青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系

目的探讨青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系。方法取青少年特发性脊柱侧凸女性患者92例,年龄10～19岁,Cobb角25°～134°,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态(PCRRFLPs)的方法分析雌激素受体基因型,同时用双能X线骨密度吸收仪分别对其腰椎(L24)和股骨近端(股骨颈、大转子、Wards三角)的骨密度进行测量。结果特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因型PvuⅡ多态性PP,Pp,pp型分别为19.6%,46.7%,33.7%,XbaⅠ多态性XX,Xx,xx型分别为22.8%,33.7%,43.5%;XX型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于xx型(P<0.05),而PvuⅡ基因的各基因型与骨密度无关;联合分析PvuⅡ和XbaⅠ位点,PPXX基因型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于Ppxx和ppxx型(P<0.05)。结论雌激素受体XbaⅠ基因多态性与特发性脊柱侧凸患者的骨密度有关,PPXX基因型的骨密度较低,有助于较早发现特发性脊柱侧凸的低骨量者。     

CALM2基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的关联性研究

目的探讨钙调蛋白2基因（CALM2基因）与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的相关性。方法采集北京协和医院骨科确诊的汉族青少年特发性脊柱侧凸患者107例,对照组107例,病例组按照PUMC分型进行分组。采外周血试剂盒提取DNA。根据国际人类基因组单倍体型图计划提供的基因型数据,选取CALM2基因的SNPs位点,应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay基因芯片进行SNPs基因型鉴定。用关联分析法探索CALM2基因与患者发病及临床表型之间的关系。结果 CALM2的rs10153674等位基因在病例组和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异（P=0.003）,rs10153674位点等位基因G与AIS的易感性升高有关。结合PUMC分型,rs10153674和rs1027478基因型在PUMCI型和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异（P值分别为0.038,0.006）,rs10153674基因型G/G、rs1027478基因型A/G与PUMCI型的发生有关。结论 CALM2基因遗传变异可能与青少年特发性脊柱侧凸发生相关,有可能是影响AIS易感性的重要因素。PUMCI型AIS的发生可能与rs10153674和rs1027478基因型多态性有关。     

青少年特发性脊柱侧凸生长激素基因多态性研究

目的 研究生长激素(GH)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发生发展的关系.方法 本研究包括265例AIS患者及193名正常对照.在AIS患者组,记录其最大Cobb角.采用PCR-RFLP的方法 对GH基因启动子区域多态性位点rs2854184进行基因分型.结果 在AIS患者组,GH基因rs2854184多态性位点的3个基因型AA、AT、TT分别占38.3%,50.3%,11.4%,正常对照组分别占39.6%,50.2%,10.10k,2组比较差异无统计学意义.同样,在MS患者组rs2854184多态性位点的2个等位基因A、T分别占63.5%,36.5%,正常对照组分别占64.7%,35.3%,2组比较差异无统计学意义.另外在AIS组内,多态性位点rs2854184不同基因型所对应最大Cobb角分别是从33.8°±10.0°,AT 36.4°±15.0°,TT34.5°±9.1°,3者比较差异无统计学意义.结论 GH基因rs2854184位点多态性与AIS的发生发展没有明显关系.     

青少年特发性脊柱侧凸患者基因多态性的研究进展

青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）多发生于青春前期,多见于女性,在青春期迅速发展,形成明显的躯体畸形,随着年龄增加畸形加剧,不仅会造成身体外观异常、运动功能障碍,还可因胸廓畸形造成心、肺功能障碍,降低生活质量、影响青少年健康发育[1]。许多学者认为该病受生长发育、激素分泌、重力等多因素影响,     

青少年特发性脊柱侧凸患者胰岛素样生长因子-1受体基因多态性研究

目的 探讨胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)易感性之间的关联性.方法 实验对象为200例MS患者(AIS组)和200名年龄、性别匹配的健康青少年(对照组),记录AIS组的身高、体蓖、月经初潮年龄(女性)、侧弯类型、最大Cobb角和Risser征等临床指标.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对所有研究对象进行IGF-1R基因分型,比较不同基因型在AIS组和对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与临床指标的相关性.结果 AIS组与对照组的IGF-1R基因等位基因及基因型分布无统计学差异(P＞0.05).女性AIS患者不同基因型所对应的最大Cobb角、Risser征及月经初潮年龄之间差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 IGF-1R基因多态性与AIS的发生发展均无相关性.     

褪黑素受体1B基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性研究

系列研究证明了青少年特发性脊柱侧凸（AIS）存在遗传性。另外，有证据表明AIS可能与褪黑素缺乏及褪黑素信号途径功能障碍有关。褪黑素受体1B（MTNR1B）基因位于与AIS相关的染色体片段上，其可能与AIS的发病有关。本文作者通过人类基因组单体型图（Hapmap）计划采集一组示踪单核苷酸多态性（tagSNPs）来研究MTNR1B基因的多态性，[第一段]     

褪黑素受体1A基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性研究

目的研究褪黑素受体1A基因（MTNR1A）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展的关系。方法共纳入226例AIS患者及277例正常对照者。记录AIS患者组最大Cobb角。采用PCR-RFLP的方法对MTNR1A基因启动子区域多态性位点rs2119882进行基因分型。结果AIS患者组MTNR1A基因多态性位点rs2119882的基因型及等位基因分布与正常对照组比较没有明显差异。在AIS组内,多态性位点rs2119882不同基因型所对应的最大Cobb角没有明显差异。结论MTNR1A基因rs2119882位点多态性与AIS的发生发展都没有关系。     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

青少年特发性脊柱侧凸患者骨密度变化的分析

目的 :探 讨青 少年 特 发性 脊柱 侧 凸患 者的 骨 密度 变化 规 律。方 法:应用 双 能 X 线骨 密 度吸 收仪 测 定 101例特 发 性 脊 柱侧 凸 患 者 腰椎 (L2￣L4)和 股 骨 近 端 (股 骨 颈 、大 转 子 、W ard's 三 角 )的 骨 密 度 ,结 合 脊 柱 侧 凸 严 重程度 进行 分 析,并 与 62名 同 年龄 段正 常 青少 年骨 密 度进 行比 较 。结 果:特发 性脊 柱 侧凸 患者 所 测各 部位 的 骨密度均 明显 低 于正 常对 照 组(P<0.05),腰 椎 骨 密 度的 降 低 比 股骨 明 显 ,股 骨 近 端 的三 个 部 位 ,以 W ard's 三 角的 骨密度 降低 尤 为显 著。有 75.2% 的 特发 性脊 柱 侧凸 患者 发生 骨 密度 降低 ,其 中 26.7% 发 生骨 量 减少 , 48.5% 符 合骨质疏 松症 的 诊断 标准 ;但 其骨 密 度的 降低 程 度与 侧凸 严 重程 度无 明 显相 关性 。 结论 :青 少年 特 发性 脊 柱 侧凸 患者存 在着 骨 密度 的降 低 ,其与 侧 凸的 严重 程 度无 关,可能 与 特发 性脊 柱 侧凸 的发 病 机理 有关 。     

易感基因CELSR2与汉族青少年特发性脊柱侧凸的相关性研究

目的 :在中国汉族人群中验证易感基因CELSR2与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发病的相关性。方法:利用等位基因特异性多重连接酶检测反应在1794例AIS患者和1040例正常对照人群中对既往报道的CELSR2基因的易感位点rs141489111、rs6698843和rs2281894进行基因分型。同时在本中心全基因组数据库中分析CELSR2基因其他单核苷酸多态性位点(SNP)的基因分型信息。术中收集45例AIS患者(AIS组)和10例年龄匹配的脊柱外伤患者(对照组)的椎旁肌,比较两组椎旁肌中基因表达水平的差异。利用卡方检验分析组间SNP位点最小等位基因频率差异,采用T检验对组间的基因表达水平进行统计分析。结果:1794例AIS患者和1040例正常对照人群中,rs141489111位点未检测到突变,所有研究对象基因型均为GG。SNP位点rs6698843和rs2281894的基因型及等位基因频率在AIS和正常对照人群间未见显著性差异(P0.05)。GWAS数据库显示其他7个位于CELSR2基因上的SNP位点与AIS亦无显著相关性(P0.05)。CELSR2基因在AIS组和对照组椎旁肌的表达水平无显著性差异(P0.05)。结论:既往报道的易感基因CELSR2上的突变位点和多态性位点均未在中国汉族人群中得到验证,AIS患者椎旁肌组织中CELSR2表达未见明显异常。CELSR2可能与汉族AIS的发生无关。     

Potential genetic markers predicting the outcome of brace treatment in patients with adolescent idiopathic scoliosis

Purpose  

To investigate whether the predisposition genes previously reported to be associated with the occurrence or curve severity of adolescent idiopathic scoliosis (AIS) play a role in the effectiveness of brace treatment.     

女性青少年特发性脊柱侧凸患者停止支具治疗后的侧凸进展及其相关因素

目的 :分析发育成熟的女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患儿在停止支具治疗后长期随访中的侧凸进展情况,并探讨其相关因素。方法:回顾性分析于我院门诊就诊符合SRS(scoliosis research society)支具治疗标准的女性AIS患儿130例,初诊年龄11.8±1.4岁(10~14岁)。所有患儿均随访至支具治疗结束后至少2年,且至少具有佩戴支具后初次随访、停止支具治疗时、停止支具治疗后6个月、1年、2年及末次随访时的资料。在每次随访时的全脊柱正位X线片上测量主弯侧凸Cobb角,并评估侧凸进展超过5°的患儿及比例、侧凸进展度数和进展速率。末次随访时侧凸进展超过5°定义为侧凸进展,采用独立样本t检验比较侧凸进展组和非进展组患儿的初诊年龄、月经初潮年龄、初诊Cobb角、初始矫正率、停止支具治疗年龄。结果:与停止支具治疗时相比,停止支具治疗后6个月、1年、2年及末次随访时的侧凸进展超过5°的患儿分别为33例(25.4%)、42例(32.3%)、61例(46.9%)和63例(48.5%);侧凸进展度数分别为2.0°±4.4°、3.2°±5.0°、4.9°±5.5°和5.1°±6.9°;侧凸进展速率分别为0.33°±0.71°/月、0.20°±0.41°/月、0.14°±0.29°/月和0.01°±0.19°/月。停止支具治疗后侧凸非进展组和进展组患儿的初诊年龄、月经初潮年龄、初诊Cobb角、初始矫正率、停止支具治疗时年龄等无显著性差异(P0.05),而停止支具治疗时的Cobb角有统计学差异(P0.05)。结论:行支具治疗的AIS患儿停止支具治疗后仍有较高的侧凸进展风险,停止支具治疗后的6个月内为侧凸进展高风险和高速率期;停止支具治疗时的侧凸Cobb角越大发生侧凸进展的风险越高。     

支具治疗对女性青少年特发性脊柱侧凸患者肺功能的影响

目的:观察支具治疗对女性青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者肺功能的影响。方法:2001年2月~2009年12月283例女性AIS患者在我院接受矫形手术治疗,术前检测患者用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1),记录预计值、实测值及实测值占预计值百分比。根据术前是否曾接受支具治疗分为2组,支具治疗组80例(A组),未接受支具治疗组203例(B组)。分析2组患者术前肺功能参数的差异,同时对A组患者肺功能FVC及FEV1的实测值占预计值百分比(FVC%、FEV1%)与术时年龄、身高、主弯冠状面Cobb角、主侧凸累及节段数、主胸弯矢状面Cobb角、每日支具治疗时间、支具治疗总时长进行多元线性回归分析。结果:A、B组患者FVC预计值分别为3.23±0.40L和3.20±0.40L,FEV1预计值分别为2.76±0.40L和2.73±0.30L,A组与B组比较均无统计学差异(P>0.05);A、B组FVC实测值分别为2.58±0.60L和2.72±0.60L,FEV1实测值分别为2.34±0.50L和2.49±0.50L,A、B组FVC%分别为(80.3±16.5)%和(85.4±16.5)%、FEV1%分别为(85.6±18.4)%和(91.3±16.9)%,A组FEV1实测值、FVC%及FEV1%较B组均明显降低(P<0.05),其中主弯为胸弯患者(173例)明显(P<0.05),而主弯为胸腰弯/腰弯患者(110例)不明显(P>0.05)。A组患者中,胸段侧凸矢状面Cobb角与FVC%、FEV1%呈正相关(P<0.05),支具治疗总时长与FEV1%呈负相关(P<0.05);而术时年龄、身高、主弯冠状面Cobb角、主侧凸累及节段数、每日支具治疗时间(8~23h,平均18.7h)与FVC%及FEV1%均无显著相关性(P>0.05)。结论:支具治疗可使女性青少年特发性胸段脊柱侧凸患者肺功能FVC%及FEV1%下降,支具治疗总时长和胸段侧凸矢状面Cobb角可能是影响患者肺功能FVC%及FEV1%的相关因素。     

右胸弯型女性青少年特发性脊柱侧凸患者乳房发育的不对称性

目的:评估右胸弯型女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者乳房的不对称性及其与脊柱畸形指标和前胸壁畸形指标的相关性.方法:2010年6月～2011年6月在我院接受手术治疗的73例右胸弯型女性AIS患者,Lenke Ⅰ型63例,LenkeⅡ型10例,手术年龄11～21岁,平均14.82±2.69岁;主胸弯Cobb角40°～90°,平均52.08°±11.68°.术前均行全脊柱CT扫描,采用Image J软件进行三维重建,测量凹、凸侧乳房体积(breast volume,BV),同时在二维CT图片上测量乳房外倾角、乳房覆盖角、乳房下胸壁角、乳头至胸骨中线距离、乳房轴高及乳房纵高.乳房不对称性指数(breast asymmetry index,BAI)定义为(凹侧-凸侧)BV/[(凹侧+凸侧)BV]/2,BAI＞5％或＜-5％时定义为凹凸侧乳房不对称.脊柱畸形指标包括RAsag角和RAml角.采用配对t检验分析凹、凸侧乳房各指标的不对称程度,用Pearson相关分析研究BAI与脊柱畸形指标之间的相关性以及乳房指标和前胸壁指标之间的相关性.结果:凹侧BV、乳房外倾角、乳房轴高及乳房纵高分别为283.19±153.89ml、26.32°±9.68°、29.28 ±7.26mm、17.42±6.35cm,均显著大于凸侧的257.42±149.85ml、23.41°±8.24°、27.88±7.70mm、16.73±6,41cm (P＜0.05);凹侧乳房覆盖角及乳房下胸壁角分别为95.39°±8.42°、57.61°±8.49°,均显著小于凸侧的106.34°±9.57°、61.43°±6.73°(P＜0.05).凹、凸侧乳头至胸骨中线距离无显著性差异(P＞0.05).BAI平均值为11.4％,其凹侧BV大于凸侧的比率为80.8％,凹凸侧BV不对称的比率为78.1％.BAI达10％以上的分别为52.1％(凹侧＞凸侧)和4.1％(凹侧＜凸侧).BAI与Cobb角、RAsag角和RAml角之间均无显著相关性(r=0.049、-0.050、0.037,P＞0.05),而乳房下胸壁角与乳房外倾角及乳房覆盖角之间均呈显著相关性(r=-0.857,P＜0.001;r=0.411,P＜0.001).结论:大部分右胸弯型女性AIS患者存在凹侧乳房大、凸侧乳房小的不对称性特征.相对于凸侧乳房,凹侧乳房更外倾、更集中(轴高高且覆盖胸壁角度小).乳房下胸壁的倾斜角度对乳房的方向和覆盖范围有显著的影响,提示BV不对称及胸壁畸形共同参与乳房外观畸形的构成.     

女性青少年特发性脊柱侧凸患者自我形象评估的相关影响因素分析

目的:探讨女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者自我形象评估的影响因素。方法:回顾性分析2010年9月～2011年3月在我院就诊的252例女性AIS患者,年龄12～18岁,平均14.5±1.8岁。均摄取患者站立位全脊柱正侧位X线片,并独立填写一份简体中文版SRS-22问卷。在站立位全脊柱正侧位X线片上测量Cobb角、顶椎旋转度、胸椎后凸角、腰椎前凸角、脊柱冠状面力线偏移及脊柱矢状面力线偏移等参数。采用相关分析研究各临床指标与自我形象评分的相关性。结果:患者平均Cobb角35.5°±12.8°;平均顶椎旋转度2.0°±0.7°;平均胸椎后凸角16.2°±9.0°;平均腰椎前凸角51.3°±9.8°;平均脊柱冠状面力线偏移1.2±0.7cm;平均脊柱矢状面力线偏移2.4±1.5cm;平均体重指数18.3±2.2;平均自我形象评分16.7±2.8分。胸弯和胸腰弯/腰弯的自我形象评分均与主弯Cobb角有相关性(r分别为-0.171,-0.225,P均<0.05);其中大角度胸弯组呈显著相关(r=-0.484,P=0.005)。而其他参数与患者自我形象评估均无明显相关性(P均>0.05)。结论:女性AIS患者的自我形象主要受主弯Cobb角的影响,其中大角度胸弯患者的自我形象受主弯Cobb角的影响最大。     

青少年特发性脊柱侧凸与褪黑素合成障碍的相关性

目的 探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)与褪黑素合成间的关系.方法 在103例AIS患者和108例埘照(性别和年龄匹配)中,对TPH1基因上的单核甘酸多态性(SNPs)位点进行基因分型筛查,并对筛查结果进行Hardy-Weinberg遗传半衡、单位点分析和连锁不半衡检验及其单倍体分析.结果 7个筛查的SNPs位点中只有3个佗点满足MAF≥5%,在单位点分析中发现m10488682与AIS的发牛相关(P=1e-04),但在单倍体分析中未见阳性位点.结论 TPH1基因是AIS的一个易感基因,它所导致的褪黑素合成障碍可能与AIS的发病相关.     

Spinal growth and progression of adolescent idiopathic scoliosis

Summary The spinal growth in scoliotic segments (T4-L4) of 110 girls with untreated idiopathic scoliosis was measured from two successive radiographs taken at a mean interval of 1.1 years. At the first visit the mean age of the patients was 14 years (range 11–16 years), the mean magnitude of the major curves 24° (range 9°–38°) and that of the minor curves 14° (range 2°–38°). Spinal growth was most rapid at the age of 11–12 years. The progression of the curves (major plus minor) correlated with the spinal growth (r=0.384). The greater the initial curves were, the stronger the correlation was between the spinal growth and the progression of the curves (r=0.046–0.639), and the correlation was more significant in thoracic scoliosis (r=0.560) than in thoracolumbar and lumbar scoliosis (r=0.152).