β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg变异与2型糖尿病的关联研究

目前的研究表明，2型糖尿病(T2DM)是一种多因子疾病，有多个基因或基因位点的变异与之关联，但不同地区和不同人种之间却存在着明显的差异。这就表明T2DM不仅具有强烈的遗传倾向，而且有明显的遗传异质性。研究发现，β3肾上腺素能受体(ADRβ3)对调节人体能量平衡发挥重要作用，ADRβ3缺陷可增加糖尿病(DM)和肥胖的易感性，     

中国人群β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与冠心病关系的研究

目的　研究中国人群 β3肾上腺素能受体 (β3AR)基因Trp64Arg突变频率以及该突变对冠心病患者临床特征的影响。方法　应用PCR/RFLP技术检测 2 52例中国人 (健康体检者 1 2 0例 ,冠心病患者 1 32例 )的 β3AR基因Trp64Arg突变基因型 ,并比较两组的临床特征。结果　 (1 )冠心病组与对照组 β3AR基因Trp64Arg突变频率分别为 1 5 9%与 1 6 7% ,两者差异无显著性 (P >0 0 5)。β3AR基因Trp64Arg突变者的体重指数显著高于正常基因型 (P <0 0 5)。 (2 )突变与否间的临床特征差异无显著性 (P >0 0 5)。结论　β3AR基因突变杂合子型 (Trp/Arg)可能不是冠心病发生的决定因素。但Trp/Arg杂合子与Trp/Trp纯合子人群间体重指数差异有显著性 ,该基因变异被证实可能与肥胖等表现存在相关     

2 型糖尿病与正常人群中肾上腺素能受体基因Trp 6 4Arg多态性表型特征

目的　研究中国人群 β3 肾上腺素能受体基因 Trp64 Arg错义突变频率 ,并了解该突变对 2型糖尿病临床特征的影响。方法　应用 PCR RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的 12 4例 2型糖尿病患者及 13 8例非糖尿病对照人群中 β3 肾上腺素能受体基因 Trp64 Arg错义突变 ;同时检查体重指数、腰臀比例、血压 ,测定血脂及 OGTT或馒头餐试验中 0分钟及 12 0分钟血糖及胰岛素。结果　非糖尿病人群中 Trp64 Arg等位基因频率为 0 17;突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;突变与否间上述临床特征相比无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发 2型糖尿病的主要决定因素 ;纯合子突变型可能导致 2型糖尿病早发 ,有待今后积累资料深入研究。     

单纯肥胖与代谢综合征患者β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的比较

目的　研究单纯肥胖和代谢综合征 (MS)患者 β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)基因Trp6 4Arg突变的发生率及其性别、体脂含量和分布的差异。方法　选择单纯性肥胖症患者 2 95例和MS患者2 19例 ,并以 172例非肥胖者作为对照 ,进行 β3 AR基因Trp6 4Arg突变检测。并进一步比较基因突变的性别差异和对肥胖者按体重指数 (BMI)及腰围分组后的基因突变率。结果　MS组 β3 AR基因Trp6 4Arg突变频率高于单纯肥胖症组和对照组 ,主要表现在男性 (分别为 32 2 5 % ,2 1 0 1%和 19 91% ,P值均 <0 0 5 ) ,并高于本组女性 (32 2 5 %vs 2 3 4 6 % ,P <0 0 1)。进一步分组后发现 ,MS组中男性轻度肥胖者基因突变频率高于本组女性及单纯肥胖组男性轻度肥胖者 (分别为 32 83%vs 17 35 % ,P <0 0 5和 32 83%vs 2 0 4 1% ,P <0 0 5 )。男性腹部脂肪重度堆积者基因突变频率也以MS组高于单纯肥胖组 (35 71%vs 2 0 16 % ,P <0 0 5 )。结论　β3 AR基因Trp6 4Arg突变频率在体脂向心性分布较明显的MS组男性明显升高 ,可能是男性MS患者的重要遗传标志     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者β3肾上腺素受体基因Trp64Arg突变的研究

随着阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)研究的深入,越来越多的研究涉及遗传因素。自从1978年Strohl等[1] 首次证实了1例家族性OSAHS后,相继出现了OSAHS存在家族聚集现象[2 ] 和遗传因素[3 ] 的报道。有研究指出,几乎有30 %～4 0 %的与呼吸暂停发生有关的危险因素可以用遗传因素来解释[4] ,其中肥胖作为OSAHS的重要危险因素,主要由遗传因素决定[5] 。β3 AR是一种G蛋白偶联的膜表面受体,主要分布于棕色脂肪组织,具有调节脂肪分解和能量消耗的重要作用。近年有研究报道,β3 AR基因第6 4位密码子点突变可致机体内脂肪分解下…     

2型糖尿病与正常人群中β3肾上腺素能受体基因Trp 6 4Arg多态性表型特征

目的研究中国人群肾上腺素能受体基因Trp64Arg错义突变频率,并了解该突变对2型糖尿病临床特征的影响。方法应用PCR-RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的124例2型糖尿病患者及138例非糖尿病对照人群中 肾上腺素能受体基因Trp64Arg错义突变;同时检查体重指数、腰臀比例、血压,测定血脂及OGTT或馒头餐试验中0分钟及120分钟血糖及胰岛素。结果非糖尿病人群中Trp64Arg等位基因频率为0.17;突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无显著性差异(P>0.05);突变与否间上述临床特征相比无显著性差异(P>0.05)。结论该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发2型糖尿病的主要决定因素;纯合子突变型可能导致2型糖尿病早发,有待今后积累资料深入研究。     

β3肾上腺能受体基因Trp64Arg变异与2型糖尿病慢性并发症的关系

目的　探讨β3肾上腺能受体 (β3AR)基因 Trp6 4 Arg变异与 2型糖尿病慢性并发症的关系。方法　对 132例无亲缘关系的山东汉族 2型糖尿病患者进行了 β3AR基因多态性分析 ,按有无基因变异分为两组 ,比较两组间糖尿病慢性并发症患病率的差异。结果　基因变异组冠心病 (CHD)、糖尿病下肢血管病变 (DL EVD)的患病率显著高于无基因变异组 (P <0 .0 5 )。结论　β3AR基因变异与糖尿病大血管并发症有一定关联     

中国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:探讨我国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性位点Trp64Arg与原发性高血压的相关性。方法:入选在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者855例(原发性高血压组,HT组),以及同期在安贞医院健康体检中心体检血压正常的受试者665例(正常血压对照组,NT组)。运用TaqMan等位基因分型技术,采用ABI7900基因检测平台对受试者ADRB3基因Trp64Arg位点进行检测,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果:HT组和NT组的ADRB3基因Trp64Arg位点基因型频率间,差异有统计学意义(P=0.017)。其中,ArgArg、ArgTrp及TrpTrp基因型在HT组和NT组的分布频率分别为1.29%/2.87%、30.25%/25.53%及68.46%/71.69%。多因素Logistic回归分析结果显示,除显性模型和等位基因模型外(显性模型:OR=1.233,95%CI=0.916～1.659,P=0.168;等位基因模型:OR=1.073,95%CI=0.828～1.390,P=0.595),各遗传模型均显示该多态性与原发性高血压发病密切相关(隐形模型:OR=0.343,95%CI=0.138～0.850,P=0.021;纯合子模型:OR=0.368,95%CI=0.147～0.921,P=0.033;加性模型:OR=0.374,95%CI=0.150～0.932,P=0.035;超显性模型:OR=1.412,95%CI=1.038～1.920,P=0.028)。根据性别进行的亚组分析中,仅在女性人群中发现该相关性(P=0.026)。根据超体质量/肥胖与否以及性别联合是否超体质量/肥胖进行的分层分析中,均未发现该相关性。结论:在本研究人群中,β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性可能与原发性高血压相关,Arg64Arg纯合子可能会降低高血压发病风险,杂合子Arg64Trp可能是高血压发病的危险因素。     

β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性与蒙古族原发性高血压病相关性分析

目的检测蒙古族原发性高血压人群中β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性,探讨其与蒙古族人群原发性高血压病(EH)和其他心血管病危险因素的关系。方法应用PCR技术检测原发性高血压病患者102例,健康体检者93例。比较两组Trp64Arg突变基因型和临床特征。结果高血压病组与对照组β3-AR基因突变频率两者差异无统计学意义(P>0.05),基因Trp64Arg突变者的体质量指数显著高于正常基因型(P<0.05),突变者在三酰甘油、血糖、胰岛素、尿酸方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Trp64Arg基因突变可能不是蒙古族原发性高血压病发生的决定因素,但该基因变异可能与肥胖、脂代谢、糖代谢等危险因素有关。     

胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病不相关

目的：探讨中国汉族人群胰岛素受体底物1（IRS－1）基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系。方法：选取102例2型糖尿病患者及102例糖耐量正常的患者配偶进行对照研究，应用聚合酶链反应－－限制性片断长度多态性的方法进行胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性位点基因型检测。结果：IRS－1基因Gly972Arg突变频率在病例组和对照组均为2％，明显低于白人。结论：在中国汉族人群中，IRS－1基因Gly972Arg突变不是2型糖尿病的主要致病因素。     

糖尿病与β3肾上腺素能受体基因突变的关系

对83例2型糖尿病患者(DM组)及120例健康者(对照组)进行血糖、血脂、肝功检查,并行β3肾上腺素能受体(ADRβ3)基因Trp64Arg突变率检测。结果对照组ADRβ3基因突变率为16.67%,DM组为23.52%,两者比较无统计学差异。提示DM与ADRβ3基因Trp64Arg突变无明显关系。     

β3-肾上腺素能受体基因多态性与2型糖尿病大血管及微血管并发症的关系

β3 肾上腺素能受体 (β3 ＡＲ)基因变异与肥胖及胰岛素抵抗关系密切 ,但是否与糖尿病 (ＤＭ)血管并发症相关研究较少。本研究就 β3 ＡＲ多态性与ＤＭ血管并发症的关系进行研究 ,并探讨其与代谢综合征之间的关系。一、对象和方法1.对象 :按照 1985年ＷＨＯ诊断标准确诊的 196例 2型ＤＭ患者 (男 10 4 ,女 92 ) ,平均年龄 6 0岁。糖尿病肾病按 2次尿微量白蛋白排泄率 (ＵＡＥＲ) >2 0 μｇ/ｍｉｎ(排除其他原因引起的蛋白尿 )诊断。糖尿病视网膜病变依据指定专科医师在散瞳后用眼底镜检查结果诊断。冠心病、脑梗死和糖尿病足坏疽根据病史…     

β3肾上腺素能受体基因与胰岛素抵抗研究进展

β3肾上腺素能受体在脂肪分解和产热方面起着重要作用.由于其64位点基因存在多态性(Trp64Arg),使细胞膜表面基因表达缺陷,细胞信号转导受损,从而影响脂肪组织的产热和分解.近年来多项研究显示β3肾上腺素能受体基因突变可造成胰岛素抵抗,临床表现如体重增加,且减轻体重困难,葡萄糖代谢率下降,早期出现2型糖尿病,另外还有血压、血脂的升高,月经初潮年龄提前等表现.此基因多态性同样影响绝经后及妊娠期妇女的血糖和体重.     

中国北方汉族人群支气管哮喘患者β2肾上腺素能受体基？…

探讨中国北方汉族人群β２肾上腺素能受体（β２ＡＲ）１６、２７和１６４位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对５８例哮喘缓解期患者进行β２ＡＲ基因多态性分析检测,并与８９名正常者进行对照。结果（１）中国北方汉族人群β２ＡＲ基因１６、２７、１６４位点多态性分布频率与英美高加索人群不同;（２）哮喘组人群β２ＡＲ基因１６位点多态性分布频率显示,精氨酸／精氨酸基因型占２     

β3肾上腺素能受体与心血管疾病

β3 肾上腺素能受体是新近发现的,继β1 和β2 之后的第 3个β型肾上腺素能受体亚型。近年来国内外的研究表明:该受体基因突变或基因多态性与机体肥胖及心血管疾病相关;心力衰竭时该受体的含量明显增加,应用该受体激动剂后可明显加重心力衰竭,增加病死率。β3 肾上腺素能受体与心血管疾病的相关研究可能为心血管疾病的预测、防治开发一种新思路。     

中国北方汉族人2型糖尿病合并冠心病与KIF6基因Trp719Arg多态性的相关性

目的探讨中国北方汉族人群KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率分布特点,及与2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)的关联性。方法采用病例对照研究设计,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了对照组(152例)、DM组(97例)、DM+CHD组(76例)KIF6基因Trp719Arg多态性;比较组间基因型和等位基因频率分布差异,研究基因多态性对血糖、血脂水平的影响。结果中国北方汉族人群Trp719Arg多态性TT、TC、CC基因型频率分别为0.281、0.499与0.220。T、C等位基因频率分别为0.531与0.469。KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率组间分布差异无统计学意义(均为P>0.05)。KIF6基因Trp719Arg多态性对血糖、血脂水平无显著影响。Logistic回归分析显示,高血压、年龄(≥60岁)、低HDL-C水平(<1.04 mmol/L)是DM+CHD的独立危险因素(OR分别为2.850、12.977和4.006,均为P<0.05),C等位基因与DM+CHD的发生无统计学相关性。结论 KIF6基因Trp719Arg多态性可能不是我国北方汉族人群DM+CHD的独立危险因素。     

β3肾上腺素能受体基因与胰岛素抵抗研究进展

β肾上腺素能受体在脂肪分解和产热方面起着重要作用。由于其64位点基因存在多态性（Trp64Arg)，使细胞膜表面基因表达缺陷，细胞信号转导受损，从而影响脂肪组织的产热和分解，近年来多项研究显示β3肾上腺素能受体基因突变可造成胰岛素抵抗，临床表现如体重增加，且减轻体重困难，葡萄糖代谢率下降，早期出现2型糖尿病，另外还有血压，血脂的升高，月经初潮年龄提前等表现，此基因多态笥同样影响绝经后及妊娠期妇女的血糖和体重。     

HLA—DQβ链第57位非门冬氨酸在华南地区1型糖尿病易感性？…

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＱβ链第５７位非门冬氨酸（ＮＡ）或门冬氨酸（Ａ）与华南地区１型糖尿病易感性或低抗性的关系。方法 采用一步法序列特异性ＰＣＲ技术（ｓｓＰＣＲ）对６９例１型糖尿病病人和４７例健康对照者进行ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因分型。结果 ＮＡ和Ａ频率在１型糖尿病组中分别为６４．５％和３５．５％，在对照组中分别为４０．４％和５９．６％（ＮＡ的相对危险度（ＲＲ）＝２．６８，Ｐ〈０．０１）；表现型ＮＡ／Ｎ