银屑病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及与MTX疗效、毒副作用的关系

目的:确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFB)基因C677T多态性与银屑病患者的关系.方法:对108例银屑病患者和102名正常对照个体采用PCR- RFLP方法检测C677T位点基因型,分析银屑病患者基因型分布与正常对照者的差异.分析62例接受甲氨蝶呤(MTX)治疗的不同基因型银屑病患者的临床疗效及毒副作用.结果:银屑病患者MTHFRC677位点T等位基因频率为28.7％,C等位基因频率为71.3％,对照组T等位基因频率为35.78％,C等位基因频率为64.22％,两组间无统计学差异.62例接受MTX治疗的患者中61例有效,TT基因型患者组MTX治疗毒副作用的发生率为55.56％,高于CC基因型(24.24％)和CT基因型(25％),有统计学差异(P=0.04).结论:MTHFR基因C677T多态位点与银屑病的易感性无相关,MTHFR的TT基因型与MTX不良反应作用可能相关.     

携带MTHFR基因多态性男性对精液参数和血清同型半胱氨酸水平的影响

目的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因是叶酸代谢中的重要酶。MTHFR基因多态性对男性生育能力的影响尚不明确,且存在争议。我们评估携带MTHFR基因多态性的男性,对精液参数和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法检测280例生精障碍(分为弱精子症组,少精子症组,严重少精子症组和无精子症组,各组均为70例)男性,与70例精子正常的对照组男性MTHFR基因型频率和Hcy浓度进行对比。结果研究发现,在少精子症、严重少精子症和无精子症男性患者中,C677T基因多态性的CT或TT基因型频率显著增高。A1298C基因多态性的CC基因型频率仅在无精子症男性患者中显著增高。研究还发现,C677T基因多态性TT和CT基因型样本的Hcy水平显著高于CC基因型样本。此外,在A1298C的不同基因型中,AC和CC基因型样本的Hcy含量显著高于AA基因型样本。在合并基因型中,CT/AC、CT/CC和TT/AC基因型样本的Hcy水平高于CC/AA基因型样本。结论存在MTHFR C677T的T等位基因时,最易发生不育,且Hcy水平升高。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、同型半胱氨酸水平与汉族育龄期男性畸精症易感性的关系分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)水平与汉族育龄期男性畸精症易感性的关系。方法 选取2018年2月至2022年2月成都市锦江区妇幼保健院生殖医学中心诊治的107例汉族育龄期男性畸精症患者作为研究对象,设为观察组。另选取101例进行健康体检且有孕育史、精子质量正常的汉族育龄期男性作为对照组。两组均通过实时荧光定量聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶联免疫吸附法检测血清Hcy水平,比较两组MTHFR基因型、等位基因的分布及血清Hcy水平;采用多因素Logistic回归分析MTHFR基因多态性及血清Hcy水平与汉族育龄期男性畸精症易感性的关系。结果 观察组MTHFR C677T的TT基因型、T等位基因占比及血清Hcy水平高于对照组,MTHFR C677T的CC基因型及C等位基因占比低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,吸烟史、饮酒史、肥胖症、前向运动精子率高、MTHFR C677T的TT基因型及T等位基因和高血清Hcy水平均是汉族育龄期男性畸精症的危险因素(P<0.05)...     

妊娠糖尿病Hcy与叶酸代谢基因MTHFR C677T多态性的相关性研究

目的探讨妊娠糖尿病(GDM)叶酸代谢基因MTHFR C677T多态性分布特点及其与血清Hcy水平的相关性。方法选取2018年12月至2020年6月银川市妇幼保健院内科及产科确诊的83例GDM患者(GDM组)及115例健康妊娠妇女(对照组)作为研究对象。比较两组MTHFR C677T基因型及等位基因频率,比较两组不同MTHER C677T基因型血清Hcy水平,采用Logistic模型评估血清Hcy水平和MTHFR C677T基因型发生GDM的风险因素。结果 GDM组血清Hcy水平显著高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P0.05),其中TT基因型GDM的发病率(21/30)显著高于CC型(34/93)和CT型(28/75),等位基因T基因GDM的发病率(70/135)显著高于C型(96/121);同一基因型血清Hcy水平比较,TT基因型GDM组血清Hcy水平显著高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);GDM组不同基因型血清Hcy水平比较,TT基因型血清Hcy水平为(11.4±2.9)μmol/L,显著高于CT型(6.9±1.8)μmol/L和CC型(5.9±2.1)μmol/L,差异具有统计学意义(P0.05);Logistic分析显示,血清Hcy水平和TT基因型均为发生GDM的独立危险因素。结论 MTHER C677T基因多态性可能通过影响血清Hcy水平进而影响GDM的发生、发展。     

银屑病亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤疗效及不良反应的关系

目的:探讨银屑病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677C/T多态性及其与长期小剂量甲氨蝶呤(MTX)方案治疗的疗效和不良反应的相关性。方法:运用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测120例寻常型银屑病患者及100名健康对照组的MTHFRC677C/T多态性,比较两组间基因型及等位基因频率分布。在MTX治疗用药前,治疗后1、2、4、12周定期检查实验室指标,评价疗效及不良反应。结果:银屑病组MTHFR基因CC、CT、TT基因型分布分别为54.17%、32.50%、13.33%,与健康对照组(分别为43.00%、45.00%、12.00%)比较,差异无统计学意义(2=3.70,P0.05)。有105例银屑病患者纳入疗效评估,各基因型间的疗效比较差异无统计学意义(2=1.45,P0.05)。35.00%(42/120)患者出现不良反应,将有、无不良反应的两组基因型进行比较,差异有统计学意义(2=17.26,P0.05),CT+TT基因型占不良反应组的71.43%,与无不良反应组(32.05%)比较差异有统计学意义(2=17.05,P0.05)。29.17%(35/120)出现肝毒反应,将肝毒性组和无不良反应两组基因型分布比较差异有统计学意义(2=10.02,P0.05),肝毒性组T等位基因出现频率较无不良反应组高,差异有统计学意义(2=7.52,P0.05)。结论:MTHFR基因C677C/T多态性与银屑病的发病和MTX疗效无关,但与MTX治疗后的不良反应和肝毒性有关,T突变基因是不良反应的高危因素。     

PTPN22基因多态性与湖北地区汉族人群系统性红斑狼疮易感性关联分析

采用PCR-RFLP和PCR-SSP的基因分型方法分别对76例SLE患者及100名健康对照者1858C/T和-1123G/C两个位点进行多态性检测.SLE患者和健康对照组PTPN22基因的1858C/T位点均为CC基因型,未检测到T等位基因的存在;PTPN22基因-1123G/C位点SNP的等位基因和基因型分布频率在SLE组和正常对照组间的差异无统计学意义(P值分别为0.662和0.909).PTPN22基因的两个位点1858C/T和-1123G/C与湖北地区汉族人群SLE的发病无相关性.     

系统性红斑狼疮与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第四外显子第677位C→T突变与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法 检测40例SLE患者和20例正常人对照组血浆同型半胱氨酸水平,用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性法作MTHFR基因分型。结果 SLE患者组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常人对照组.而活动期SLE患者与非活动期SLE患者之间血浆同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。SLE患者组MTHFR基因TT型占62.5%,明显高于其他两种基因型和正常人对照组(15%)。MTHFR基因677位发生C→T突变可导致血浆同型半胱氨酸水平明显升高,且TT型的效应要明显强于CT型的效应。结论 MTHFR基因多态性是影响SLE患者同型半胱氨酸水平的主要因素之一。MTHFR基因第677位TT型是SLE的易感基因或与易感基因紧密连锁。     

雌激素受体-α基因多态性与白癜风相关性研究

目的探讨雌激素受体-α(ER-α)基因多态性与白癜风的相关性。方法应用PCR-RFLP分析技术,检测690例汉族白癜风患者和700例汉族对照者ER-α基因内含子1PvuⅡT/C和XbaIA/G酶切位点基因多态性。结果白癜风组与对照组之间C/T基因型频率(P=0.000)差别有显著性意义,其C等位基因频率亦明显高于对照组(P=0.000,OR1.33,95%CI1.14~1.51);女性患者C/T基因型频率(P=0.001)、C等位基因频率(P=0.002,OR1.41,95%CI1.13~1.75)亦明显高于女性对照组;男性患者和男性对照组C等位基因频率(P=0.043,OR1.25,95%CI1.01~1.56)差别有显著性意义;ER-α基因内含子1XbaⅠA/G酶切多态性男性患者G等位基因频率(P=0.040,OR1.32,95%CI1.01~1.71)明显高于男性对照组;其余各组间差别无显著性意义(P>0.05)。结论ER-α基因PvuII酶切多态性与白癜风存在相关性,携带C等位基因的女性患者更易患白癜风。XbaI酶切多态性可能与男性白癜风患者之间存在相关性。提示ER-α可能是白癜风患者易感性的备选因素。     

四氢叶酸还原酶C677T基因多态性分布及频率与男性不育的相关性研究

目的:观察探究四氢叶酸还原酶C677T基因单核苷酸多态性及频率与男性不育的关联分析。方法:选取诸暨市中心医院检验科2015年3月至2016年12年的90例男性少弱精子症患者为不育组,同期在诸暨市中心医院检验科就诊生育史正常及精液参数正常的男性90例作为健康对照组,再使用PCR技术测定四氢叶酸还原酶C677T基因的基因多态性及频率差异,结果:四氢叶酸还原酶C677T基因PCR扩增后产物为428 bp,分为TT型,CT型及CC型。其中,TT型扩增片段长度为229 bp、165 bp和34 bp,CT型扩增片段长度为394 bp、229 bp、165bp和34 bp,CC型扩增片段长度为394 bp和34 bp。其中扩增产物中34bp片段由于过短无法显示。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中等位基因T频率显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P0.05)。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中基因型CC显著低于健康对照组,基因型TT显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P0.05)。但CT型基因型频率与健康对照组相比,其差异无统计学意义(P0.05)。结论:四氢叶酸还原酶C677T基因可能与男性不育的发病有关,是遗传发病的因素之一,但由于男性不育受遗传、环境等多方面因素影响,所以应该在今后扩大样本量进一步深入研究。     

VEGF基因936C/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关联研究

目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因936C/T位点多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关联。方法应用PCR-限制性片段长度多态性技术检测155例ACI患者和195例健康对照者的936C/T位点多态性,以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与ACI患者以及其他相关或者风险因素分层的统计学分析。结果936C/T的多态性位点的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;VEGF基因936位点C/C与C/T T/T之间基因型频率在两组人群中的比较差异有统计学意义,P<0.001,OR=2.34;分层分析发现:吸烟或患高血压、糖尿病的患者中其易感性更为显著(均P<0.001)。结论VEGF基因936C/T多态性与ACI有着明显的易感关联,而吸烟和高血压、糖尿病加强此种易感性关联。     

新疆维吾尔族和汉族天疱疮患者临床特征研究

目的:比较新疆地区维吾尔族和汉族天疱疮患者临床特征。方法:回顾性分析121例维吾尔族、汉族天疱疮初次住院患者的临床资料(维吾尔族59例,汉族62例),总结其临床特点,从发病年龄、临床分型、黏膜受累情况及病情分级等几个方面分析新疆地区维吾尔族和汉族天疱疮的差异。结果:维吾尔族患者和汉族患者相比,其发病年轻化、黏膜受累、患寻常型天疱疮几率及病情严重程度均显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:维吾尔族天疱疮患者与汉族人群相比更倾向青中年发病,更易患寻常型天疱疮,且更易发生黏膜损害,死亡率明显高于汉族。     

河南省焦作地区痤疮流行病学调查

目的了解焦作地区痤疮患病率及其影响因素。方法采用整群抽样方法,对焦作地区多个社区进行流行病学调查。结果共调查1547人,发现痤疮患者100人,患病率6.46%,标化患病率8.39%;其中男性标化患病率8.80%,女性标化患病率7.86%,男女痤疮患病率差异无统计学意义(P>0.05)。汉族患病率6.48%,回族5.71%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论通过本次流行病学调查获得了焦作地区痤疮的患病率、影响因素以及汉族与回族痤疮患病的情况。     

凉山地区雀斑流行病学调查

目的了解凉山地区雀斑患病情况及患病规律,探讨汉族与彝族、农村与城区患病差异。方法采用整群抽样,社区调查方式进行。参与者现场填写问卷,接受皮肤病专业医师检查。资科以EpiData录入,使用SPSS13.0进行数据分析。结果共调查10503人,发现雀斑患者2875人。粗患病率27.4%(标准化患病率23.6%)。5岁以后患病率逐渐增加,20～29岁达到高峰,患病率33.6%,30岁以后患病率逐渐下降。男性患病率17.2%,女性患病率34.5%(P0.01)。农村患病率31.5%,城区19.4%(P0.01)。汉族患病率27.7%,与彝族患病率27.3%相近(P0.05);汉族男性患病率16.4%,彝族男性患病率21.2%(P0.01);汉族女性患病率35.8%,彝族女性患病率31.5%(P0.01)。结论凉山地区雀斑患病率为27.4%。女性患病率高于男性,男女患病率之比为1∶2;农村患病率高于城区。汉族与彝族总体患病率相近,彝族男性患病率高于汉族男性,彝族女性患病明显低于汉族女性。     

广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的：探讨广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应一序列特异性引物(PCR-SSP)方法，分别对52例SLE壮族患者和70名壮族健康人，45例SLE汉族患者和60名汉族健康人的HLA-DRB1等位基因进行研究。结果：壮族SLE患者HLA-DRB1^*1401及DRB1^*16两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0．2813，χ^2=5．0024，P=0．0252及RR=0．3889，χ^2=3．9527，P=0．0466)，患者组和对照组均未检出HLA-DRB1^*08、DRB1^*11和DRB1^*13等位基因；汉族SLE患者HLA-DRB1^*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．5333，χ^2=8．4006，P=0．00371，患者组未检出HLA-DRB1^*11、DRB1^*13等位基因，对照组亦未检出HLA-DRB1^*13等位基因。结论：提示HLA-DRB1^*1401及DRB1^*16等位基因可能是广西地区壮族人SLE的保护基因，未发现易感基因。提示HLA-DRB1^*15等位基因可能是广西地区汉族人SLE的易感基因。     

广西壮族、汉族系统性红斑狼疮与Toll样受体9基因多态性研究

目的 探讨TLR9单核苷酸多态性与广西系统性红斑狼疮（SLE）患者发病的相关性,以及其在壮族、汉两个民族间的差异。 方法 聚合酶链反应-限制性酶切技术、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）对97例广西SLE患者和202例广西健康对照者的TLR9基因多态性进行检测,分析其基因型和等位基因频率与SLE部分临床实验室指标的关联性,并比较两民族间的差异。 结果 TLR9 rs352140CC、CT、TT基因型频率在汉族SLE组与汉族对照组中分别为42.9%、41.1%、16.1%和38.3%、55.8%、5.8%,差异有统计学意义（P < 0.05）,其C、T等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。TLR9rs352140 C/T基因型频率和等位基因频率在壮族SLE组与壮族健康对照组间、壮族SLE组与汉族SLE组间差异无统计学意义（均P > 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率在ds-DNA阳性组比阴性组高（P < 0.05）,而T等位基因频率在两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在SLEDAI ≥ 9组比SLEDAI < 9组高,差异有统计学意义（均P < 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在ANA阳性组与阴性组间差异无统计学意义（均P > 0.05）。 结论 TLR9 rs352140基因多态性可能与广西汉族人SLE的易感性有关, TLR9基因多态性与部分SLE指标可能具有相关性。     

内蒙古蒙古族寻常性银屑病与HLA-Cw*0602,-DQB1等位基因的相关性

目的探讨内蒙古蒙古族寻常性银屑病与HLA-Cw*0602,-DQB1等位基因的关联性。方法利用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对蒙古族寻常性银屑病患者65例及对照组正常蒙古族60例样本进行分型检测并比较分析。结果①寻常性银屑病患者组HLA-Cw*0602,-DQB1*0201等位基因频率较对照组明显升高,差异有统计学意义(P0.05);②HLA-Cw*0602,-DQB1*0201在Ⅰ型及家族史阳性银屑病患者中显著升高(P0.05);③HLA-DQB1*0301在患者组中有显著下降(P0.05)。结论①HLA-Cw*0602及-DQB1*0201可能是内蒙古地区蒙古族寻常性银屑病的易感基因;有家族史和无家族史银屑病患者可能存在遗传背景上的差异。     

175例白癜风患者15种神经内分泌免疫因子的检测

目的 检测白癜风患者血清中15种神经内分泌免疫因子(ANG-Ⅱ、EP-β、IFN-γ、sICAM-1、5-HT、IL-10、酪氨酸酶抗体IgM、TNF-α、IL-8、IL-6、酪氨酸酶抗体IgG、IL-2、NE、Cortisol、E),并结合维吾尔医理论探讨其与白癜风发病的关系.方法 采用ELISA测定175例白癜风患者血清中上述指标水平,并与60例正常人对照组比较.结果 175例白癜风患者血清ANG-Ⅱ、EP-β、IFN-γ、sICAM-1、5-HT、IL-10、酪氨酸酶抗体:IgG、NE、Cortisol、E的浓度显著性高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).而TNF-α、IL-8、IL-2、IL-6浓度低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).IgM浓度与对照组差异无统计学意义(P>0.05).稳定期患者ANG-Ⅱ、5-HT、IL-8、Cortisol浓度高于进展期患者,差异有统计学意义(P<0.01).其余指标差异无统计学意义.结论 白癜风发病过程是一个神经内分泌免疫网络的综合过程,与维吾尔医"kuwiti tabiiy"(自然力)失调致白癜风理论是否一致值得研究.

Abstract：

Objective To measure the serum levels of 15 neuroendocrine and immune factors, including angiotensin-Ⅱ (ANG-Ⅱ), endorphin-β (EP-β), interferon-γ (IFN-γ), soluble intercellular adhesion molecule-1 (sICAM-1), 5-thrombotonin (5-HT), interleukin-10 (IL-10), IgM, tumor necrosis-α (TNF-α), IL-8, IL-6, IgG,IL-2, norepinephrine, cortisol and adrenaline in patients with vitiligo, and to analyze their association with the development of vitiligo according to traditional Uyghur medicine theory. Methods Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) was conducted to measure the serum levels of the above 15 neuroendocrine and immune factors in 175 patients with vitiligo and 60 normal human controls. Results There was a significant increase in the serum levels of ANG-Ⅱ , EP-β, IFN-γ, sICAM-1, 5-HT, IL-10, IgG, norepinephrine, cortisol and adrenaline, together with a decrease in those of TNF-a, IL-8, IL-2 and IL-6 in patients with vitiligo compared with the controls (all P < 0.01). No statistical difference was observed for the serum level of IgM between the patients and controls (P > 0.05). Increased serum levels of ANG-Ⅱ, 5-HT, IL-8 and cortisol were noted in patients with stable vitiligo in comparison with those with progressive vitiligo (all P < 0.01), while the levels of the other factors were similar between the stable and progressive vitiligo patients. Conclusions The development of vitilito is a comprehensive process with the involvement of various neuroendocrine and immune factors,and whether the conclusion agrees with the traditional Uyghur medicine theory that imbalanced "kuwiti tabiiy" ["Nature power" (of human body)] induces vitiligo derserves further studies.     

云南省边境地区520例外籍感染者相关危险行为分析

目的了解边境地区外籍艾滋病病毒感染者相关危险行为,为完善该人群综合服务策略提供依据。方法对当地报告的、能随访到的,年龄≥15岁、可进行有效沟通的所有外籍感染者开展问卷调查。其人口社会学特征、危险行为采用构成比、频数等指标描述性分析,Logistic回归用于影响因素分析,结果均以P<0.05为差异有统计学意义。结果有效问卷520份,其中65.8%的外籍感染者与中国人发生过性行为,1.9%与中国人共用针具吸毒,0.6%近一个月吸毒后与中国人发生性行为。在最近一年与中国人之间的性行为中从未、有时使用安全套的比例,配偶/固定性伴性行为占12.1%(34例)、24.8%(70例);临时性行为占6.3%(1例)、50%(8例);暗娼性行为占0%(0例)、18.8%(6例);男性嫖客占20.0%(2例)、30.0%(3例)。多因素分析显示羁押人群是降低外籍感染者经性途径传染中国人的重点干预对象。结论边境地区外籍感染者存在经性、吸毒途径传播HIV给中国人的高危行为。应加强推行外籍感染者综合服务模式,分人群开展针对性服务:对跨境婚姻人群和流动人群借助随访和抗病毒治疗时机,发放安全套并示教以减少高危性行为;重点管控外籍暗娼、嫖客和羁押感染者;除免费发放安全套外为吸毒感染者提供针具交换和美沙酮维持治疗等干预服务。     

云南汉族与链球菌感染有关的银屑病患者HLA-DR易感基因研究

目的：发现云南汉族与链球菌感染相关的银屑病患者易感基因，探讨银屑病与感染和遗传的关系。方法：用多聚酶链反应技术及序列特异性引物（PCR-SSP），对36例咽部致病性链球菌培养阳性银屑病患者进行HLA-DR基因分型，并与28例云南汉族正常人HLA-DR分型结果比较。结果：银屑病患者HLA-DR7基因频率比正常人显著增高，HLA-DR15基因频率也增高；20例HLA-DR15阳性患者有19例与HLA-DR7连锁，而正常组无DR7与DR15连锁。结论：云南汉族与链球菌感染有关银屑病患者易感基因与HLA-DR7及DR15关联，推测这两个位点的等位基因连锁以共同对链球菌感染相关银屑病易感性发挥作用。     

中国蒙古族进行性对称性红斑角化症伴真菌感染1例

患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年.皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及浑浊肥厚.实验室检查:手足、左手拇指甲和右足拇趾甲真菌镜检及培养阳性,真菌培养示红色毛癣菌...