α珠蛋白生成障碍性贫血分子流行病学研究现状

珠蛋白生成障碍性贫血[旧称地中海贫血(thalassemia)]是一组遗传性溶血性疾病,其共同特点是由于调控珠蛋白的基因缺失,使血红蛋白(Hb)肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致Hb组分的改变[1].根据珠蛋白基因缺失或点突变的不同而导致肽链合成障碍的不同,通常将其分为α、β、δ、γ等几种类型,其中以α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见.     

地中海贫血不同基因型血常规参数MCV、MCH、RDW及HB的差异研究

地中海贫血为一种常见的珠蛋白生成障碍性贫血,是发病率较高的常染色体隐形遗传病.根据合成障碍的珠蛋白类型,地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血.其发病机制是α及J珠蛋白基因先天性缺陷(缺失或突变),造成α及β珠蛋白肽链合成减少或缺失,从而引起血红蛋白生成障碍,导致无效造血和溶血性贫血.目前,地中海贫血的确诊实验为地中海贫血基因的检测,但在一些不能开展基因检测的基层医院,血常规参数的测定仍是地中海贫血的重要筛查指标.为了解地中海贫血各基因型间血常规参数的差异性,本文对几种常见基因型地中海贫血的血常规参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)和血红蛋白(HB)进行对比.现报告如下.     

地中海贫血的诊断和干预研究近状

<正>地中海贫血又称海洋性贫血,1925年首次报告,首例患者被描述为特殊相貌以及部分骨骼改变的儿童贫血。一直以来,研究重点一直放在遗传学以及病理生理学的改变上,直到David Weatherall爵士利用含有放射性标记氨基酸网织红细胞,产生有缺陷的α和β链,才证明了由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变所导致的构成血红蛋白α链和β链的珠蛋白合成比例失衡是该疾病的最终病因。     

湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

目的分析湖南地区儿童β-地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据。方法通过血液常规检查、血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性分析筛查地中海贫血患儿,用PCR法扩增目的基因,使用反向膜杂交技术检测靶基因,判断基因突变类型,检测中国人8个常见及9个罕见β-地中海贫血基因突变位点。结果206例儿童β-地中海贫血中突变基因类型共有17种,分别为纯合子13例,基因型是CD41-42（2.43％）,IVS-2-654（3.39％）和CD17（0.49％）;杂合子175例,常见的基因型是CD41-42（40.77％）,ⅣS-2-654（22.81％）,CD17（7.76％）,-28（7.28％）,CD71-72（2.43％）;双重杂合子18例,基因型是CD41-42／IVS-2-654（2.43％）,IVS-2-654／-28（1.94％）.CD41-42／CD17（1.46％）。IVS-2-654／CD17（0.97％）,CD41-42／CD27-28（0.49％）.IVS-2-654／CD71-72（0.49％）,ⅣS-2-654／-29（0.49％）,CD41-42／-28（0.49％）。结论本研究发现湖南地区儿童β-地中海贫血患儿β-珠蛋白基因缺陷类型共有17种,β-地中海贫血基因突变类型分布存在区域差异。     

高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理

地中海贫血（thalassemia）,简称＂地贫＂,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病。我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区。     

β-地中海贫血的铁超载及去铁治疗

β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,在我国的发病率为0.67%[1],以广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。它是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。定期输血使血红蛋白维持在较高的水平是目前治疗地中海贫血的常用方法。长期反复的输血可以纠正地中     

铁鳌合剂治疗重型地中海贫血铁过载临床研究现状

地中海贫血是一类遗传性珠蛋白合成障碍致异常血红蛋白的溶血性贫血。由于基因缺陷和珠蛋白合成障碍程度不一其临床表现严重程度不同，重型地中海贫血是致死性疾病。重型a地中海贫血即Hb Bart’s综合征，常于孕中晚期流产、死胎或生后早期夭折。     

1例新的β地中海贫血稀有突变IVS-I-116（T→G）

目的：报道1例稀有β地中海贫血（β地贫）基因突变IVS-I-116（T→G）。方法：根据血常规指数和血红蛋白电泳对婚检和产检患者筛查地中海贫血,对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现常见突变者采用基因测序。结果：患者携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变IVS-I-116（T→G）。结论：β地中海贫血基因IVS-I-116（T→G）突变的报道丰富了中国人β地中海贫血突变谱,对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。     

缺铁性贫血掩盖地中海贫血1例

缺铁性贫血临床上常见于慢性出血导致体内贮存铁耗尽,继之红细胞内铁缺乏,最终引起缺铁性贫血,其发病率在育龄妇女中明显增高,缺铁性贫血的治疗原则是积极寻找病因,补足贮铁,纠正贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺少或不足所导致的贫血或病理状态,本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一,我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。临床上对于诊断明确的缺铁性贫血,常未进一步筛查地中海贫血,导致遗传性疾病的发生。本文报道了1例缺铁性贫血掩盖地中海贫血的患者,提示在临床上确切诊断缺铁性贫血时,可完善地中海贫血筛查,对于贫血的诊治及优生优育有着重要意义。     

地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预

目的检测地中海贫血患儿厘其父母基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品，提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析。结果在39份样品中，其中14例小地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型；25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41／42位点突变杂合子和CD41／42与IVSⅠ-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则，产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段。     

血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值

目的 探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法 选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组（α地中海贫血46例,β地中海贫血34例）,另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(Hb F)、血红蛋白A(Hb A)、血红蛋白A2(Hb A2)];比较Hb F、Hb A2、Hb A单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果 α地中海贫血患者Hb F、Hb A2水平均低于β地中海贫血,Hb A水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义（P<0.05）;α地中海贫血患者的Hb F高于对照组,Hb A2水平低于对照组;β地中海贫血Hb F、Hb A2水平高于对照组,Hb A水平低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。Hb F+Hb A2+Hb A联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于Hb F、Hb A2、Hb A单项检测。结论 血红...     

MCV和RDW在轻型地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别意义

目的探讨红细胞平均体积（MCV）和红细胞体积分布宽度（RDW）在轻型地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别意义。方法回顾性分析148例轻型地中海贫血和缺铁性贫血及50例正常已婚夫妇的MCV和RDW。结果①MCV在正常对照组明显高于缺铁性贫血组及轻型地中海贫血组（P〈0.01）,缺铁性贫血组RDW明显升高,与正常对照组和轻型地中海贫血组比较差异有显著性（P〈0.01）;②缺铁性贫血组以MCV下降RDW增高为主,比率为90.57%,标准型地中海贫血、β地中海贫血和α、β混合型地贫以MCV下降RDW正常为主,比率分别为84.31%、73.91%、68.75%,静止型地贫RDW均正常。结论临床上检测MCV及RDW有助于鉴别诊断轻型地中海贫血和缺铁性贫血。     

血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值

目的探讨血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值。方法选取120例受检者为研究对象,分为正常组(30例)、地中海贫血组(α组和β组,50例)以及缺铁性贫血组(40例),对三组患者进行血液检验。结果地中海贫血组(α组和β组)和缺铁性贫血组的红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)与正常组对比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。此外,缺铁性贫血组的RBC、HB、RDW指标与地中海贫血组(α组和β组)相比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血具有较大的应用价值,检验程序方便快捷,值得在临床上推广应用。     

红细胞参数在妊娠期女性合并β地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的价值

目的探讨红细胞数(RBC)、血红蛋白(Hb)、单个红细胞血红蛋白浓度(CHCM)、红细胞体积分布宽度(RDW)与红细胞平均体积(MCV)在妊娠期女性合并轻型β地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法统计分析2013年6月至2014年5月于我院作孕中产检确诊为轻型β地中海贫的孕妇临床资料100份,同时收集确诊为缺铁贫的孕妇临床资料50份与正常孕妇临床资料50份。结果轻型β地中海贫血组的RBC和Hb比缺铁贫孕妇组高,有显著差异(P<0.05),轻型β地中海贫血组和缺铁性贫血组孕妇的RDW均明显比对照组高(P<0.05),MCV、CHCM均明显比对照组低(P<0.05);而轻型β地中海贫血组孕妇的RDW比缺铁性贫血组低(P<0.05),CHCM比缺铁贫组高,二者无显著异(P>0.05);轻型β地中海贫血孕妇主要表现为RBC正常或增高,RDW稍增高,Hb、MCV、CHCM下降,缺铁性贫血孕妇主要为RDW明显升高,RBC下降,Hb、MCV、CHCM下降。结论血液常规红细胞参数可以作为临床鉴别诊断妊娠期女性合并轻型β地中海贫血与缺铁性贫血的主要指标。     

RDW在孕前检查中对轻型地中海贫血筛查的价值

目的探讨红细胞体积分布宽度(RDW)在轻型地中海贫血筛查的价值。方法回顾性分析130例轻型地中海贫血和缺铁性贫血及50例正常已婚妇女的RDW。结果①缺铁性贫血组RDW明显升高,与正常对照组和α标准型地中海贫血组、α静止型地中海贫血组比较差异有统计学意义(P<0.01),比β轻型地中海贫血组稍高(P<0.05)②缺铁性贫血组和β轻型地中海贫血组以RDW增高为主,比率为70.00%、63.64%;α标准型地中海贫血组以RDW正常为主,比率为61.82%;α静止型地贫RDW表现正常。结论 RDW可作为轻型地中海贫血的筛选指标之一。     

地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究

目的调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型,探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法对2009年3月至2013年2月4250例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,怀疑为β地中海贫血的夫妻进行β基因突变测序、比对,探究未知的突变基因。结果4250例孕妇中确诊地中海贫血有248例,发病率为5.8%,其中α地中海贫血有130例,发病率3.05%;β地中海贫血患者有118例,发病率2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿8例。血液学检测RBC、Hb、MCV、RDW、HbA2在α、β、α/β和β/β间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区α地中海贫血发病率比α地中海贫血高,血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查,可以确诊重症患儿来及时终止妊娠,避免重症患儿的出生。     

地中海贫血患儿红细胞参数临床分析

地中海贫血是我国南方常见的因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。它是一种小细胞低色素性贫血。本文对地中海贫血儿童32例进行血红蛋白(HGB)、红细胞体积分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(M CV),并与30例健康儿童对照,旨在探讨血常规红细胞参数在诊断地中海贫血的应用价值。     

湛江地区478例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

目的了解湛江地区儿童地中海贫血发生情况、基因类型及其频率,通过相应的措施,以减少中、重型地中海贫血患儿的出生。方法采用PCR+膜杂交法对478位受检者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血基因检测。结果 478位受检者经过基因检测确诊为地中海贫血280例,其中α-地中海贫血159例,β-地中海贫血107例,α-地中海贫血复合β-地中海贫血14例,还发现一例有巴氏综合征(胎儿水肿)。159例α-地中海贫血患者共检测出185个含有6种常见α-地中海贫血等位基因,携带率为38.70%,以-SEA基因为最多共111个,携带率为23.22%,构成比占60.00%。其次是-α~(3.7)和-α~(4.2)构成比分别为19.47%、9.73%。107例β-地中海贫血患者共检测出115个含有10种常见β-地中海贫血等位基因,携带率为24.06%,其中β~(41-42)基因45例,携带率为9.41%,构成比占39.13%。其次是β~(654)、β~(28)和β~(17)构成比分别为26.96%、13.04%、9.56%。结论基因检测技术可精准的检测出儿童地中海贫血的类型,初步了解了湛江地区儿童地中海贫血的基因突变普,为地中海贫血的诊断提供了科学的依据,更是促进了湛江地区地中海贫血的防治工作,对提高湛江地区得到人口质量有着重大的经济和社会效益。     

血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值分析

目的探讨β-地中海贫血检测的过程中,红细胞参数检测方法的临床应用价值,以及其对诊断、筛查β-地中海贫血的意义。方法选择广东省惠州市惠东县妇幼保健院2005年10月至2010年10月收治的β-地中海贫血患者70例,对其RBC、MCV、MCH、RDW红细胞参数进行分析,对各指标在β-地中海贫血诊断、筛查中的临床应用价值进行探讨。结果β-地中海贫血轻、重组与贫血对照组部分红细胞参数结果比较重型β-地中海贫血与贫血对照组比较RBC、MCV、Hb、MCH明显降低(P<0.001),与贫血对照组相比,MCHC、RDW显著升高(P<0.001);轻型β-地中海贫血与贫血对照组比较Hb、RBC显著升高(P<0.001),与贫血对照组比较MCH、MCV明显降低(P<0.001),其中降低最明显的是MCV,与贫血对照组比较,RDW、MCHC差异无统计学意义(P>0.05);轻、重型β-地中海贫血组各指标比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论临床在轻型β-地中海贫血的筛查和诊断中,利用血常规红细胞参数进行检测具有较高的临床价值,对重型β-地中海贫血的患者,血常规红细胞参数因其独特的血流学特征对诊断有辅助价值。红细胞参数因其操作简单、价格低廉被广泛应用于人群的筛查工作,使β-地中海贫血患儿的出生率降低,提高了人口质量。     

除铁灵治疗儿童体内铁负荷过重疾病疗效观察

报道采用进口除铁灵治疗特发性肺含铁血黄素沉着症、β地中海贫血、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症及慢性再生障碍性贫血共17例,疗效满意,无副作用。