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相似文献
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1.
目的 探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因启动子区的3个多态性位点的基因型及等位基因的频率分布.方法 用等位基因特异性扩增技术对101名辽宁地区汉族人的DRD1基因启动子区3个多态性进行检测,并与文献中的其他人群进行比较.结果 ①DRD1基因启动子区-2102C/A的等位基因频率分别为47.5%和52.5%.-800T/C的等位基因频率分别为36.6%和63.4%.-48G/A的等位基因频率分别为43.6%和56.4%.均符合Hardy-Weinberg平衡定律.②辽宁地区汉族人群DRD1基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡.③中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-2102C/A、-48G/A多态性分布差异有统计学意义,而-800T/C多态性分布差异没有统计学意义.结论 DRD1基因启动子区-2102C/A、-48G/A多态性分布具有种族差异,-800T/C多态性分布不具有种族差异.  相似文献   

2.
目的 探讨湖南地区汉族人群多巴胺D4受体(DRD4)基因和5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响.方法 81例精神分裂症患者单一用氯氮平治疗6~8周,利用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定氯氮平的疗效,并根据量表的减分率将患者分为有效和无效两组.采用聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测患者组和对照组DRD4基因48 bp可变串联重复(VNTR)多态性及5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型及等位基因的频率.结果 有效组患者DRD4*3/5基因型(DRD4*3/5)频率(40.3%)明显高于对照组(23.9%).DRD4*3等位基因携带者中,精神分裂症5-HT2A受体基因的A2等位基因频率(50.0%)显著高于对照组(30.0%);非DRD4*5/5携带者中,精神分裂症5-HT2A受体基因的A2/A2基因型(22.0%)及A2等位基因频率(48.8%)显著高于对照组(5.0%;32.5%).结论 DRD4基因48 bp VNTR多态性可能与精神分裂症的某些亚型(对氯氮平有效者)遗传易感性相关.DRD4基因和5-HT2A受体基因可能存在交互作用,DRD4 *非5/5基因型及携带DRD4 * 3等位基因者可能影响5-HT2A受体基因A2等位基因及A2/A2基因型与精神分裂症关系.  相似文献   

3.
目的 探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor,DRD4)基因启动子区的3个多态性住点的基因型及等位基因的频率分布。方法 用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术对100名辽宁地区汉族人的DRD4基因启动子区3个多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果DRD4基因启动子区-1240L/S的等住基因频率分别为60%和40%。-616C/G的等住基因频率分别为18%和82%。-521C/T的等位基因频率分别为39%和61%。均符合Hardy—Weinberg平衡定律。辽宁地区汉族人群DRD4基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡。中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-1240L/S和-616C/G2多态性分布差异存在显著性。结论 DRD4基因启动子区-1240L/S和-616C/G多态性分布具有种族差异。  相似文献   

4.
目的研究多巴胺D2受体(DRD2)基因TaqI A多态性、多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly功能多态性、5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍(TD)的相关性.方法 使用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度.应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RELP)法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布.结果DRD2基因TaqI A 的等位基因频率(P》0.05)和基因型(P》0.05)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P》0.05).DRD3基因Ser9Gly的等位基因频率(P》0.05)和基因型(P=0.08)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P》0.05).5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡,TD组(n=42)与非TD组(n=51)的基因型总体分布的差异无显著性(P》0.05),等位基因频率分布的差异有显著性(x2=4.36,υ=1,P《0.05).结论在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD2基因的TaqI A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素.5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联.  相似文献   

5.
目的 探讨多巴胺D1受体基因-48A/G、D2受体基因Taq1A及-141 ins/de1、D3受体基因Ser 9Gly、D4受体基因-521C/T 5个多态性位点与海洛因依赖的相关性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者304例(海洛因依赖组)及健康体检者(正常对照组)320例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5个多态性位点的基因型,采用SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果 多巴胺D2受体基因Taq1A位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05),海洛因依赖组Taq1A位点的等位基因A1频率显著高于正常对照组(x 2=5.591,P =0.018,OR=1.314,95%CI=1.048~1.647);多巴胺D4受体基因-521C/T位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05),海洛因依赖组等位基因T频率显著高于正常对照组(x2=9.663,P =0.002,OR=1.224,95%CI=0.970~1 545).结论 多巴胺D2受体基因Taq 1A和多巴胺D4受体基因-521C/T位点多态性可能与海洛因依赖有关,携带有Taq1A多态性位点A1等位基因与-521C/T多态性位点T等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.  相似文献   

6.
目的 探讨中国北方汉族人群中多巴胺D2受体(DRD2)基因TaqIA多态性与酒依赖的相关性。方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测酒依赖组(66例)和对照组(70例)的DRD2基因TaqIA多态性的基因型和等位基因频率。结果 酒依赖组和对照组的DRD2基因TaqIA多态性的基因型和等位基因频率有显著性差异,携带A1等位基因者更易形成酒依赖(OR:3.475,P〈0.05)。结论 本研究提示,在中国北方汉族人群众中DRD2基因TaqIA多态性与酒依赖存在相关性,TaqIAl等位基因可能是酒依赖发病的易感因子。  相似文献   

7.
目的:研究多巴胺D2受体(DRD2)基因Taq1A多态性、多巴胺D3受体(DRD3)基因Set9Gly功能多态性、5-羟色胺2A(5-HT2。)受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍(TD)的相关性。方法:使用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RELP)法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果:DRD2基因Taq1A的等位基因频率(P〉0.05)和基因型(P〉0.05)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P〉0.05)。DRD3基因Set9Gly的等位基因频率(P〉0.05)和基因型(P=0.08)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P〉0.05)。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡,TD组(n=42)与非TD组(n=51)的基因型总体分布的差异无显著性(P〉0.05),等位基因频率分布的差异有显著性(x^2=4.36,1,v=1,P〈0.05)。结论:在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD,基因的Taq1A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。  相似文献   

8.
目的:探讨中国汉族人群中,注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体基因(DR/M)第3外显子48bp和多巴胺载体蛋白基因(DAT1)非编码区40bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系。方法:对340个ADHD患儿,202个ADHD核心家系和226个对照分别就DRD4 48bp VNTR和DAT1 40bp VNTR多态性进行检测,并进行ETDT、HHRR和病例对照的关联分析。结果:所测人群中的DRD4 48 bp的重复次数是2—6次,最常见的等位基因是4次重复(77%)和2次重复序列(19.4%);未发现7次重复序列或更长的片段。DAT1 40 bp的重复次数是6—7和9-11次,其中10次重复序列最常见(90.7%)。在ADHD患儿中,长重复等位基因(DRD4的4—6次和DAT1的11—12次重复序列)比对照组多。未发现ADHD和DRD4的7次重复等位基因或DAT1的10次重复等位基因之间存在关联。结论:DRD4(按照性别分层后)和DAT1的长重复等位基因可以增加中国汉族儿童罹患ADHD的危险性。  相似文献   

9.
目的 观察多巴胺D3受体基因(dopamine D3 reccptor gene,DRD3)Ser-9-Gly多态性在广州地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发阿尔茨海默病(Alzheimer‘s disease,AD)的相关性。方法 以107例晚发AD患者和146名健康老年人为对象进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析DRD3基因Ser-o-Gly多态性。结果 晚发AD患者和正常老年人中DRD3等位基因1的频率均为77%,等位基因2的频率均为23%;AD患者与正常对照组1/1纯合体分别为59%和58%,2/2纯合体均为5%;晚发AD患者和健康老年人之间DRD3等位基因和基因型分布差异无显著性(P>0.05);DRD3基因Ser-9-Gly多态性与晚发AD无关联。结论 广州地区汉族人群中DRD3基因Ser-9-Gly多态性与晚发AD不具有关联。  相似文献   

10.
目的探讨湖南地区汉族人群多巴胺D4受体(DRD4)基因和5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响。方法81例精神分裂症患者单一用氯氮平治疗6—8周,利用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定氯氮平的疗效,并根据量表的减分率将患者分为有效和无效两组。采用聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测患者组和对照组DRIM基因48bp可变串联重复(VNTR)多态性及5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型及等位基因的频率。结果有效组患者DRIM*3/5基因型(DRIM*3/5)频率(40.3%)明显高于对照组(23.9%)。DRIM*3等位基因携带者中,精神分裂症5-HT2A受体基因的A2等位基因频率(50.0%)显著高于对照组(30.0%);非DRD4*5/5携带者中,精神分裂症5-HT2A受体基因的A2/A2基因型(22.0%)及A2等位基因频率(48.8%)显著高于对照组(5.0%;32.5%)。结论DRD4基因48bpVNTR多态性可能与精神分裂症的某些亚型(对氯氮平有效者)遗传易感性相关。DRD4基因和5-HT2A受体基因可能存在交互作用,DRD4*非5/5基因型及携带DRIM*3等位基因者可能影响5-HT2A受体基因A2等位基因及A2/A2基因型与精神分裂症关系。  相似文献   

11.
目的探讨垂体腺瘤组织中多巴胺转运体(DAT)和多巴胺D2受体(D2R)的表达变化及其意义。方法选取179 例手术治疗的垂体腺瘤患者,根据术前内分泌激素检查和术后病理学检查结果,将患者分为泌乳腺瘤(PRL)45 例、生长激素腺瘤(GH)43 例、促肾上腺皮质激素腺瘤(ACTH)32 例及无功能垂体腺瘤(NFPA)59例,免疫组织化学法检测垂体腺瘤组织和瘤旁正常组织中DAT、D2R的表达,分析D2R、DAT 在垂体腺瘤组织中表达的相关性。结果PRL、GH及ACTH组织中D2R、DAT 表达高于NFPA 和瘤旁正常组织,PRL 和GH 组织中D2R、DAT 表达高于ACTH 组织(p <0.05);D2R、DAT 在垂体腺瘤组织中的表达与性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤质地、KNOSP 分级、是否侵袭及是否复发无关(p >0.05);Spearman 相关分析显示,D2R 在垂体腺瘤组织中的表达与DAT 呈正相关(r =0.571,p =0.000)。结论D2R、DAT 在PRL 和GH腺瘤组织中呈高表达,而在ACTH 和NFPA 腺瘤中组织呈低表达,提示多巴胺代谢紊乱可能参与不同病理学类型垂体腺瘤的发生。  相似文献   

12.
目的:探讨共患和不共患破坏性行为障碍(DBD)的儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体(DRD4)基因上游调控区-521C/T多态之间的关联.方法:对401例符合美国《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-Ⅳ)诊断标准的中国汉族ADHD患儿(包含284个完整核心家系)进行-521C/T多态的基因型检测,采用卡方检验和传递不平衡检验(TDT)分别对共患和不共患DBD的ADHD进行统计分析.结果:(1)ADHD共患DBD组(n=143)T等位基因(χ2 = 6.778, P= 0.009, OR= 1.485)和TT基因型(χ2 = 6.292, P= 0.012, OR= 1.729)的频率明显高于不共患DBD组(n= 258);(2)在共患DBD的ADHD核心家系(n= 100)中,T等位基因优先传递(χ2 = 3.868, P= 0.049);在不共患DBD的ADHD家系(n= 184)中,未观察到任何等位基因的传递不平衡现象(χ2 = 0.223, P= 0.637).结论:DRD4基因-521C/T多态与共患DBD的ADHD存在关联.ADHD共患DBD与否可能存在遗传学上的差异.  相似文献   

13.
精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的:在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp片段可变数串联重复(VNTR)多态性的关系。方法:使用病例-对照的关联分析的方法。对符合诊断标准的510名精神分裂症患者/171名正常对照就DRD4基因第三外显子48bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析。结果(1)所检测人群48bp VNTR多态性表现国2-7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78.6%及76.9%,2次重复分别占16.2%及19.3%;(2)精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型(2/2,2/3)频率(3.3%)显著低于对照组(10.5%)(X^2=14.88,df=2,P=0.00);(3)病例组含4次重复的基因型比例(95.9%)显著高于对照组(88.3%)(X^2=13.00,df=1,P=0.000)。结论:中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性。  相似文献   

14.
Li TL  Xu JF  Wang J  Zhang H  Mao SY  Wen SQ  Zhou Y 《中华医学杂志》2011,91(29):2068-2072
目的 应用18F-FDG和11C-NMSP microPET评估大鼠帕金森病(PD)模型脑局部葡萄糖代谢及多巴胺2型受体(DRD2)表达的差别及意义.方法 采用6-羟多巴胺制备偏侧PD大鼠模型,2周后应用18F-FDG和11C-NMSPmicroPET扫描,比较PD模型组大鼠和对照组大鼠的脑局部葡萄糖代谢及DRD2表达,用免疫组化染色比较两组的酪氨酸羟化酶表达.结果 PD模型大鼠纹状体、海马、感觉运动皮质葡萄糖代谢率分别为88.2%±2.2%,94.5%±4.5%,96.2%±5.8%,显著低于对照组相应脑区92.7%±2.8%(P<0.01),98.9%±3.9%(P<0.01),102.8%±2.1%(P<0.01);DRD2表达在PD模型的右侧纹状体为112.9%±9.0%,明显高于对照组102.3%±1.4%(P<0.01).结论 PD模型大鼠损毁侧纹状体、海马、感觉运动皮质葡萄糖代谢均降低;而损毁侧纹状体DRD2表达明显升高.18F-FDG和11C-NMSP microPET能有效评估PD模型脑局部葡萄糖代谢及DRD2表达水平,可能成为早期诊断PD的分子影像学工具.
Abstract:
Objective To employ 18F-fluoro-2-aeoxyglucose (18 F-FDG) and (3-N-[11 C] methylspiperone ) 11C -NMSP microPET to assess the changes of regional cerebral glucose metabolism and the expression of dopamine receptor type 2 ( DRD2 ) in a rat model of Parkinson's disease (PD). Methods A hemiparkinsonian model was established in rats by unilateral pretreatment with 6-hydroxydopamine (6-OHDA). At 2 weeks after 6-OHDA insult, 18F-FDG and 11C-NMSP microPET scan were performed to compare the differences of regional cerebral glucose metabolism and the expression of DRD2 between the PD and control groups respectively. The immunohistochemical staining was used to detect the expression of tyrosine hydroxylase in two groups. Results In the PD model, the glucose metabolism rates were 88. 2% ± 2. 2%, 94. 5% ±4.5% and 96. 2% ±5. 8% respectively, in right striatum, hippocampus and sensorimotor cortex. And they were significantly lower than those in the control group [ 92. 7% ± 2. 8% ( P < 0. 01 ),98.9% ±3.9% (P<0.01) & 102.8% ±2. 1% (P<0.01) ].The expression of DRD2 in right striatum was significantly higher in the PD group than that in the control group ( 112. 9% ± 9. 0% vs 102. 3% ± 1.4%, P < 0. 01 ). Conclusion In the PD rats, glucose metabolism decreases in injured side striatum,hippocampus and sensorimotor cortex while and the expression of DRD2 increases in injured side striatum.18F-FDG and 11C-NMSP microPET can effectively assess the regional cerebral glucose metabolism and the expression of DRD2 in PD. They may serve as effective molecular imaging tools for an early diagnosis of PD.  相似文献   

15.
目的 研究肿瘤干细胞标志物多巴胺受体D2(dopamine receptor D2,DRD2)对乳腺癌细胞增殖的影响。方法 采用850K芯片对乳腺癌组织进行检测,并分析DRD2甲基化状态。采用基因筛选、基因敲除和甲基化抑制等技术和方法,进行体外和体内实验,筛选和验证可能存在的分子信号通路。结果 DRD2启动子区在乳腺癌组织中相较于正常组织表现为低甲基化。上调DRD2的表达后,乳腺癌细胞增殖增强,而下调DRD2的表达,乳腺癌细胞增殖显著降低。裸鼠实验发现,过表达DRD2可促进肿瘤生长和Ki67、CD31表达,下调DRD2可抑制肿瘤生长。体内外实验表明,细胞外调节蛋白激酶(extracellular regulated protein kinases,ERK)的表达受DRD2表达水平的影响,提示DRD2通过ERK信号通路发挥作用。甲基化抑制剂5-aza-2-脱氧胞苷(5-aza-2-deoxycytidine,5-AzadC)在小鼠体内部分逆转了DRD2表达的下调,失去了对肿瘤细胞增殖的抑制作用,提示抑制DRD2甲基化促进了肿瘤的发展。结论 乳腺癌中DRD2启动子区发生低甲基化。DRD2通过ERK通路在乳腺癌细胞的增殖和迁移中发挥作用。  相似文献   

16.
目的:探讨精神分裂症患者外周血淋巴细胞多巴胺D2受体(DRD2)与转运体(DAT)的mRNA表达水平及其与临床症状的关系。方法:研究对象为2009年12月~2010年10月间在无锡市精神卫生中心住院的首发精神分裂症患者25例及同期在该医院体检的健康成人28例。所有被试者空腹抽取肘静脉血2 ml,采用病例对照研究,RT-PCR技术检测精神分裂症患者及正常人外周血淋巴细胞DRD2、DAT的mRNA表达情况。用阳性阴性症状评定量表(PANSS)评定精神分裂症患者的临床症状和严重程度。结果:精神分裂症患者外周血淋巴细胞DRD2、DAT表达较对照组显著增高(P<0.05),精神分裂症患者外周血淋巴细胞DRD2表达与阳性症状分呈正相关(r=0.456,P=0.022),DAT mRNA表达水平统计结果无统计学意义(P>0.05)。结论:精神分裂症患者外周血淋巴细胞DRD2 mRNA表达水平显著增强,其表达水平可以作为精神分裂症早期诊断和筛查的一个外周标记。  相似文献   

17.
Retinal dopamine transporter in experimental myopia   总被引:5,自引:1,他引:4  
Xi X  Chu R  Zhou X  Lu Y  Liu X 《中华医学杂志(英文版)》2002,115(7):1027-1030
Objective To investigate the distribution, changes and a possible role for retinal dopamine transporter (DAT) in experimental myopia in chickens. Methods Two- day- old chickens were divided into four groups. Chicken eyes were fitted with lenses of - 10D,- 20D and translucent goggles unilaterally. Normal eyes were used as controls. After 3 wk, all chickens were given an intramuscular injection of 125I- β- CIT[2β- carbomethoxy- 3β- (4- iodophenyl)tropane] and sacrificed two hours post injection. Retinal pigment epithelium (RPE) and the neural retina were obtained together or RPE was dissected out from the neural retina. Radioactive DAT from each specimen was assayed by γ- counter. Results Retinal DAT was detected in RPE specimens rather than in the neural retina in all eyes. Radioactive DAT in myopic eyes was higher, compared with control eyes. Conclusions Retinal DAT is mainly located in the RPE and may be involved in the formation of lens induced myopia (LIM) and form deprivation myopia (FDM). These methods may provide a new approach for further studying the role of the dopamine system in experimental myopia.  相似文献   

18.
目的探讨多巴胺D2受体(DRD2)、5-羟色胺2A受体(HTR2A)及5-羟色胺2c受体(HTR2C)基因在氯氮平诱导代谢综合征(MS)发生过程中的作用。方法根据美国国家胆固醇教育项目成人治疗组第三次指南(NCEP—ATPⅢ)的诊断标准,将199例长期服用氯氮平的精神分裂症患者分为MS组和非MS组,选取DRD2、HTR2A及HTR2C功能单核苷酸多态性(SNP)位点rs1800497、rs6311和rsl414334,采用SNaPshotSNP基因分型技术对所有患者进行检验,并测定患者空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)等生化指标。结果两组体质量指数、腰围、FPG、TG、HDL、收缩压及舒张压比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。两组SNP位点基因型及等位基因频率分布的差异无统计学差异(P〉0.05)。rsl800497不同基因型携带者FPG比较差异有统计学意义(F=3.4,P=0.036),其中T/T基因型携带者FPG水平显著高于C/T携带者(P=0.011)。结论DRD2基因rsl800497可能不是氯氮平诱导MS的直接作用位点,但可能通过影响DRD2表达,造成患者体内糖代谢异常,增加MS的发生风险。  相似文献   

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