DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性

目的:探讨XRCC1基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性酶切片断多态性方法分析了肺癌病例(n=104)和按性别、年龄频数配比的健康对照者(n=121)XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln位点的多态性,并比较不同基因型与肺癌风险的关系.结果:XRCC1 Arg 399 Arg和Arg 399Gln基因型频率在对照组和病例组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);病例组XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型频率为13.46%,高于对照组3.31%(P＜0.01).与携带Arg399Arg野生纯合子基因型者比较,携带Gln399Gln突变纯合子基因型个体发生肺癌的风险增加6.11倍(校正OR=6.11,95%CI=1.70～22.0);携带Arg 399Gln突变杂合子基因型者患肺癌风险无显著增加(校正OR=1.03,95%CI=0.60～1.78).XRCC1 Arg194Arg、Arg194Trp和Trp194Trp基因型频率在对照组和病例组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05);与携带Arg194Arg野生纯合子基因型者比较,携带至少1个194Trp等位基因者(即Arg194Trp和Trp194Trp基因型)患肺癌风险无显著增加(校正OR=0.998,95%CI=0.97～1.03;校正OR=1.81,95%CI=0.30～11.08).结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型者患肺癌风险增加.     

DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究

 目的 研究DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性的关系，并探索其与吸烟可能的交互作用。方法 采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查。运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp位点的多态性。应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系。结果 等位基因Arg和Trp在病例组的频率分别为69.82%和30.18%，在对照组中则分别为74.30%和25.70%，两组间有显著差异(P=0.0386)。携带纯合突变基因型Trp/Trp者患肺癌的风险显著高于携带野生型Arg/Arg者，其OR值为1.72 (95%CI:1.05-2.80)。携带纯合型Trp/Trp的吸烟者患肺癌的风险约为携带野生型Arg/Arg的非吸烟者的7倍(OR=7.18,95%CI:3.09- 16.66)；是携带野生型的吸烟者的2倍(OR=2.02,95%CI:0.92-4.43)。结论 DNA修复基因XRCC1密码子194的多态性可能与肺癌的易感性有关，且在吸烟者中，Trp/Trp基因型可使肺癌发病风险显著提高，提示XRCC1可能通过遗传因素及遗传因素与环境致癌因素的交互作用影响肺癌的危险性。     

DNA损伤修复基因XPD Lys751Gln、XRCC1 Arg399Gln单核苷酸多态与食管癌遗传易感性

目的探讨DNA损伤修复基因XPD和XRCC1基因多态与食管癌遗传易感性的关系。方法以食管癌高发区江苏省扬中市为现场,采用以人群为基础的病例对照研究方法,收集2004年1月至2006年3月间经病理学确诊的新发食管鳞状细胞癌病例355例,对照组408例来自同一人群,按年龄和性别与病例进行成组频数匹配。用PCR-RFLP方法检测XPD Lys751Gln和XRCC1Arg399Gln基因多态,比较不同基因型与食管癌发病的关系并探讨吸烟、饮酒等环境因素与基因的交互效应。结果病例组和对照组中变异型等位基因XPD751Gln的频率分别是13.86%和11.00%。与野生基因型Lys/Lys相比,男性携带XPD Lys/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的危险度比值比(Odds Ratio,OR)分别是1.94(95%CI:1.15~3.28)和0.32(95%CI:0.05~2.17),女性OR值分别为1.09(95%CI:0.59~2.02)和1.66(95%CI:0.10~27.35)。变异型等位基因XRCC1399Gln的频率在病例组和对照组中分别是31.7%和29.6%,与野生基因型XRCC1Arg/Arg相比,男性携带Arg/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的OR分别是0.76(95%CI:0.50~1.17)和1.74(95%CI:0.77~3.92),女性OR值分别为1.69(95%CI:0.98~2.90)和0.30(95%CI:0.08~1.20)。叉生分析结果提示男性饮酒、饮茶与XPD Lys751Gln基因多态存在交互作用,交互效应OR值分别为2.01(95%CI:1.14~2.76)和4.47(95%CI:1.71~11.64),携带XPD Lys751Gln和XRCC Arg1399Gln突变基因者若同时暴露于饮茶或酒精,则患食管癌的危险显著增加。而在女性对象中均未观察到基因与环境因素的交互作用。结论DNA损伤修复基因XPD Lys751Gln单核苷酸多态可能与当地男性居民食管癌遗传易感性有关,与饮酒和饮茶存在交互作用。     

中国人群X线交错互补修复基因1 Arg399Gln多态性与胃癌易感性关系的Meta分析

目的 定量评价X线交错互补修复基因1(XRCC1)Arg399Gln基因多态性与胃癌易感性关系。方法 检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库(维普)、中国期刊全文数据库、Pub Med文献数据库、EMBase数据库,查找国内外关于XRCC1 Arg399Gln基因多态性与胃癌易感性的病例—对照研究,检索时限从建库至2013年5月19日。由2位研究者独立筛选文献后,用Stata SE 12软件进行Meta分析。结果 经筛选最终纳入7篇病例—对照研究,包括1 737例胃癌患者,2 441例对照。Meta分析结果:XRCC1 Arg399Gln变异基因型(AG+GG)胃癌的发病风险是野生型(AA)患者的1.20倍(95%CI=1.05~1.38),敏感性分析显示研究质量存在差异,结果不太稳定;Begg’s漏斗图及Egger回归分析显示不存在发表性偏倚。结论 中国人群XRCC1 Arg399Gln多态性与胃癌易感性可能存在相关性。     

X线修复交错互补基因1-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性

目的 探讨X线修复交错互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性.方法 收集经病理活检证实为宫颈癌的患者152例.Sanger测序法检测外周血XRCC1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并分析其与急性放射性损伤致放射性膀胱炎和直肠炎发生的关系.结果 152例宫颈癌患者中,携带XRCC1 Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型的分别有78、56、18例.其中发生2～3级急性膀胱炎有47例;2 ～3级急性直肠炎有100例,没有4级膀胱炎、直肠炎的发生.对其他临床因素校正后,多变量Logistic回归分析表明XRCC1 399密码子杂合变异基因型携带者(Arg/Gln)和纯合变异携带者(Gln/Gln)的2～3级膀胱炎发生风险显著高于野生型患者,分别为野生型的4.114倍(OR =4.114,95％ CI:1.746 ～9.693)和9.096倍(OR=9.096,95％CI:2.707～30.566);2～3级直肠炎发生风险分别是野生型的5.011倍(OR =5.011,95％CI:2.169 ～ 11.575)和7.165倍(OR =7.165,95％ CI:1.506～34.092).结论 XRCC1 399密码子的SNP与宫颈癌急性放射性膀胱炎和直肠炎有关,具有潜在的放射治疗副反应预测因子价值.     

XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性关系的研究

目的研究XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法采用1︰1病例-对照研究方法,收集原发性结直肠癌病例136例,同时随机选取同性别、同民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤、非消化道系统疾病患者作为对照,采用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln 2个位点的多态性,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果在病例组和对照组194Trp的频率为55.88%和51.47%,399Gln的频率为56.62%和45.59%,差异均无统计学意义,男性组携带194Trp等位基因的个体患结直肠癌的风险增高（OR=2.037,95%CI=1.038-3.831,P=0.026）,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加（OR=2.013,95%CI=1.007-4.026,P=0.047）。结论 XRCC1 194Trp基因型可增加男性患结直肠癌的风险,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加。     

XRCC1基因多态性与宫颈癌危险性的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与江苏人群宫颈癌易感性之间的关系.方法:采用基于医院的分子流行病学病例对照研究方法,选取436例经组织病理学确诊为宫颁癌的新发患者作为病例组和503例年龄(±5岁)、性别相匹配的非肿瘤者作为对照组;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对XRCC1启动子区-77T>C和外显子10区的Arg399Glu基因多态性进行基因分型,比较不同基因型携带者患宫颈癌的危险性;通过分层分析探讨初潮年龄、患者年龄及产次对罹患宫颈癌的影响.结果:与XRCC1-77TT相比,-77TC/CC基因型可减少罹患宫颈癌的危险性(OR=0.64,95%CI=0.48～0.86).携带3～4个危险等位基因者比携带1～2个等位基因者患官颈癌的危险性更大(OR=1.44,95%CI=1.01～2.04).分层分析结果显示,年龄较大和产次较多且携带3～4个危险等位基因者罹患宫颈癌的危险性分别增加1.64倍(95%CI=1.02～2.64)和1.66倍(95%CI=1.01～2.72).本研究未发现XRCC1Arg399Glu多态性与宫颈癌之间存在显著性相关.结论:XRCC1基因启动子-77T>C多态性显著降低江苏地区汉族人群罹患宫颈癌的危险性.     

DNA修复基因XRCC1 codon 399多态性与肝细胞癌易感性的meta分析

目的探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子1(XRCC1)codon 399多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法检索文献并按要求提取相关信息,纳入以XRCC1 codon 399多态性与HCC易感性为内容的病例—对照研究,对研究结果进行meta分析。通过异质性检验选择固定效应模型或随机效应模型计算合并的优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI),并进行发表偏倚评估和敏感性分析。结果本研究共纳入国内外合格文献7篇(HCC患者1 342例,对照2 207例)。合并分析结果显示:XRCC1 codon 399 Gln/Gln基因型可使HCC的发病风险增加(OR=1.41,95%CI 1.07～1.84),而Lys/Gln基因型与HCC的发病风险无明显关联。进一步的亚组分析结果显示:在HCC高发区人群中,Lys/Gln和Gln/Gln基因型均与HCC发病存在关联性(OR=1.46,95%CI 1.07～2.00;OR=1.45,95%CI 1.09～1.93)。结论 XRCC1基因codon 399多态性与HCC的易感性相关。     

XRCC1基因单核苷酸多态性对胃癌卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性研究

目的 探讨XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln基因单核苷酸多态性对胃癌患者卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性有无影响.方法 选取我院2013年1月至2014年6月经病理确诊晚期胃癌患者86例,采用卡培他滨联合奥沙利铂化疗3个周期后进行临床疗效评价.收集临床资料和外周血标本,利用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术对XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln进行基因分型,比较不同基因型患者的联合化疗效果.结果 86例患者中52例化疗敏感(60.5%);XRCC1Arg194Trp位点,携带Trp (Arg/Trp+Trp/Trp)基因型化疗敏感率为70.8%,Arg/Arg基因型化疗敏感率为47.4%(P=0.027);Trp基因型患者中位TTP为9.48个月,Arg/Arg基因型患者中位TTP为7.36个月(P=0.024);Arg/Arg基因耐药风险显著高于Trp基因(OR:2.84,95%CI:0.772~4.313,P=0.031);XRCC1Arg399/Arg位点,携带Arg/Arg基因化疗敏感率为72.5%,Gln (Arg/Gln+Gln/Gln)基因型化疗敏感率为42.9%(P=0.007);Arg/Arg基因中位TTP为10.26个月,Gln基因型中位TTP为8.03个月(P=0.012);Gln基因耐药风险显著高于Arg/Arg基因(OR:4.62,95%CI:1.637~7.201,P=0.012).结论 XRCC1Arg194Trp、Arg 399Gln基因单核苷酸多态性可能与卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性有关.     

X射线交叉互补修复基因1多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的:探讨X射线交叉互补修复基因1(XRCC1)Arg194Trp与Arg399Gln多态性与食管癌(EC)易感性的关系。方法:检索CBMdisc、CMCC、CNKI、Pubmed、ScienceDirect、Springer及EMCC等数据库,获得有关XRCC1多态性与EC易感性关系的病例对照研究并进行Meta分析,以病例组及对照组XRCC1 194Trp及399Gln等位基因分布的比值比(OR)为效应指标,应用Meta分析软件RevMan 4.3对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95%可信区间(CI)。结果:按照纳入标准,最终进入系统评价的文献病例-对照研究共有8篇,其中EC 1 452例,对照2 449例。Meta分析结果显示,携带194Trp/Trp突变纯合子的个体发生EC的风险要高于对照组(合并OR=1.54;95%CI:1.15~2.05)。而其它3种基因型与EC之间无显著相关性。结论:XRCC1Arg194Trp多态性与EC易感性之间存在相关,即携带PvuⅡ识别的突变型基因纯合子194Trp/Trp的个体发生EC的危险性较高。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。