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相似文献
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1.
性反转综合征(Sexreversesyndrome)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,XX男性和46,XY女性。46,XY男性性反转综合征(又称Swyer综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Y染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,XY男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1 临床资料11 病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…  相似文献   

2.
46,XY性反转综合征的分子病因研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
采用PCR技术,对3例46,XY女性性反转综合征患者外周血基因组DNA进行了SRY基因扩增。结果表明,例1SRY基因缺失,例2、例3存在SRY基因,进一步证明SRY基因作为性别决定基因的重要作用,同时也表明,性反转综合征病因的多样性和性别决定机制的复杂性。  相似文献   

3.
近年证明SRY男性性基因是性别决定关键。SRY突变能引起男性性异常。46,XY性腺发育不全(或XY女性)系SRY基因突变所致,并有高发性腺肿瘤特点。SRY突变有多种类型;本研究检测一家庭集聚性XY女性高发肿瘤成员有个SRY基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果,对XY女性性腺癌变机理提出了推测。  相似文献   

4.
近年证明SRY男性性基因是性别决定关键,SRY突变能引起男性性异常。46,XY性腺发育不全(或XY女性)系SRY基因突变所致,并有高发性腺肿瘤特点。SRY突变有多种类型,本研究检测一家庭集聚性XY女性高发肿瘤成员有全SRY基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果,对XY女性性腺癌变机理提出了推测。  相似文献   

5.
应用PCR技术检测性反转综合征患者的SRY、ZFY及DYZ1基因。在两例46,XX男性患者中均检出5RY基因顺序;1例有ZFY基因,另1例无此基因;而两例都无DYZ1DNA顺序存在。上述结果提示:46,XX男性的男性表型和SRY基因存在相关,可能由Y染色体短臂易位到其它染色体所致。  相似文献   

6.
目的 SRY基因是Y染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因,开展对人类SRY基因研究的目的在于探明SRY基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法 在细胞遗传学分析的基础上,采用聚合酶链反应性分化异常患者的SRY基因进行分析。结果 在3例46,XX男性和18例46,XY女性中,仅1例46,XY女性未出现482bp的特异扩增带。结论 根据研究结果,有力地支持了在性分化异常患者中存在着SRY基因突变,相关  相似文献   

7.
应用PCR技术检测反转综合征患者的SRY、ZFY及DYZ1基因。在两例46,XX男性患者中检出SRY基因顺序;1例有ZFY基因,另1例无此基因;两两例都元DYZ1DNA顺序存在。上述结果提示:46,XX男性的男性表型和SRY基因存在相关,可能由Y染色体短臂易位到其它染色所致。  相似文献   

8.
对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步5探讨。应用;PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果;1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;.1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。  相似文献   

9.
在细胞遗传学核型分析的基础上,利用SRY探针对4例性畸形病例进行了Southern杂交分析,同时运用SRY编码区的特异性引物对其基因组DNA进行了PCR扩增检测,结果显示:1例46,XY女性(Swyer综合征)和1例45,XO/46,XY女性(Turner综合征)未检出SRY特异性杂交带及PCR扩增带;1例46,XX男性伴性腺发育不良症检测出与正常男性相同的杂交带及PCR扩增带;另1例核型为46,XX/47,XXY的真两性畸形患者有PCR扩增带而SRY特异性杂交带未能检出。根据上述结果,本文对4例患者的发病机理进行了分析和讨论,同时对两种检测手段进行了比较。  相似文献   

10.
采用非同位素PCR-SSCP技术对6例45,XY女性的SRY基因的启动子序列进行突变分析。结果表明,患者SRY基因的启动子序列均未发生突变。推测某些46,XY女性患者在其SRY基因HMG盒序列及启动子序列均无突变发生的情况下,可能存在与性分化有关的其它基因的突变,从而导致性反转。  相似文献   

11.
应用SRY基因编码区1对特异寡核苷酸引物进行基因组DNA扩增,结合单链构象多态性分析,银染显色,探讨性别决定基因(sex-determining region on Y, SRY)对性发育异常患者临床诊断的意义。结果:5例患者中,2例46,XX男性显示与男性相同的特异扩增带;3例46,XY女性中2例无男性特异扩增带,1例显示SRY基因片段扩增,经单链构象多态性分析,显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动带型。支持SRY基因是男性性别决定的关键基因的假说,提示SRY基因的调节基因等可能参与协同作用。  相似文献   

12.
刘炜培  孙琼 《广东医学》1998,19(12):918-919
目的:通过对2例46,XY女性性反转患者的SRY基因分析,从分子水平探讨性分化异常的发病机理方法:PCR扩增人类SRY基因217bp特异片段,然后直接测定扩增DNA的碱基序列,结果:患者I的SRY基因在-79nt位置上发生A→G点突变,患者Ⅱ的SRY基因序列正常,结论:SRY基因在性发育过程中起着重要的作用,当SRY基因和SRY有关联的基因发生变异都可能导致性发育异常。  相似文献   

13.
采用非同位素PCR-SSC技术对6例45,XY女性的SRY基因的启动子序列进行突变分析。结果表明,患乾SR基因的启动子序列均未发生突变。推测某些46,XY女性患者在萁 SRY基因HMG盒序更及妄动子序列均无突变发生的民政部下,可能存在与性分化有关的其它基因的突变,从而异致性反转 。  相似文献   

14.
应用SRY基因编码区1对特异寡核苷酸引物进行基因组DNA扩增,结合单链构象多态性分析,银染显色,探讨性别决定基因(sex-determining region on,Y,SRY)对性发育异常患者临床诊断的意义。结果 5例患者中,2例46,XX男性显示与男性的特异扩增带;3例46,XY女性中,2例无男性特异扩增带,1例显示SRY基因片段扩增,经单链构象多态性分析,显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动  相似文献   

15.
根据位于人类Y染色体短臂的性别决定区SRY基因的序列,人工合成一对引物。以正常男、女性白细胞DNA为对照,以PCR技术体外扩增了16例绒毛DNA样本,结果有9例出现Y特异性扩增带,余为阴性,说明这9例为男性胎儿,另7例为女性胎儿。用扩增性别决定基因的方法作产前性别测定,在临床上可用于X连锁遗传病的辅助诊断和性异常的研究。  相似文献   

16.
为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。  相似文献   

17.
应用聚合酶链反应(PCR)体外快速扩增6例46,XY女性性反转综合征患者的SRY基因片段,并用一种简单准确的PCR产物直接顺序进行序列分析,发现一种Codon76CGC→CCC的新突变类型,对该直接顺序法的关键和应用进行了讨论。  相似文献   

18.
应用聚合酶链反应(PCR)体外快速扩增6例46,XY女性性反转综合征患者的SRY基因片段,并用一种简单准确的PCR产物直接测序法进行序列分析,发现一种Codon76CGC→CCC的新突变类型,对该直接测序法的关键和应用进行了讨论。  相似文献   

19.
目的 探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应(PCR)对 其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测。结果 患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY 基因阴性。结论 除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突 变可导致不同类型的性反转。  相似文献   

20.
根据位于人类Y染色体短臂的性别决定区SRY基因的序列。人工合成一对引物。以正常男、女性白细胞DNA为对照,以PCR技术体外扩增了16例绒毛DNA样本,结果有9例出现Y特异性扩增带,余为阴性,说明这9例为男性胎儿,另7例为女性胎儿,用扩增性别决定基因的方法作产前性别测定,在临床上可用于x连锁遗传病的辅助诊断和性异常的研究。  相似文献   

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