大前庭水管综合征SLC26A4基因突变分析

目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究。方法采集61例来自太原市聋哑学校的非综合征性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用耳聋基因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称PDS基因或SLC26A4基因)的2个热点突变,包括IVS7-2A>G和2168A>G。结果在61样本中共检出SLC26A4基因突变10例(16%)。其中IVS7-2A>G位点突变9例,2168A>G位点突变1例。结论本实验61例非综合征性耳聋患者SLC26A4基因突变率达到16%,证实了SLC26A4是非综合征性耳聋的易感基因。SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。     

大前庭水管综合征患者的人工耳蜗植入

目的探讨大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入术的安全性和有效性。方法回顾性分析2003年6月～2010年6月该院18例行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者的临床资料,并对术后听力言语康复结果进行随访。结果术中15例电极全植入、3例不完全植入,其中5例出现轻度"井喷"、1例严重"井喷";术后随访0.5～6.5年,无脑脊液漏、颅内感染、面瘫等并发征,声场纯音听力水平在25～46 dBSPL,平均为34.5 dBSPL,言语可懂度67%～88%,平均为78.3%。结论经严格的术前评估、积极的术中处理及术后正规的听觉言语康复训练,大前庭水管综合征患者的人工耳蜗植入是安全、有效的。     

大前庭导水管扩大综合征44例临床分析

大前庭导水管扩大综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种听力障碍性疾病,表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性耳聋,不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常[1]。     

大前庭水管综合征的听性脑干反应特点分析

目的了解大前庭水管综合征（LVAS）的听性脑干反应（ABR）情况。方法对2007～2008年在我院行人工耳蜗术前筛查结果为LVAS的31例（62耳）患儿进行ABR分析。结果本组重度听力损失16耳、极重度35耳均引出声诱发短潜太期负反应（ASNR）,11耳极重度聋未引出ASNR,引出率为82．3％,反应阈值约为92．5dBnHL,潜伏期为（2．76±0．28）ms。8例16耳重度耳聋引出Ⅴ波反应,Ⅰ、Ⅲ波不清或消失。结论ABR声诱发ASNR负相波的出现高度怀疑前庭水管扩大,应行CT检查诊断。     

大前庭水管综合征的听性脑干反应特点分析

目的了解大前庭水管综合征(LVAS)的听性脑干反应(ABR)情况。方法对2007～2008年在我院行人工耳蜗术前筛查结果为LVAS的31例(62耳)患儿进行ABR分析。结果本组重度听力损失16耳、极重度35耳均引出声诱发短潜太期负反应(ASNR),11耳极重度聋未引出ASNR,引出率为82.3%,反应阈值约为92.5dBnHL,潜伏期为(2.76±0.28)ms。8例16耳重度耳聋引出V波反应,Ⅰ、Ⅲ波不清或消失。结论ABR声诱发ASNR负相波的出现高度怀疑前庭水管扩大,应行CT检查诊断。     

前庭性偏头痛相关基因的研究进展

前庭偏头痛（VM）是一种急性前庭综合征,被认为是复发性眩晕最常见的原因之一,眩晕发作时可能出现自发性或体位性眩晕、视觉引起的眩晕及视物模糊等临床表现,其主要诊断依据是偏头痛发作期间的病史和偏头痛症状。越来越多的研究表明,影响VM的主要因素就是基因变异,目前偏头痛的相关基因尚在研究中,具体有多少种相关性基因尚不明确,本文的目的是研读偏头痛相关基因的文献并予以综述。     

一个导致Allan-Herndon-Dudley综合征的 SLC16A2基因新突变

摘要：Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）为具有特异性的临床表现及甲状腺功能改变的罕见遗传病。系因 SLC16A2致病变异导致特异性甲状腺素转运蛋白MCT8缺陷而致病。本文报告1例全面发育迟缓、肌张力障碍、甲状 腺功能异常患儿,经二代测序发现其SLC16A2基因4号内含子存在c.1170+1G>A半合子突变,综合分析该变异为致 病突变,数据库中未检索到该变异的既往报道。该变异丰富了SLC16A2基因致病突变谱。