脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

目的探讨脊髓小脑性共济失调一家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系。方法描述一家系5例患者的临床表现,总结其特点,对部分患者行头颅磁共振及基因检测。结果一家系4代7名成员中共有5例发病,以行走不稳和言语含糊为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,基因检测SCA3相关基因的CAG重复数为65次,确诊为SCA3。结论 SCAs为一组神经系统遗传性疾病,临床以共济失调和构音障碍为突出表现,基因检测可为临床提供准确的分型。     

Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究

目的：研究一家族性Dowling—Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础，分析患者的基因突变及确定EBS的亚型。方法：应用外周血提取DNA、PCR扩增、基因序列分析的方法检测患病家族者的K5和K14的所有外显子区。结果：检测K5基因的所有外显子，未发现突变位点；检测了K14基因的所有外显子，在第一外显子区发现了R125C的突变。两例患者(母亲和女儿)具有相同的突变，而未患病的父亲及正常对照则无此突变。结论：该EBS-DM家系中存在K14基因R125C的突变，角蛋白基因突变的检测是区分EBS-DM患者表型和明确诊断的有效的方法。     

全身无力、不全瘫痪伴声嘶20天

编辑同志： 您好！我在工作中遇到下面的病例： 患者，女，23岁，全身无力，不全瘫痪伴声嘶20d。无畏寒、发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道感染症状。发病初期在广东一家县级医院住院治疗7d，诊断为“1型糖尿病”（血糖测定结果未见），并给胰岛素等治疗，病情无好转。出院后症状逐渐加重，不能站立及行走。半个月转湖南一家二级医院治疗，检测血糖、血钾的正常。     

两家医院实验室纤维蛋白原测定结果的差异与可比性研究

目的:探讨不同实验室纤维蛋白原(Fibrinogen,Fib)测定结果的可比性,为不同实验室检验结果的互认提供实验依据.方法:通过对两家医院实验室Fib测定结果的偏差分析,然后以一家医院的ACL-Advance血凝分析仪为参考仪器,利用参考仪器检测新鲜血浆的Fib浓度为定标值,对另一家医院的STACompact血凝分析仪进行重新定标,定标后判断测定结果的可比性.结果:使用一家医院实验室提供的新鲜血浆的Fib浓度为定标值,定标另一家医院实验室的血凝分析仪,两家医院实验室间检测临床标本的Fib结果差异无统计学意义(P>0.05),相关性良好(r=0.998).结论:使用一家医院实验室参考仪器定值的新鲜血浆,对其他医院实验室的血凝分析仪进行重新定标,可以明显提高医院实验室间Fib测定结果的可比性,达到检验结果的互认.     

宁波美康医学检验中心

宁波美康医学检验中心由宁波美康生物科技有限公司投资创办，是一家按照卫生部医学检测实验室三级甲等标准设置的集医学检验、病理诊断、科研与开发为一体的现代化第三方综合医学检测机构。     

宁波美康医学检验中心

宁波美康医学检验中心由宁波美康生物科技有限公司投资创办，是一家按照卫生部医学检测实验室三级甲等标准设置的集医学检验、病理诊断、科研与开发为一体的现代化第三方综合医学检测机构。     

片剂、胶囊重量检测设备

随着人们对GMP的认识进一步深入和现代技术的发展，企业对产品质量的重视，对产品生产过程控制的要求日趋严格。为适应新形势的发展，上海恒谊制药设备有限公司作为一家专业生产瓶用数粒包装设备和自动检测设备的专业单位，依据cGMP理念和长期积累的称重测力、检测、自动化控制等核心技术，充分发挥在线检测方面的丰富经验，广泛吸取国内外同类产品的优点，研制推出了一系列的药品生产检测设备。     

遗传性运动－感觉性神经病思者的磁刺激运动及体感诱发电位的检测

遗传性运动－感觉性神经病思者的磁刺激运动及体感诱发电位的检测崔毅，郑惠民，丁素菊，宫杰，刘莹作者对遗传性运动＋感觉件神经病（ＨＭＳＮ）一家三代１２例患者及１例无症状者进行了磁刺激运动诱发电位（ＭＥＰ）和体感诱发电位（ＳＥＰ）检测。报道如下。一、资料与...     

广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析

目的 分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP)家系视紫红质（rhodopsin, RHO）基因突变，探讨基因突变与临床表型的关系。 方法 收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料，对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查；应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术，对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测。 结果 发现一家系患者为P347S杂合性突变，另一家系患者存在P171L杂合性突变，两家系的临床表现为发病早，病情进展快，表型较严重，该两家系正常成员均未发现RHO基因突变。 结论 RHO基因的P347S与P171L突变分别为该两家系视网膜色素变性的病因。该两种突变均导致较严重的临床表型，与分子基础一致。     

家庭内三种传播途径感染艾滋病病毒的调查分析

2002年我县首次发现一家三口人均感染艾滋病病毒病例,经流行病学调查和实验室检测显示一家三口人通过3种不同的传播途径感染了艾滋病病毒。现将调查结果报告如下。     

电脑键盘藏污纳垢肮脏过马桶座圈

英国一家消费杂志请专家对伦敦市某办公室的33个电脑键盘、一个马桶座圈和一个厕间门把手进行微生物检测，结果发现，电脑键盘极易藏污纳垢，滋生细菌，其肮脏程度超过马桶座圈。检测表明，在随机抽取的这些电脑键盘中。有4个“脏”到威胁人体健康的程度。其中1个键盘的细菌总量甚至达到细菌正常限量的150倍，比擦过的马桶座圈脏5倍。     

字波美康医学检验中心介绍

宁波美康医学检验中心由宁波姜康生物科技有限公司投资创办，是一家按照卫生部医学检测实验室三级甲等标准设置的集医学检验、病理诊断、科研与开发为一体的现代化第三方综合医学检测机构，其发展依托于宁渡美康生物科技有限公司完备的技术力量和雄厚的资源基础。     

血清总胆汁酸检测在肝胆疾病中的应用

胆汁酸是肝脏分泌到胆汁中的主要有机酸，胆汁酸检测对肝胆疾病的意义很早就被人们所重视，只因早期的测定方法复杂不能做为常规项目测定。1984年挪威一家公司推出酶法测定胆汁酸之后，使其检测迅速得到普及。在我国随着近年来自动生化分析仪在各大医院的普遍应用胆汁酸检测也已被列入常规肝功能试验进行测定。为配合临床正确使用胆汁酸测定结果，本文将胆汁酸代谢及在肝胆疾病中的应用作一简要讨论。     

幼儿园毛巾金黄色葡萄球菌污染状况及分析

目的了解幼儿园毛巾金黄色葡萄球菌污染状况,进一步了解其消毒质量,为卫生监督管理提供依据。方法用细菌分离、培养、鉴定的方法对毛巾做金黄色葡萄球菌检测。结果从我市17家幼儿园34份毛巾中检出2株金黄色葡萄球菌,2株金黄色葡萄球菌均从同一家幼儿园的2份毛巾中检出。结论多数幼儿园的毛巾消毒质量是合格的,仅一家幼儿园毛巾被金黄色葡萄球菌污染,其消毒质量不容乐观,相关部门应加强对幼儿园的消毒指导和管理。     

美研究显示：缺乏维生素D会使哮喘患者病情恶化

美国最新一项研究成果显示，缺乏维生素D会使哮喘患者的病情加重。 美国丹佛一家健康中心的研究人员检测了54名哮喘患者的维生素D水平、肺功能和气道高反应性。气道高反应性是指气管对各种刺激呈高度敏感状态，是支气管哮喘的主要特征和诊断依据。     

2006年6月至7月传染病世界疫情简报

1禽流感疫情 2006年6月1日，丹麦Funen县Tommerup的一家孵卵所的鸡、鸭子和鹅群中暴发了一场低致病性禽流感。该疾病是由丹麦兽医和食品研究所通过PCR检测和基因测序确诊的。     

石家庄市行唐县一起布病小爆发流行的调查

2006年7月11日，行唐县安香乡北付村民甄银玲和范胖妮一家四口共5人经行唐县卫生防疫站实验室检测，结合临床症状、职业接触史被确诊为布病病人，随即我们与行唐县防疫站卫生专业技术人员对该村发生的这起布病疫情进行了调查与处理，现将情况报告如下：     

北京首儿药厂简介

首都儿科研究所北京首儿药厂座落在首都国隔机繇以东六环路内，占地面积60000平方米，建筑面积18000平方米，是北京市唯一一家儿童药品的专业生产企业。药厂拥有固定资产4500万元，现有员工360多人，其中高中级科技及管理人员占50％。设有中西药制剂、生物制品等四个生产部门、六条生产线。引进专业设备及进口检测仪器200余台。     

家族性卵巢巧克力囊肿治愈并妊娠3例

卵巢巧克力囊肿(下称巧克力囊肿)为妇科常见病，其组织形态呈良性，但生物学行为与癌瘤相似，严重影响广大妇女身心健康，本文报告一家族性巧克力囊肿3例治愈并妊娠。 1 资料与方法 1989年2月至1999年8月我院妇产科收治一家族同胞姐妹先后患巧克力囊肿3例。 1.1 年龄：例1，26岁。例2，29岁。例3，41岁。     

北京首儿药厂简介

首都儿科研究所北京首几药厂座落在首都国际机场以东六环路内，占地面积60000平方米，建筑面积18000平方米，是北京市唯一一家儿童药品的专业生产企业。药厂拥有固定资产4500万元，现有员工360多人，其中高中级科技及管理人员占50%。设有中西药制剂，生物制品等四个生产部门，六条生产线。引进专业设备及进口检测仪器200余台。