甲双吡丙酮(MTP)治疗库欣综合征(CSS)时发现患者同时伴发麦-奥综合征(MAS)

在一小部分患者中,CSS可以提示M A S的存在。大多数病例进行了双侧肾上腺切除术。病例报道:作者介绍1例用M TP治疗CSS时所发现的M AS。经过4年随访,效果良好。结论:对某些合并M AS的CSS患者,手术治疗前应用M TP进行治疗是值得推荐的。甲双吡丙酮(MTP)治疗库欣综合征(CSS)时发现患者同时伴发麦-奥综合征(MAS)@Halioui-Louhaichi S.$Service de Pédiatrie, Hpital Mongi-Slim, Sidi-Daoued 2046, La-Marsa, Tunisia @Azzabi O. @Nefzi L. @贺文龙…     

先天性双外侧裂综合征1例

先天性双外侧裂综合征（congenital bilateral perisylvian syndrome,CBPS）又称先天性双外侧裂多小脑回畸形,是多小脑回相关综合征中的最常见的一种。多小脑回具有双侧、对称、外侧裂处最显著的特点。1993年由Kuznicky等首次提出，并提出CBPS可以通过临床特征并结合影像学确诊。现将本科诊治的先天性双外侧裂综合征l例报道如下。     

妊娠12周时发现胎儿合并巨膀胱-巨结肠-小肠蠕动缓慢综合征

产前超声发现女性胎儿合并巨膀胱极为罕见且有诊断意义。本文报道了1例巨膀胱-巨结肠-小肠蠕动缓慢综合征(M M IH S)的女性婴儿。产前超声发现异常,但直至出生后才确诊。M M IH是一种罕见的常染色体隐性遗传病,婴儿出生后1年内常可致命。由于缺乏特异的超声影像学诊断和缺失基因识别技术,故很难对其进行产前诊断。妊娠12周时发现胎儿合并巨膀胱-巨结肠-小肠蠕动缓慢综合征@Cuillier F.$Service de Gynécologie, Hpital Félix Guyon, 97400 Saint-Denis, Ile de la Reunion, France @Cartault F. @Rivière J.-P. @T…     

1例13岁血管性埃勒斯-当洛斯综合征患儿的致死性分割性动脉瘤(壁间动脉瘤)

血管性埃勒斯-当洛斯综合征(ED S)因动脉破裂致死的危险很高。病例报道:1例13岁的男孩因血管性ED S和分割性动脉瘤入住儿科重症监护室。这名儿童术后因大出血和修复处发生破裂而死亡。讨论:ED S患儿过早出现大动脉致死性的EDS很少见。虽采取临床及超声心动图的检查随访,但死亡还是发生了。该死亡病例说明即使措施迅速正确,动脉血管的手术中仍存在很多困难。结论:血管性ED S的患者因其有致死性并发症必须被识别出。血管的脆性使得手术治疗非常困难。而应用β-受体阻滞剂的尝试正在进行。1例13岁血管性埃勒斯-当洛斯综合征患儿的致死性…     

细胞粘合素X缺乏引起的隐型埃勒斯当洛综合征

背景　埃勒斯 当洛综合征是一种由原纤维 胶原代谢缺陷引起的遗传性结缔组织疾病。Ｖ型胶原基因的突变引起近5 0 %的典型埃勒斯 当洛综合征病例 ,但是 ,许多其他病例尚不能解释。我们研究了细胞粘合素这种在结缔组织中高度表达的细胞外基质蛋白的缺乏是否与埃勒斯 当洛综合征相关。方法　我们对来自 15 1例患有典型的运动过强的或血管型的埃勒斯 当洛综合征的病人、75例患有银屑病的病人、93例患有类风湿性关节炎的病人和 2 1名健康人的血清样本进行筛查 ,通过酶链免疫吸附分析确定是否存在细胞粘合素Ｘ和细胞粘合素Ｃ。我们通过免疫组…     

神经元移行畸形的CT诊断分析

目的:神经元移行异常包括无脑回、巨脑回、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形,通过分析其CT表现,旨在进一步提高对本病的认识。方法:对我院收集的36例神经元移行畸形患者的临床CT资料作回顾性分析。结果:无脑回畸形1例,巨脑回畸形17例,其中,双侧病变9例,单侧病变7例,多小脑回畸形2例,脑裂畸形13例,灰质异位3例。结论:对神经元移行畸形CT确诊率较高,对精神-运动延迟、脑瘫、癫痫、婴儿痉挛等症的儿童,CT检查应作为首选的检查方法。     

神经元移行畸形的CT诊断分析

目的：神经元移行异常包括无脑回、巨脑回、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形,通过分析其CT表现,旨在进一步提高对本病的认识。方法：对我院收集的36例神经元移行畸形患者的临床CT资料作回顾性分析。结果：无脑回畸形1例,巨脑回畸形17例,其中,双侧病变9例,单侧病变7例,多小脑回畸形2例,脑裂畸形13例,灰质异位3例。结论：对神经元移行畸形CT确诊率较高,对精神-运动延迟、脑瘫、癫痫、婴儿痉挛等症的儿童,CT检查应作为首选的检查方法。     

On X-ray and MRI Diagnosis of Children Craniostenosis

目的 探讨狭颅症的X线和MRI表现特点及其各自的诊断优势.方法 回顾性分析4例狭颅症患者的临床资料及影像学表现,包括X线和MRI.结果 4例狭颅症,1例表现为小头畸形,1例表现为尖头畸形,2例表现为短头畸形.4例均可见局部脑回压迹加深.2例短头畸形可见冠状缝闭合,前颅窝变浅,双侧眶顶上抬,眼眶变浅并眼球突出.其中1例短头畸形合并并指畸形.MR示双侧额叶体积较小、脑左右径增大,前后径较小,蝶鞍扩大,垂体低矮.1例尖头畸形X表现为顶部脑回样深压迹,MR显示局部脑组织沿变薄的颅板膨隆、突起.结论 狭颅症的X线平片有显著的特点,具有可靠的价值,MRI可明确显示继发征象,如脑组织及眼眶、眼球等的异常,与X线平片互为补充.     

胃肠炎所致高热惊厥:日本人群的发病特征

在日本人群中,急性胃肠炎期间发生高热惊厥,已有描述。惊厥与临床脱水体征或电解质紊乱无关。该病被称为CwG,即轻度胃肠炎伴良性惊厥。本文报道1例表现为CwG的19月龄日本男童。作者描述了该病的临床特征,并回顾了文献中的病例报道。CwG的病情演变通常很简单,无复发,且无副作用。透彻理解该病,有助于儿科医师作出更为精确的诊断,并避免治疗,即使患儿初始症状可能比较严重。胃肠炎所致高热惊厥:日本人群的发病特征@Chalouhi C.$Service de Pédiatrie Gé nérale,Hpital Necker-Enfants-Malades,Assistance Publique-Hpitaux de …     

婴幼儿惊厥与额叶脑回发育迟缓的CT观察随访

目的讨论婴幼儿早期惊厥与额叶脑回发育落后的关系及CT表现。方法对临床150例惊厥患儿出院后随访,选择有完整追踪资料的69例经头颅CT检查诊断为额叶脑回发育迟缓患儿,定期评价至3岁龄。结果额叶发育迟缓及惊厥发作人次均以6、9个月两个年龄段最多,1-、2-和3-岁3个年龄段随着脑回的发育,惊厥随之减少。所有病例头围与正常同龄儿比较均在正常低限;各种病因导致的脑额叶发育迟缓的恢复时间有区别,低体重儿恢复快,而肠道感染合并中毒性脑病恢复较慢。结论CT可早期直观提示婴儿、幼儿早期额叶脑回发育迟缓情况,为临床早期确诊婴幼儿良性惊厥提供新的诊断信息。     

病例报道:3岁儿童患遗传性血管神经性水肿1例

遗传性血管神经性水肿是一种常染色体显性遗传病(发生率1/15万),因其可在数分钟内引起致命性窒息,故该病的诊断至关重要。本文报道1例被误诊为过敏性哮喘的3岁女童。对该综合征的识别使之得到恰当的治疗,恢复了正常的家庭及学校生活。本文同时回顾了相关的发病机制和治疗原则。病例报道:3岁儿童患遗传性血管神经性水肿1例@El-Hachem C.$Service de Pé diatrie, Centre Hospitalier Robert-Bisson, 14100 Lisieux, France @Amiour M. @Guillot M. @Laurent J. @朱新菊…     

巨脑回畸形的临床及影像诊断

目的:探讨巨脑回畸形的临床及影像学表现.方法:对15例巨脑回畸形患者的临床及影像学资料进行分析.结果:15例CT/MRI特征性表现均为脑回粗大,脑皮质层增厚,表面光滑;有7例合并其它颅脑畸形.结论:CT/MRI能诊断巨脑回畸形并显示其形态学改变.     

甲肝感染和过敏性紫癜:二者罕见的相关性

观察资料:1例10岁男童表现为胆汁郁积型甲型肝炎病毒感染并通过抗-H AV IgM抗体检测证实,在入院3d后出现倾斜部明显的紫癜样皮疹、关节痛和腹痛,其符合美国风湿病学会(A CR)制定的诊断过敏性紫癜的所有标准。疾病进展缓慢并未累及肾脏(3年半后消退)。结论:过敏性紫癜为甲肝感染的一个罕见的肝外表现。甲肝感染和过敏性紫癜:二者罕见的相关性@Chemli J.$Service de Pédiatrie, CHU Sahloul, Sousse, Tunisia @Zouari N. @Belkadhi A. @郭战宏…     

儿童狭颅症的X线和MRI诊断

目的探讨狭颅症的X线和MRI表现特点及其各自的诊断优势。方法回顾性分析4例狭颅症患者的临床资料及影像学表现,包括X线和MRI。结果 4例狭颅症,1例表现为小头畸形,1例表现为尖头畸形,2例表现为短头畸形。4例均可见局部脑回压迹加深。2例短头畸形可见冠状缝闭合,前颅窝变浅,双侧眶顶上抬,眼眶变浅并眼球突出。其中1例短头畸形合并并指畸形。MR示双侧额叶体积较小、脑左右径增大,前后径较小,蝶鞍扩大,垂体低矮。1例尖头畸形X表现为顶部脑回样深压迹,MR显示局部脑组织沿变薄的颅板膨隆、突起。结论狭颅症的X线平片有显著的特点,具有可靠的价值,MRI可明确显示继发征象,如脑组织及眼眶、眼球等的异常,与X线平片互为补充。     

1例15岁男童的结节性红斑和淋巴结肿大:罕见的猫抓病体征

结节性红斑在儿童很少发生,其可由汉赛巴尔通体病原体引起的猫抓病导致。作者报道了1例表现为结节性红斑和双侧腹股沟淋巴结肿大的少年患者。根据抗汉赛巴尔通体血清学检查证实了猫抓病的诊断。尽管有适当的抗生素治疗,但病情进展不良伴有淋巴结脓肿需手术引流。结论:儿童结节性红斑必须考虑到有除其他病原以外的猫抓病的可能。1例15岁男童的结节性红斑和淋巴结肿大:罕见的猫抓病体征@Sarret C. @Barbier C.$Serv.Urgences M., Pédiatrie A, CHU de Clermont-Ferrand, boulevard Charles-de-Gaulle, 63058 Clermont-Ferrand Ced…     

线粒体呼吸链紊乱引发肝细胞性肝癌风险

线粒体呼吸链紊乱(M RCD)可以影响除了肌肉和中枢神经系统之外的大部分器官功能紊乱。本文报道了两例儿童表现为新生儿胆汁淤积及进行性肝硬化,最后发展为肝细胞性肝癌(H CC)。提示了这些患者恶化风险及常规继发肝癌筛选的重要性。两例患者治疗成功,没有肿瘤复发,本文建议H CC应该早期行肝移植。线粒体呼吸链紊乱引发肝细胞性肝癌风险@Scheers I. @Bachy V. @Stephenne X. @Sokal E.M. $Dépt. de Pédiatrie, Cliniques Universitaires Saint- Luc, UCL 10/1386, Avenue Hippocrate 10, B1200 Bruxelles, Belgium D…     

儿童急性水痘感染后的动脉病和大脑动脉血栓形成:公认的独特的临床及病原学机制

大脑动脉血栓形成的患儿,其25%的病原学因素是急性动脉病,它诱发具有临床和放射学特征的局部缺血性中风。而60%此类患者的病原学因素是水痘感染。该病的预后良好,但其病理生理学及治疗方法尚待研究。儿童急性水痘感染后的动脉病和大脑动脉血栓形成:公认的独特的临床及病原学机制@Guillot M.$Service de Pédiatrie, CHG Bisson, 14100 Lisieux, France @El Hachem C. @Amiour M. @贺文龙     

大脑皮质特异性层标志物探针与皮质发育畸形研究进展

临床常见的皮质发育畸形(malformations of cortical development,MCDs)包括神经元异位、无脑回、微脑回、多微脑回畸形、胼胝体畸形、脑穿通畸形、结节性硬化等,是一组以大脑皮质及其细胞构筑畸形为特征的中枢神经系统发育异常[1].它与癫痫、精神发育迟滞、孤独症等多种神经、精神疾病密切相关.     

58岁女性孤立性上睑下垂

报道1例60岁女性患者,患孤立性上睑下垂2年,就诊时病情已稳定1年。个人及家族有角膜基质营养不良病史。通过临床、电生理、生物学及病史所见,诊断为线粒体性细胞病变。手术治疗上睑下垂以恢复视觉功能。本文讨论上睑下垂、角膜营养不良及线粒体细胞病变之间的关系。58岁女性孤立性上睑下垂@Tourbah A.$Fédération de Neurologie, Hpital de la Salp êtri ère, 47, boulevard de l’Hopital, 75651 Paris Cedex 13, France @Sedel F. @Miléa D. @邢咏新…     

新生儿期诊断的原发性纤毛运动不良1例报道

原发性纤毛运动不良为一罕见的可引起纤毛的超微结构形态异常的基因异常,在新生儿期该疾病很少被确诊。本文报道了1例表现为无法解释的呼吸窘迫的新生儿。双侧和多发肺不张合并内脏异位提示有原发性纤毛运动不良的诊断,在3月龄时通过纤毛超微结构研究而确诊。原发性纤毛运动不良为一罕见疾病,在无法解释的新生儿呼吸窘迫病例,特别是存在完全性内脏异位和多发肺不张时,应考虑到该诊断。需要在新生儿期进行纤毛研究以确诊。新生儿期诊断的原发性纤毛运动不良1例报道@Bessaci-Kabouya K.$Service de Pêdiatrie A, American-Memorial-Hospi…