类脂蛋白沉积症

报告1例类脂蛋白沉积症.患儿女,13岁.患儿自幼眼睑即出现串珠样丘疹、面部痤疮样瘢痕、面部及双手背蜡样丘疹、声音嘶哑及生长发育迟缓,同时伴有青春期性腺发育迟缓.面部皮损组织病理检查:真皮乳头及真皮浅层可见均质红染物质沉积.结合临床表现,诊断为类脂蛋白沉积症.     

内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病

20141073类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测/高冬（山东烟台毓璜顶医院）,连培文,陈剑…//中华皮肤科杂志.-2014,47（4）.-263-266确诊1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系,3代8名成员中有2例患者,分别为先证者（Ⅲ1）及其母亲（Ⅱ2）,均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑。睑缘及喉部黏膜组织病理检查均符合类脂蛋白沉积症。     

迟发性皮肤类脂蛋白沉积症

报告1例迟发性皮肤类脂蛋白沉积症.患者男,67岁.双下肢出现皮损4年,面部、手部皮损3年余.眼睑处皮损为象牙至淡黄色串珠状排列的丘疹,双手疣状丘疹及双下肢鱼鳞病样损害,结合组织病理榆查PAS染色有阳性物质沉积,诊断为类脂蛋白沉积症.该例患者发病年龄大,组织病理检查真皮内较多中性粒细胞浸润,以往文献中无类似报道,尚需进一步随访.     

类脂蛋白沉积症

患者女,21岁,全身丘疹、水疱、口腔溃疡伴声音嘶哑20余年.皮肤专科检查见面颈、躯干上部、双肘关节伸侧皮肤增厚,其上见肤色丘疹、斑块以及散在水疱、糜烂、浅表溃疡.皮肤镜检查示:睑缘串珠状丘疹.组织病理检查:真皮浅层血管壁、毛囊皮脂腺周围透明样物质沉积,PAS染色阳性.临床与病理符合类脂蛋白沉积症.     

类脂蛋白沉积症一家系2例报告

报告一家系两例类脂蛋白沉积症。先证者,男,10岁,头面、四肢、腰部反复发生红斑、水疱、疤痕、伴声音嘶哑9年。组织病理检查可见真皮乳头层、血管壁和毛囊周围有玻璃样物质沉积,PAS染色阳性。先证者胞姐,18岁,具有同样的临床症状,包括声音嘶哑,串珠样睑缘丘疹,面部、手背痤疮样瘢痕,口腔黏膜广泛黄白色肥厚性浸润,伴反复口腔溃疡17年。     

类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测

【摘要】 目的 报道1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系,研究其家系成员的细胞外基质蛋白（ECM1）基因突变。 方法 类脂蛋白沉积症家系3代8名成员,有2例患者,分别为先证者（Ⅲ1）及其母亲（Ⅱ2）,均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑。间接喉镜检查显示声带浸润增厚。睑缘及喉部黏膜组织病理检查均提示真皮透明蛋白样物质沉积,PAS染色强阳性,淀粉酶染色阴性,病理诊断符合类脂蛋白沉积症。采用DNA直接测序检测家系8例成员ECM1基因,巢式PCR琼脂糖凝胶电泳对患者的ECM1编码区进行基因突变分析。取100例正常汉族人基因组DNA样品做对照。 结果 2例患者均为遗传复合体,先证者母亲（Ⅱ2）ECM1的两个等位基因分别存在3个错义突变（p.P169T , p.A44T,p.R392W）。先证者除了从其母亲遗传来的一个错义突变外（p.P169T）,还有从其父亲（Ⅱ1）遗传来的一个同义突变（c.879G > A）,这个突变产生一个潜在的剪切受体位点“AG”,巢式PCR琼脂糖凝胶电泳结果和PCR产物测序结果证实,该同义突变导致ECM1基因的剪切发生改变。 结论 本类脂蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因同义突变导致的剪切突变。     

类脂蛋白沉积症ECM1基因突变1例

患者男，14岁，半年前双眼睑出现少许肤色丘疹，随后逐渐扩展至颈部、躯干。双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹。皮损组织病理示：真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积，PAS染色阳性。外周血DNA二代测序示，患者ECM1基因存在两个杂合突变位点：c.629T>C (p.Leu210Pro)与c.1441C>T(p.Arg481*)。诊断：类脂蛋白沉积症。     

有多种皮损表现的胶样粟丘疹

报告1例胶样粟丘疹.患者女,52岁.眼周、舌部丘疹2年,手部角化斑1年.体格检查:双眼周可见多个直径3～5 mm的肤色和棕色丘疹,舌及下唇黏膜下散在直径2～3 mm的黄白色小结节,部分为紫红色.组织病理学检查:真皮上层许多无结构均质的嗜酸性物质,结晶紫和刚果红染色阴性.诊断:胶样粟丘疹.该病需要和原发性系统性淀粉样变性病及类脂蛋白沉积症鉴别.     

类脂蛋白沉积症1例

报告1例类脂蛋白沉积症，14例男性，头面，四肢，腰部反复发生红斑，水疱，疤痕，伴声音嘶哑12年，组织病理检查可见真皮乳头层血管壁和汗腺周围有透明蛋白样物质沉积，PAS染色强阳性。     

中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析

目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。方法：描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点，并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析。结果：(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式；(2)表型特点为患者多在2岁内发病，声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹，在每个患者均出现；一些少见的表现，如颅内钙化灶仅在家系1中出现，复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现；6例患者健康状况不受该病影响，家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难；(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病；(4)患者临床表现有一定程度的相似性，但严重程度有很大差异，既使在同一家系中也如此。结论：LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病，中国人群中其致病基因的突变频率很低；LP临床表型相似，但不同患者表现度存在较大差异。     

类脂质蛋白沉积病1例

患者女,16岁,面部反复发生水疱、脓疱伴声音嘶哑16年。皮肤科情况:面部较多对称分布的凹陷性瘢痕,睑缘串珠样的腊样丘疹。诊断:类脂质蛋白沉积病。     

类脂蛋白沉着症伴发伪膜性结膜炎

类脂蛋白沉着症(LP)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征为皮肤粘膜有弥漫性透明沉着物浸润,这类沉着物对PAS试剂及嗜苏丹物质呈阳性反应。作者报告1例9岁男孩,患皮肤丘疹性损害数年。父母是同胞兄妹,其父与另一同胞姐妹生一男孩也患有声嘶。患儿在4个月时患慢性伪膜性结膜炎,行手术治疗,并有多次复发。1岁时出现声嘶,5岁时发生大拇趾嵌甲症和甲周炎。体检健康情况尚良好,但体重、身高发育迟缓。鼻、颊、腹及生殖器有一些细小腊样丘疹,1～3毫米大小,丘疹数     

类脂蛋白沉积症一例

摘要：患者男,34岁,哈萨克族人,身上起皮疹伴声音沙哑20余年。体检：心、肺、腹部检查无阳性体征。声音嘶哑明显。毛发稀疏,头皮、面、颈部皮肤可见粟粒大小的肤色丘疹弥漫分布,表面光滑,呈蜡样,可见瘢痕改变,眼睑增厚,睫毛稀疏,睑缘可见串珠状蜡样丘疹。双肘、臀部可见对称分布的疣状增生的肥厚性浸润性粉红色结节或斑块,呈脑回状。鼻咽喉镜示：双侧声带增生性肥厚,会厌表面不规则增厚而不光滑。口咽粘膜可见弥漫性淡黄色沉积物,表面凹凸不平。活检组织病理：（肘部和会厌）真皮全层或粘膜固有层可见弥漫的均质红染的透明样物质沉积,血管周围可见同样物质沉积。PAS染色：透明样物质强阳性,甲紫及刚果红染色：阴性。诊断：类脂蛋白沉积症。     

类脂质蛋白沉积症

报告1例类脂质蛋白沉积症。患儿女,11岁。声嘶,眼睑串珠样丘疹,面部痘疮样瘢痕,皮损组织病理学检查可见真皮浅中层血管及附属器周围见无定形透明蛋白样物质沉积,PAS染色结果阳性,符合类脂质蛋白沉积症改变。     

原发性系统性淀粉样变一例

患者男,51岁。因声音嘶哑3年,面颈部皮疹2年,反复呕血、进行性黄疸1年多次来我院就诊。3年前患者因声音嘶哑曾在耳鼻喉科就诊,诊断为声带息肉,行激光治疗。2年前面颈部出现密集米粒大小蜡样光泽之丘疹,组织病理示真皮浅层团块状粉红色均质样物,诊断胶样粟丘疹。1年前患者因呕血     

肢端持续性丘疹性黏蛋白沉积症

报告1例肢端持续性丘疹性黏蛋白沉积症。患者男,62岁。双前臂、双手背丘疹10年。皮损组织病理检查:真皮浅中层黏蛋白沉积,未见成纤维细胞增生。黏蛋白阿新蓝染色阳性。     

发疹性黄瘤伴高脂蛋白血症1例

发疹性黄瘤伴高脂蛋白血症１例陈云芳浙江省临海市第一医院皮肤科（邮政编码３１７０００）患者男，４８岁，农民。因臀部出现黄色丘疹，逐渐增多２年，于１９９３年９月２６日来诊。患者于２年前发现臀部两侧相继出现数个针帽大黄色丘疹，无自觉症状，不断增大增多。既往...     

自愈性皮肤粘蛋白沉积症

自愈性青少年皮肤粘蛋白沉积症(SJCM)是皮肤粘蛋白沉积症中的一个新的类型。发生于儿童,该文报道1例成人病例。 患者,女,26岁,关节痛及皮疹3周。体检:皮损分布于头皮、面、颈和躯干,为多发群集肉色小丘疹,线状排列使皮面呈特征性的波纹状。指间关节周围有直径约3mm～5mm的无痛性丘疹。颈部活检示:真皮网状层水肿,胶原纤维     

肢端持久丘疹性黏蛋白沉积症一例

患者女,46岁,双手背、手腕伸侧对称多数肤色小丘疹4年,不伴瘙痒、疼痛.皮肤组织病理检查:真皮浅中层胶原断裂,可见片状淡染物质沉积,未见成纤维细胞增生.阿新蓝染色显示:真皮浅中层胶原纤维间黏蛋白沉积,证实为肢端持续丘疹黏性蛋白沉积症.肢端持续丘疹黏蛋白沉积症属于皮肤黏蛋白沉积症局限型中的一个亚型,临床上需要与黏液水肿性苔藓散发丘疹型、皮肤局灶性黏蛋白沉积症及伴甲状腺病性黏蛋白沉积症进行鉴别.     

肢端持久丘疹性黏蛋白沉积症一例

患者女,46岁,双手背、手腕伸侧对称多数肤色小丘疹4年,不伴瘙痒、疼痛.皮肤组织病理检查:真皮浅中层胶原断裂,可见片状淡染物质沉积,未见成纤维细胞增生.阿新蓝染色显示:真皮浅中层胶原纤维间黏蛋白沉积,证实为肢端持续丘疹黏性蛋白沉积症.肢端持续丘疹黏蛋白沉积症属于皮肤黏蛋白沉积症局限型中的一个亚型,临床上需要与黏液水肿性苔藓散发丘疹型、皮肤局灶性黏蛋白沉积症及伴甲状腺病性黏蛋白沉积症进行鉴别.