中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点（STR）D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，共检出150个STR等位基因，其频率分布在0．0049—0．5539之间，杂合度（H）为0．6255—0．8654，个体识别力（DP）为0．8347—0．9606，非父排除率（EPP）为0．3812-0．7204，多态信息含量（PIC）为0．5722—0．8456。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础，在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景：许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何？目的：了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计：单一样本观察.单位：牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料：收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法：应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标：D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果：①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论：6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

广东汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性

目的调查研究广东汉族人群21个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法采用Expressmarker22STR荧光检测试剂盒,对618例广东汉族无关个体21个常染色体STR基因座(D18S51、FGA、D21S11、D8S1179、vWA、D13S317、D16S539、D7S820、TH01、D3S1358、D5S818、CSF1PO、D2S1338、D19S433、D12S223、D2S441、D10S1248、TPOX、D6S1043、PentaE、PentaD)和1个性别位点进行复合扩增,用AB3500分析仪进行基因分型,用Modified-Powerstates、Phylip3.695和Mega7.0软件进行法医遗传学参数统计分析及Hardy-Weinberg平衡检验、遗传距离计算、进化树绘制。结果广东汉族群体中共检出223个等位基因,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),频率分布0.000 8-0.525 1;杂合度、个体识别力、多态信息含量等法医学参数显示,除TH01和TPOX基因座,其余STR基因座的均具有高度遗传多态性;群体进化树分析显示该人群与贵州汉族人群亲缘关系最近,与云南汉族人群亲缘关系最远。结论这21个常染色体STR基因座在广东汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,是较理想的遗传标记,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要,所得到的数据可为广东汉族的群体遗传学研究提供依据。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何?目的了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计单一样本观察.单位牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

辽宁汉族人群9个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的应用荧光标记短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点复合扩增方法,了解辽宁汉族人群D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR位点遗传多态性分布特征。方法随机选取316名无血缘关系的辽宁汉族个体,采用Chelex法提取血液DNA,应用AmpFeSTR Profiler Plus PCR AmplificationKit扩增9个STR位点,PCR产物经ABI PRISM 310 DNA遗传分析仪电泳后,用GeneScan扫描软件自动进行遗传多态性分析。结果辽宁汉族人群9个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡定律,D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820位点的杂合度介于0．7159～0．8610;个体识别率介于0．8535～0．9581;非父排除率介于0．4537～0．6559;多态信息量介于0．6752～0．8358;累积非父排除率达0．99955,累积个体识别能力达0．999999999963。杂合度均大于0．7,个体识别率除D3S1358外均大于0．9,多态信息含量除D3S1358外均大于0．7。辽宁地区汉族人群和上海、南京、湖南、湖北、新疆、浙江等地区汉族人群9个STR基因座的基因频率总体分布差异无显著性。结论辽宁汉族人群有自身的STR等位基因分布特征,所获数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

鼻咽癌微卫星不稳定性初步探讨

目的探讨鼻咽癌的微卫星不稳定性(MSI)。方法随机抽取经病理确诊的鼻咽癌初治病例82例,其中,未分化癌2例,其余全为低分化鳞癌。按2008分期标准,Ⅰ期1例,Ⅱ期10例,Ⅲ期30例,Ⅳ期41例。取鼻咽癌组织和口腔脱落细胞,Chelex-100法提起DNA,应用AmpFlSTR Identilifiler系统,用多重聚合酶链式反应(PCR)方法对15个常染色体基因(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)进行扩增,扩增产物经电泳分离和激光扫描分析,STR基因座检测,确定基因分型,是否存在变异。结果 82例鼻咽癌石蜡组织与口腔脱落细胞基因型分析对比,6例检测出鼻咽癌的MSI,占7.32%。1例为两个基因位点MSL,5例为单个基因位点MSL。其中D18S51出现MSI共2例,D16S539出现MSI共5例。Ⅱ～Ⅳ期都有MSI发生,Ⅱ期1例,Ⅲ期1例,Ⅳ期4例。不同分期的基因位点变异情况用Kruskal-Wallis H法分析P>0.05,两类变异位点出现情况比较的McNemar检验P>0.05,均无显著相关性。结论鼻咽癌存在MSI现象,可见于鼻咽癌的各期,呈散在分布,是否与鼻咽癌预后相关尚需进一步探讨。     

中国南方汉族人群STR位点遗传多态性研究及其在亲子鉴定中的应用

目的 调查中国南方汉族人群的D8Sll79、D21Sll、D18S51、D5S818、vWA、FGA、D3S1358、D13S317、D7S820等9个短串联重复(STR)位点多恋性，探索STR基因分析在亲子鉴定案例中的应用价值。方法 应用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术对574名南方汉族无关个体的9个STR位点作基因分型。结果 获得中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率，其基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡。经统计分析，D8Sll79、D21Sll、D18S51、D13S317、D7S820、D5S818、vWA和FGA位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的STR位点，D3S1358属于中高度多态性位点。9个STR位点的累积个体识别能力(DP)、多态信息含量(PIC)、杂合度(H)和非父排除率(PE)均为0.9999。在210例亲子鉴定案例中，否定亲权的28个案例中均至少有3个位点不符；认定亲权的182例中，亲子关系指数(RCP)大于99．73％的有179例(98．35％，179／182)，另外3例(1．65％，3／182)RCP值为95．00％一99．73％。结论 研究获得了中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率。应用这9个STR位点的等位基因鉴定，能成功地开展亲子鉴定，显提高亲子关系指数。     

微卫星DNA与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究

目的 探讨微卫星DNA与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系.方法 将64例COPD患者作为COPD组,以100例健康者作为对照组.采用聚合酶链反应（PCR）-短串联重复序列（STR）复合扩增技术对受检者的D18S51、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D6S1043基因位点的遗传多态性进行分析.结果 COPD组患者D18S51-19、D7S820-9及D6S1043-17的阳性率分别为18.75%、25.00%及20.31%,均高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.两组其他等位基因检出率的差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 D18S51-19、D7S820-9及D6S1043-17基因位点附近可能存在COPD的易感基因.     

福建汉族群体10个STR基因座遗传多态性调查

短串联重复序列(STR)是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记,因此它是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源.近年来,国内外学者报道了一些新的法医STR遗传标记,但缺少福建汉族群体遗传数据.笔者应用扩增片段长度多态技术(AFLP),首次对福建汉族群体D3S1358、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D18S51、D19S433、vWA、TH01和FGA等10个STR基因座的基因频率进行研究,从而获得福建汉族群体资料.     

亲子鉴定中二联体鉴定结果判定标准的探讨

目的探讨二联体亲子鉴定判定标准及结论描述并报道假定父亲与真实生物学父亲为同胞兄弟亲子鉴定1例。方法检测15个短串联重复序列基因座,包括13个CODIS基因座以及PentaE、PentaD。统计经三联体认定的二联体组合310例,分别采用上海司法部法庭司法科学技术研究所推荐的基因座频率、北京汉族基因频率和本实验室基因频率计算认定二联体的联合父权指数;统计69例排除案例的二联体组合不符合的基因座个数。结果 310例认定的二联体组合采用不同的基因座频率计算具有不同的联合父权指数,310例认定的二联体父权指数变化范围在101~1011之间,69例排除二联体组合不符合基因座的个数在2~13个之间。结论应用15个基因座进行亲子鉴定时,建议将二联体亲子鉴定结论的描述统一规范为排除或不排除,即检测发现三个或三个以上不符合基因座时,可以排除亲子关系;当15个短串联重复序列基因座都符合,且父权指数大于4000,不可以排除亲子关系;似然比小于4000时,建议补充另一方的样本或增加检测的基因座的个数。     

广东省佛山地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的对广东省佛山地区汉族人群无血缘关系的个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA）的遗传多态性进行研究。方法采用Chelex-100法应用荧光标记复合扩增系统（AmpFISTR Sinofiler）和ABI 3100遗传分析仪对250例广东省佛山地区汉族无血缘关系的个体血样进行DNA多态性分析,并统计各基因座的群体遗传学参数。结果在佛山地区汉族人群中,15个STR基因座的基因型分布经x2检验符合Hard-Weinberg平衡（P〉0.05）。杂合度（H）值在0.727～0.880之间,匹配概率（pM）值在0.033～0.130之间,三联体非父排除率（PE）值在0.471～0.754之间,个体识别能力（PD）值在0.870～0.967之间,多态性信息含量（PIC）值在0.68～0.86之间;15个基因座累计个人识别概率（TPD）值为0.999999999999999999245。结论 15个STR基因座在广东省佛山地区汉族人群中有较高的多态性,AmpFISTR Sinofiler复合扩增系统对佛山汉族人群的身份识别和亲权鉴定以及DNA数据库建立具有较高的应用价值。     

亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析

目的 探讨亲子鉴定中STR基因座的等位基因突变来源不明的现象、原因及亲权指数计算.方法 采用Chelex-100法提取4385例家系样本DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,应用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型.发生突变的STR基因座,分别采用Identifiler体系或Microreader 23sp ID...     

A dispermic chimera was identified in a healthy man with mixed field agglutination reaction in ABO blood grouping and mosaic 46, XY/46, XX karyotype

BackgroundChimerism is the presence of two or more genetically distinct cell populations in one organism. Here, we reported the identification of dispermic chimerism in a 25-year-old male.MethodsBlood grouping was performed with standard gel centrifugation test cards. ABO and HLA-A, -B, -C, -DRB1 and -DQB1 loci genotyping was determined with PCR sequence-based typing. A quantitative analysis of dual red cells populations was measured by flow cytometer. The karyotype was analyzed by G-banded chromosomes. Short tandem repeat (STR) analysis was performed on blood, buccal mucosal and hair shafts samples.ResultsA mixed-field agglutination with anti-B antibody was observed with gel centrifugation tests, which showed a double populations of O and B groups RBCs. Two groups RBCs were also observed by flow cytometer with nearly 90% O group cells and 10% B group cells. The normal O01, O02, B101 alleles were identified in DNA sample of the proband. STR analysis revealed three alleles for D8S1179, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, TPOX and D18S51 loci. HLA-DRB1 and -DQB1 loci had three alleles and a karyotypic mosaic was found with 60% 46, XY and 40% 46, XX karyotype in the proband. In all studies, the third allele was attributable to a dual paternal contribution.ConclusionA individual with dispermic chimerism was identified, which would generate by fertilization of an oocyte and the corresponding second polar body by two different sperms.     

中国南方汉族人群D2S1338和D19S433基因座遗传多态性及其应用

为了研究中国南方汉族人群中D2S1338和D19S433基因座遗传多态性，并应用于常规法医学亲子鉴定，采用chelex-100法提取基因组DNA，Identifiler^TM试剂盒对D2S1338等15个常染色体STR基因座进行复合扩增，扩增产物经AB13100 DNA测序仪电泳并收集电泳信息，用GeneScan3．0和Genetype3．7软件分析受检者的STR基因型，统计分析D2S1338和D19S433基因座的基因频率等基础数据。结果表明：获得了D2S1338、D19S433两个STR基因座各等位基因的基因频率、杂合度（H）、个体识别率（Dp）、多态信息量（PIC）及非父排除率（PE）等基础数据；基因频率经x^2检验，符合Hardy—Weinberg平衡。观察185例认定亲子关系案例计370次减数分裂，未观察到D2S1338、D19S433基因的突变。结论：D2S1338和D19S433基因座在中国南方汉族人群中有较好的基因型分布，多态信息量高，突变率低，适用于作为法医学亲子鉴定、个体识别的遗传标记。