46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

46,XY性反转综合征的分子病因研究

采用ＰＣＲ技术，对３例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者外周血基因组ＤＮＡ进行了ＳＲＹ基因扩增。结果表明，例１ＳＲＹ基因缺失，例２、例３存在ＳＲＹ基因，进一步证明ＳＲＹ基因作为性别决定基因的重要作用，同时也表明，性反转综合征病因的多样性和性别决定机制的复杂性。     

SRY基因突变和性腺肿瘤发生的研究Ⅰ．家族性46，XY女性SRY基因检测

近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键。ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型；本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有个ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。     

SRY基因突变和性腺肿瘤发生的研究

近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键，ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型，本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有全ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。     

两例46，XX男性Y染色体特异性基因和DNA的检测

应用ＰＣＲ技术检测性反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中均检出５ＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；而两例都无ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男性的男性表型和ＳＲＹ基因存在相关，可能由Ｙ染色体短臂易位到其它染色体所致。     

性分化异常患者的SRY基因分析

目的 ＳＲＹ基因是Ｙ染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因，开展对人类ＳＲＹ基因研究的目的在于探明ＳＲＹ基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法 在细胞遗传学分析的基础上，采用聚合酶链反应性分化异常患者的ＳＲＹ基因进行分析。结果 在３例４６，ＸＸ男性和１８例４６，ＸＹ女性中，仅１例４６，ＸＹ女性未出现４８２ｂｐ的特异扩增带。结论 根据研究结果，有力地支持了在性分化异常患者中存在着ＳＲＹ基因突变，相关     

两例,46,XX男性Y染色体特异性基因的DNA的检测

应用ＰＣＲ技术检测反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中检出ＳＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；两两例都元ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男性的男性表型和ＳＲＹ基因存在相关，可能由Ｙ染色体短臂易位到其它染色所致。     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对６例性发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步５探讨。应用;ＰＣＲ扩增及ＰＣＲ产物直接测序进行ＳＲＹ基因分析。结果;１例４５,ＸＯ男性患者,ＳＲＹ基因阳性;．１例４６,ＸＸ男性,ＳＲＹ阴性。１例４６,ＸＹ女性,ＳＲＹ基因阳性,对其ＳＲＹ基因保守区测序结果表明,该区无突变。     

46，XY女性的SRY基因启动子序列的突变研究

采用非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术对６例４５，ＸＹ女性的ＳＲＹ基因的启动子序列进行突变分析。结果表明，患者ＳＲＹ基因的启动子序列均未发生突变。推测某些４６，ＸＹ女性患者在其ＳＲＹ基因ＨＭＧ盒序列及启动子序列均无突变发生的情况下，可能存在与性分化有关的其它基因的突变，从而导致性反转。     

4例性畸形病例的遗传学分析

在细胞遗传学核型分析的基础上，利用ＳＲＹ探针对４例性畸形病例进行了Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析，同时运用ＳＲＹ编码区的特异性引物对其基因组ＤＮＡ进行了ＰＣＲ扩增检测，结果显示：１例４６，ＸＹ女性（Ｓｗｙｅｒ综合征）和１例４５，ＸＯ／４６，ＸＹ女性（Ｔｕｒｎｅｒ综合征）未检出ＳＲＹ特异性杂交带及ＰＣＲ扩增带；１例４６，ＸＸ男性伴性腺发育不良症检测出与正常男性相同的杂交带及ＰＣＲ扩增带；另１例核型为４６，ＸＸ／４７，ＸＸＹ的真两性畸形患者有ＰＣＲ扩增带而ＳＲＹ特异性杂交带未能检出。根据上述结果，本文对４例患者的发病机理进行了分析和讨论，同时对两种检测手段进行了比较。     

性发育异常患者SRY基因分析

应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增,结合单链构象多态性分析,银染显色,探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ Ｙ, ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果：５例患者中,２例４６,ＸＸ男性显示与男性相同的特异扩增带;３例４６,ＸＹ女性中２例无男性特异扩增带,１例显示ＳＲＹ基因片段扩增,经单链构象多态性分析,显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动带型。支持ＳＲＹ基因是男性性别决定的关键基因的假说,提示ＳＲＹ基因的调节基因等可能参与协同作用。     

2例46,XY女性性反转患者的SRY基因分析

目的：通过对２例４６，ＸＹ女性性反转患者的ＳＲＹ基因分析，从分子水平探讨性分化异常的发病机理方法：ＰＣＲ扩增人类ＳＲＹ基因２１７ｂｐ特异片段，然后直接测定扩增ＤＮＡ的碱基序列，结果：患者Ｉ的ＳＲＹ基因在－７９ｎｔ位置上发生Ａ→Ｇ点突变，患者Ⅱ的ＳＲＹ基因序列正常，结论：ＳＲＹ基因在性发育过程中起着重要的作用，当ＳＲＹ基因和ＳＲＹ有关联的基因发生变异都可能导致性发育异常。     

性发育异常患者SRY基因分析

应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增，结合单链构象多态性分析，银染显色，探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ，Ｙ，ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果 ５例患者中，２例４６，ＸＸ男性显示与男性的特异扩增带；３例４６，ＸＹ女性中，２例无男性特异扩增带，１例显示ＳＲＹ基因片段扩增，经单链构象多态性分析，显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动     

46,XY女性的SRY基因启动子序列的突变研究

采用非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣ技术对６例４５，ＸＹ女性的ＳＲＹ基因的启动子序列进行突变分析。结果表明，患乾ＳＲ基因的启动子序列均未发生突变。推测某些４６，ＸＹ女性患者在萁 ＳＲＹ基因ＨＭＧ盒序更及妄动子序列均无突变发生的民政部下，可能存在与性分化有关的其它基因的突变，从而异致性反转 。     

体外扩增人类性别决定基因作产前性别测定的初步研究

根据位于人类Ｙ染色体短臂的性别决定区ＳＲＹ基因的序列，人工合成一对引物。以正常男、女性白细胞ＤＮＡ为对照，以ＰＣＲ技术体外扩增了１６例绒毛ＤＮＡ样本，结果有９例出现Ｙ特异性扩增带，余为阴性，说明这９例为男性胎儿，另７例为女性胎儿。用扩增性别决定基因的方法作产前性别测定，在临床上可用于Ｘ连锁遗传病的辅助诊断和性异常的研究。     

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。     

中国人新SRY基因突变类型—Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接顺序进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接顺序法的关键和应用进行了讨论。     

中国人新SRY基因突变类型－Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应用进行了讨论。     

SRY基因阴性男性性反转综合征1例

目的 探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应（PCR）对 其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果 患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY 基因阴性。结论 除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突 变可导致不同类型的性反转。     

体外扩增人类性别决定基因作产前性别测定的初步研究

根据位于人类Ｙ染色体短臂的性别决定区ＳＲＹ基因的序列。人工合成一对引物。以正常男、女性白细胞ＤＮＡ为对照，以ＰＣＲ技术体外扩增了１６例绒毛ＤＮＡ样本，结果有９例出现Ｙ特异性扩增带，余为阴性，说明这９例为男性胎儿，另７例为女性胎儿，用扩增性别决定基因的方法作产前性别测定，在临床上可用于ｘ连锁遗传病的辅助诊断和性异常的研究。