肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

9例肝豆状核变性误诊分析

作者对近年来收治的９例被误诊的肝豆状核变性分析发现：误诊为肝炎、肝硬化３例，肌萎缩侧索硬化１例，巴金森氏病２例，遗传性共济失调１例，精神分裂症２例。对误诊原因进行探讨，并提出几点体会。     

肝豆状核变性8例误诊分析

现将我院儿科近几年收治的肝豆状核变性８例误诊分析如下。１临床资料１ １一般资料 :男５例 ,女３例 ;确诊年龄７～１４岁 ,平均年龄９岁。误诊时间２月～２年半 ,平均误诊时间１５个月。有可疑家族史１例 ,其姐死于肝病。临床表现以肝病症状首发３例 ,神经精神症状２例 ,溶血、血尿、骨折各１例。角膜Ｋ—Ｆ环阳性７例 ,血清铜蓝蛋白降低６例＜０ １１ｇ／Ｌ(正常值为０ ２１～０ ５３ｇ／Ｌ) ,２４小时尿铜排出测定增高４例均大于１００μｇ(正常值为＜４０μｇ)。１ ２临床表现及误诊情况 :误诊为肝炎３例。表现为食欲不振、疲乏、呕吐…     

肝豆状核变性误诊2例分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊．例１，男，１２岁，半年前浮肿，尿常规ＲＢＣ５～７／ＨＰ，ＰＲＯ＋２～＋４，血白蛋白２３ｇ／Ｌ，胆固醇５．２ｍｍｏｌ／Ｌ，诊断肾病综合征，３个月前发现患儿流涎，语言减少，言语不清，淡漠呆板，步态不稳，自拌跌伤，双上肢抖动，书写不能，查血清铜９．４２ｕｍｏｌ／Ｌ，血铜蓝蛋白 ０．１３ｇ／Ｌ，尿铜 ０．８９ｕｇ／ｍｌ，尿 ＰＲＯ＋１，尿畸形 ＲＢＣ总数 ２万／ｍｌ…     

肝豆状核变性误诊为肝炎肝硬化11例临床分析

肝豆状核变性 (wilson′s disease,简称 WD)是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病 ,临床表现复杂 ,易误诊为肝炎、肝硬化或其他疾病。现将 11例被误诊的 WD报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料 :11例均为住院患者 ,男 4例 ,女 7例 ,年龄最小 6岁 ,最大 14岁 ,平均年龄 9.5岁。误诊为急性黄疸性肝炎 1例 ,重症肝炎 2例 ,肝硬化 8例。1.2　实验室检查 :11例均采用彩管比试法检测铜蓝蛋白(CER) ,试剂由美国 QM30 0原装试剂提供。 11例病人血清均用酶联免疫吸附试验 (EL ISA)检测抗 - HAVIg M、乙肝病毒标志物 (HBV- M)、抗 - …     

2例肝豆状核变性长期误诊原因分析

肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson’sdisease，WD）。现将２例肝豆状核变性长期误诊的原因总结分析如下。１病例资料例１男，３９岁，工人。病程３年，初有纳差，困倦乏力、尿黄及肝区隐痛等征象，且少言寡语，曾有肝功异常，HBVM（＋），经B超检查后诊断为“乙型肝炎肝硬化”，曾多次住院及门诊治疗。后因饮食不当出现上消化道大出血而住我院。家中无慢性肝病患者。检查：意识清楚，反应迟钝，面色灰暗，皮肤及巩膜轻度黄染，有肝掌，腹部平软，无静脉曲张，肝脾肋下未及，四肢有明显粗震颤…     

肝豆状核变性误诊10例分析

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，由于其临床表现多样，故误诊率高。现将我院误诊的10例分析如下。     

13例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson's病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.其世界发病率为0.5～1/20万(1).本病临床症状复杂,有肝硬化、神经系统症状、特征性的角膜色素环(K-F环)、肾脏损害等表现,误诊率较高.笔者通过对近10年收集的13例HLD误诊情况的分析,旨在提高临床医生对此病的认识,以期做到早诊断、早治疗.现报告如下.     

肝豆状核变性误诊一例

患女,27岁,因“发现肝硬化5年,性格异常12天”于2002年9月17日入院。患1997年体检中B超发现肝脏结节性硬化,脾大,既往无任何不适。就诊于南京、上海多家医院,经多方面检查除外肝炎病毒等原因致肝硬化,因患5岁患心肌炎频发室性早搏,南京某医院因故予胺碘酮0．4-0．6g每日3次,连续服用7年后停药,最终诊断为药物性     

肝豆状核变性误诊分析

目的通过对13例肝豆状核变性患者误诊原因分析，指出不典型患者临床特点及必要的相关检查，以便早期确诊，减少误诊。方法回顾分析了1988～2008年间收住院的29例肝豆状核变性患者临床资料。结果29例中误诊13例，误诊为精神疾病6例，肝硬化伴焦虑综合征2例，躯体化障碍1例，多发性硬化1例，肌萎缩侧索硬化症1例，病毒性脑炎1例，椎体外系疾病待查长期未确诊1例。误诊时间5个月～3年。结论肝豆状核变性是少数几种可治疗的神经遗传性疾病之一。根据起病年龄、未明原因的肝功能异常患者，出现神经精神症状、难以解释的体征，及早检查K-F环、铜生化等检查便可确诊，早期治疗。     

肝豆状核变性误诊2例

1　病例报告例 1,男 ,15岁。因语言不清 ,流口水 ,四肢活动笨拙 1年入院。 1年前家人发现病人语言不清 ,流涎 ,学习成绩下降。诊为脑发育不全 ,服脑复新、脑复康等药无效 ,后服中药 ,流涎减轻 ,语言不清加重。半年后出现右手向背后扭 ,四肢动作笨拙 ,饮水呛咳 ,走路不稳 ,按脑血栓治疗无效。病情进行性加重。家族中无类似病人。查体 :肝肋下 1 5ｃｍ ,质韧 ,无触痛 ,神经科检查 :神志清 ,构音障碍 ,反应迟钝 ,表情呆板 ,智力差 ,计算力差 ,咽反射迟钝 ,余颅神经正常。两手有粗大震颤 ,四肢肌力Ⅴ级 ,肌张力高 ,走路不稳 ,蹒跚步态 ,指鼻及跟…     

肝豆状核变性12例误诊原因分析

肝豆状核变性(HLD)是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,临床比较少见,2000年1月～2002年3月共收治12例,其中院外误诊10例,占83%,报告如下:     

肝豆状核变性误诊1例分析

1临床资料 患者，女，9岁，小学二年级学生，农村人口，汉族。因腹痛，浮肿，皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以①溶血性贫血②黄痘原因待诊第一次收住我科，入院后诊为“蚕豆病”。给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为“出血性胆囊炎”而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，     

17例儿童肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)亦称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ) ,系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病的早期症状多样化且不典型 ,常常延误诊断 ,现将我院1986年～ 1998年收治的 17例ＨＬＤ误诊病例 ,分析报告如下。临床资料一、一般资料本组 17例 ,男 10例 ,女 7例 ;年龄 4～ 12岁 ,平均年龄 8 96± 3 4 7岁。二、误诊情况17例误诊病例中 ,以肝脏症状首诊的 7例中 ,分别误诊为肝炎、肝硬变脾功能亢进 4例 ,急性黄疸性肝炎 2例 ,血吸虫感染 1例。以智能进行性减退的 3例中 ,2例误诊为先天性智力发育不全 ,1例误诊为脑外伤后遗症 (患儿有脑外伤一…     

肝豆状核变性11例临床分析

肝豆状核变性１１例临床分析晋江市医院小儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病。其损害的脏器不同，临床上表现三种不同类型，即肝型、脑型、肾型。初诊往往不明确，且常易误诊，多经裂隙灯检查发现角膜Ｋ－Ｆ环而确诊。笔者综合几年...     

肝豆状核变性误诊为肝硬化1例报告

1病历资料 患者女,16岁,学生.于当地体检时B超发现肝脏欠均质改变,门静脉宽1.5cm,脾大,诊断为"肝硬化".给予保肝治疗,为进一步确诊来我院.查体:皮肤黏膜未见黄染,无肝掌及蜘蛛痣.心肺(一).腹平坦,柔软,无压痛,未见腹壁静脉曲张;肝未触及;脾肋下2指,质中等,有轻压痛.余均正常.神经系统查体未见异常.乙肝五项阴性,丙肝抗体(一).