53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的：总结分析北京市丰台区2000-2006年期间新生儿疾病筛查结果。方法：所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果：2000-2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平。PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致。结论：继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

19908例新生儿两种疾病筛查分析

我县于2002年6月成立新生儿疾病筛查管理中心,对县级医院和中心卫生院开展新生儿筛查工作.到2004年9月底共筛查新生儿19908例,现将筛查结果分析如下.     

应用足跟血筛查新生儿疾病4636例分析

患先天性甲状腺功能低下症 (CH )和苯丙酮尿症 (PKU)的儿童 ,身材矮小 ,智力低下 ,在出生后往往缺乏疾病的特异表现 ,一般要到 6个月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状并日趋加重 ,而一旦出现了疾病临床症状 ,表明疾病已进入晚期 ,即使治疗 ,智力也难恢复 ,相反 ,若能在出生不久 ,确诊治疗 ,可使大多数患儿身体得到正常发育 ,其智力可达到正常人水平。笔者应用浙江省疾病筛查中心提供的美国Schleich er8Schuell 90 3特种滤纸 ,采集新生儿足跟末梢血送省筛查中用国际统一的Guthrie法进行检测筛查CH和PKU。现将结果分析报告如下。1　对象…     

58338例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH）,实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketouria,PKU）及先天性甲状腺功能减低症（congenital hy-pothyroidism,CH）两种疾病的发病情况。方法：2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,PHE）浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素（TSH）。结果：PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42%,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果。CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80%,确诊CH患儿4例。结论：内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平。     

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的总结分析北京市丰台区2000～2006年期间新生儿疾病筛查结果.方法所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测.结果2000～2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平.PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致.结论继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率.     

25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

新生儿先天性疾病筛查3706例分析

先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是新生儿最常见的先天性疾病,开展筛查工作是儿童保健的重要组成部分,是提高人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一.按照《母婴保健法》规定为必检项目.自2002年3月至2006年12月在我院出生的新生儿共6078例,其中开展新生儿先天性疾病筛查3706例,筛查率为60.97%.现将筛查情况作回顾性分析.     

武汉市新生儿疾病筛查管理模式研究

目的：了解武汉市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率，探讨：新生儿疾病筛查的管理模式。方法：对在本市48所医院或妇幼保健院出生的98851例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行了二种疾病筛查。结果：确诊甲低患儿33例，PKU4例，发病率分别为1：2995，1：24712，结论：成立新生儿疾病筛查中心，进行统一管理，是进行新生儿筛查的最佳管理模式。对25例患儿进行了长期追踪治疗，以对先天性甲低和PKU的诊断及治疗等问题进行分析和探讨。     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

桃源县新生儿疾病筛查现状分析

目的 通过对桃源县新生儿苯丙酮尿症(pku),甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果进行分析.探讨影响新生儿疾病筛查开展的因素,以促进新生儿疾病筛查工作.方法 新生儿出生后72h,至少哺乳6次后采足艰内侧或外侧血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,应用时间分辨荧光免疲法TRFIA检测新生儿促甲状腺素(TSH)的浓度,将7SH>10uu/mL,phe>2mg/dl,者判为筛查阳性,并召回确诊.结果 桃源县自2005年5月至2007年12月共筛查新生儿3357例,确诊CH患者2筛,CH发病率为0.596‰,pku初筛阳性4例,均未复查确诊.结论 桃源县新生儿疾病筛查覆盖率虽在逐年增高,但整体水平很低,且召回率仅53.8%.     

宜昌市城区新生儿疾病筛查结果分析

目的:报告宜昌市城区5年来开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法使用酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值和Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,对宜昌市城区的24370名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症疾病的筛查。结果:2001年1月~2005年12月,5年共筛查出CH患儿37例,发病率为1/659;PKU患儿1例,发病率为124370。另发现TSH可疑病例336例,PKU可疑病例60例。结论:我市城区新筛工作覆盖面广,PKU发病与国内报道相近,但CH发病明显高于全国平均水平,提示应加强食盐加碘,普及碘盐供应等预防碘缺乏病的措施。新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义,政府部门应强调多环节共同协作,进一步做好该项工作。     

2009～2010年河池市新生儿疾病筛查结果分析

目的:对广西河池市2009～2010年新生儿疾病筛查结果进行分析,探讨存在的问题,提出河池市有效开展新生儿疾病筛查工作的对策.方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2009～2010年在全市各医院出生的27 395例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.结果:共筛查新生儿27...     

百色市新生儿疾病筛查31200例回顾分析

<正>新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的、有一定发病率的先天性遗传代谢性疾病进行筛查,使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断,从而可以早期进行治疗,避免患儿重要脏器不可逆性的损害所导致的死亡或生长及智能发育的落后[1]。百色市从2008年开始在全市范围内逐步开展新生儿疾病筛查,先天性甲状腺功     

重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.     

本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查概况

目的:总结本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查状况.为疾病的预防提供依据.方法:选取本溪市新生儿疾病筛查资料为研究对象,总结分析筛查率、覆盖率、发病率等.结果:筛查新生儿66259例,筛查率现为97.6%,筛查率呈逐年上升的趋势.共确诊CH 20例,发病率1/3313;PKU 6例,发病率1/11 043.结论:本溪市先天性代谢病的发病率接近国内平均水平,开展好新筛工作可以及早发现先天性甲低患儿及苯丙酮尿症患儿,并早期干预,有利于提高出生人口素质,减少残疾儿的发生.     

金华市2003～2006年新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,为制定干预措施提供依据。方法对金华市2003年至2006年新生儿CH和PKU的筛查资料进行分析。结果4年中共筛查新生儿176973例,筛查率为91.27%;共检出CH154例,发病率为0.87‰,高于浙江省平均发病率(0.7‰);检出PKU6例,发病率为0.03‰,与浙江省发病率(0.04‰)相近。CH发病率高于全市平均水平的县(市、区)有婺城区(1.32‰)、市区(1.130‰)、武义县(1.26‰)和浦江县(1.06‰);PKU发病串较高的有武义县(0.17‰)、金东区(0.13‰)和兰溪市(0.10‰)。结论我市新生儿CH及PKU的发病率仍处于较高水平,地区间差异有显著性(P<0.05)。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回