排卵结局的影响

目的:探讨短方案超促排卵(COH)启动日卵巢非功能性囊肿对COH结局的影响。方法:回顾性分析行短方案COH治疗的4 317例患者的资料,其中COH启动日有卵巢非功能性囊肿的307例为研究组,其余4 010例为对照组,比较分析患者的COH结局。结果:研究组与对照组在促性腺激素的用药天数、用药量、hCG注射日雌二醇(E2)水平、hCG注射日子宫内膜厚度、获卵数、受精卵数、可用胚胎数、优质胚胎数、种植率及临床妊娠率均无显著性差异(P>0.05)。结论:卵巢非功能性囊肿不影响短方案COH治疗的结局。     

植入前遗传学诊断周期促排卵方案选择及特点分析

控制性促排卵是植入前遗传学诊断(PGD)中的关键步骤之一。不同遗传性疾病可供移植的胚胎比例不同,因此对获卵数的要求有所不同。某些遗传性疾病本身对卵巢反应性可能有一定影响。文章首先介绍遗传性疾病中遗传方式决定的可供移植胚胎比例,然后重点分析PGD中控制性促排卵的特点,包括遗传性疾病可能对卵巢反应性的影响以及PGD中促排卵方案的选择和目前文献报道PGD获卵数的截断值。     

自然排卵、促排卵和超促排卵状态下小鼠卵巢组织中生长分化因子-9(GDF-9)的表达

目的:观察自然周期排卵、促排卵与控制性超促排卵(COH)状态下小鼠卵巢生长分化因子-9(growth differentiation factor,GDF-9)表达水平的变化情况。方法:成年雌性小鼠随机分为3组每组10只,分别为自然排卵组(对照组)、孕马血清(PMSG)促排卵组(PMSG组)、控制性超促排卵组(COH组),各组小鼠取排卵期卵巢组织,采用免疫组织化学方法检测GDF-9的表达与定位,并分别采用Western blottting和实时荧光定量PCR法,定量检测GDF-9蛋白与mRNA的含量。结果:各组小鼠卵母细胞与颗粒细胞中均检测到GDF-9的表达,PMSG组与COH组GDF-9蛋白与mRNA的表达水平均显著高于对照组(P<0.05),PMSG组的表达也明显弱于COH组(P<0.05)。结论:促排卵可促进小鼠卵巢GDF-9的表达,但COH降低促排卵小鼠卵巢GDF-9的表达。     

促排卵方案对染色体易位携带者胚胎植入前检测结局的影响

目的探讨促性腺激素释放激素(Gn RH)激动剂长方案与拮抗剂方案对染色体易位携带者胚胎植入前检测(PGT)结局的影响。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月于中国医科大学附属盛京医院行胚胎植入前检测助孕的226例染色体易位携带夫妇的临床资料,根据促排卵方案分为长方案组(174例)和拮抗剂组(52例),对比两组间Gn用量、Gn天数、胚胎质量、正常和平衡胚胎数、每移植周期临床妊娠率、流产率、持续妊娠率等差异。结果长方案组和拮抗剂组的获卵数、MⅡ卵子数、正常受精率、卵裂率、囊胚形成率、优质囊胚数、活检囊胚数、正常和平衡胚胎数、每移植周期临床妊娠率、流产率、持续妊娠率和累积持续妊娠率差异均无统计学意义(P0.05)。而拮抗剂组Gn用量(2100 U vs. 2400 U)和天数(9 d vs. 10 d)显著少于长方案组(P0.05)。结论在胚胎植入前检测助孕过程中,长方案与拮抗剂方案的胚胎质量和妊娠率无明显差异,但拮抗剂方案在Gn用量和天数上占有优势。     

两种控制性超促排卵方案在卵巢低反应患者中的临床研究

目的:探讨标准长方案与拮抗剂方案控制性超促排卵(COH)周期在卵巢低反应(POR)患者中的临床效果。方法:通过对POR患者行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的191个周期进行回顾性分析,其中GnRH-a长方案85个周期(A组),拮抗剂方案106个周期(B组),比较组间的临床资料及助孕结局。结果:A组的hCG注射日内膜厚度、获卵数、MII卵子数、可移植胚胎数、活产分娩率均高于B组,差异有统计学意义(P0.05);A组的优质胚胎数、胚胎种植率、移植周期妊娠率均高于B组,A组的周期取消率、流产率均低于B组,但差异均无统计学意义(P0.05)。结论:标准长方案对卵巢低反应患者有较好的治疗效果;标准长方案可提高患者获卵数、可移植胚胎数、活产分娩率。     

小剂量绒促性素在抵抗型慢反应患者中的应用

目的:探讨控制性超促排卵(COH)过程中抵抗型慢反应患者补充小剂量绒促性素(hCG)的临床效果及结局。方法:回顾性分析在本中心行体外受精/卵细胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)患者的临床资料,选择COH过程中出现慢反应添加尿促性素(hMG)≥150 U/d,3天后仍为慢反应并且年龄≤38岁的78例患者为抵抗型慢反应组(78个周期),减少HMG用量75~150 U/d后改用hCG 200~300 U/d促卵泡发育;另按1∶2比例随机选取同期COH过程中正常反应者156例作为对照组(156个周期)。比较两组卵泡发育情况、性激素水平、体外受精情况及妊娠结局。结果:①抵抗型慢反应组使用Gn天数和Gn用量均显著高于对照组(P0.05),抵抗型慢反应组Gn第8天E_2水平显著低于对照组(P0.05),扳机日孕酮(P)值显著高于对照组(P0.05);而两组扳机日血清E_2水平、≥14 mm卵泡数及获卵数、受精率、卵裂率、优胚率、可移植胚胎数与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。②两组移植胚胎数、胚胎种植率、临床妊娠率及早期流产率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。③两组周期取消率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:抵抗性慢反应患者添加小剂量hCG可以明显改善卵巢反应性,不影响胚胎质量,可挽救此类患者的促排卵周期,并获得较好的临床结局。     

具有高遗传风险的孕妇其孕早期染色体、DNA、代谢的研究结果

本文描述了1,034例具有染色体病和代谢病风险孕妇的绒毛研究结果及随访资料。(1)在574例高龄孕妇中,检测出16例胎儿异常核型(7例21三体,6例18三体,3例性染色体异常)和2例家族性倒位携带者,所有异常胎儿的孕妇,均终止妊娠,并经流产胎儿细胞核型分析得到进一步确诊。(2)在200例具有复发风险(153例为三体,其中126例为21三体)的孕妇中,检测出2例家族性倒位和易位的携带者,4例染色体结构异常(2例21三体,1例XXY,1例为Fanconi贫血),染色体断裂均明显增加。(3)研究了50例产前诊断胎儿为易位携带者的孕妇。20例为罗伯逊易位,其中7例正常,13例平衡易位;30例相互易位,其中12