1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析

通过对1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析,使我们更好的了解肝豆状核变性这一遗传代谢病的病例特点和治疗的复杂性,减少误诊误治。笔者简单回顾这例肝豆状核变性核变性患者从基层医院到上级医院的诊疗进程,总结肝豆状核变性的诊疗经验。     

以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析

目的 探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,提高对本病的认识.方法 对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 1例误诊为类风湿性关节炎,另1例误诊生长痛,误诊时间2～3年.结论 以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除肝豆状核变性.     

肝豆状核变性误诊分析

目的通过对13例肝豆状核变性患者误诊原因分析，指出不典型患者临床特点及必要的相关检查，以便早期确诊，减少误诊。方法回顾分析了1988～2008年间收住院的29例肝豆状核变性患者临床资料。结果29例中误诊13例，误诊为精神疾病6例，肝硬化伴焦虑综合征2例，躯体化障碍1例，多发性硬化1例，肌萎缩侧索硬化症1例，病毒性脑炎1例，椎体外系疾病待查长期未确诊1例。误诊时间5个月～3年。结论肝豆状核变性是少数几种可治疗的神经遗传性疾病之一。根据起病年龄、未明原因的肝功能异常患者，出现神经精神症状、难以解释的体征，及早检查K-F环、铜生化等检查便可确诊，早期治疗。     

肝豆状核变性110例临床分析

目的:以肝损害为主肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析110例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:以肝损害为主的肝豆状核变性患者年龄显著低于以神经、精神症状首发患者,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K—F环对诊断意义重大。结论:以肝损害为主的肝豆状核变性多见于儿童及青少年,可表现为慢性肝炎、肝炎肝硬化及亚急性重型肝炎,提高对本病的认识,及时有效的个体化治疗可改善预后,提高生存质量。     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析

目的 通过对肝豆状核变性误诊精神分裂症的临床分析,了解和掌握肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊.方法 从本院病案室微机中调出2005～2009年精神科出院的病历中,筛选出肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结果 在近二万份出院的病例当中,共找出5例肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结论 以青年为主,精神症状先于神经体征出现之前,对怀疑肝豆状核变性的病例应及早进行眼科裂隙灯检查以减少误诊.     

肝豆状核变性误诊为慢性病毒性肝炎八例

慢性病毒性肝炎在我国为常见病、多发病,而肝豆状核变性(WD)较为少见,肝豆状核变性在出现脑部症状前与慢性病毒性肝炎临床表现难以鉴别,常造成误诊而延误治疗.我们1984～1996年共收治8例患者,其中2例合并HBV感染,报告如下.     

以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的临床特点

目的：分析以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的特点。方法：对17例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患者的资料进行分析，比较患者的临床特点、诊断方法、误诊情况等。结果：(1)17例患者均有肝功能异常。(2)患者较为年轻，平均年龄20．5岁，易出现肝硬化。(3)角膜K—F环阳性率高，为88．2％；血清铜蓝蛋白降低，占88．2％；尿铜增高，占70．6％。(4)D—青霉胺治疗有效。结论：以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊为肝炎、肝硬化，对可疑患者应提高认识，进行K—F环检查，血清铜蓝蛋白测定，尿铜测定，降低误诊率。     

肝豆状核变性患者的健康指导

肝豆状核变性是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,临床上较少见,目前尚无特效药物治疗。我院自2000年12月以来收治16例肝豆状核变性患者,经过精心治疗和护理收到较好效果。1 临床资料 16例中,男10例,女6例,年龄11～32岁,发病年龄7～16岁,家族史3例。 8例患者出现食欲不佳,表情倦怠,发热,肝区痛、黄疸、腹水等肝脏损害;16例患者均有程度不同     

肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性５例误诊分析程小华（安徽省黄山市人民医院神经内科黄山市２４５０００）肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传性疾病，系因铜代谢异常所致。本病临床表现复杂，早期诊断不易。作者曾遇到５例早期被误诊的ＨＬＤ患者，现报道分析如下，以期提高对本病的...     

肝豆状核变性34例临床分析

肝豆状核变性（WD）症状无特异性，首发症状不一，容易误诊，为提高诊断水平，我院对2000年1月至2006年10月初次入院的肝豆状核变性患者34例进行总结，以引起临床医师的高度重视。     

磁共振对肝豆状核变性的诊断价值

目的：分析8例肝豆状核变性(HLD)的磁共振影像(MRI)表现,讨论肝豆状核变性的影像表现特征。方法回顾分析8例经过临床确诊并行磁共振检查的肝豆状核变性患者。结果肝豆状核变性影像表现为双侧基底节区灰质团核、双侧丘脑及双侧小脑齿状核变性。结论肝豆状核变性在MRI影像表现上有较特征性改变。     

肝豆状核变性9例临床及家系分析

肝豆状核变性９例临床及家系分析泉州市人民医院林天安泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性（ＨＤ）是一种铜代谢障碍的遗传病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。小儿ＨＤ患者临床表现常不典型，易误诊或漏诊而延误治疗。我们收集９例中２例为同胞姐妹，６例为一个家系，现报...     

部分脾动脉栓塞术治疗肝豆状核变性脾功能亢进1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration HLD）,是一种遗传性铜代谢障碍所致以肝硬化和脑基底节变性为主的一种疾病。肝内铜的进行性积聚引起肝硬变、继发门静脉高压症,临床上出现脾肿大、脾功能亢进、腹水及上消化道出血等。目前公认的肝豆状核变性所引起的脾肿大,脾功能亢进症的治疗是手术脾切除加围手术期药物驱铜治疗。应用睥动脉栓塞术治疗肝豆状核变性所引起的脾肿大,脾功能亢进在国内外还未见报道,我院神经内科治疗肝豆状核变性脾动脉栓塞术患者1例现报道如下。     

肝豆状核变性15例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析15例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 15例患者中13例患者K-F环阳性(86.7%),15例血清铜蓝蛋白均降低(100%),8例患者表现为神经系统症状(60%),7例(46.7%)表现为肝损害,2例发生溶血性贫血(13.3%)。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效。     

肝豆状核变性首发症状与误诊分析

目的分析肝豆状核变性的首发症状与误诊原因，为避免误诊提供借鉴。方法对32例肝豆状核变性患者临床资料进行分析。结果32例患者中以神经系统症状起病18例，以肝脏症状起病7例，以精神症状起病3例，以肾病症状起病2例，以关节疼痛和溶血性贫血起病各1例。常被误诊为舞蹈病、脑炎、帕金森病、甲状腺功能亢进、精神分裂症、肝炎、肝硬化、肾炎、骨关节炎、溶血性贫血等疾病。结论本病易被误诊误治，早期诊断和及时治疗对预后至关重要，对具有上述易被误诊病症者，应及早通过角膜K—F环、铜代谢以及基因检测等检查予以确诊。     

肝豆状核变性患者21例的护理

目的:探讨肝豆状核变性患者的护理方法.方法:回顾性分析21例肝豆状核变性患者的病情观察及护理.结果:对21例患者的病情密切观察,及时给予对症、心理、用药护理等,除3例肝功能衰竭患者放弃治疗外.其余均病情好转出院.结论:加强对肝豆状核变性患者的病情观察,及时给予相应的护理措施和健康宣教指导,能使患者早日康复并保持治疗效果的持续有效.     

肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病由于铜代谢障碍致使铜在肝脏及脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现多种多样，极易误诊。现将误诊的肝豆状核变性8例报道如下。     

小儿肝豆状核变性误诊分析

小儿肝豆状核变性误诊分析０６６１００秦皇岛市北戴河医院张淑芬肝豆状核变性发病以儿童和青少年为主，于儿童时期起病的首发症状与成人有所不同，临床上较易误诊，现将我院初诊时误诊的１２例病例进行分析，以提高对本病的认识。１临床资料本组１２例中男５例，女７例。...     

外科辅助治疗肝豆状核变性6例分析

目的探讨手术治疗在肝豆状核变性中的地位和适应征。方法对在我院行脾切除、贲门周围血管离断术的6例肝豆状核变性的病人的病情进行回顾性分析,并对其进行随访调查,评价该手术的效果。结果本组6例病人行脾切除、贲门周围血管离断术,对于治疗肝豆状核变性所致脾功能亢进效果明显,有利于恢复驱铜药物治疗。结论外科手术治疗在肝豆状核变性中具有重要的辅助价值。