以阴囊肿胀为首发症状的新生儿胃肠穿孔3例

例 1 ,男 ,3天。因阴囊胀 1 9小时 ,四肢冰凉、发绀 3小时入院。患儿为足月顺产 ,在本院产科分娩 ,生后一般情况好 ,于第 3天上午 1 0时出院 ,出院当时发现双侧阴囊稍胀 ,不红 ,于当天下午 5时发现腹胀及阴囊肿胀加重 ,次晨 5时腹胀进行性加重及阴囊红肿明显 ,而急诊入院。入院时患儿反应极差 ,腹胀明显 ,腹肌紧张 ,腹壁发亮、红肿 ,双侧阴囊明显肿胀 ,呈紫红色 ,四肢冰凉 ,肢端发绀 ,皮肤花纹。腹平片显示腹腔上中部大量积气、积液。腹部探查见腹腔内大量气体及黄色液体约 2 0 0ｍｌ,胃角前壁全层破裂。术后第 2天死亡。例 2 ,男 ,6天。因…     

新生儿先天性右肺动脉起源异常1例

患儿,女,足月出生,出生体重3 000 g.生后第5天因发现全身皮肤欠红润,四肢肌张力低而入院.入院时T 36.8℃,R 48次/min,HR 145次/min,全身皮肤欠红润,双肺呼吸音清,心律齐,心音过有力,未闻及明显杂音.入院后患儿在安静时呼吸、心率尚平稳,但稍有活动后呼吸增至65～85次/min,心率150～160次/min,皮肤无明显青紫.生后第9天动脉血气分析提示低氧血症(PO246 mmHg),但全身皮肤发绀不明显.     

第56例--腹泻、低钠高钾血症

病例摘要 患儿,男,生后23天,主因"吸吮无力伴腹泻20天,吐奶2天"入院.20天前(生后第三天)开奶后即出现吸吮无力,偶呛奶;大便5～6次/日,黄稀便,无脓血;皮肤出现黄染;精神稍差.在当地医院查"血糖低",予输液后血糖恢复正常;头颅CT示"颅内出血",未予特殊处理.     

先天性成骨不全1例

患男,5天。因双下肢肿胀5天入院。系第二胎第二产,足月顺产,旧法接生,分娩时情况不详,1min Apgar评分不详。生后不久家长发现患儿双下肢肿胀,触之哭闹遂入院治疗。父母文化程度极低,家族史不详。查体:体温35.8℃.脉搏50次／min,体重2.5kg,全身皮肤中度黄染,     

以阴囊肿胀为首发症状的新生儿胃肠穿孔3例

例1,男,3天。因阴囊胀19小时,四肢冰凉、发绀3小时入院。患儿为足月顺产,在本院产科分娩,生后一般情况好,于第3天上午10时出院,出院当时发现双侧阴囊稍胀,不红,于当天下午5时发现腹胀及阴囊肿胀加重,次晨5时腹胀进行性加重及阴囊红肿明显,而急诊入院。     

先天性营养不良型大疱性表皮松解症1家系4例报告

先证者 ,男 ,18天 ,发现指甲异常 18天 ,皮肤疱疹 6天 ,口腔溃疡 3天。患儿系第 6胎 ,第 5产。出生时一般情况好 ,生后即发现双手食指、中指、无名指 3指指甲异常 ,生后 12天臀部出现 2～ 3个疱疹 ,大小为 1ｃｍ× 2ｃｍ ,疱疹液体清亮。生后第 15天发现其口腔有多个溃疡。生后     

血管瘤-血小板减少综合征一例

患儿男,22天,因"腹部、腰背部皮肤血管瘤进行性增大伴皮肤黄染6天"入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,无窒息抢救史,否认遗传病家族史。生后即发现左侧腹部、腰背部皮肤硬肿、青紫、红斑,诊断为"血管瘤",未予以治疗。生后16天发现患儿腹部、腰背部血管瘤较前增大,伴瘀斑及皮肤黄染。查体:皮肤中度黄染,腹部、会阴部、左侧腰壁、后背部皮肤瘀斑、瘀点,表面皮肤呈暗红色并伴有硬肿,触之硬结样改变,尤以左侧腰壁、后背部为重(图1)。心肺腹及神经系统查体未见明显异常。血常规:Hb98g/L,PLT26×109/L;凝血功能:Fg<5g/L,D-二聚体1.8mg/L,FDP35.4mg/L;TBil     

新生儿先天性鱼鳞病一例

患儿女,3天,因"生后发现皮肤厚痂、脱屑3天"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄36周自然娩出,出生体重2400g,羊水Ⅲ°粪染。家族史及母孕史无特殊。生后即发现患儿全身皮肤厚痂、部分脱屑,反应差、气促,伴面色、口唇发绀。外院予青霉素、头孢噻肟抗感染,病情无明显好转转入我科。入院查体:R60次/min,全身皮肤大量厚痂,灰褐色痂壳有鳞屑,呈鱼鳞状,尤以躯干部脱屑明显,基层潮红,颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱褶部位可见皲裂,结     

早产儿皮疹、血小板减少

1病历摘要 患儿"胎龄32+6周,生后发现全身皮疹1h"入院.患儿系第1胎第1产,剖宫产娩出,出生体重1 865 g,胎膜早破13 h,胎盘、脐带无异常.新生儿Apgar评分1、5和10 min均评10分,因早产、全身皮疹转入我科.入院查体:早产儿外貌,皮肤中等厚度,颜色红润,全身遍布鲜红色丘疹,突出于皮肤表面,形态、大小不等,胸背部分布密集,头面部、四肢散在分布,反应可,前囟张力不高.呼吸平稳,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿哕音.心率140次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹软,肝脾肋下未触及,肠鸣音存在,四肢肌张力低下.入院后给予哌拉西林抗感染、静脉营养支持,第2天开奶,喂养顺利,生后第3天皮疹数量减少,第4天皮疹数量增多,直径较前增大.血常规:白细胞总数11.71×109/L,粒细胞比例42.1％,淋巴细胞比例     

先天性高铁血红蛋白血症1例

患儿,男,1天,第3胎足月顺产.生后5分钟颜面四肢末端青紫,哭时加重.父母非近亲婚配.无服药及化学毒物接触史.其兄生后6天皮肤发绀抽搐死亡.体检:颜面、口唇发绀,心率160次,呼吸34次.     

惊厥、皮疹、进行性贫血

病史简介 患儿,女,28天.因反复抽痉28天伴皮疹10天入院.G1P1,孕38周,顺产.出生体重2800g,出生时Apgar评分不详.生后15小时起患儿出现双眼向上凝视,四肢稍强直,数秒钟自缓,日发作约5次～6次,未予治疗.生后第8天因"神经系统发育不良,新生儿黄疸"住院治疗3天(具体不详),期间未发现抽痉,黄疸消退后出院.生后15天患儿又出现双眼凝视伴面色发绀,四肢强直,约2分钟自缓,当地医院予"鲁米那、青霉素、头孢噻肟钠"等治疗.于生后22天出现全身皮疹,为红色斑丘疹,再往医院就诊,诊断为"癫,药疹",住院4天,期间患儿有抽痉4次～5次.生后26天患儿出现发热,体温在38℃～39℃左右.     

先天性遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并肾上腺出血一例

患儿女,4天,主因“发现皮肤黄染2天,加重1天”入院。系第2胎第2产,足月顺产,体重3580 g,父母非近亲结婚,其母1年前自然分娩1足月男婴,生后10天因凝血功能异常致颅内出血夭折,余家族成员无类似病史。患儿入院时吮奶无力,全身皮肤及巩膜黄染,肠鸣音减弱,脐带无渗出,四肢肌张力稍低,心肺查体无异常。洗胃可见新鲜血性液体。血常规：WBC 5.7×109/L,Hb 92 g/L,     

先天性酶缺陷所致高铁血红蛋白血症1例

患儿,男,21天,因生后持续性全身青紫21天入院。第2胎,足月顺产,生后即出现全身青紫。哭闹及吸氧后无改善。母乳喂养,家族中无青紫病人。体检:发育营养好,哭声响,呼吸平稳,全身皮肤粘膜明显紫绀,四肢未端为甚,心肺无异常。化验:     

新生儿Rh(Ec)溶血病二例

例1患儿女,2天,因"皮肤黄染2天"入院。系第2胎第2产,胎龄39周自然分娩,无窒息,人工喂养,吃奶差,呕吐严重,大小便少。生后约2 h出现皮肤黄染,迅速加重,无发热、易惊等症状。其母血型A型Rh(+),其父血型B。入院查体:T36℃,P 144次/min,R 42次/min,体重:2940 g,神志清楚,哭声弱,颜面及全身皮肤重度黄染,面色苍白,前囟平软,心肺腹无异常,四肢肌张力和原始反     

Chediak-Higashi综合征一例

2岁女孩,汉族,因发热2天入院。患儿父母系第五代表亲结婚,患儿系第4胎第4产。生后2个月起面、颈、四肢等暴露部皮肤变黑,头发色渐变浅而呈银灰色。自幼常患上感,2岁已患3次肺炎。神清,智力正常。双眼有畏光,头发银灰色,面、颈、四肢部皮肤呈灰黑色,全身皮肤有散在点、斑状自化区。颈及腹股沟部触及数个蚕豆大     

新生儿化脓性腮腺炎一例

男,8天,以皮肤黄染4天,拒乳2天入院。第1胎,足月顺产,生后第4天发现皮肤黄染,逐日加重。第六天拒乳,烦躁,左耳下方发现肿块。体检:T37.5℃,P110次,R30次。精神差,皮肤黄染。头颅无畸形,前囟平,左腮腺局部性红肿约2×2cm,     

新生儿化脓性腮腺炎1例

唐××,男,出生6天。住院号75817。发现左腮部红肿1天,于83年12月31日入院。患儿系第一胎,足月,顺产,生后一般情况好。混合喂养。生后第5天,发现患儿左腮部稍有红肿,次日左腮部红肿明显,并扩散至左耳廓及外耳道口,触之患儿哭闹,无发热。否认流行性腮腺炎接触史。体检:体温37~4C,脉搏124次/分,哭声响亮,皮肤无黄染,全身及左腮部皮肤未见破损。前囟平,左耳廓及腮部红肿触及3×3cm硬块,有触痛。左侧腮腺管口红肿,咽(一)。心肺正常。腹软,脐部干燥,肝肋下刚触及,软,脾肋下未触及。四肢活动好,moro's( )。     

甘油酸激酶缺乏症一例

患儿男,14天,因"喉中痰鸣1天"入院,系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3 000 g。生后一直吃奶少,反应低下。父母均体健,非近亲结婚,母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似,新生儿期不明原因死亡。体格检查:体重2 800 g,精神萎靡,脱水貌,全身皮肤及生殖器均发黑,前囟平软,呼吸61次/min,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹无明显异常,四肢肌张力低。血常规:WBC 20.2×109/L,N 46.1%,Hb 158 g/L,PLT     

新生儿遗传性蛋白C缺乏症所致暴发性紫癜一例

患儿女,70 h,因"发现大腿皮肤瘀斑1天余"入院。患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2 300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm瘀斑,生后42 h发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等。家族史:父母均35岁,农民,体健,否认家族中血栓及紫癜病史。患儿有1胞兄,8岁,体健;1胞姐,生后第2天双大     

误诊为雷诺氏病的全身硬皮病1例报告

男,14岁,住院号5218。因手指青紫6年,四肢发硬3年伴胸闷1年,咳嗽2天入院。患儿6年前于冬天扫雪时两手指肿胀、青紫、疼痛,遇热缓解,以后每遇寒冷即出现此症状。3年前见四肢皮肤发硬,足趾亦出现肿胀青紫,张口困难,全身皮肤出现棕褐色色素沉着斑,以四肢远端为主,前额面颊亦可见。